黃 歡 黎新艷 龐彩英 胡慧云 黃 怡

(廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院超聲科,廣西胎兒疾病臨床研究中心， 廣西壯族自治區(qū)出生缺陷預(yù)防控制研究所，南寧市 530003，電子郵箱：94972413@qq.com)

右位心是指心臟在胸腔內(nèi)心軸指向右側(cè)[1]，是一種少見的先天性心血管病，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率為1/30 000～1/5 000[2]，在胎兒中為0.13%～0.22%[3-4]。右位心包括3種類型，即鏡像右位心、右旋心、孤立性心室反位鏡像。其中鏡像右位心是指大血管及心臟房室的位置關(guān)系完全反轉(zhuǎn)，猶如正常心臟的鏡像，臨床少見。在兒童及成人中，鏡像右位心占右位心的37%～45%[5-7]，而在胎兒中，鏡像右位心占右位心的23%～27%[3-4]。由于單純的鏡像右位心沒有血流動力學(xué)改變，因此患者通常沒有臨床癥狀，常常成年后檢查偶然發(fā)現(xiàn)，無需特殊治療；合并其他心臟結(jié)構(gòu)異常的鏡像右位心者可以出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，常在兒童期、甚至嬰幼兒期檢查發(fā)現(xiàn)，需要采取進(jìn)一步針對性治療[8]。目前，已有不少關(guān)于成人或兒童鏡像右位心的超聲檢查方法的研究報告，并且彩色多普勒超聲已被證實是診斷或篩查鏡像右位心的首選方法[6，9]。如果在胎兒時期能及早診斷鏡像右位心，并了解有無合并其他結(jié)構(gòu)異常，將對孕婦妊娠起到一定指導(dǎo)作用[10]，但國內(nèi)有關(guān)胎兒時期鏡像右位心超聲檢查的研究卻很少見。本研究主要總結(jié)鏡像右位心產(chǎn)前超聲的聲像圖特征，分析其診斷方法及漏診原因，旨在探討超聲檢查在鏡像右位心產(chǎn)前診斷中的意義。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2012年1月至2018年6月在我院經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查確診的37例鏡像右位心胎兒的臨床資料。孕婦年齡17～39歲，胎兒孕周16～40周。

1.2 超聲檢查方法 (1)儀器：產(chǎn)前胎兒檢查采用GE公司Voluson E6及Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹凸陣探頭，頻率2.5～5 MHz；產(chǎn)后心臟檢查采用TUS-A300彩色多普勒超聲診斷儀(東芝公司)，相控陣探頭，頻率3～5 MHz。(2)方法:超聲檢查胎兒，孕婦采取仰臥位。首先根據(jù)右手法則判斷胎兒左右，即伸出右手，手指指向胎兒頭部，手臂指向胎兒足部，手心對著胎兒胸部，手背對著胎兒背部，大拇指所指的方向即為胎兒的左側(cè)。根據(jù)孕周的不同，對胎兒行Ⅰ級、Ⅱ級或Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查，對可疑有鏡像右位心的胎兒進(jìn)行全身各個系統(tǒng)詳細(xì)檢查，其中心臟檢查嚴(yán)格遵守超聲心動圖節(jié)段分析法規(guī)范，通過上腹部橫切面、四腔心、左右室流出道、三血管氣管、三血管等切面檢查胎兒心臟。(3)鏡像右位心產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)：四腔心切面表現(xiàn)為心尖(心軸)指向右側(cè)，心房反位，心室左袢，房室連接一致[1]。

2結(jié)果

2.1 37例鏡像右位心胎兒的產(chǎn)前超聲圖像特征 (1)左頭位胎兒：四腔心切面顯示心尖指向胎兒胸廓約10點鐘位置，左房左室靠近探頭一側(cè)，而右房右室遠(yuǎn)離探頭一側(cè)；(2)右頭位胎兒：口腔心切面顯示心尖指向胎兒胸廓約4點鐘位置，左房左室遠(yuǎn)離探頭一側(cè)，而右房右室靠近探頭一側(cè)(見圖1)；(3)左臀位胎兒：四腔心切面顯示心尖指向胎兒胸廓約8點鐘位置，左房左室遠(yuǎn)離探頭一側(cè)，而右房右室靠近探頭一側(cè)；(4)右臀位胎兒：四腔心切面顯示心尖指向胎兒胸廓約2點鐘位置，左房左室靠近探頭一側(cè)，而右房右室遠(yuǎn)離探頭一側(cè)。

圖1 右頭位胎兒鏡像右位心產(chǎn)前超聲圖像及產(chǎn)后復(fù)查超聲所見

注：A、B均為產(chǎn)前超聲檢查：胎兒右頭位，靠近探頭的一側(cè)為胎兒左側(cè)，遠(yuǎn)離探頭一側(cè)為胎兒右側(cè)；上腹部橫切面(A)：腹部右側(cè)可見胃泡回聲，腹部左側(cè)可見肝臟回聲，脊柱右前方為腹主動脈，左前方為下腔靜脈；四腔心切面(B)：心臟位于胸腔右側(cè)，心尖指向右前方，約4點鐘位置，心房反位，心室左袢。C、D均為產(chǎn)后新生兒心臟超聲檢查；上腹部橫切面(C)：內(nèi)臟反位，即腹腔右側(cè)可見胃回聲，腹腔左側(cè)可見大部分肝臟回聲，脊柱右前方為腹主動脈，左前方為下腔靜脈；心尖四腔心切面(D)：心臟位于胸腔右側(cè)，心尖指向右前方，心房反位(右心房位于新生兒左側(cè)，左心房位于新生兒右側(cè))，心室左袢(右心室位于左心室左側(cè))。

2.2 合并其他畸形或結(jié)構(gòu)異常情況 37例鏡像右位心胎兒全部合并腹腔內(nèi)臟反位；無結(jié)構(gòu)異常(僅鏡像右位心并內(nèi)臟反位)11例(29.7%)，合并心臟結(jié)構(gòu)異常21例(56.8%)，合并心外結(jié)構(gòu)異常5例(13.5%)，同時合并心外及心臟結(jié)構(gòu)異常2例(5.4%)。見表1。

表1 37例鏡像右位心胎兒合并結(jié)構(gòu)異常的類型分布

注：其中6例為單純室間隔缺損。

2.3 產(chǎn)后超聲或尸檢結(jié)果 14例鏡像右位心胎兒行產(chǎn)后超聲復(fù)查或尸檢，結(jié)果符合產(chǎn)前超聲診斷，其中1例中孕早期常規(guī)超聲檢查(Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查)漏診，23周胎兒系統(tǒng)超聲檢查(Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查)發(fā)現(xiàn)。

3 討 論

鏡像右位心是由于心臟在胚胎發(fā)育早期旋轉(zhuǎn)異常所致，即胚胎發(fā)育過程中全部內(nèi)臟反轉(zhuǎn)，心球室襻向左前方扭曲，繼而心臟又向右旋轉(zhuǎn)，恰好與正常方向相反所致。目前病因尚不明確，但已有大量研究報告右位心的形成可能與一些基因的相關(guān)信號分子異常表達(dá)有關(guān)[5，11]。

3.1 胎兒鏡像右位心的超聲表現(xiàn)及診斷思路 鏡像右位心總是與內(nèi)臟反位同時出現(xiàn)，有學(xué)者認(rèn)為兩者是固定搭配[12]。因此，鏡像右位心胎兒的超聲上腹部橫切面顯示胃泡位于胎兒右側(cè)腹，大部分肝臟位于左側(cè)腹，腹主動脈在脊柱右前方，下腔靜脈位于腹主動脈左前方。超聲四腔心切面顯示心臟大部分位于右側(cè)胸腔，心底與心尖連線指向胎兒右側(cè)。可根據(jù)“形態(tài)學(xué)右心房總是和肝主葉及下腔靜脈肝上段在同側(cè)”[13]判斷出右心房，右心房位于胎兒的左側(cè)，左心房位于胎兒的右側(cè)，由此判斷心房反位；根據(jù)“三尖瓣隔瓣的附著點低于二尖瓣前瓣附著點”[1]，而“三尖瓣總是跟形態(tài)學(xué)右心室相連，二尖瓣總是跟形態(tài)學(xué)左心室相連”[1]，判斷左右心室，右心室左側(cè)位于左心室左側(cè)，左心房通過二尖瓣與左心室相連，右心房通過三尖瓣與右心室相連，由此可判斷心室左袢，房室連接一致。

Bohun等[14]認(rèn)為，胎兒期鏡像右位心的發(fā)生率被低估，當(dāng)沒有合并其他心臟或心外結(jié)構(gòu)異常時常被漏診，而在產(chǎn)后可能被意外發(fā)現(xiàn)。我們在臨床中同樣發(fā)現(xiàn)，由于胎兒活動頻繁，體位多變，鏡像右位心尤其是單純型并不顯而易見。因此，在行超聲檢查時，首先判斷胎位；其次觀察上腹部橫切面胃泡、腹主動脈及下腔靜脈的位置關(guān)系；最后觀察四腔心切面心尖的指向，判斷左右心房、心室及其位置及連接關(guān)系，通過結(jié)合彩色多普勒超聲可診斷胎兒鏡像右位心。本研究14例行產(chǎn)后超聲復(fù)查或尸檢的病例中，孕早期常規(guī)超聲檢查漏診1例，原因分析有以下兩點：(1)孕早期胎動頻繁，檢查過程中胎兒體位可發(fā)生多次改變，以至于容易混淆胎兒左右；(2)檢查醫(yī)生對鏡面右位心認(rèn)識不足，在做常規(guī)超聲檢查時未對胎兒左右進(jìn)行確認(rèn)以致漏診。因此，首先根據(jù)胎方位判定胎兒的左右是診斷鏡面右位心不可缺少的前提。

3.2 胎兒鏡像右位心與其他結(jié)構(gòu)異常 既往認(rèn)為鏡像右位心合并畸形少，且畸形嚴(yán)重程度低，因此死亡率低，預(yù)后較好[12]。隨后，有學(xué)者發(fā)現(xiàn)鏡像右位心合并心內(nèi)畸形的發(fā)生率高達(dá)40%～50%[15]，且可合并多種復(fù)雜心內(nèi)畸形[16-17]，如右室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥等。合并心外畸形的報告較少，何菲[5]報告的26例鏡像右位心患兒中，5例合并心外畸形，包括手指、腎臟、食道、脾臟、脊柱、肛門的異常。亦有合并一側(cè)肺缺如[18]、腭裂[19]的個案報道。以上均為針對產(chǎn)后鏡像右位心合并結(jié)構(gòu)異常的研究報道，而在有關(guān)胎兒右位心預(yù)后的研究中，Bohun等[14]發(fā)現(xiàn)，鏡像右位心胎兒最常見的心臟異常為室間隔缺損，心外異常則常出現(xiàn)在胃腸道，尤其以腸旋轉(zhuǎn)不良多見。本研究中，僅29.7%的病例無結(jié)構(gòu)異常，而大部分鏡像右位心胎兒合并其他結(jié)構(gòu)異常，以心臟畸形最常見(室間隔缺損為主，其次右室雙出口)，占56.8%，合并心外畸形較少，與上述研究結(jié)果相似?？梢?，大多數(shù)鏡像右位心胎兒合并其他結(jié)構(gòu)畸形，需進(jìn)行規(guī)范化的全身系統(tǒng)超聲檢查。

總之，系統(tǒng)規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)并診斷胎兒鏡像右位心。因鏡像右位心胎兒合并其他結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率較高，應(yīng)對胎兒各系統(tǒng)行全面仔細(xì)檢查。