王 璐，徐鵬舉，朱明明

1. 江蘇省泰州市第二人民醫(yī)院放射科，江蘇 泰州 225500；

2. 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院放射科，上海市影像醫(yī)學(xué)研究所，上海 200032

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌（renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion，Xp11.2/TFE RCC）是腎細(xì)胞癌的一種少見亞型，其命名源于腫瘤細(xì)胞中均含有伴染色體Xp11.2易位形成的融合基因，一般認(rèn)為惡性程度較高。國內(nèi)外有較多報道，但例數(shù)不多。本研究總結(jié)分析14例Xp11.2/TFE RCC患者的臨床及影像學(xué)資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻，旨在提高對該疾病的認(rèn)識。

1 資料和方法

1.1 一般資料

收集2013年6月—2016年6月復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院14例經(jīng)手術(shù)及穿刺活檢病理學(xué)證實的Xp11.2/TFE RCC患者的影像學(xué)資料并回顧分析。男性4例，女性10例，年齡16～61歲，中位年齡38歲。本組患者均無腰痛、腎區(qū)叩擊痛及尿急、尿頻、尿痛癥狀，3例患者因肉眼血尿就診，其余11例患者均為體檢或其他疾病就診過程中發(fā)現(xiàn)腫瘤。

1.2 檢查方法

采用GE Lightspeed 64層螺旋CT機掃描，檢查前禁食4 h，CT掃描前30～60 min口服純凈水800～1 000 mL充盈腸道。檢查時，先常規(guī)做雙腎平掃，然后經(jīng)肘靜脈注射碘濃度為300 mg/mL的優(yōu)維顯（拜耳醫(yī)藥保健有限公司廣州分公司）80～100 mL，注射流率為2.5～3.0 mL/s，延遲32～36、80～85 s進行皮髓質(zhì)期、實質(zhì)期雙期掃描。采用德國西門子Magnetom Area 1.5 T磁共振掃描儀，檢查前禁食4 h，嚴(yán)格訓(xùn)練患者屏氣。先行腎臟區(qū)域常規(guī)軸位T2WI、正反相位和擴散加權(quán)成像（diffusion weighted imaging，DWI）掃描，在此基礎(chǔ)上經(jīng)肘靜脈快速推釓噴酸葡胺（北京北陸藥業(yè)股份有限公司）0.1 mmol/kg，注射流率為2 mL/s，延遲25、70～90及180 s進行皮髓質(zhì)期、實質(zhì)期及延遲期多期掃描。

2 結(jié) 果

觀察病灶的位置（左/右腎）、大小（最長徑）及形態(tài)（圓形/類圓形、不規(guī)則），記錄平掃密度或信號特征及均勻性、動態(tài)增強特征、動脈期增強程度（以皮髓質(zhì)強化程度為參照）、有無包膜、有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

9例患者的CT資料分析如下：病灶位于左腎4例、右腎5例；最大病灶長徑約7.7 cm，最小病灶長徑約2.0 cm，平均長徑約4.3 cm；7例呈類圓形，2例呈不規(guī)則形態(tài)。平掃2例密度均勻，7例密度不均勻；4例伴有鈣化（圖1A），5例伴有出血，3例伴有壞死。動態(tài)增強7例皮髓質(zhì)期不均勻明顯強化，實質(zhì)期強化程度下降（圖1B～1C）；1例皮髓質(zhì)期輕度均勻強化，實質(zhì)期持續(xù)性強化；1例完全表現(xiàn)呈囊性改變，內(nèi)見分隔，分隔輕度強化。7例病灶強化程度低于腎皮質(zhì)但高于腎髓質(zhì)（圖1B），2例病灶強化程度低于腎皮質(zhì)和腎髓質(zhì)。9例均無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

5例患者的磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）資料分析如下：病灶位于左腎3例，右腎2例；最大病灶長徑約11.8 cm，最小病灶長徑約1.8 cm，平均長徑約5.3 cm；2例為類圓形，3例呈不規(guī)則分葉狀。平掃T2WI均為稍低信號，內(nèi)伴有少或多發(fā)高信號灶（圖2A）；T1WI顯示2例稍低、等信號，內(nèi)伴有少許高信號，3例不均勻高信號（圖2B）；DWI顯示1例高信號，4例低信號，表觀擴散系數(shù)（apparent diffusion coefficient，ADC）均為低信號改變。5例均可見出血、壞死或囊變，鈣化顯示不佳。5例均有包膜顯示，T2WI呈明顯低信號（圖2A）。動態(tài)增強5例皮髓質(zhì)期均呈不均勻強化，實質(zhì)期及延遲期呈持續(xù)性強化改變（圖2C～2E），其中4例病灶強化程度低于腎皮質(zhì)但高于腎髓質(zhì)（圖2C），1例病灶強化程度低于腎皮質(zhì)和腎髓質(zhì)。有1例發(fā)生肝臟及后腹膜轉(zhuǎn)移。

病理學(xué)檢查結(jié)果顯示，本組12例達(dá)腎被膜但未突破，2例突破腎被膜，2例可見腎靜脈癌栓。

圖1 女性，61歲，無明顯誘因肉眼血尿1月余入院

圖2 女性，27歲，體檢發(fā)現(xiàn)右腎占位，雙腎區(qū)無扣擊痛

3 討 論

2004年世界衛(wèi)生組織（World Health Organization，WHO）腎細(xì)胞癌病理組織學(xué)分類將Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌作為一種獨立的腎細(xì)胞癌亞型列出。Xp11.2/TFE RCC癌總體發(fā)病率較低，好發(fā)于兒童和青少年，約占兒童和青少年腎細(xì)胞癌的1/3［1］，成人腎細(xì)胞癌的1%［2］。但最近研究表明，此類型腫瘤在成人中的發(fā)生率可能被嚴(yán)重低估［1］，因為Xp11.2/TFE RCC與常見的腎細(xì)胞癌在腫瘤大體形態(tài)及H-E染色方面類似，而細(xì)胞遺傳學(xué)檢測不是常規(guī)檢查，可能導(dǎo)致極大一部分Xp11.2/TFE RCC患者被誤診、漏診。研究表明，45歲以下腎癌患者中Xp11.2/TFE RCC比例高達(dá)15%［1］。本組患者最小發(fā)病年齡16歲，＜45歲的患者有10例，與其他亞型腎癌好發(fā)于中老年人有所不同。Argani等［3］報道28例22～78歲的患者，男女比例為6∶22，而本研究14例患者中男女比例為4∶10，大致符合。

Xp11.2/TFE RCC位于腎髓質(zhì)，多呈浸潤性生長［4］。本組12例達(dá)腎被膜但未突破，2例突出腎被膜。大部分Xp11.2/TFE RCC有包膜，境界清楚，T2WI顯示較好。本組MRI發(fā)現(xiàn)的5例均可見包膜。一般認(rèn)為，因腫瘤內(nèi)部出血、壞死、囊變及鈣化所致的混雜密度或信號是Xp11.2/TFE RCC與乳頭狀腎細(xì)胞癌、嫌色細(xì)胞癌等非透明細(xì)胞癌的鑒別要點，后者通常表現(xiàn)為均勻密度或信號［5-7］。本組12例影像學(xué)表現(xiàn)為不均勻密度或信號，4例伴有鈣化，10例伴有出血，8例伴有壞死或囊變，基本符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌不均勻密度或信號的表現(xiàn)。MRI能較CT更敏感地顯示病變內(nèi)部結(jié)構(gòu)，更好地顯示腫瘤的壞死、出血及囊變。Xp11.2/TFE RCC為中等血供腫瘤，瘤體皮質(zhì)期、皮髓質(zhì)期及腎盂期的強化程度明顯低于皮質(zhì)，但稍高于腎髓質(zhì)［8］。本組13例均為少或中等血供腫瘤，11例強化程度低于腎皮質(zhì)但高于腎髓質(zhì)，3例強化程度低于腎皮質(zhì)和腎髓質(zhì)。Meyer等［9］報道5例成年Xp11.2/TFE RCC，由于遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移或多發(fā)淋巴浸潤，均為臨床Ⅳ期。本組1例可見后腹膜淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，1例肝、肺轉(zhuǎn)移，2例腎靜脈癌栓。隨訪3個月至1年，4例有復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌需與以下疾病進行鑒別診斷：

① 腎透明細(xì)胞癌：多位于腎皮質(zhì)，CT平掃多表現(xiàn)為低密度或混雜密度。鑒別要點是腎透明細(xì)胞癌增強掃描皮髓質(zhì)期病灶一般強化顯著，多數(shù)超過腎皮質(zhì)［10］，明顯強化的患者達(dá)90%［11］，呈“快進快出型”；而Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌強化程度一般高于腎髓質(zhì)而低于腎皮質(zhì)。② 乳頭狀腎細(xì)胞癌：50歲以上男性多見，瘤體中心多位于腎皮質(zhì)，T2WI多呈低信號［12］，動態(tài)增強為輕微進行性延遲強化，低于腎髓質(zhì)［13］。③ 腎嫌色細(xì)胞癌：好發(fā)于中老年人，類圓形或圓形，邊緣光整，包膜多見，壞死、囊變少見。鑒別要點在于其密度或信號相對均勻，雙期增強呈“慢進慢出型”［14］。④ 嗜酸細(xì)胞腺瘤：好發(fā)于60歲以上男性，好發(fā)于腎皮質(zhì)，呈圓形或類圓形，境界清楚，邊緣光滑，密度較均勻，出血、壞死少見，部分瘤體中心可見纖維瘢痕，出現(xiàn)率為53%［15］，增強掃描中心瘢痕延遲強化或階段性強化逆轉(zhuǎn)［16］。

總之，Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌的CT和MRI表現(xiàn)有一定特點，一般為中等程度血供的腫塊伴不均勻密度或信號改變，存在包膜，臨床工作中遇到年輕女性患者，要想到該疾病的可能。