羅吉秀 安云

（瀘州裕隆神康醫(yī)學(xué)檢驗實驗室 四川 瀘州 646100）

地中海貧血(又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血)，簡稱地貧。是由于珠蛋白基因缺失或缺陷，引起一種或幾種血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成不平衡所導(dǎo)致的慢性溶血性疾病，屬于常染色體單基因隱性遺傳病，具有地區(qū)、種族和家族遺傳史。α肽鏈合成不足稱為α地貧，分為輕型（靜止型、標準型）和重型（HbH、HbBarts）。β肽鏈合成不足稱為β地貧，可分為輕型、中間型、重型。重型致死、中型致殘。地貧是我國南方地區(qū)常見、危害大的遺傳病之一。廣西、云南、海南和廣東的地貧基因攜帶率均在10%以上，其中廣西更是達到了20%以上。迄今，對地貧尚無理想的治療方法，開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前基因診斷，防止新的受累胎兒出生，仍是目前控制地貧發(fā)生最為有效的措施。

1.資料與方法及試劑

對象 2016年10月-2017年9月重慶各區(qū)域醫(yī)療中心進行地中海貧血基因檢測的15081份臨床樣本，其中21～30歲之間的人群10279份。方法及試劑（1）α-地中海貧血基因檢測(gaP-PCR法)，檢測主要α基因缺失型別：αα/-α3.7、αα/-α4.2、αα/-SEA。（2）β-地中海貧血基因檢測(反向點雜交法)，主要檢測17種常見β基因突變：β0（CD41/42、CD43、CD71/72、CD17、CD31、CD14/15、CD27/ 28、IVS-Ⅰ-1、Initiation codon）；β+（IVS-Ⅱ-654、-28、-29、-30、-32、βE、IVS-Ⅰ-5、+40～43）。均采用深圳亞能生物試劑。

2.統(tǒng)計分析

表 不同年齡α-基因缺失、β-基因突變分析

2.1 由表中可看出：（1）α-地貧基因攜帶率為5.3%（0～10歲組異常偏高：70/382=18.32%），其中αα/-α3.7、αα/-SEA型基因缺失陽性率較高，分別為2.49%和2.31%。其中檢出5例重型α-珠蛋白生成障礙性貧血:Hb H。（2）β-地貧基因攜帶率為3.95%（0～10歲組異常偏高：29.3%），主要型別為β0：CD17、CD41/42，β+：IVS-II-654基因雜合突變，攜帶率分別為1.15%、1.13%、1.12%。其中檢出5例純合子突變：2例IVS-II-654、2例CD17、1例CD41/42。

2.2 地貧基因攜帶率（其中15例既有α基因缺失，又有β基因突變）：0～10歲組攜帶率尤其偏高，可能與對有家族史者進行了針對性檢測有關(guān)，故未納入統(tǒng)計分析。10～歲以上（14699例）各年齡段的α、β地貧平均攜帶率為8.16%。

3.結(jié)論

通過以上數(shù)據(jù)分析，重慶地區(qū)的地貧基因攜帶率為8.16%，α-地貧基因攜帶率為：4.96%，主要為αα/-α3.7、αα/-SEA型基因雜合缺失。β-地貧基因攜帶率為：3.29%，主要為CD17、CD41/42和IVS-II-654型基因雜合突變。地貧一旦發(fā)病，不僅給患者的身心健康帶來嚴重危害，也會給社會及患者家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。在地貧流行的國家和地區(qū)，地貧已經(jīng)成為一個重大的公共衛(wèi)生問題。在現(xiàn)有的技術(shù)條件下，地貧一旦發(fā)生便無法根治，只能依靠規(guī)范的產(chǎn)前篩查和診斷，有效地預(yù)防和控制，及時發(fā)現(xiàn)可能出生的中重型地貧患兒并終止妊娠。對于地貧基因的初篩，不管是一級篩查還是二級篩查，都會有漏檢的可能。在臨床工作中，尤其是從事優(yōu)生遺傳咨詢的醫(yī)生，對于有地貧家族史且有異常血液學(xué)表型但常規(guī)基因檢測又未見異常的標本，需告訴檢測者要進一步采用基因測序等技術(shù)進一步確診，以提高地貧基因攜帶的檢出率及準確性，減少因漏檢給家庭和社會帶來的危害。