吳兆芳 梁松

（江漢大學(xué)附屬湖北省第三人民醫(yī)院<江漢大學(xué)附屬湖北省中山醫(yī)院> 湖北 武漢 430033）

貓叫綜合征（cats cry syndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5P缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征。因出生時貓叫樣哭聲而得名，患兒頭面部典型的畸形特征，生長落后及嚴重智力低下。國內(nèi)僅報道二十余例[1]，必須通過染色體檢查才能確診，我院收治1名，現(xiàn)報道如下：

1.資料與方法

患兒，男，7個月，因“至今7月，豎頭不穩(wěn)”入院。第一胎，足月，出生體重：2.12kg，有新生兒窒息史。此后發(fā)育落后。查體：頭小而圓，滿月臉。前額平，兩眼距過寬，瞼裂輕度斜向外下，斜視。鼻梁寬而平。耳低位，哭聲細，無目光對視，不能逗笑，不能追視，抬頭不穩(wěn)，不能翻身、扶坐，不會吃手，雙手無主動抓握，雙下肢肌張力Ⅰ級，側(cè)彎反射（+），STNR（+）保護性伸展反射（-），踝陣攣（+），心肺未聞及異常，肝脾不大。Gesell嬰幼兒發(fā)育量表報告：適應(yīng)性DQ：33；大運動DQ：26；精細功能DQ：32；語言DQ：30；個人社交DQ：37.頭MRI報告：雙側(cè)側(cè)腦室及第三腦室擴大，室周白質(zhì)范圍少，雙側(cè)外側(cè)裂，前縱裂及額部腦表面溝稍寬，顱腦體積小。染色體核型分析：46，XY,del（5）（P13）。見下圖

核型：46，XY,del（5）（P13）

父母智力正常，體健，生育時父23歲，母21歲，非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史，母孕期無異常。

2.治療

2.1 運動療法

結(jié)合Bobath法及Vojta法，以關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練及促進大運動發(fā)育為主要目的進行訓(xùn)練。根據(jù)患兒運動能力及智力水平制定訓(xùn)練方法：前3個月以視、聽、觸覺刺激為主，輔以前庭功能及頭部控制訓(xùn)練。此后4～6個月，以頭部運動、翻身、伸手抓物、坐及球上感統(tǒng)訓(xùn)練為主。隨后進行爬、體位轉(zhuǎn)換、站及行走訓(xùn)練。每天2次，每次30分鐘。

2.2 中醫(yī)治療

傳統(tǒng)的針灸加上上按摩。針灸以頭針為主，①頭針取穴于：上星、神庭、頭維、百會、四神聰?shù)刃涯X開竅穴位。反射區(qū)域；運動區(qū)、語言區(qū)、平衡區(qū)、視區(qū)。留針30分鐘左右，每日一次，30次一療程，每療程間可間隔休息10天左右。②推拿，采用循序漸進式將治療分為適應(yīng)性診斷階段、異常姿勢排除階段、大運動引導(dǎo)階段、鞏固治療階段四個階段，將揉法、點法、彈撥法、一指禪推法、提法、捏法、點法、按法靈活運用。

2.3 水療法

將患兒除頭部以外身體其他部位均放在水池中，在減重狀態(tài)下自由運動，使肌肉放松緩解，提高四肢及呼吸機的協(xié)調(diào)性。每日1次，每次1小時。

3.治療效果

經(jīng)過上述治療6個月，患兒癥狀改善，哭聲較響亮，能追物，對鈴聲有反應(yīng)，豎頭穩(wěn)，幫助下可翻身，可扶坐，有主動抓握意識。肌張力正常。Gesell嬰幼兒發(fā)育量表報告：適應(yīng)性DQ：41；大運動DQ：51；精細功能DQ：48；語言DQ：37；個人社交DQ：45。

4.討論

貓叫綜合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS,MIM123450)是由于5號染色體短臂部分缺失所致的染色體缺失綜合征,又稱為5P部分單體綜合征。典型的CDCS患者的臨床表型包括出生后單調(diào)的貓叫樣哭聲、滿月臉、寬眼距、低耳位、小下頜、高額弓、低出生體重、嚴重的智力落后、肌張力低等,并可能伴有通貫手、心臟畸形、唇腭裂，視神經(jīng)萎縮、短頸、腎脾缺如、腹股溝疝、脊柱側(cè)彎及隱睪[2]等多種復(fù)雜的表型。CDCS的核型亦有多種類型,可以分為新發(fā)生的5P末端缺失或者中間缺失,或者源于父母的平衡易位,還有部分為罕見的復(fù)雜異常。臨床表型的復(fù)雜性及核型的多樣性,使得人們對于CDCS的認識尚不清楚,對于CDCS的預(yù)防策略沒有明確的方式。但患兒所表現(xiàn)出來的運動及智能的落后均由中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性或功能性病變引起的腦損傷所致。而早期的康復(fù)治療對患兒應(yīng)該有幫助，此前也有不少文獻報道過[3-5]。本例患兒通過康復(fù)治療在運動功能及智力上均取得了一定的進步，有待進一步追蹤。

盡管貓叫綜合征是罕見病，目前沒有特效的治療方法，但我們希望在不斷探索的過程中，通過康復(fù)治療盡可能地促進患兒智力、運動的發(fā)育，使其生活質(zhì)量得到最大程度的提高。