蔡喜運

【摘 要】目的：對新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查的效果進行分析。方法：將2017年1月至2018年1月在菏澤市出生3043例新生兒作為本次研究對象，根據(jù)有沒有聽力損失高危因素將其分為兩組，一組為高危組（1565例），一組為對照組（1478例）在兩組新生兒出院前給予新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查，對比篩查結果。結果：1）高危組新生兒TEOAE、AABR未通過率均比對照組新生兒高，差異顯著（P<0.05）。2）高危組新生兒GJB2、SLC26A4基因突變發(fā)生率比對照組新生兒高，數(shù)據(jù)差異顯著（P<0.05）;兩組新生兒12SrRNA、GJB3基因突變發(fā)生率沒有差異（P>0.05）。3）攜帶耳聾易感基因新生兒聽力篩查通過率比未攜帶耳聾易感基因突變新生兒低，差異顯著（P<0.05）。結論：新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查在聽力損失高危因素新生兒篩查中有著重要的意義，聯(lián)合篩查效果更為理想。

【關鍵詞】 新生兒聽力;耳聾易感基因;篩查

在嬰幼兒中單側或雙側聽力障礙是很常見的一種缺陷，且發(fā)生率呈逐年上升的趨勢[1]。對于聽力障礙嚴重的新生兒來說可影響語言、認知等行為，不僅增加了其家庭的負擔，更是影響著新生兒的生長發(fā)育，若能及時地發(fā)現(xiàn)并給予干預可有效改善聽力現(xiàn)象[2]。此次研究針對新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查的結果進行分析，詳情報告如下。

1 資料與方法

1.1 研究資料

將2017年1月至2018年1月在本院出生3043例新生兒作為本次研究對象，根據(jù)有沒有聽力損失高危因素將其分為兩組，一組為高危組，一組為對照組。高危組1565例;男889例，女676例;胎齡2～52d，平均（27.0±5.6）d。對照組1478例;男853例，女625例;胎齡2～53d，平均（27.5±5.8）d。兩組新生兒數(shù)據(jù)資料并無明顯差異（P>0.05），可比較。

1.2 方法

1.2.1 新生兒聽力篩查 具體流程如下：1）針對出生2～3天的新生兒對雙側外耳道進行清理，然后利用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射儀實施聽力的初次篩查，對每例新生兒的聽力損傷高危因素進行調(diào)查分析。由產(chǎn)科醫(yī)務人員負責新生兒聽力損傷高危因素的相關信息，在新生兒沒有通過篩查及聽力損傷高危新生兒應在42d后進行聽力復篩。2）針對需要復查的新生兒來說，在出生30～42d實施復查時采用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射儀（TEOAE）與快速聽性腦干反應（AABR）檢測技術，通過系統(tǒng)自動衡量測試新生兒是否通過篩查。針對仍沒有通過篩查的嬰幼兒應進行更詳細的聽力診斷檢查，并進行隨訪。

1.2.2 耳聾易感基因的篩查 采集新生兒足跟血血斑，并將基因篩查條碼貼在血片上，記錄好新生兒聽力基因的詳細信息，在核對之后將血片送檢，所有新生兒均接受GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3四個基因的檢測，共有15個突變位點。耳聾基因檢測采取基質(zhì)輔助激光解吸附/電離飛行時間技術。

1.3 統(tǒng)計學數(shù)據(jù)處理

使用SPSS 19.0軟件加以對上述數(shù)據(jù)的處理，用%表示計數(shù)資料，以χ2檢驗計數(shù)資料，以結果P<0.05作為有顯著性差異的依據(jù)。

2 結果

2.1 新生兒聽力篩查結果的比較

由表1可知高危組新生兒TEOAE、AABR未通過率、新生兒TEOAE與AABR未通過率均比對照組新生兒高，差異顯著（P<0.05）。

2.2 兩組新生兒耳聾易感基因篩查結果的比較

由下表可知高危組新生兒GJB2、SLC26A4基因突變發(fā)生率比對照組新生兒高，數(shù)據(jù)差異顯著（P<0.05）;兩組新生兒12SrRNA、GJB3基因突變發(fā)生率沒有差異（P>0.05）。

2.3 攜帶耳聾易感基因與未攜帶耳聾易感基因突變新生兒聽力篩查結果的比較

由表3可知攜帶耳聾易感基因新生兒聽力篩查通過率比未攜帶耳聾易感基因突變新生兒低，差異顯著（P<0.05）。

3 討論

新生兒聽力篩查有一定的局限性，臨床常用的TEOAE、AABR可反應出篩查當時的聽力情況，不能篩查出檢測時沒有表型的耳聾[34]。另外一些基因缺陷所導致的耳聾在新生兒期并不能表現(xiàn)出來，所以新生兒聽力篩查與耳聾易感基因聯(lián)合篩查有著重要的意義[5]。

通過研究證實有聽力損失高危新生兒聽力篩查未通過率要比無明確高危因素新生兒高，攜帶耳聾易感基因新生兒聽力篩查通過率比未攜帶耳聾易感基因突變新生兒低。耳聾易感基因篩查可以有效彌補單獨新生兒聽力篩查不能及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失與不能預知新生兒藥物性耳聾潛在風險的不足，在進行耳聾基因篩查時應聯(lián)合聽力篩查，主要是因為在檢測結果中也有不確定性及不能解釋的一些因素，將兩者結合起來可提出不同的臨床指導及干預對策，更好地檢出耳聾高危新生兒。新生兒聽力篩查與耳聾易感基因聯(lián)合篩查起到了互相補充的作用。

總之，新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查在聽力損失高危因素新生兒篩查中有著重要的意義，聯(lián)合篩查效果更為理想。

參考文獻

[1] 余紅，劉丹，楊晶群，等.新生兒聽力及耳聾易感基因聯(lián)合篩查結果評價[J].浙江預防醫(yī)學，2015，13（01）：2831.

[2] 沈學萍，顧春健.新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查結果[J].預防醫(yī)學，2016，28（07）：735737，740.

[3] 孫雪晶，席作明，張靜，等.11046名新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查結果分析[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2015，32（06）：766770.

[4] 李倩，王秋菊.新生兒聾病易感基因篩查的研究進展[J].聽力學及言語疾病雜志，2015，26（01）：9196.

[5] 紀玉珍.淺談新生兒聽力及耳聾易感基因聯(lián)合篩查[J].世界最新醫(yī)學信息文摘（連續(xù)型電子期刊），2015，10（57）：82.