陳瑤

（茂名市茂南區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 廣東 茂名 525000）

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性病癥，葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6PD）是一種X連鎖不完全顯性的遺傳病癥，這兩種疾病都會(huì)誘發(fā)溶血，是直接危害到人體健康和生命安全的重大疾患[1]。而G-6PD其活性高低也同地中海貧血的發(fā)生存在著一些關(guān)聯(lián)。預(yù)防地中海貧血、G-6PD缺乏新生兒的產(chǎn)出是保證我國(guó)人口質(zhì)量最重要的一環(huán)。因此，對(duì)有妊娠計(jì)劃的育齡夫婦在其孕前的有關(guān)篩查中，采用地中海貧血和G-6PD缺乏聯(lián)合檢測(cè)具有重大意義。

1.資料與方法

1.1 一般資料

隨機(jī)從2016年11月—2018年11月來(lái)我院接受產(chǎn)前檢查的夫婦中選取1830對(duì)（共3660例）為本次實(shí)驗(yàn)觀察對(duì)象，男性年齡自21歲到56歲，均值年齡38.6±2.7歲，女性年齡自19歲到43歲，均值年齡30.2±2.1歲。

1.2 方法

所有實(shí)驗(yàn)對(duì)象皆在空腹?fàn)顟B(tài)下抽取其靜脈血2ml，并放于EDTA-K2抗凝管當(dāng)中，完全混合均勻之后送檢。

1.2.1 地中海貧血初篩 采用全自動(dòng)血常規(guī)分析儀做血液學(xué)檢測(cè)，檢測(cè)指標(biāo)有：血紅蛋白（Hb）、平均紅細(xì)胞體積（MCV）、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量（MCH）等，當(dāng)MCV低于且等于82fL、MCH低于且等于26pg時(shí)，提示篩查結(jié)果為陽(yáng)性[2]。

1.2.2 地中海貧血基因檢測(cè) 把初篩陽(yáng)性的血樣送至上級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，采用裂口-聚合酶鏈反應(yīng)與反向雜交的方法做深入的檢查確診，主要對(duì)3種缺失型α-地中海貧血基因突變類(lèi)型、3種常見(jiàn)非缺失型α-地中海貧血基因突變類(lèi)型、17種β-地中海貧血基因突變類(lèi)型進(jìn)行檢測(cè)。

1.2.3 G-6PD活性檢測(cè) 對(duì)G-6PD的活性檢測(cè)使用全自動(dòng)生化分析儀進(jìn)行。采集2mlEDTA-K2抗凝血，以每分鐘4000轉(zhuǎn)的速度持續(xù)離心5分鐘，精準(zhǔn)吸取壓積紅細(xì)胞20ul，并加入到1ml的溶解液當(dāng)中進(jìn)行溶解，至紅細(xì)胞徹底溶解之后，上機(jī)進(jìn)行測(cè)定，全程控制時(shí)間在25分鐘以?xún)?nèi)。標(biāo)準(zhǔn)參考值在1300～2600U/L，當(dāng)活性小于1300U/L時(shí)，判定為G-6PD缺乏[3]。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

使用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，計(jì)量資料以（±s）表示，使用t檢驗(yàn)方法。P＜0.05認(rèn)定為差異存在顯著性。

2.結(jié)果

2.1 實(shí)驗(yàn)對(duì)象地中海貧血、G-6PD缺乏癥檢出情況

在3660例受檢者當(dāng)中，地中海貧血檢出例數(shù)有354例，占9.7%，其中男性檢出例數(shù)有189例，占5.2%，女性檢出例數(shù)有165例，占4.5%；G-6PD缺乏癥檢出例數(shù)有255例，占7.0%，其中男性檢出例數(shù)134例，占3.7%，女性檢出例數(shù)121例，占3.3%。地中海貧血合并G-6PD缺乏癥檢出例數(shù)有23例，占0.6%，其中男性有13例，占0.4%，女性有10例，占0.3%。

2.2 地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者基因缺失類(lèi)型與G-6PD活性檢測(cè)結(jié)果

在354例地中海貧血患者當(dāng)中，共計(jì)檢出G-6PD缺乏癥患者23例，占地中海貧血攜帶者的6.5%。在23例地中海貧血合并G-6PD缺乏癥患者當(dāng)中，其基因缺失類(lèi)型分型為：17例α-地中海貧血，占73.9%，5例β-地中海貧血，占21.7%，1例α、β復(fù)合型地中海貧血，占4.3%。相應(yīng)的G-6PD活性檢測(cè)結(jié)果如表1所示。

表1 地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者G-6PD活性檢測(cè)結(jié)果

2.3 G-6PD缺乏癥與地中海貧血MCV、MCH檢測(cè)結(jié)果分析

選擇23例單純地中海貧血攜帶者與23例健康者同23例地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者進(jìn)行數(shù)據(jù)對(duì)比。表2結(jié)果提示：地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者其MCV、MCH明顯高于單純地中海貧血攜帶者（P＜0.05）。

表2 G-6PD缺乏癥對(duì)地中海貧血MCV、MCH檢測(cè)結(jié)果分析（±s）

表2 G-6PD缺乏癥對(duì)地中海貧血MCV、MCH檢測(cè)結(jié)果分析（±s）

注：和單純地中海貧血相比，*P＜0.05。

分組 MCV（fL） MCH（pg）地中海貧血合并G-6PD缺乏癥 71.6±6.2* 22.7±1.3*單純地中海貧血 68.2±5.7 19.8±1.1單純G-6PD缺乏癥 88.2±7.4 31.1±2.2健康者 88.3±7.5 30.2±2.1

3.討論

地中海貧血也叫做海洋性貧血，為臨床多發(fā)的一種常染色體隱性遺傳病，主要有α地中海貧血與β地中海貧血這兩種形式[4]。針對(duì)地中海貧血，臨床上午有效的根治方法，所以，積極進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前篩查，有利于降低受累新生兒的出生率。

G-6PD缺乏癥則是一種X連鎖不完全顯性遺傳性病癥，雖平常并無(wú)特異癥狀表現(xiàn)，但在進(jìn)食蠶豆或者是服用伯氨喹啉等藥物之后，會(huì)誘發(fā)急性溶血，該病會(huì)誘發(fā)新生兒的病理性黃疸，嚴(yán)重的情況下甚至?xí){到新生兒的生命安全[5]。

本次納入研究的3660例受檢者，經(jīng)基因檢測(cè)，確定地中海貧血檢出例數(shù)有354例，占9.7%，其中男性檢出例數(shù)有189例，占5.2%，女性檢出例數(shù)有165例，占4.5%；G-6PD缺乏癥檢出例數(shù)有255例，占7.0%，其中男性檢出例數(shù)134例，占3.7%，女性檢出例數(shù)121例，占3.3%?？梢?jiàn)男性G-6PD缺乏癥檢出率要比女性較高，其原因可能是和男性X染色體比女性少的緣故[6]。另外，G-6PD缺乏癥對(duì)地中海貧血檢測(cè)存在著一些影響，本次實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)結(jié)果表明：地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者其MCV、MCH明顯高于單純地中海貧血攜帶者（P＜0.05）。分析來(lái)看，如果單靠MCV、MCH做地中海貧血篩查的話，不可避免的會(huì)有漏診發(fā)生，所以要與受檢者G-6PD檢測(cè)所得結(jié)果相結(jié)合，從而提升地中海貧血檢出率。

地中海貧血與G-6PD缺乏癥皆為影響到人口出生質(zhì)量的兩個(gè)重要遺傳性病癥，而通過(guò)產(chǎn)前篩查，進(jìn)行地中海貧血與G-6PD缺乏癥的聯(lián)合檢測(cè)，能提高診斷準(zhǔn)確率，篩選出致病基因攜帶者，從而降低缺陷兒的出生率，保證人口質(zhì)量[7、8]。

綜上，在產(chǎn)前篩查中進(jìn)行地中海貧血與G-6PD缺乏癥聯(lián)合檢測(cè)，能夠有效降低重型地中海貧血患的出生率、有效干預(yù)新生兒溶血癥，保證人口出生質(zhì)量。