劉玉娟 彭擁花 龔麗娜 馬玉紅

【摘要】 目的 探討超聲心動圖聯(lián)合基因檢測胎兒先天性心臟?。–HD）的意義。方法 181例進(jìn)行胎兒先天性心臟病篩查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形的孕婦， 依據(jù)不同的胎兒先天性心臟病篩查手段分為對照組（149例）與實驗組（32例）。對照組孕婦進(jìn)行超聲心動圖檢查， 實驗組孕婦進(jìn)行胎兒超聲心動圖聯(lián)合基因檢測。比較兩組的診斷符合率及孕婦滿意度。結(jié)果 實驗組診斷符合率81.3%顯著高于對照組的49.0%， 差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。實驗組孕婦總滿意度96.9%顯著高于對照組的79.9%， 差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論 超聲心動圖聯(lián)合基因檢測胎兒先天性心臟病， 可進(jìn)行較為明確的篩查， 能夠提高診斷符合率， 明顯提升孕婦對篩檢的滿意度， 具有較高的臨床推廣價值。

【關(guān)鍵詞】 先天性心臟病;基因檢測;胎兒超聲心動圖;聯(lián)合檢測

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.05.025

先天性心臟病是指出生前或者出生時就存在的循環(huán)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的畸形及功能的異常， 目前在新生兒中最為常見的先天畸形， 發(fā)病率約為0.7%左右， 但是研究報道近年來呈現(xiàn)上升的趨勢[1]。人類基因組測序及分子遺傳學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展， 有研究報道先天性心臟病的發(fā)生與染色體異常， 單基因突變等有關(guān);對先天性心臟病進(jìn)行相關(guān)致病基因檢測及診斷的判斷有著重要的價值。染色體微陣列芯片分析（CMA）技術(shù)， 又稱染色體分子核型分析技術(shù)， 該分析技術(shù)高分辨率的檢測能力， 在臨床已被迅速地開發(fā)和廣泛的應(yīng)用于遺傳診斷[2-4]。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2016年9月～2018年8月在本院進(jìn)行胎兒先天性心臟病篩查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形的孕婦181例作為研究對象， 依據(jù)胎兒先天性心臟病篩查手段不同分為對照組（149例）與實驗組（32例）。納入標(biāo)準(zhǔn)：產(chǎn)檢孕婦為單胎;妊娠期間身體健康， 無妊娠并發(fā)癥者;產(chǎn)檢孕婦對象自愿參與本研究， 其家屬知情并簽署知情同意書;無糖尿病、高血壓病史等。排除標(biāo)準(zhǔn)：產(chǎn)檢孕婦為雙胎妊娠者;神經(jīng)精神疾病或意識障礙及無配合者。對照組年齡21～35歲， 平均年齡（27.4±5.2）歲;孕周20～30周， 平均孕周（23.7±3.5）周。實驗組年齡24～38歲， 平均年齡（27.9±5.8）歲;孕周20～28周， 平均孕周（23.4±3.1）周。兩組孕婦年齡、孕周等一般資料比較， 差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）， 具有可比性。

1. 2 方法 對照組孕婦行產(chǎn)前超聲心動圖檢查， 囑孕婦處于仰臥體位， 能夠充分暴露腹部， 以便檢查;首先使用常規(guī)二維頻率的探頭， 對胎兒胃泡水平的橫切面進(jìn)行檢查， 再明確心臟與其他內(nèi)臟之間的位置關(guān)系， 并且觀察和記錄腹主動脈、下腔靜脈與脊柱之間的毗鄰關(guān)系。進(jìn)行主動脈弓切面檢查時， 一旦發(fā)現(xiàn)異常， 應(yīng)該進(jìn)行放大局部處理， 仔細(xì)觀察影像， 排除人為因素導(dǎo)致的檢查差錯[5]。

實驗組孕婦進(jìn)行胎兒超聲心動圖聯(lián)合基因檢測;超聲心動圖檢查同對照組檢查流程等。同時進(jìn)行基因檢測。樣本采集行羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺術(shù)， 孕周≤24周的孕婦， 常規(guī)消毒局部皮膚， 在超聲引導(dǎo)下采用21G的PTC-B穿刺針， 經(jīng)腹抽取羊水30 ml。對孕周>24周的孕婦， 在常規(guī)消毒的情況下， 在B超的引導(dǎo)下采用22G的PTC-B穿刺針， 經(jīng)腹抽取羊水10 ml行單核苷酸多態(tài)性（SNP）分析， 抽取臍血1 ml行染色體核型分析[3]。收集的標(biāo)本送胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行檢測， 等待結(jié)果判讀并進(jìn)行統(tǒng)計。

1. 3 觀察指標(biāo)及判定標(biāo)準(zhǔn) 比較兩組的診斷符合率及孕婦滿意度。①診斷符合率：對兩組產(chǎn)檢孕婦進(jìn)行隨訪， 行超聲心動圖檢查， 且產(chǎn)后進(jìn)一步檢查確定胎兒的診斷結(jié)果[6]。②滿意度[7]：分為十分滿意、比較滿意、基本滿意、不滿意四個級別， 總滿意度=十分滿意率+比較滿意率+基本滿意率。

1. 4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS20.0統(tǒng)計學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計分析。計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗;計數(shù)資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗。P<0.05表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2. 1 兩組診斷符合率比較 實驗組診斷符合率顯著高于對照組， 差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。

2. 2 兩組滿意度比較 實驗組孕婦總滿意度顯著高于對照組， 差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。

3 討論

胎兒心臟處于不斷生長發(fā)育變化， 僅僅進(jìn)行一次超聲心動圖檢查， 很難將胎兒心臟的結(jié)構(gòu)形態(tài)全部清晰的反映出來， 應(yīng)該定期隨訪檢查;而對大血管和心臟的結(jié)構(gòu)觀察， 如果一側(cè)心室流出道出現(xiàn)阻塞情況， 則該側(cè)心室及其上段的血管回血會隨之減少， 嚴(yán)重影響胎兒的生長發(fā)育， 而造成先天性心臟畸形[8-10]。本研究結(jié)果顯示， 實驗組孕婦診斷符合率81.3%顯著高于對照組的49.0%， 差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。實驗組孕婦總滿意度96.9%顯著高于對照組的79.9%， 差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。表明超聲影像學(xué)技術(shù)檢查心臟的功能和結(jié)構(gòu)， 檢查影像較為直觀反映， 檢查優(yōu)點是圖像具有高分辨率、操作簡單、無創(chuàng)性等、檢查效率高。盡管臨床對胎兒先天性心臟病進(jìn)行篩查， 超聲心動圖是首選的方法， 但是有檢查實踐中發(fā)現(xiàn)存在著局限性， 尤其是檢查異常冠狀動脈結(jié)構(gòu)， 主動脈瓣輕度狹窄， 肺靜脈異位， 房室間隔缺損繼發(fā)孔型以及膜部室間隔缺損等， 檢查診斷難度較大， 漏診可能性較大， 影像結(jié)果參考價值有限。聯(lián)合基因的檢測在一定程度上對提高診斷準(zhǔn)確率有著極其重要的意義。DNA片段發(fā)生異常交叉互換（非等位基因的重組）， 引發(fā)染色體的微缺失， 且新發(fā)比例高。30%～35%患兒在出生時并無明顯癥狀， 早期容易漏診， 直到出現(xiàn)臨床癥狀時才被確診， 延誤治療。對臨床超聲檢查心臟發(fā)育異常如法洛四聯(lián)征， 主動脈異常， 卵圓孔未閉等特征的患兒進(jìn)行篩查意義重大。

綜上所述， 超聲心動圖聯(lián)合基因檢測胎兒先天性心臟病， 可進(jìn)行較為明確的篩查， 能夠提高診斷符合率， 明顯提升孕婦對篩檢的滿意度， 具有較高的臨床推廣價值。

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[收稿日期：2018-08-08]