陳 葉，龔敬宇，杜 鵑

(復(fù)旦大學(xué)附屬金山醫(yī)院兒科，上海 201508)

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)簡(jiǎn)稱先心病，是導(dǎo)致新生兒及嬰兒期致殘致死的重要原因[1]。近年來先天性心臟病的發(fā)病率逐年上升，居我國(guó)出生缺陷首位，已成為影響兒童身心健康及人口生存質(zhì)量的重大公共衛(wèi)生問題[2]。因此，研究其發(fā)病情況、早期診斷、及時(shí)治療至關(guān)重要。以往臨床上對(duì)先天性心臟病的診斷，主要是依賴患兒的發(fā)病表現(xiàn)，臨床醫(yī)生的體格檢查，予超聲心動(dòng)圖后明確診斷，但是危重先天性心臟病患兒一旦出現(xiàn)癥狀后再診斷可能錯(cuò)失最佳的診治時(shí)間。2014—2015年本院參與上海市先天性心臟病篩查的公共行動(dòng)計(jì)劃，進(jìn)行先天性心臟病篩查試行性操作，該篩查方案包括心臟聽診及經(jīng)皮氧飽和度(pulse oximetry，POX)的測(cè)定。2016年度正式在臨床開展了先天性心臟病的篩查，所以回顧分析2013年(先心病篩查試運(yùn)行之前)及2016年CHD的檢出率以及CHD病種的比較，為基層臨床進(jìn)行新生兒先天性心臟病篩查的必要性、重要性提供可靠有效的依據(jù)。

1資料與方法

1.1一般資料

選取對(duì)象是2013年以及2016年在復(fù)旦大學(xué)附屬金山醫(yī)院出生經(jīng)過臨床檢查的新生兒。2013年研究對(duì)象共2 272例，男1 123例，女1 149例。2016年研究對(duì)象共2 667例，男1 302例，女1 365例。研究對(duì)象監(jiān)護(hù)人同意參加本研究。

1.2診斷方法

每天的查房工作中完成對(duì)每例新生兒的檢查，2013年度及2016年度采用了兩種篩查方法：2013年的篩查方式是對(duì)出生的新生兒進(jìn)行詳盡的體格檢查，發(fā)現(xiàn)發(fā)紺、氣促等及聽見心臟雜音等給予進(jìn)一步的心臟超聲檢查。2016年開展先天性心臟病的篩查，篩查方法包括詳細(xì)的心臟聽診及經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定，有心臟雜音以及生后6～72h測(cè)定新生兒右上肢及任一下肢的血氧飽和度：①如果測(cè)得氧飽和度<90%；②右上肢(導(dǎo)管前)和任何一側(cè)下肢(導(dǎo)管后)的經(jīng)皮血氧飽和度差異>3%；③任何一部位經(jīng)皮血氧飽和度介于91%～95%之間，出院前重新評(píng)估，仍然<95%的，均為篩查陽(yáng)性，篩查陽(yáng)性者進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，進(jìn)一步明確CHD的診斷。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

應(yīng)用GraphPad Prism 5.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析處理，計(jì)數(shù)資料以例數(shù)(n)、百分比(%)、檢出率(%)表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2013年接受檢查的活產(chǎn)兒共2 272例，經(jīng)體格檢查、心超確診CHD病例為21例，其中包括室間隔缺損(ventricular septal defect，VSD)5例，房間隔缺損(atrial septal defect，ASD)5例，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosus，PDA)4例，房間隔缺損合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉4例，房室間隔缺損(atrioventricular septal defect，AVSD)2例，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉合并房間隔缺損合并左冠狀動(dòng)脈右室瘺(right ventricular fistula of coronary artery，CCAF)1例。2016年度接受先天性心臟病篩查人數(shù)2 667例，篩查陽(yáng)性后心超確診CHD為43例，其中VSD 10例，ASD 10例，房間隔缺損合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉5例，AVSD 4例，PDA 3例，肺動(dòng)脈狹窄(pulmonary stenosis，PS)3例，法洛氏四聯(lián)癥(tetralogy of fallot，TOF)3例，房缺合并室缺合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉2例，肺靜脈異位引流(anomalous pulmonary venous connection，APVC)1例，主動(dòng)脈縮窄(coarctation of the aorta，COA)1例，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(transposition of the great arteries，TGA)1例，見表1。

表1 2013年和2016年先天性心臟病病種比較[n(%)]

2013年經(jīng)體格檢查后確診復(fù)雜型CHD 7例，危重CHD 1例；2016年經(jīng)先心病篩查后確診復(fù)雜型CHD 16例，危重型CHD 6例，均需要及時(shí)治療。見表1。2016年先天性心臟病的檢出率、復(fù)雜型及危重型先心病病例的檢出率均較2013年明顯增加。兩年經(jīng)過不同的檢查方法篩查新生兒CHD，其檢出率比較結(jié)果，見表2，χ2=4.54，P<0.05，顯示兩組的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

表2 2013年和2016年CHD檢出率比較[n(%)]

3討論

3.1先天性心臟病篩查對(duì)先心病檢出的意義

據(jù)報(bào)道先天性心臟病的發(fā)病率約0.8%～1.3%[2-5]，且近年來逐漸上升[6]，嚴(yán)重影響兒童的身心健康，亟待早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。但是如果出生的所有新生兒均接受超聲心動(dòng)圖檢查來明確先天性心臟病，工作量極大，且費(fèi)用昂貴，增加了家長(zhǎng)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)。因此，臨床上更需尋求有效、操作簡(jiǎn)單、性價(jià)比高的篩查手段[7]。2014年，在Zhao等[8]先天性心臟病篩查課題組經(jīng)過多年的臨床研究制定了先天性心臟病篩查的優(yōu)化方案。2016年我院臨床開展先天性心臟病篩查，篩查的內(nèi)容包括生后心臟聽診和經(jīng)皮血氧飽和度檢測(cè)，在新生兒生后6～72h進(jìn)行經(jīng)皮血氧飽和度檢測(cè)。以往本院對(duì)新生兒先天性心臟病的檢查依賴臨床醫(yī)生的體格檢查，包括癥狀的觀察，新生兒是否存在紫紺、氣促等，是否存在心臟雜音等。本院于2014—2015年進(jìn)行先心病篩查的試運(yùn)行，2016年正式開展先天性心臟病篩查。本次研究中發(fā)現(xiàn)2016年先天性心臟病的檢出共43例，檢出率為1.61%，比采用傳統(tǒng)體檢的2013年度的先心病檢出率明顯增加，提示新生兒先天性心臟病的篩查，可有效早期發(fā)現(xiàn)更多的先心病患兒。

3.2先天性心臟病篩查對(duì)危重先心病的早期識(shí)別意義重大

危重先天性心臟病(critical congenital heart disease,CCHD)[9]早期臨床表現(xiàn)不明顯，一旦出現(xiàn)癥狀直接威脅兒童生命，早期診斷相當(dāng)關(guān)鍵，及時(shí)治療可以極大改善先天性心臟病的預(yù)后。有學(xué)者指出無(wú)創(chuàng)的經(jīng)皮脈搏血氧飽和度在新生兒先心病篩查史上存在重要作用，尤其對(duì)CCHD的早期診斷具有重大的意義[10-11]。國(guó)內(nèi)外較多研究者[11-13]肯定了其價(jià)值，認(rèn)為無(wú)創(chuàng)經(jīng)皮血氧飽和度檢測(cè)心臟疾病意義重大，有助于診斷，同時(shí)也指出，POX對(duì)先心病的篩查特異性高，靈敏度不夠，無(wú)法檢出一些無(wú)明顯低氧血癥的CCHD，所以將POX與臨床查體結(jié)合起來，可以提高CHD的篩查效率[8,14-15]。本研究采用的先心病篩查方案就是在心臟聽診的基礎(chǔ)上結(jié)合了POX的檢測(cè)。正式開展先天性心臟病篩查后，2016年復(fù)雜型先天性心臟病的檢出16例，危重先天性心臟病檢出6例，檢出比例有所增加，病種分別是法洛氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺靜脈異位引流等疾病，需要早期干預(yù)，早期手術(shù)治療。延誤治療時(shí)間可能造成極大的不良后果，如缺氧、心功能衰竭、休克等，甚至死亡，所以這些病例被早期發(fā)現(xiàn)，早日治療，意義非常重大，其中先天性心臟病篩查方案功不可沒，體現(xiàn)了很高的臨床價(jià)值。

3.3先天性心臟病篩查的操作優(yōu)勢(shì)

先天性心臟病篩查的操作較為簡(jiǎn)單，在每天的查房工作中即可完成對(duì)每一個(gè)新生兒的臨床評(píng)估及體格檢查，經(jīng)過培訓(xùn)后醫(yī)護(hù)人員可熟練掌握POX的測(cè)定，無(wú)創(chuàng)傷性，安全性高，價(jià)格十分便宜，醫(yī)護(hù)人員和家屬容易接受此種操作。篩查使用的工具也簡(jiǎn)單，我院使用的篩查工具是新生兒聽診器及脈搏血氧飽和度檢測(cè)儀器，該檢測(cè)儀固定較為方便，不受新生兒活動(dòng)的干擾。

綜上所述，先天性心臟病篩查可以有效提高新生兒先天性心臟病的檢出，減少漏診，特別是危重先天性心臟病的漏診。增加復(fù)雜型及危重型先心病的檢出，有利于先天性心臟病新生兒早期得到診斷治療，所以開展新生兒先天性心臟病篩查對(duì)CHD的診治有重要意義。另外，此篩查方法簡(jiǎn)單，容易操作，不增加新生兒的不適感，不增加家長(zhǎng)的負(fù)擔(dān)，值得在基層臨床上推廣。