詹天明

◆摘? 要：從教材中等位基因的概念出發(fā)，提出復(fù)等位基因的產(chǎn)生和相關(guān)問(wèn)題。運(yùn)用所學(xué)的生物學(xué)知識(shí)解決有關(guān)基因型、表現(xiàn)型、基因頻率和基因型頻率的相關(guān)問(wèn)題，培養(yǎng)學(xué)生的知識(shí)遷移能力和學(xué)科核心素養(yǎng)。

◆關(guān)鍵詞：基因;復(fù)等位基因;基因頻率;基因型頻率

基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，是遺傳和變異的基本單位，基因在染色體線性排列。高中生物學(xué)的遺傳問(wèn)題都是與基因有關(guān)的問(wèn)題，本文就復(fù)等位基因的產(chǎn)生，基因型和表現(xiàn)型的確定，基因頻率和基因型頻率的計(jì)算等有關(guān)復(fù)等位基因的相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行解析。

一、復(fù)等位基因的形成

等位基因是指位于同源染色體的相同位置上，控制著生物的相對(duì)性狀的一對(duì)基因。等位基因的出現(xiàn)是由于基因突變的結(jié)果。真核生物在細(xì)胞分裂過(guò)程中，DNA分子復(fù)制時(shí)，由于堿基對(duì)的缺失、增添或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，從而導(dǎo)致等位基因的出現(xiàn)。例如人類(lèi)白化病的出現(xiàn)，是由于正常β基因上決定第6個(gè)密碼子的一個(gè)堿基對(duì)T//A突變?yōu)锳//T，導(dǎo)致顯性基因突變?yōu)殡[性基因;白化病的出現(xiàn)也是顯性基因突變?yōu)殡[性基因;控制老鼠毛色的基因由控制鼠色的A基因突變?yōu)閍1、a2、a3、a4等多個(gè)復(fù)等位基因，從而引起生物種群中相對(duì)性狀的多樣化。

二、復(fù)等位基因的基因型和表現(xiàn)型的計(jì)算

生物的基因型和表現(xiàn)型一般是指二倍體生物的基因型和表現(xiàn)型。若基因位于常染色體上，如豌豆的高莖和矮莖，高莖（D）對(duì)矮莖（d）為顯性，基因型只有DD、Dd、dd三種。在完全顯性的情況下，只有高莖（DD、Dd）和矮莖（dd）兩種表現(xiàn)型。但在某些相對(duì)性狀不完全顯性的情況下，如控制某植物花色的紅花（A）和白花（a）基因，則會(huì)出現(xiàn)紅色（AA）、粉色（Aa）和白色（aa）三種表現(xiàn)型。若基因在性染色體上，如人類(lèi)的紅綠色盲，正常（A）對(duì)色盲（a）為顯性，在女性個(gè)體中有XAXA、XAXa、XaXa三種基因型、男性個(gè)體中有XAY、XaY二種基因型，所以總共有5種基因型。確定表現(xiàn)型時(shí)，若完全顯性，有兩種表現(xiàn)型，若不完全顯性，則有三種表現(xiàn)型。

例1：控制某動(dòng)物毛色的基因有A、a1、a2、a3、a4五個(gè)復(fù)等位基因，其中A對(duì)a1、a2、a3、a4為顯性，a1對(duì)a2、a3、a4為顯性，a2對(duì)a3、a4為顯性，a3對(duì)a4為顯性，則該動(dòng)物群體中有多少種基因型？有多少種表現(xiàn)型？表現(xiàn)為a1性狀的基因型有多少種？

三、復(fù)等位基因種群中基因頻率和基因型頻率的計(jì)算

某種群中，控制性狀的一對(duì)基因分別為A、a，則該種群中生物A基因頻率的計(jì)算公式是：P（A的基因頻率）= A/（A+a）×100%，q（a的基因頻率）=a/（A+a）×100%;基因型頻率計(jì)算：根據(jù)哈迪-溫伯格遺傳平衡定律：p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中p是A基因的頻率;q是a基因的頻率。基因頻率之和和基因型頻率之和都應(yīng)等于1，即p+q=（p+q）2=p2+2pq+q2 =1，二項(xiàng)式的各項(xiàng)分別代表相應(yīng)的各種基因型頻率。

生物的性狀受到復(fù)等位基因控制時(shí)，以ABO血型為例，基因（IA、IB和i）頻率和基因型（IAIA、IBIB、ii、IAIB、IAi和IBi）頻率的計(jì)算公式是：P（IA的基因頻率）= IA/（IA+IB+i）×100%，q（IB的基因頻率）=IB/（IA+IB+i）×100%，r（i的基因頻率）=i/（IA+IB+i）×100%?；蛐皖l率計(jì)算：根據(jù)哈迪-溫伯格遺傳平衡定律：p2表示IAIA的基因型的頻率，q2表示IBIB基因型的頻率，r2表示ii基因型的頻率，2pq表示基因型IAIB的基因型頻率，2pr表示基因型IAi的基因型頻率，2qr表示基因型IBi的基因型頻率，其中p是IA基因的頻率;q是IB基因的頻率，r是i的基因頻率。基因頻率之和和基因型頻率之和都等于1，即p+q+r=（p+q+r）2=p2+ q2 +r2+2pq +2pr+2qr=1，二項(xiàng)式各項(xiàng)分別代表相應(yīng)的各種基因型頻率。

四、復(fù)等位基因的相關(guān)例題分析

例2：ABO血型由復(fù)等位基因IA，IB和i三種基因控制。紅細(xì)胞表面有兩種抗原——A抗原和B抗原，這兩種抗原分別由IA和IB控制，i基因不編碼任何的抗原?？笰血清和抗B血清可以使含不同表面抗原的紅細(xì)胞發(fā)生凝集反應(yīng)（“+”表示發(fā)生凝集反應(yīng)，“-”表示不發(fā)生凝集反應(yīng)），如下表所示。

請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）ABO血型的遺傳遵循孟德?tīng)柕腳____________定律;

（2）某夫婦的三個(gè)孩子血型分別是A型、B型和O型，則這對(duì)夫婦的基因型是__________________。

（3）一對(duì)夫婦丈夫?yàn)锳B型血，妻子為A型血，生了2個(gè)孩子，在一次外出旅游中該夫婦不小心和1個(gè)孩子走散了（未走散的孩子為B型血），幸運(yùn)的是，警方找到了1個(gè)疑似的兒童?，F(xiàn)在警方己經(jīng)取得了該疑似孩子的血液樣品，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)判斷警方找到的這個(gè)孩子是否有可能是這對(duì)夫婦走散的?？赡苡玫降膶?shí)驗(yàn)材料及器材：疑似孩子血液樣品、抗A血清、抗B血清、載玻片、蓋玻片、顯微鏡等。（要求：寫(xiě)出基本的實(shí)驗(yàn)思路和遺傳圖解分析并得出結(jié)論）

答案：（1）分離 ;（2）IAi和IBi ;（3）

實(shí)驗(yàn)思路：取疑似孩子血液樣品制作成臨時(shí)裝片分成兩組，并分別加入抗A血清和抗B血清，在顯微鏡下觀察紅細(xì)胞是否會(huì)發(fā)生凝集反應(yīng)。

遺傳分析：丈夫?yàn)锳B型血，妻子為A型血，且未走散的孩子為B型血，則這對(duì)夫婦的基因型為IAIB 和IAi，遺傳圖解如下：

結(jié)果分析：由遺傳圖解可知：這對(duì)夫婦的孩子的血型有三種可能，分別是A型、B型和AB型。若加入抗A血清和抗B血清的實(shí)驗(yàn)組紅細(xì)胞均未發(fā)生凝集反應(yīng)，則該疑似小孩的血型為O型，不是該夫婦走失的孩子;若加入抗A血清或抗B血清的實(shí)驗(yàn)組任何一組紅細(xì)胞發(fā)生凝集反應(yīng)或均發(fā)生凝集反應(yīng)，則該疑似小孩可能是該夫婦走失的孩子。

例3：瓢蟲(chóng)是二倍體生物，決定某種瓢蟲(chóng)翅色的復(fù)等位基因有多種，但效應(yīng)最為顯著的是TA、TB、TC、t四種復(fù)等位基因，且TA、TB、TC相對(duì)t為顯性，TA、TB、TC之間互為并顯性關(guān)系。若以此四種復(fù)等位基因?yàn)橛?jì)算依據(jù)，則該瓢蟲(chóng)種群中的表現(xiàn)型種類(lèi)是（? ? ）。

A.4種;B.5種;C.7種;D.12種

解析：以此四種復(fù)等位基因?yàn)橛?jì)算依據(jù)，該瓢蟲(chóng)種群中顯性純合子和含t的顯性雜合子表現(xiàn)型相同，共有4種純合子，對(duì)應(yīng)4種不同的表現(xiàn)型;不含t的顯性雜合子共有三種，對(duì)應(yīng)3種不同的表現(xiàn)型，共有7種表現(xiàn)型，選C。

例4：現(xiàn)有以下?tīng)颗；ǖ乃慕M雜交實(shí)驗(yàn)，請(qǐng)分析并回答問(wèn)題。

A組：紅花×紅花→紅花、藍(lán)花

B組：藍(lán)花×藍(lán)花→紅花、藍(lán)花

C組：紅花×藍(lán)花→紅花、藍(lán)花

D組：紅花×紅花→全為紅花

其中，A組中子代紅花數(shù)量為298，藍(lán)花數(shù)量為101;B、C組未統(tǒng)計(jì)數(shù)量。

（1）若花色只受一對(duì)等位基因控制，則_____________組和_____________組對(duì)顯隱性的判斷正好相反，遵循遺傳的?_____________定律。

（2）有人對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象提出了假說(shuō)：花色性狀由三個(gè)復(fù)等位基因（A+、A、a）控制，其中A決定藍(lán)色，A+和a都決定紅色，A+相對(duì)于A、a是顯性，A相對(duì)于a為顯性。若該假說(shuō)正確，則A組所用的兩個(gè)紅花親本基因型是______________。

（3）若（2）中所述假說(shuō)正確，那么紅花植株的基因型可能有_____________種，為了測(cè)定其基因型，某人分別用A+A和Aa植株對(duì)其進(jìn)行測(cè)定。

①若用A+A植株與待測(cè)植株雜交，則可以判斷出的基因型是_____________。

②若用Aa植株與待測(cè)植株雜交，則可以判斷出的基因型是_____________。

解析：

（1）A組中，藍(lán)花為子代新出現(xiàn)性狀，因而判斷其為隱性性狀;同理B組判斷紅花是隱性性狀，一對(duì)相對(duì)性狀遵循遺傳的分離定律。

（2）若該假說(shuō)正確，A+A+、A+A、A+a都是紅色，AA、Aa為藍(lán)色，aa是紅色，A組中雙親都是紅色，而后代出現(xiàn)了紅花和藍(lán)花，則雙親為A+A與A+A或A+A與A+a。

（3）若（2）中所述假說(shuō)正確，紅花植株基因型有A+A+、A+A、A+a、aa，共4種：①A+A與A+A+雜交子代全是紅花，A+A與aa雜交子代紅花∶藍(lán)花=1∶1，A+A與A+A雜交子代紅花∶藍(lán)花=3∶1，A+A與A+a雜交子代紅花∶藍(lán)花=3∶1，故用A+A雜交可測(cè)定A+A+和aa。②A+A+與Aa雜交子代全是紅花，A+A與Aa雜交子代紅花∶藍(lán)花=1∶1，A+a與Aa雜交子代紅花∶藍(lán)花=3∶1，aa與Aa雜交子代紅花∶藍(lán)花=1∶1，故用Aa雜交可測(cè)定A+A+、A+a。

答案：（1）A、B，基因分離;（2）A+A與A+A（或A+A與A+a）;（3）4，①A+A+和aa;②A+A+、A+a

參考文獻(xiàn)

[1]顏鳳英.基于科學(xué)大概念的跨學(xué)科主題單元設(shè)計(jì)[D].寧波：寧波大學(xué)，2013.

[2]溫哈倫.以大概念理念進(jìn)行科學(xué)教育[M].韋鈺譯.北京：科學(xué)普及出版社，2016.

[3]名師導(dǎo)學(xué)[M].北京：東方出版社，2019：139-146.