文/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員、博士生導(dǎo)師 譚 文

雖說人類惡性腫瘤主要是環(huán)境因素引起的，然而，同樣接觸特定致癌物，仍然只有少數(shù)人會發(fā)生惡性腫瘤；有些腫瘤還有明顯的家族聚集現(xiàn)象。這些現(xiàn)象是不同人的腫瘤易感性存在差別造成的，與不同人的遺傳基因存在變異有關(guān)，就像花粉過敏性哮喘患者需要避免接觸花粉一樣，對環(huán)境致癌因素敏感的人也要避免接觸這些致癌物。

國內(nèi)外大量的研究發(fā)現(xiàn)，人體內(nèi)存在多種致癌物的代謝酶，致癌物誘發(fā)的人體細胞基因損傷大多數(shù)會被DNA修復(fù)基因修復(fù)，所以大部分人并不會患癌，但如果這些防御腫瘤發(fā)生的基因存在先天性的缺陷或失活，就會對腫瘤極其易感。例如著色性干皮病患者DNA核苷酸切除修復(fù)基因有缺陷，不能有效修復(fù)紫外線輻射產(chǎn)生的DNA損傷，則其患皮膚癌的風(fēng)險就比正常人高1000倍，因此這類人要避免日光暴露； 抑癌基因RB1基因先天性缺陷者易患視網(wǎng)膜細胞瘤；BRCA1/2基因先天性缺陷者易患乳腺癌和卵巢癌；CDH1基因先天性缺陷者易患胃癌；APC基因先天性缺陷者易患結(jié)腸癌等等。這些患者存在著明顯的家族聚集性，屬于高遺傳性腫瘤。當(dāng)同一個家庭里有血緣關(guān)系的成員中存在多位年輕的腫瘤患者，或者一位患者體內(nèi)同時發(fā)生多個腫瘤、發(fā)生罕見惡性腫瘤時，往往意味著其存在先天性抑癌基因缺陷，其直系親屬就要盡早到醫(yī)院等專業(yè)機構(gòu)去進行遺傳咨詢，接受相關(guān)遺傳基因缺陷檢測，采取專門的措施加以預(yù)防。

上述這些腫瘤易感基因突變只在某些罕見的家族性腫瘤患者中出現(xiàn)，而食管癌、肺癌等絕大多數(shù)常見腫瘤患者中并不存在特異的先天性致病突變基因突變失活。例如，目前通過食管癌全基因組關(guān)聯(lián)分析，已發(fā)現(xiàn)20多個食管癌新的易感基因或位點，研究者發(fā)現(xiàn)攜帶ADH1B 和ALDH2變異等位基因的人飲酒，發(fā)生食管癌風(fēng)險比不攜帶者高4倍； 如果不飲酒，即使攜帶ADH1B和ALDH2變異等位基因，發(fā)生食管癌的風(fēng)險也很小。眾所周知，酒精的中間代謝產(chǎn)物乙醛是人類明確致癌物。也就是說，這類人如果常飲酒，則患癌的風(fēng)險就比較高。

腫瘤預(yù)防技術(shù)的發(fā)展為人們健康生活方式的轉(zhuǎn)變提供了依據(jù)，腫瘤易感的個體應(yīng)該減少環(huán)境致癌物的暴露，降低腫瘤發(fā)病風(fēng)險。例如吸煙者需要特別注意，吸煙不僅危害自己的身體，同時所吐出的煙霧會傷害你身邊的親人和朋友，所以必須積極戒煙；酒精成癮者要去專業(yè)機構(gòu)戒酒，聚會時不應(yīng)該勸酒精過敏者飲酒。目前科學(xué)家還在積極努力，發(fā)現(xiàn)更多影響腫瘤易感性的基因遺傳變異，以期將來能夠為腫瘤易感者提供個體化的生活和工作環(huán)境指導(dǎo)，有效降低患腫瘤的風(fēng)險。