陸晶 范妮 陳維寧

（張家港市第一人民醫(yī)院 江蘇 張家港 215600）

（蘇州大學(xué)附屬張家港醫(yī)院 江蘇 張家港 215600）

1.臨床資料

患兒，女，日齡3d，全身紅褐色皮疹2天?；純撼錾蟮诙彀l(fā)現(xiàn)軀干四肢彌漫分布大量紅褐色斑疹，少許疣狀增生。遂來我院門診就診，就診時(shí)患兒精神可，吮奶正常，未見發(fā)熱及抽搐，二便及睡眠均正常?；純鹤阍伦匀簧a(chǎn)，生產(chǎn)時(shí)體重3150g，系第2胎第1產(chǎn)，患兒母親曾有1次流產(chǎn)史，流產(chǎn)原因?yàn)樘何茨苷０l(fā)育。父母健康，非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族中有類似病史。體格檢查：一般情況良好，發(fā)育正常，系統(tǒng)檢查未見明顯異常。?？茩z查：軀干兩側(cè)及四肢屈側(cè)可見散在的水腫性紅斑及彌漫分布的褐色色素沉著斑，腹部可見少許線性疣狀增生，未見明顯水皰，色素沉著斑多沿Blaschko線分布，呈噴泉狀及潑墨狀（見圖1）。黏膜、毛發(fā)、甲板未見明顯異常。患兒父母查梅毒艾滋均為陰性。患兒血、尿、糞常規(guī)、腹部B超及胸部X線均未見異常。家屬未答應(yīng)行病理檢查。診斷：新生兒色素失禁癥。治療上予外用維生素E軟膏滋潤肌膚，囑平時(shí)要注意加強(qiáng)皮膚的護(hù)理，預(yù)防皮膚感染。囑定期復(fù)診隨訪。

圖為一足月順產(chǎn)的女嬰軀干及四肢屈側(cè)可見彌漫分布紅斑及褐色斑丘疹，腹部可見少許疣狀增生，未見明顯水皰，色素沉著斑多沿Blaschko線分布，呈噴泉狀及潑墨狀

2.討論

色素失禁癥是一種罕見的X染色體連鎖遺傳性疾病，它以皮膚特征性的損害為主要診斷依據(jù)，同時(shí)可能出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼及骨骼等的異常改變［1］。其致病基因位于Xq28，即NEMO基因[2、3]，男女的發(fā)病比例大約是1：20，在出生時(shí)或嬰幼兒期就發(fā)病的病例大約占一半左右[4]。該病是X染色體遺傳疾病，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，患病的一條可以被另一條正常X染色體覆蓋，所以女性患病相對較輕，能夠存活，而男性只有一條X染色體，所以患病較重，通常胎死宮內(nèi)。因此臨床上患兒主要以女嬰多見，但國內(nèi)也有男嬰色素失禁癥的個(gè)案報(bào)道[5]。

本病皮膚的特征性皮疹常在出生后不久出現(xiàn)，皮膚損害一般分為4期[2、4]。第1期：紅斑水皰期，皮疹好發(fā)于四肢、軀干。常被誤診為“膿皰瘡”。第2期：疣狀皮疹期，可見皮損呈線性疣樣損害，發(fā)于手、足背部，特別是在指趾背部。第3期：色素沉著期，可見特征性的色素沉著，通常為大理石樣、潑墨樣、渦狀或流水狀，廣泛分布于軀干及四肢近端。第4期：色素消退期，多年后，患者皮疹可完全消退，或殘留少量痕跡。臨床上皮疹并不完全按照分期生長，變異多見，常可見幾期皮膚損害同時(shí)出現(xiàn)，或者未見明顯其中一期皮損出現(xiàn)。除皮膚外，色素失禁癥還可累及其他系統(tǒng)。18%-32%患者有神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)，包括抽搐、驚厥，智力發(fā)育異常，損害性腦病等。這些癥狀一般在生后第1年內(nèi)出現(xiàn)。約60%的患者出現(xiàn)牙齒發(fā)育異常，表現(xiàn)為牙齒萌出較晚、出現(xiàn)釘狀或者錐形齒等，對其診斷色素失禁具有重要價(jià)值。此外，20%的患者還可能出現(xiàn)眼部損害，表現(xiàn)為視神經(jīng)萎縮、滲出性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎及白內(nèi)障等[5]。

該病診斷依據(jù)1993年Landy和Donnai提出的國際公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)[7、8]：無家族史臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的主要標(biāo)準(zhǔn)包括：①典型新生兒期的皮疹、紅斑、水泡，病理發(fā)現(xiàn)嗜酸細(xì)胞囊泡；②典型沿Blaschko線分布的色素沉著，主要分布在軀干部，青春期減輕；③皮膚呈線狀萎縮，無毛發(fā)。支持(次要)指標(biāo)包括：①牙齒受累；②禿發(fā)；③羊毛狀發(fā)/指甲異常；④視網(wǎng)膜疾病。散發(fā)色素失禁癥診斷至少需要1條主要診斷指標(biāo)，增加1條支持指標(biāo)可確診。有家族史者臨床診斷具備以下臨床診斷指標(biāo)1條或1條以上者即可確診：①曾經(jīng)具備典型皮疹的歷史或皮疹的證據(jù)；②色素失禁癥的典型皮損表現(xiàn)；③色素沉著，原色素沉著部位皮膚相關(guān)斑痕，皮膚條狀無毛發(fā)，禿頂；④牙齒異常；⑤羊毛狀發(fā)；⑥視網(wǎng)膜疾?。虎叨啻稳焉锬刑チ鳟a(chǎn)。

目前本病尚無特效治療，主要以對癥治療為主，一般2歲后皮損逐漸消退，但其他系統(tǒng)損害不能消退，需要長期隨訪[9]。而針對高危人群進(jìn)行早期婚前篩查和孕前篩查才是解決問題的根本方法。