楊元魁

自閉癥，也被稱為孤獨癥，其學(xué)名是孤獨癥譜系障礙（AutismSpectrum Disorder，簡稱ASD）。根據(jù)美國精神醫(yī)學(xué)學(xué)會出版的（（精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊（第五版）》（DSM-V），ASD是一整個譜系，包括典型自閉癥（常說的自閉癥）、阿斯伯格綜合癥（以前常說的高功能自閉癥）、兒童瓦解癥，以及其他未分類的廣泛性發(fā)育障礙。

自閉癥的患病率很高。美國疾病控制與預(yù)防中心在2018年4月修訂了其對美國兒童自閉癥的估計率，大約是1/59，這一數(shù)據(jù)高于2012年的1/68，其中男孩自閉癥的患病率大約是女孩的4倍。

2017年的統(tǒng)計結(jié)果顯示，我國自閉癥的發(fā)病率可能接近甚至超過1%，大約有1 400萬名自閉癥患者，其中14歲以下患者超過200萬，兒童發(fā)病率達1/68，男孩患病率達1/54，略高于女孩。此外，我國香港地區(qū)是全球自閉癥發(fā)病率最高的地區(qū)，達1/27。全球范圍內(nèi)的數(shù)據(jù)都表明自閉癥患病率呈現(xiàn)上升趨勢，這和公眾意識的提高、診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化及診斷水平的提高有一定的關(guān)系。

人們在生活中往往會把自閉癥兒童稱為“來自星星的孩子”，認(rèn)為他們都有著很高的藝術(shù)天賦或者極強的機械記憶能力，他們雖然不會社會交往但生活在自己的世界里無憂無慮，可是現(xiàn)實情況真的如此嗎？

人們對自閉癥兒童之所以有這樣的印象，可能更多地來自于影視作品，而并非真正的科普資料。曾經(jīng)有一部由達斯汀·霍夫曼和湯姆·克魯斯主演的電影《雨人》，使得人們對自閉癥有了一定的了解。但就目前的診斷標(biāo)準(zhǔn)來看，電影中的主人公并不是一般意義上的典型自閉癥患者，而是一種“自閉癥型特才”，這種特殊才能往往又被稱為“學(xué)者綜合癥”。

實際上，大約只有10%的自閉癥患者才表現(xiàn)出某一方面的特才或天才，大部分的典型自閉癥患者往往連生活都不能自理，可能會隨地大小便，不會（不代表不想）表達自己的需求，甚至?xí)泄粜孕袨椋ㄒ环N表達方式）。

自閉癥的癥狀

DSM-V認(rèn)為自閉癥主要有2個核心癥狀，分別是社交障礙、感知覺異常/高度受限的固定興趣/刻板行為。

社交障礙是自閉癥的核心癥狀之一，在自閉癥患者的認(rèn)知中，可能并沒有“社交”這個概念，在他們眼里，人類或許和鍋碗瓢盆等日常物品一樣，并沒有什么區(qū)別。發(fā)育異常的神經(jīng)系統(tǒng)使得他們無法使用非言語方式交流，如用眼神與父母互動、用肢體動作表達需求等，他們甚至可能意識不到人和人之間是可以交流的。由于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，典型自閉癥患者大約有25%伴隨有比較嚴(yán)重的語言發(fā)育障礙，這也使得他們無法與他人采用語言進行很好的交流。

從情緒發(fā)展的角度上看，自閉癥是情緒發(fā)展的一種極端障礙，但這并不意味著自閉癥患者沒有喜怒哀樂等情緒，他們同樣有著非常豐富的內(nèi)心世界，只不過他們不懂得如何使用合適的方式表達出來。

自閉癥的第2個核心癥狀是感知覺異常/高度受限的固定興趣/刻板行為，之所以用斜杠分隔，是因為不同的自閉癥患者的癥狀差異較大。由于神經(jīng)發(fā)育異常，很多自閉癥患者的感知覺異于常人，他們對某些感覺輸入過度反應(yīng)或反應(yīng)不足，例如可能對疼痛/溫度的感覺麻木，對特定的聲音或質(zhì)地的不良反應(yīng)（可能會引發(fā)強烈不安或恐懼），對物體過度地嗅或觸摸，對光線或運動凝視（很多自閉癥患者特別喜歡看轉(zhuǎn)動的東西，如時鐘、風(fēng)扇或車輪等）。

因此，普通人覺得很正常的環(huán)境，對于自閉癥患者來說可能就是太吵鬧或太安靜了，這都有可能會引發(fā)他們的異常反應(yīng)，如大喊大叫、到處亂跑，甚至?xí)l(fā)咬人、撓人、打人等攻擊性行為。同時，由于感知覺的異常，大多數(shù)自閉癥兒童都是非常鬧騰的，似乎永遠不覺得累，并非人們通常所理解的自閉癥兒童應(yīng)該很安靜。

此外，自閉癥患者大多有著某種高度受限的固定興趣，對這種興趣的強度和專注度方面是異常的。例如，對不尋常物體的強烈依戀或先占觀念（一定要先拿到），過度的局限或持續(xù)的興趣。

刻板行為主要包括2種，但不一定同時存在。一種是刻板或重復(fù)的軀體運動、使用物體或言語，其中刻板或重復(fù)的軀體運動包括經(jīng)常性看自己的手、看燈、雙手或單手怪異動作、無意義揮手、玩手指、搖擺身體、原地轉(zhuǎn)圈或繞圈、反復(fù)上下樓梯、斜眼看向某個方向、掂腳尖走路等;刻板或重復(fù)使用物體或言語，包括反復(fù)擺放玩具或翻轉(zhuǎn)物體、反復(fù)看某一個廣告或節(jié)目、模仿言語、特殊短語等。

另外一種刻板行為是堅持相同性，缺乏彈性地堅持常規(guī)或儀式化的語言或非語言行為模式。例如：對微小的改變極其痛苦（如改變了某個物體的擺放位置），儀式化的問候，走相同的路線或每天吃同樣的食物，看見廁所一定要小便，按照特定方式排列物品，出門一定要關(guān)燈、關(guān)電視，對某個問題固執(zhí)己見難以說服等。

自閉癥的病因

在上個世紀(jì)人們對自閉癥的了解還不是很多的時候，人們大多認(rèn)為自閉癥是一種心理問題或疾病，但實際上并非如此，自閉癥更類似于先天的身體殘疾，而不是心理障礙。還有很多人認(rèn)為是由于家長或教師的教育方法不對（例如忽視、虐待、責(zé)罵）導(dǎo)致孩子罹患自閉癥，還有很多國家的民眾認(rèn)為接種疫苗會導(dǎo)致孩子患上自閉癥，甚至發(fā)起了反疫苗行動。但實際上，自閉癥的發(fā)生與后天的教養(yǎng)育沒有任何關(guān)系，也與接種疫苗沒有任何關(guān)系。

自閉癥在本質(zhì)上是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，直白一點說就是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。以往的研究結(jié)果顯示，導(dǎo)致這種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的最主要原因是多基因突變，此外母親在懷孕期間的病毒感染也是重要易感因素之一，也就是說以往的研究認(rèn)為自閉癥是完全先天的。可惜的是，目前還沒有能夠完全搞清楚究竟是哪些基因突變造成了自閉癥，也沒有搞清楚是哪些基因突變的組合導(dǎo)致了癥狀的差異，現(xiàn)在能夠明確的是并不存在單一基因和單一癥狀之間的一一對應(yīng)關(guān)系，這給自閉癥的病因研究及干預(yù)治療帶來了極大的困擾。從當(dāng)前的大樣本研究結(jié)果看，1個家庭的第1個孩子如果患有自閉癥的話，第2個孩子患有自閉癥的概率高達50%，因此自閉癥兒童的父母往往十分糾結(jié)是否再要1個孩子。

最近幾年的研究發(fā)現(xiàn)，霧霾可能也是導(dǎo)致自閉癥的元兇之一。生命初始的3年是神經(jīng)發(fā)育非常迅速的階段，在此階段霧霾中顆粒物濃度的增高會影響孩子的神經(jīng)發(fā)育，從而顯著增加兒童患上自閉癥的風(fēng)險，其中PMI對患上自閉癥的影響最為顯著，但這種影響機制還沒有完全研究清楚。

此外，最新研究發(fā)現(xiàn)，腸道菌群紊亂與自閉癥之間也有比較顯著的相關(guān)性，但是這二者之間的因果關(guān)系并不明確。現(xiàn)在國內(nèi)外也有一些研究者開始嘗試采用改變自閉癥患者腸道菌群生態(tài)的方法（例如調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)或直接服用相關(guān)菌群），希望能夠緩解自閉癥癥狀，目前取得了一些積極的進展，但是遠未能夠達到臨床所需要的顯著效果。

自閉癥越早診斷越有利于干預(yù)，干預(yù)越早效果越好。當(dāng)前全世界一般公認(rèn)最早可以在24個月進行明確診斷，近幾年隨著腦功能成像技術(shù)與人工智能的迅速發(fā)展，也有研究者認(rèn)為可以根據(jù)腦功能成像數(shù)據(jù)最早在9個月大就進行診斷，雖然目前還沒有得到臨床的普遍認(rèn)可，但這是一個非常重要的發(fā)展方向。

以往很多研究認(rèn)為自閉癥兒童的腦發(fā)育在1歲之前與正常兒童并無差異，突變主要發(fā)生在1 -2歲，但近些年的研究發(fā)現(xiàn)也并非完全如此。例如，9個月左右大的正常嬰兒，在父母逗弄的時候應(yīng)該能夠哈哈大笑（笑出聲），但自閉癥的嬰兒一般不會;正常嬰兒能夠隨著父母的手指或目光指向而轉(zhuǎn)移注意目標(biāo)（心理學(xué)中將這種現(xiàn)象稱為“共同注意”），但自閉癥的嬰兒一般也不會;1歲之后的正常學(xué)步兒可以在別人跟他/她說話的時候注視對方的眼睛，但自閉癥學(xué)步兒一般會回避目光交流，甚至聽不懂父母在說什么，更無法根據(jù)父母的要求完成任務(wù)。我們建議可以將一些自閉癥兒童在早期的常見問題通過各種渠道普及給父母們，這非常有助于自閉癥兒童的早發(fā)現(xiàn)、早篩查、早診斷和早干預(yù)。