張 立，袁文歡，王 瑜，馮 偉，蔡蘭蘭，許金枝

(1.湖北醫(yī)藥學院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院超聲科 441000;2.湖北醫(yī)藥學院第四臨床學院，湖北襄陽 441000)

1 臨床資料

孕婦,32歲，孕產史：G3P1A0，末次月經(LMP)為2016年7月26日,無家族遺傳史。夫婦有一女兒2歲時患病毒性心肌炎，心肌酶異常。孕婦于孕21周6 d時行產前超聲篩查，超聲示：鼻骨約0.4 cm(圖1)，胎兒左側脈絡叢內可見1個無回聲，大小約0.37 cm×0.28 cm(圖2)。胎兒心臟主要位于左側胸腔，心尖指向左下。心房正位，心室右袢，卵圓孔瓣漂向左房側。右心房內可見一瓣膜樣回聲漂動。十字交叉顯示不清，室間隔上部可見寬約0.61 cm的連續(xù)中斷。僅有一支大動脈自右心室發(fā)出，內徑約為0.51 cm(圖3)。近見一瓣膜樣回聲漂動。大動脈近端壁后下方可見左右肺動脈發(fā)出，內徑分別約0.16、0.16 cm。大動脈遠端近降主動脈可見頭臂干及分支，與降主動脈匯合處顯示不清。上、下腔靜脈可顯示，部分肺靜脈可顯示。胎兒左右腎均可顯示，大小分別約2.9 cm×1.3 cm、2.8 cm×1.3 cm。左腎盂分離約0.19 cm。右腎內可見兩組腎盂，上組腎盞擴張，寬約0.43 cm,腎盂分離約0.56 cm(圖4)；下組腎盂分離約0.65 cm,可見兩支輸尿管回聲向下延伸。

鼻骨約0.4 cm

圖1 超聲：胎兒鼻骨偏小

超聲診斷：(1)胎兒復雜先天性心臟畸形：①心內膜墊缺損；②永存動脈干；③主動脈縮窄；④左右肺動脈狹窄；⑤動脈導管增粗；(2)胎兒脈絡叢囊腫；(3)胎兒鼻骨偏短；(4)胎兒右側重復腎并腎盂輕度擴張；(5)羊水偏多。

胎兒左側脈絡叢內可見1個無回聲，大小約0.37 cm×0.28 cm

圖2 超聲：左側脈絡從囊腫

右腎內可見兩組腎盂，腎盂分離約0.56 cm

圖3 超聲：右腎腎盂分離

圖4 解剖：僅有一支大動脈自右心室發(fā)出

解剖結果：胎兒心內膜墊缺損；僅有一支大動脈自右室發(fā)出，大動脈近端壁后下方可見左右肺動脈發(fā)出，大動脈遠端近降主動脈可見頭臂干及分支，與降主動脈匯合處顯示不清；右側重復腎并腎盂輕度擴張。

2 討 論

心內膜墊缺損是罕見的先天性心臟病，胚胎發(fā)育第4周左右，房室管上、下心內膜墊融合成房室間隔。若上下心內膜墊缺乏融合會導致完全型心內膜墊缺損，融合不全會導致部分型心內膜墊缺損。彩色多普勒超聲示血流沿左心房經房間隔下部缺損至右心房沿三間瓣口入右心室。心內膜墊缺損常合并心內、心外畸形。中國醫(yī)科大附屬盛京醫(yī)院診斷172例心內膜墊缺損，男女比例1.0∶1.5，其中合并永存動脈干4例，發(fā)病率2.33%[1]。北京大學人民醫(yī)院婦產科對診斷為心內膜墊缺損的14例胎兒進行染色體分析，其中2例(14.3%)有21-三體染色體異常[2]。心內膜墊缺損合并心外畸形，常與21-三體染色體異常有相關性。因此診斷為該病的胎兒建議染色體檢查。永存動脈干僅有一支動脈起源于心臟，屬于罕見先天性心臟病，占0.21%～0.34%[3]。在嬰兒期即表現(xiàn)發(fā)紺，伴發(fā)心功能不全、肺動脈高壓。超聲示左室長軸僅見一擴大的主動脈根騎跨心室間隔。永存動脈干手術預后較差，易感染，死亡率高。脈絡叢囊腫指胎兒在14～28周側腦室脈絡叢中充滿腦脊液、出現(xiàn)直徑大于或等于2.0 mm的小囊腫。超聲檢查脈絡叢囊腫可單發(fā)，也可多發(fā)，脈絡叢內圓形或橢圓形邊界清楚的無回聲結構，隨著孕周增加，回聲由弱變強，由不均勻變均勻。脈絡叢囊腫多因染色體異常導致，多在28周之后消失，28周之前若合并其他異常，則染色體異常的發(fā)生率會增加37%，建議染色體檢查[4]。染色體異常的超聲表現(xiàn)成為當前研究的熱點，本研究已將此病例收集血樣與組織，正在通過基因分析研究相關病變發(fā)病的特點。