任曉曉，向園花，吳興妹

(臺州市博愛醫(yī)院 特檢科，浙江 臺州 318050)

胎兒異常在臨床中主要包括胎位異常和胎兒發(fā)育異常兩種情況，早期準確診斷胎兒異常對于患兒及家庭的意義重大[1-2]。20世紀90年代，臨床通過胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)厚度篩查能夠在早孕期NT識別出染色體非整倍體異常，具有較高的敏感性及特異性[3-4]。胎兒超聲結構篩查是對胎兒各個重要器官包括胎兒頭顱、顏面部、四肢、脊柱等進行的全身檢查，一般通過三維和四維彩超對胎兒各系統(tǒng)發(fā)育情況、有無畸形、缺陷等進行檢查。本研究探討妊娠早中期胎兒超聲結構篩查對異常胎兒的診斷效果，旨在為臨床防治異常胎兒提供相應依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2012年1月—2017年2月在臺州市博愛醫(yī)院行孕早期胎兒檢查的孕婦1028例。年齡21～44歲，平均25.5±5.3歲；體重指數(shù)15.5～34.5 kg/m2，平均21.8±2.9 kg/m2。納入標準：⑴胎兒頭臀長45～84 mm的單胎或雙胎孕婦，并在臺州市博愛醫(yī)院接受NT檢查及行孕早期系統(tǒng)胎兒結構篩查的孕婦；⑵孕婦自愿參加本次研究。排除標準：⑴交流溝通有明顯障礙的孕婦；⑵合并腎功能不健全或有腦科類疾病的患者；⑶重型慢性肝炎或過敏體質患者。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會批準，所選孕婦均簽署知情同意書。

1.2 篩查方法 ⑴對孕早期孕婦行NT檢查和系統(tǒng)性胎兒超聲結構篩查: ①測量妊娠11～13周孕婦的胎兒NT厚度；②采用彩色多普勒超聲診斷儀(型號 Voluson 730，通用電氣公司)，設立探頭(型號RAB4-8L/OB)頻率為4 MHz～6 MHz，由獲得英國胎兒醫(yī)學基金會孕早期超聲資質認證的醫(yī)師按照國際婦產(chǎn)科超聲學會頒布的孕早期胎兒超聲指南標準[5]經(jīng)陰道行超聲結構掃查，掃查胎兒的頂臀長(crown rump length，CRL)、NT厚度、雙頂徑、眼眶、鼻后三角等部位，評估和篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及消化系統(tǒng)的結構異常；若首次腹部超聲掃查未能得到滿意圖像，可行腹部和陰道聯(lián)合超聲掃查。⑵疑有異常的孕婦在其知情同意基礎上進一步行胎兒遺傳學檢查，科內會診后建議孕婦行下一步治療舉措。⑶篩查結果為正常的孕婦行孕中期胎兒超聲結構篩查。所有孕婦的超聲圖像資料均采用Viewpoint軟件存儲并進行隨訪。

1.3 診斷標準 腸管強回聲、心室強光點、腦室擴張、股骨短小、NT異常增厚為超聲結構篩查診斷異常指標。引產(chǎn)或分娩后胎兒檢查為染色體異常、結構及形態(tài)異常為異常胎兒。

2 結果

2.1 超聲結構篩查總體診斷結果 本研究共納入1028例孕婦，異常胎兒例數(shù)為25例(2.43%)，其中妊娠早中期超聲結構篩查結果為異常胎兒的為24例，檢出率為96.00%(24/25)，超聲結構篩查未檢出的1例胎兒出生后診斷為手指畸形。16例NT增厚的胎兒出生后為異常胎兒的有4例，占總體異常胎兒的16.0%。

2.2 孕早期超聲結構篩查的結果與轉歸 孕早期超聲結構篩查結果為異常胎兒的為15例，檢出率為60.00%(15/25)；15例異常胎兒中，三尖瓣閉鎖1例，三尖瓣下移畸形1例，心內膜墊缺損1例，頸部淋巴水囊瘤合并左心室發(fā)育不良綜合征2例，神經(jīng)系統(tǒng)異常5例，唇腭裂2例，多指畸形2例，臍帶囊腫1例。其中，13例孕婦及家屬決定終止妊娠，其余2例患者分別為三尖瓣閉鎖、臍帶囊腫，孕婦要求繼續(xù)妊娠，胎兒的結局均在出生體格檢查中得到證實。

2.3 孕中期超聲結構篩查的結果及轉歸 繼續(xù)妊娠的孕婦中3例自然流產(chǎn)，2例因社會因素人工流產(chǎn)，15例孕婦失訪，接受孕中期超聲結構篩查的孕婦為995例。孕中期超聲結構篩查結果為異常胎兒的為11例，其中2例為孕早期超聲結構篩查已診斷為異常胎兒，1例染色體異常，3例神經(jīng)系統(tǒng)異常，2例胼胝體發(fā)育不良，2例單側腎缺如，1例胎兒足內翻。新增9例異常胎兒中，1例染色體異常及3例神經(jīng)系統(tǒng)異常的孕婦及家屬決定終止妊娠，其余5例異常胎兒在出生體格檢查中得到證實。

3 討論

研究表明[6]，胎兒異常的病發(fā)率約占活產(chǎn)兒的3%，我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80萬～120萬，故在臨床中提高異常胎兒診斷能力對于家庭和社會的意義重大。異常胎兒的預后較差，嚴重的胎兒異?？蓪е绿喊l(fā)育畸形、新生兒死亡或嚴重殘疾。超聲檢查胎兒異常受超聲醫(yī)師學歷、經(jīng)驗、檢查儀器分辨率不同等多種因素影響，孕早期胎兒異常的檢出率存在較大差異[7]。本研究共納入1028例孕婦，異常胎兒例數(shù)為25例(2.43%)，結果與既往文獻[8-9]比較較低。妊娠早中期超聲結構篩查異常胎兒的檢出率為96.00%(24/25)，遠高于常規(guī)超聲檢查的異常胎兒檢出率(31.2%～64.1%)，原因可能是在本研究中采用了經(jīng)陰道行超聲檢查，并在國際婦產(chǎn)科超聲學會指南[10]推薦的掃查內容基礎上，增加了胎兒腦干矢狀面、四腔心血流切面的掃查并保留了胎兒顱腦三維成像資料；另外，本研究對參與研究的醫(yī)師進行了胎兒醫(yī)學相關背景知識的培訓，并對篩查醫(yī)師的超聲圖像資料進行評分并建立累積和控制圖線[11-12]。另外，腎臟結構異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常因臨床特征不顯著易在孕早期超聲篩查中被漏診[13]，故孕中期的超聲結構篩查對異常胎兒的產(chǎn)前診斷有重要意義。

綜上所述，妊娠早中期胎兒超聲結構篩查具有較好的異常胎兒檢出率，孕早期超聲結構篩查能夠更早發(fā)現(xiàn)胎兒異常狀況。