馬躍函，佟偉華，所劍

（吉林大學白求恩第一醫(yī)院，吉林 長春 130021）

1 臨床資料

男性患者，26 歲，因間斷嘔吐、腹脹、腹痛1月余于2018年10月2日因小腸腫塊入住吉林大學白求恩第一醫(yī)院?；颊摺? 個月前無明顯原因出現腹脹、腹痛，呈間斷性，以上腹部為著，進食后明顯，偶有嘔吐，嘔吐物為胃內容物。后就診內蒙古興安盟人民醫(yī)院查腹部CT 示：中腹部局部小腸壁增厚伴周圍脂肪間隙密度增高及腹腔多發(fā)重大淋巴結，考慮惡性病變?；颊呒韧w健。查體：生命體征平穩(wěn)，腹軟，全腹部無壓痛、反跳痛及肌緊張，未觸及包塊。入院查小腸增強CT 示：右腹部小腸（空腸）占位性病變，不除外惡性，伴腸系膜區(qū)淋巴結腫大，不除外部分轉移（見圖1）。于10月8日行小腸腫物切除術，術中見：距離Treitz 韌帶約40 cm 處右上腹小腸可見一大小約4.0 cm×3.0 cm×2.0 cm 腫塊，其供血血管周圍多發(fā)腫大淋巴結。術后病理結果示：惡性腫瘤，侵及漿膜下結締組織，免疫組織化學結果傾向原發(fā)性神經外胚層瘤（primitive neuroectodermal tumor,PNET）（見圖2），腫瘤體積4 cm×3 cm×2 cm，脈管及神經未見明確腫瘤浸潤，腸兩切緣及環(huán)周切緣未見腫瘤，網膜未見腫瘤，腸周淋巴結未見腫瘤累及（3/9），另見淋巴結可見腫瘤累及（3/3），免疫組織化學：Vimentin（+），CD99（+），Fil-1（+），CD117（+），S-100（部分+），CKpan（散在+），Syn（部分+），Ki-67（+70%），CgA（-），CD56（-），LCA（-），SALL4（-），Dog-1（-），HMB45（-），Cyclin D1（-），MyoD1（-），Myogenin（-），CD20（-），CD3（-）。術后患者恢復良好，順利出院。

圖1 術前腹部增強CT 圖

圖2 小腸PNET （免疫組織化學×100）

2 討論

PNET 是一種罕見的高度惡性腫瘤，起源于神經嵴的胚胎細胞，具有多向分化潛能，具有高度侵襲性，極易復發(fā)和轉移等特點[1]。按發(fā)病部位可分為中樞型PNET 和外周原始神經外胚層腫瘤兩大類。外周原始神經外胚層瘤好發(fā)于頸部、腹腔、腹膜后、骨盆及胸壁等部位，但發(fā)生于小腸很少見[2]。外周原始神經外胚層瘤主要依賴病理學檢查確診，CT 及MRI 是術前主要診斷手段，可提供腫瘤大小、形態(tài)及是否轉移等信息，但對于PNET 缺乏特異性，通常提示占位性病變，無法確定腫瘤性質。兩種技術均表現出不相等的增強及程度不齊的壞死，腫瘤多表現為囊變，且在瘤體中多是強化的網格狀及房間隔樣多變化[3]。外周原始神經外胚層瘤多伴有局部淋巴結轉移和肝轉移，其是影響預后的重要因素之一。目前的主要為手術切除，但術后輔助放化療效果差，單純手術切除原發(fā)病灶，其復發(fā)率高達90%，5年生存率為45%，常用化療方案為CAV 方案，即環(huán)磷酰胺+阿霉素+長春新堿和大劑量順鉑，或多柔比星/表柔比星+順鉑+依托泊苷組成的聯(lián)合化療方案[4]。