邢德智 （西安市臨潼區(qū)代王初級中學(xué) 陜西西安 710611）

遺傳定律教學(xué)的主要任務(wù)是學(xué)習(xí)孟德爾應(yīng)用“假設(shè)－演繹法”對豌豆的雜交實(shí)驗(yàn)，以及果蠅的遺傳現(xiàn)象作出解釋。 3 個遺傳定律的發(fā)現(xiàn)過程，都是現(xiàn)代科研方法“假設(shè)－演繹法”的典型應(yīng)用范例。而在遺傳定律的教學(xué)中，演繹推理的關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一是F1產(chǎn)生配子的種類和比例；應(yīng)用數(shù)學(xué)知識探討F1在減數(shù)分裂中，通過基因的自由重組和交換重組分別產(chǎn)生2n種次級性母細(xì)胞進(jìn)而形成2n種配子，不但能幫助學(xué)生理解遺傳定律的本質(zhì)，而且使遺傳定律在理論上數(shù)學(xué)化、嚴(yán)謹(jǐn)化和科學(xué)化，補(bǔ)充并豐富了連鎖和交換定律理論。

1 遺傳定律中F1 為什么可產(chǎn)生2n 種配子

1.1 孟德爾定律中F1產(chǎn)生2n種配子的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 在減數(shù)分裂Ⅰ中期， 每對同源染色體排列在初級性母細(xì)胞赤道板的兩側(cè)， 多對同源染色體在赤道板兩側(cè)的排列方式， 決定了非同源染色體上非等位基因之間可能出現(xiàn)的組合趨勢； 初級性母細(xì)胞分裂為次級性母細(xì)胞時， 因次級性母細(xì)胞里顯性基因的種類和個數(shù)不同， 形成了若干種次級性母細(xì)胞； 又因?yàn)? 種次級性母細(xì)胞形成1 種配子，所以，次級性母細(xì)胞的種類總數(shù)=配子種類總數(shù)。若1 種次級性母細(xì)胞里沒有顯性基因（只有隱性基因）記作顯性基因的個數(shù)=0；如果次級性母細(xì)胞里含有0 個、1 個、2 個、3 個顯性基因……則每一種對應(yīng)的類型種類數(shù)為的計(jì)算結(jié)果（n 表示等位基因?qū)Φ目倐€數(shù)=1 個次級性母細(xì)胞里非等位基因的總個數(shù)=所研究的顯性基因的總個數(shù)）。次級性母細(xì)胞的類型、各種類型數(shù)目和配子數(shù)目與等位基因?qū)€數(shù)之間的關(guān)系見表1。

表1 孟德爾定律中F1 產(chǎn)生2n 種配子的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

例如n=3 時，設(shè)F1的基因型為AaBbCc，則在減數(shù)分裂過程中形成的次級性母細(xì)胞里顯性基因的類型和數(shù)目的詳細(xì)情況如下：

1）含有0 個顯性基因類型的數(shù)目。 含有0 個顯性基因（也就是全部為隱性基因）的次級性母細(xì)胞基因組成只有abc 1 種。

2）含有1 個顯性基因類型的數(shù)目。 含有1 個顯性基因的次極性母細(xì)胞基因組成分別為Abc、aBc 和abC，共3 種。

3）含有2 個顯性基因類型的數(shù)目。 含有2 個顯性基因的次級性母細(xì)胞基因組成分別為ABc、AbC 和aBC，共3 種。

4）含有3 個顯性基因類型的數(shù)目。 含有3 個顯性基因（也就是全部為顯性基因）的次級性母細(xì)胞基因組成只有ABC 1 種。

所以n=3 時，F(xiàn)1在減數(shù)分裂過程中形成次級性母細(xì)胞的類型數(shù)為4（1+1+1+1），種類數(shù)為8（1+3+3+1）；種類數(shù)恰好與這4 類對應(yīng)，種類數(shù)是其對應(yīng)數(shù)學(xué)表示式的組合數(shù)；即一般規(guī)律中的（n+1）類2n種次級性母細(xì)胞進(jìn)而形成2n 種配子。

如果用m 表示次級性母細(xì)胞里顯性基因的個數(shù)，n 表示非等位基因的總個數(shù)，則次級性母細(xì)胞類型及類型種類數(shù)表示為：也可記作為；m=0，1，2，3，…，n），由于m 的個數(shù)等于（n+1），而所以，次級性母細(xì)胞共有（n+1）類2n種。 初級性母細(xì)胞分裂時，由于等位基因均等分配，非等位基因以同等的機(jī)會自由組合， 從而形成了種類不同但數(shù)目相等的次級性母細(xì)胞， 進(jìn)而形成種類不同但數(shù)目相等的配子。1.2 連鎖和交換定律中F1產(chǎn)生2n種配子的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 2002年筆者通過數(shù)學(xué)建模、演算、歸納和推導(dǎo)得出：在不完全連鎖遺傳中F1可產(chǎn)生2n種配子，并證明了此結(jié)論［1］。近幾年研究還發(fā)現(xiàn)在不完全連鎖遺傳中， 性母細(xì)胞類型及類型種類數(shù)與連鎖基因個數(shù)和交換次數(shù)的關(guān)系。在連鎖遺傳中，如果n 表示等位基因?qū)Φ膫€數(shù)（或連鎖基因個數(shù)），k 表示交換次數(shù)， 則k 交換性母細(xì)胞的種類數(shù)為（n∈N*；n≥2；k =0，1，2，3，…，n-1）的組合數(shù)［2］。 如果等位基因?qū)Φ膫€數(shù)依次取2，3，4，…，n；k 依次取0，1，2，3，…，n-1 時，得到和表1 類似的表2。

表2 不完全連鎖遺傳中F1 產(chǎn)生2n 種配子的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

例如n=4 時， 設(shè)F1的 基 因型為++++／abcd（abcd 表示4 個連鎖的隱性基因，+號表示對應(yīng)的顯性基因，a 為末端基因距著絲粒最遠(yuǎn)）,則在減數(shù)分裂過程中因交換片斷的種類和交換次數(shù)不同，最多可形成的初級性母細(xì)胞類型和數(shù)目的詳細(xì)情況如下：

1）0 交換型的數(shù)目。 0 交換就是沒有發(fā)生交換， 基因組成與F1的基因型完全相同， 即++++／abcd，0 交換型初級性母細(xì)胞只有1 種，之后只形成2 種“親本型”配子。

2）單交換型的數(shù)目。包括單交換Ⅰ型（A-a 交換）1 種、單交換Ⅱ型（AB-ab 交換）1 種和單交換Ⅲ型（ABC-abc 交換）1 種，發(fā)生交換后的染色單體 的 基因 組 成 分 別 為：a+++／+bcd，ab++／++cd，abc+／+++d，單交換型初級性母細(xì)胞共3 種，之后共形成6 種“單交換重組型”配子。

3）雙交換型的數(shù)目。包括雙交換Ⅰ型（A-a 交換后再交換aB-Ab）1 種、雙交換Ⅱ型（A-a 交換后再交換aBC-Abc）1 種和雙交換Ⅲ型（AB-ab 交換后再交換abC-ABc）1 種，連鎖基因發(fā)生2 次不同的單交換后的染色單體的基因組成分別為：+b++／a+cd，+bc+／a++d，++c+／ab+d，雙交換型初級性母細(xì)胞共3 種，之后共形成6 種“雙交換重組型”配子。

4）三交換型的數(shù)目。 三交換就是在任意1 種雙交換+b++／a+cd，+bc+／a++d 和++c+／ab+d 的基礎(chǔ)上再發(fā)生1 次單交換， 且交換結(jié)果是一種新的類型，這種結(jié)果只有1 種，即a+c+／+b+d。 三交換型初級性母細(xì)胞只有1 種，之后只形成2 種“三交換重組型”配子。

所以n=4 時，F(xiàn)1在減數(shù)分裂過程中形成初級性母細(xì)胞的類型為4（1+1+1+1）類，種類數(shù)為8（1+3+3+1）種；種類數(shù)恰好與這4類對應(yīng)，種類數(shù)是其對應(yīng)數(shù)學(xué)表示式的組合數(shù)；即一般規(guī)律中的n 類2n-1種初級性母細(xì)胞最終也可形成2n種配子。 雖然數(shù)學(xué)形式與自由組合定律相似，但是生物學(xué)意義卻不同。

在不完全連鎖遺傳中， 初級性母細(xì)胞類型及類型種類數(shù)表示為也可記作為；k=0，1，2，3，…，n-1），由于k=0，1，2，3，…，n-1，初級性母細(xì)胞類型總數(shù)最多等于n，而所以，最多共有n 類2n-1種初級性母細(xì)胞。

1.3 孟德爾定律與連鎖和交換定律中F1產(chǎn)生2n種配子細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)的異同 連鎖和交換定律中F1產(chǎn)生2n種配子的機(jī)理雖然與自由組合定律不同，但卻有異曲同工之妙，其相同或相似之處為：

1）在孟德爾定律中，由于次級性母細(xì)胞中顯性基因的種類和數(shù)目不同，共形成（n+1）類次級性母細(xì)胞，（n+1）類次級性母細(xì)胞種類數(shù)恰好為n次二項(xiàng)式展開式的系數(shù)，其和為2n，所以2n種次級性母細(xì)胞進(jìn)而形成2n種配子。 在連鎖和交換定律中， 因初級性母細(xì)胞中染色單體交換片斷的種類及交換次數(shù)不同，共形成n 類初級性母細(xì)胞，且n 類初級性母細(xì)胞種類數(shù)恰好為（n-1）次二項(xiàng)式展開式的系數(shù)， 其和為2n-1，2n-1種初級性母細(xì)胞形成2n種次級性母細(xì)胞進(jìn)而形成2n種配子。

3）在孟德爾定律及連鎖和交換定律中，次級性母細(xì)胞類型和初級性母細(xì)胞類型分別可用和（n∈N*；n≥2；k=0，1，2，3，…，n-1）展開式得出。

不同之處：

1）自由組合定律中，等位基因一定要分離，非等位基因一定要自由組合， 所以基因重組的概率幾乎為100%，或者說“重組”是必然的，因此，理論上F1一定產(chǎn)生2n種配子；又因?yàn)榉堑任换蛑g的組合是互不干擾且機(jī)會是均等的，所以，形成各種次級性母細(xì)胞亦即各種配子的幾率相同，因此，配子種類不同但數(shù)目相等。在連鎖和交換定律中，由于各種交換具有很大的偶然性，并且即使發(fā)生了交換，也不一定形成重組型配子；例如三點(diǎn)測驗(yàn)中（n=3），多數(shù)情況下F1可形成23，即8 種配子，少數(shù)情況下只形成6 種配子， 這是因?yàn)榘l(fā)生了干涉，且“干涉” 是完全的，1 個雙交換型性母細(xì)胞也沒有；不完全連鎖形成各種“重組型”配子具有很大的偶然性，交叉互換是基因重組的必要條件而非充分條件，因此，F(xiàn)1產(chǎn)生2n種配子只是一種理論上的可能。又因?yàn)榻粨Q片斷的種類及交換次數(shù)的頻率均不相同，所以，形成配子的種類不同，數(shù)目也不相等。 交換重組后形成配子的種類和比例，決定于交換性母細(xì)胞的種類和其對應(yīng)的交換率。

2）孟德爾定律中次級性母細(xì)胞類型數(shù)目的計(jì)算公式， 與連鎖和交換定律中初級性母細(xì)胞類型數(shù)目的計(jì)算公式，雖然數(shù)學(xué)形式相似，但其實(shí)際意義不同。

孟德爾定律中，初級性母細(xì)胞分裂時，由于等位基因分離，非等位基因自由組合，從而形成的次級性母細(xì)胞中含有n 個不同的非等位基因；…分別表示次級性母細(xì)胞里含有0 個、1 個、2 個、3 個顯性基因……次級性母細(xì)胞里含n個不同的非等位基因， 其中顯性基因是0 個的種類明顯只有1 種，1 個是顯性基因的有n 種…這里所表示的意義與數(shù)學(xué)上基本一致； 各類次級性母細(xì)胞種類的數(shù)值就是其在數(shù)學(xué)上分別計(jì)算的結(jié)果。

在連鎖和交換定律中，初級性母細(xì)胞類型數(shù)目計(jì)算公式的實(shí)際意義是：假設(shè)，初級性母細(xì)胞里染色單體上的連鎖基因均在著絲粒的一端，且始終為二線交換，同時不考慮染色體干涉；則不論交換與否或交換多少次，每條染色單體上的連鎖基因總是n 個，最多可有（n－1）種交換片斷進(jìn)行交換。

雙交換和多交換不但有二線交換還有三線交換及四線交換， 但是三線交換和四線交換形成的配子種類包含在0，1，2，3，…k 次二線交換所形成的配子種類中； 所以每1 種二線交換的初級性母細(xì)胞凈增加2 種配子；高次交換除形成“高次交換型”配子外，還形成“低次交換型”配子，包括“親本型”配子。

1.4 基因自由重組與交換重組的本質(zhì) F1產(chǎn)生2n種配子的推導(dǎo)計(jì)算過程， 可從數(shù)學(xué)上理解什么是基因的自由組合，什么是基因的交換重組，以及基因自由重組和交換重組的本質(zhì)。

自由組合就是所有非等位基因之間的組合；通過每一對等位基因分離的獨(dú)立性、等位基因?qū)χg非等位基因組合時的選擇性而實(shí)現(xiàn)； 即從每一對等位基因中任選1 個基因形成的組合， 共2n種；所以，自由組合的前提條件是每對同源染色體上的2 個基因要具有選擇性， 即每對同源染色體上的2 個基因都是等位基因，且n≥2，非等位基因組合的結(jié)果是一定形成2n種配子。

推理計(jì)算過程表明，基因交換重組的本質(zhì)是：基因連鎖是基因交換的基礎(chǔ)； 雙交換是通過2 次不同的單交換實(shí)現(xiàn)的， 多交換是通過多次不同的單交換實(shí)現(xiàn)的，單交換是其他交換的基礎(chǔ)。

自由重組是染色體間的重組， 交換重組是染色體內(nèi)的重組。

2 3 個遺傳定律的聯(lián)系

2.1 分離定律與自由組合定律 分離定律是基礎(chǔ)，自由組合定律是分離定律的拓展和延伸，二者是“量”上的區(qū)別，常統(tǒng)稱為孟德爾定律。 當(dāng)只研究1 對等位基因時， 形成的2 種次級性母細(xì)胞里各自只有1 個基因， 不存在非等位基因的自由組合，所以，F(xiàn)1只形成2 種配子；分離定律是自由組合定律在1 對等位基因時的特殊表現(xiàn)。 當(dāng)研究2對或多對等位基因時，由于所有等位基因分離，導(dǎo)致了次級性母細(xì)胞里非等位基因的自由組合，所以，F(xiàn)1共形成2n種配子。

2.2 分離定律與連鎖和交換定律 連鎖和交換定律也是對分離定律的拓展和延伸， 與分離定律不但有“量”的不同，而且有“質(zhì)”的區(qū)別。 設(shè)RF 表示重組率，當(dāng)沒有交換即RF=0 時，為完全連鎖；完全連鎖與分離定律相似，F(xiàn)1只形成2 種配子。當(dāng)0＜RF＜50%時，表現(xiàn)為不完全連鎖，是連鎖遺傳中最常見的形式；不完全連鎖特征為：①F1產(chǎn)生的初級性母細(xì)胞一部分發(fā)生了交換、 一部分未發(fā)生交換，②F1產(chǎn)生的配子中“親本型”配子多，“重組型”配子少。

2.3 自由組合定律與連鎖和交換定律 自由組合定律與連鎖和交換定律都是研究2 對或多對相對性狀遺傳的。當(dāng)研究2 對相對性狀時，自由組合定律中的重組率=50%； 連鎖和交換定律中，Haldane 作圖函數(shù)RF=1/2（1－e－2x）和Haldane 曲線的性質(zhì)均反映出：當(dāng)2 個基因圖距很大時，重組率接近50%［3］。這時的基因交換恰似自由組合，或者說表現(xiàn)為自由組合， 其實(shí)將其稱為完全交換（100%的性母細(xì)胞都在2 個基因之間發(fā)生了交換）更合適［4］。 所以，重組率接近或等于50%時，其遺傳形式應(yīng)為完全交換或自由組合［5］。

3 小結(jié)

在孟德爾定律中， 等位基因分離導(dǎo)致非等位基因自由組合， 從而形成2n種次級性母細(xì)胞，是形成2n種配子的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；用排列組合的知識理解為什么形成2n種次級性母細(xì)胞，可加深對孟德爾定律本質(zhì)的理解。在連鎖和交換定律中，等位基因交換導(dǎo)致非姐妹染色單體上連鎖基因的重新組合，從而最多形成2n－1種初級性母細(xì)胞，是最多形成2n種配子的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；同理，用排列組合的知識理解雙交換、 多交換都是在單交換的基礎(chǔ)上進(jìn)行的， 各類交換最多共形成2n－1種染色單體“對”，亦即2n－1種初級性母細(xì)胞，是理解連鎖和交換定律本質(zhì)的關(guān)鍵。

在連鎖和交換定律中,配子種類，特別是比例的形成較為復(fù)雜，探究性極強(qiáng)，是中學(xué)生應(yīng)用“假設(shè)－演繹法”再發(fā)現(xiàn)科學(xué)定律的極好素材。