張 方，楊姍姍，陽慧芝，劉 雙，吳志華，陳嶸祎，史建強

臨床資料

患者，女，48歲。因右膝部丘疹2年，增大伴瘙癢2個月，于2017年5月28日就診。2年前，無明顯誘因患者右膝部出現(xiàn)一粟米大小紅色丘疹，就診前2個月丘疹迅速增至黃豆大小，伴輕度瘙癢，搔抓后皮損中央出現(xiàn)破潰、滲液。患者既往體健，局部外傷史不詳。系統(tǒng)檢查：一般情況良好，心、肺、腹未見明顯異常。皮膚科情況：右膝內(nèi)側(cè)下方見一約1 cm×1.2 cm紫紅色實性結(jié)節(jié)，邊界清楚，基底增寬，皮損中央破潰、滲出，質(zhì)地堅實，活動良好，與周圍皮膚無黏連，區(qū)域淺表淋巴結(jié)未捫及增大（圖1）。行腫物完整切除術(shù)，切口14 d拆線，愈合良好。皮損組織病理：真皮內(nèi)可見無包膜的腫瘤團塊，團塊由兩種瘤細胞構(gòu)成：一種為圓形的透明細胞，核小深染；一種為圓形、橢圓形或紡錘形的嗜堿性細胞，核仁明顯；腫瘤團塊內(nèi)有管腔樣腔隙結(jié)構(gòu)，腔面襯以單層立方形細胞，腔內(nèi)可見細胞核及均質(zhì)紅染物質(zhì)（圖2a，2b）。過碘酸雪夫染色（PAS）腫瘤細胞大部分陽性（圖2c），免疫組化染色結(jié)果示：CK強陽性、EMA弱陽性、CAE陰性（圖2d）。診斷：透明細胞汗腺瘤。術(shù)后隨訪1年未見復發(fā)。

圖1 透明細胞汗腺瘤患者右膝部皮損

討論

汗腺瘤是一類起源于大汗腺的良性附屬器腫瘤，透明細胞汗腺瘤是其最常見的變異類型[1]。其病因未明，目前有研究發(fā)現(xiàn)約50%皮膚汗腺瘤中存在t（11,19）易位導致的CRTC1-MAML2基因融合，且與透明細胞變異有關(guān)[2,3]。透明細胞汗腺瘤好發(fā)于中年女性，頭皮和面部多見，臨床表現(xiàn)為孤立單發(fā)的、生長緩慢的堅實結(jié)節(jié)，外傷、搔抓可加速其生長[1,4]。

圖2 透明細胞汗腺瘤患者皮損組織病理

組織病理學上，透明細胞汗腺瘤主要由透明細胞、鱗狀細胞和黏液細胞組成，當透明細胞占主導地位時，就可診斷透明細胞汗腺瘤。透明細胞胞膜清晰，糖原豐富，PAS染色陽性；鱗狀細胞胞質(zhì)淡染，嗜酸性，可排列成輪狀，多出現(xiàn)于血管周圍；黏液細胞胞質(zhì)嗜堿性，形成小汗腺或管狀結(jié)構(gòu)，穿插在透明細胞之間，管腔內(nèi)襯立方上皮或斷頭分泌的柱狀上皮，提示其可能為頂泌汗腺來源[1,2]。

透明細胞汗腺瘤缺乏特異的臨床特征，只能通過組織病理來診斷，主要需與其他類型汗腺腫瘤鑒別。乳房透明細胞汗腺瘤要與腺肌上皮瘤鑒別，后者通常呈分葉狀，由導管上皮和胞質(zhì)淡染或透明的肌上皮細胞構(gòu)成，p63表達陽性，而透明細胞汗腺瘤不表達平滑肌肌動蛋白，鈣結(jié)合蛋白，S-100，和SOX10等肌上皮標志[2,3]。透明細胞汗腺瘤可惡變?yōu)橥该骷毎瓜侔?，具高度轉(zhuǎn)移性，可經(jīng)淋巴轉(zhuǎn)移至骨、肺、胸膜，故徹底手術(shù)切除是首選治療方式[1,4]。有病例報道發(fā)現(xiàn)良性的透明細胞結(jié)節(jié)性汗腺瘤也可累及淋巴系統(tǒng)和內(nèi)臟器官，未予治療情況下的長期隨訪未見不良預后，考慮為良性轉(zhuǎn)移或潛在的惡性腫瘤。這一現(xiàn)象對傳統(tǒng)意義上二分法診斷腫瘤良、惡性提出一挑戰(zhàn)，提示本病長期隨訪的重要性[5,6]。