修麗杰

【摘?要】 目的：探討孕中期產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷對減少出生缺陷的臨床價值。方法：選取2016年5月至2018年7月于本院行產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的32例單胎孕婦作為觀察對象，年齡<35歲且孕周在15～20周者接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，年齡>35歲和其它異常生育史者接受產(chǎn)前診斷。結(jié)果：32例孕婦的篩查結(jié)果顯示，8例（25.0%）為高風(fēng)險孕婦，其中5例（62.5%）為21-三體高風(fēng)險，2例（25.0%）為神經(jīng)管畸形高風(fēng)險，1例（12.5%）為18-三體高風(fēng)險;對高風(fēng)險孕婦和高齡孕婦開展遺傳咨詢，并在獲得其知情同意的前提下進行高分辨超聲或羊水染色體檢查，結(jié)果顯示，8例高風(fēng)險孕婦中確診2例21-三體高風(fēng)險，1例18-三體高風(fēng)險，2例神經(jīng)管畸形高風(fēng)險，畸形兒需立即采取終止妊娠措施。產(chǎn)前篩查追蹤隨訪率為96.9%（31/32），出生缺陷發(fā)生率為6.3%（2/32）。結(jié)論：孕中期產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防和減少出生缺陷。

【關(guān)鍵詞】 出生缺陷;產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷;孕中期

相關(guān)調(diào)查資料顯示，每年新出生人口約80～120萬人為先天性畸形，其在出生人口中的占比高達4%～6%[1]。因為尚無科學(xué)對癥的治療方法，出生缺陷對患兒及其家庭造成的影響可想而知，并且出生缺陷還會使社會公共衛(wèi)生資源大量消耗，是當前備受關(guān)注的社會公共衛(wèi)生問題。唐氏綜合征是造成人類智力發(fā)育障礙的染色體異常導(dǎo)致的疾病之一，其在活產(chǎn)兒中具有較高的發(fā)病率。神經(jīng)管畸形屬于一種高發(fā)的性質(zhì)較嚴重的先天畸形，其在總先天畸形中的發(fā)生率為20%～25%。產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷不僅是預(yù)防和減少出生缺陷的主要手段，還可使人口質(zhì)量、人口素質(zhì)得到保障。本文作者選取本院產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的32例單胎孕婦為對象進行研究。

1?資料與方法

1.1?一般資料

選取2016年5月至2018年7月在本院進行產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的32例單胎孕婦作為觀察對象，患者年齡為20～42歲，平均年齡（30.8±3.5）歲;孕周為16～27周，平均孕周（22.5±0.8）周。所有觀察對象均為單胎妊娠孕婦，自愿簽署知情同意書。

1.2?方法

所有孕婦在空腹狀態(tài)下抽取2～3mL靜脈血，置入無抗凝試管中，進行靜置離心處理后，保存在冰箱中。采用WAL-LAC1420時間分辨熒光免疫分析儀作為篩查儀器，對孕婦血清標記物AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（絨毛促性腺激素）進行檢測，綜合孕婦的年齡、孕周、體質(zhì)量等基本信息和是否為雙胎、糖尿病等相關(guān)因素，對神經(jīng)管缺陷風(fēng)險值、18-三體風(fēng)險值、唐氏綜合征風(fēng)險值進行計算。高齡孕婦、高風(fēng)險孕婦需要接受遺傳咨詢，獲得知情同意后予以羊水染色體核型分析或予以高分辨超聲診斷，將畸形排除。

1.3?判斷標準

唐氏綜合征在1∶270以上表示高風(fēng)險，18-三體風(fēng)險在1∶350以上表示高風(fēng)險;或β-HCG在2.5MOM值以上，AFP在0.4MOM值以下;AFP在2.5MOM值以上為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險;預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲，界定為高齡產(chǎn)婦。

2?結(jié)果

產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)，32例孕婦中高風(fēng)險孕婦8例（25.0%），其中21-三體高風(fēng)險占比為62.5%（5/8），神經(jīng)管畸形高風(fēng)險占比為25.0%（2/8），18-三體高風(fēng)險占比為12.5%（1/8）;遺傳咨詢高風(fēng)險孕婦及高齡孕婦后，高分辨超聲或羊水染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，高風(fēng)險孕婦8例最終確診2例21-三體高風(fēng)險，1例18-三體高風(fēng)險，2例神經(jīng)管畸形高風(fēng)險?；蝺杭纯探K止妊娠。產(chǎn)前篩查追蹤隨訪率為96.9%（31/32），出生缺陷發(fā)生率為6.3%（2/32）。

3?討論

出生缺陷主要指的是遺傳性、先天性以及不良環(huán)境等諸多原因?qū)е碌某錾鷷r伴隨各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能異常的一種統(tǒng)稱。隨著近年來產(chǎn)前篩查的完善和發(fā)展，正確進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為提升人工素質(zhì)的關(guān)鍵性舉措。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，近年來婚檢率呈現(xiàn)大幅度下降的狀態(tài)，而出生缺陷增高趨勢十分明顯。預(yù)防是落實出生缺陷干預(yù)模式的關(guān)鍵所在，實施三級預(yù)防措施可使出生缺陷發(fā)生率顯著降低，同時產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷可使患兒家庭經(jīng)濟、精神壓力明顯減小，避免不必要的社會資源浪費情況[2]。

本次研究發(fā)現(xiàn)，32例接受產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷的孕婦中，最終確診結(jié)果顯示21-三體高風(fēng)險2例，18-三體高風(fēng)險1例，神經(jīng)管畸形高風(fēng)險2例;出生缺陷發(fā)生率為6.3%（2/32）。相關(guān)學(xué)者發(fā)現(xiàn)[3]，羊水細胞學(xué)診斷率與高風(fēng)險產(chǎn)前診斷率十分相近。對其原因進行分析，羊膜腔穿刺術(shù)盡管是比較安全可行的一種產(chǎn)前診斷方式，但其屬于創(chuàng)傷性技術(shù)，會增加感染、流產(chǎn)、死胎等發(fā)生風(fēng)險，多數(shù)孕婦及家屬對此種檢查方法存在思想顧慮，甚至拒絕進行產(chǎn)前診斷。此外，醫(yī)務(wù)人員從避免醫(yī)療糾紛的角度出發(fā)，選擇羊膜腔穿刺時顧慮也比較多。而為進一步提高產(chǎn)前篩查和診斷率，需要做好宣教指導(dǎo)，并嚴格按照《產(chǎn)前診斷管理辦法》進行各項技術(shù)操作，增進醫(yī)患之間的良好交流溝通。

臨床實踐證實[4]，高齡是影響產(chǎn)前篩查效率的原因之一。因此，需要對預(yù)產(chǎn)期年齡<35歲的孕婦進行重點篩查，一旦確定為高風(fēng)險人群，需要及時予以產(chǎn)前診斷，以減少出生缺陷。直接進行羊水穿刺檢查的方式，不僅可使高齡孕婦經(jīng)濟壓力減小，還可有效降低誤診率，確保母嬰安全。在進行產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷時還需要做好科學(xué)管理，盡可能降低失訪率及追蹤無應(yīng)答率，切實提高篩查質(zhì)量[5-6]。

綜上所述，孕中期產(chǎn)前篩查/產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防和減少出生缺陷。

參考文獻

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