李秋燕

（貴港市平南縣人民醫(yī)院 廣西 貴港 537300）

1.資料與方法

1.1 一般資料

本次挑選我院于2017年12月—2018年12月來我院孕前、中期進行產(chǎn)檢的產(chǎn)婦（1000例）與同期住院分娩產(chǎn)婦（1000例）加以研究，2000例產(chǎn)婦生存出活產(chǎn)新生兒1999例，新生兒醫(yī)師與產(chǎn)婦醫(yī)師均對出生24小時內(nèi)新生兒展開常規(guī)體檢，于1～7天內(nèi)（出院前）每天查房檢視一次，將可疑的唐氏綜合征新生兒轉(zhuǎn)送至遺傳診斷中心進行染色體檢查，診斷唐氏綜合征的客觀依據(jù)參照核型分析結(jié)果。

1.2 方法

新生兒常規(guī)體檢主要包含測量身長、體重、腹圍、頭圍、等，檢查其胸部、頭面部、脊柱、頸部、四肢、腹部、生殖器以及肛門等有無畸形問題存在，檢查擁抱反射活動情況。

唐氏綜合征新生兒的常規(guī)表現(xiàn)：患有唐氏綜合征的新生兒在出生后肌張力較低，活動少，韌帶相對松弛，高于百分之九十的新生兒無法引起擁抱反射，頭圍偏小短頭，枕扁平，鼻梁扁平眼距寬，小下頜以及巨舌等。此類患兒還存在通貫手，常常合并有先天性心臟病以及其它畸形問題。

對于1000例行產(chǎn)檢的孕婦實施下面幾項孕期檢查。

胎兒羊水細胞染色體檢查：孕婦在手術(shù)前將膀胱排空，取平臥位實施B超引導下羊膜腔穿刺術(shù)，抽取20ml羊水，分為兩管離心收治羊水細胞，分別加入5ml Amnio Max-C100培養(yǎng)基，在其完全混勻后接種在塑料培養(yǎng)瓶（50ml）中，于5% Co2培養(yǎng)箱中靜置培養(yǎng)一周（37攝氏度），在細胞貼壁生長后轉(zhuǎn)入新鮮培養(yǎng)液。

外周血染色體檢查：在無菌環(huán)境下抽取1ml外周血，采用0.2%肝素進行抗凝處理，分成兩份放入含有10%小牛血清的1640培養(yǎng)液中，將其靜置在37攝氏度的環(huán)境下短期培養(yǎng)72小時，于第70小時開始加入秋水仙素，終濃度為0.05μg/ml，作用2小時后收獲[1-2]。

孕婦血清標記物產(chǎn)前篩查：在空腹狀態(tài)下抽取2ml靜脈血，離心處理后取出血清，將其存放于-20℃冰箱內(nèi)保存待測，每天集中測定一次。孕婦篩查的具體信息登記依照風險計算軟件的相關(guān)要求加以登記與采集[3]。

2.結(jié)果

本院生產(chǎn)的活產(chǎn)嬰兒共計1999例，體格檢視篩查與細胞遺傳學診斷共檢出4例唐氏綜合征新生患兒，另外有1例為我院產(chǎn)科門診產(chǎn)檢的孕婦，經(jīng)羊水細胞染色體產(chǎn)前診斷，胎兒屬于唐氏綜合征，并對其實施引產(chǎn)處理。如果此病例未做產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查，此病患新生兒將會出現(xiàn)于活產(chǎn)嬰兒中。為此，本研究活產(chǎn)唐氏綜合征的產(chǎn)生率為0.2%（4/1999），若加上孕期引產(chǎn)的1例，則本研究孕中胎兒唐氏綜合征產(chǎn)生率為0.25%（5/2000）。

3.討論

唐氏綜合征在臨床中是一類較常見的染色體疾病，它會造成新生兒心血管畸形與智力低下問題。有研究調(diào)查表明，唐氏綜合征的病發(fā)率在未實施產(chǎn)前診斷干預的地區(qū)大約在1/700上下，而唐氏綜合征在我國并未提供精確的病發(fā)資料[4-5]。本研究主要分析唐氏綜合征的產(chǎn)生率與孕婦血清學產(chǎn)前篩查技術(shù)對控制唐氏綜合征產(chǎn)生的臨床有效性。

本研究中調(diào)查住院分娩的唐氏綜合征新生患兒主要是依據(jù)產(chǎn)科新生兒醫(yī)師與產(chǎn)科醫(yī)師對活產(chǎn)新生兒體檢與目測觀察，并疑似病例送至遺傳室進行染色體檢查處理所獲得的診斷結(jié)果。本院產(chǎn)出的活產(chǎn)嬰兒共計1999例，體格檢視篩查與細胞遺傳學診斷共檢出4例唐氏綜合征新生患兒，另外有1例為我院產(chǎn)科門診產(chǎn)檢的孕婦，經(jīng)羊水細胞染色體產(chǎn)前診斷診斷胎兒屬于唐氏綜合征，并對其實施引產(chǎn)處理。如果此病例未做產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查，此病患新生兒將會出現(xiàn)于活產(chǎn)嬰兒中。

唐氏綜合征是一類偶發(fā)性疾病，它可產(chǎn)生于任何年齡孕婦的胎兒中，與遺傳因素、環(huán)境污染以及孕婦心理等因素有關(guān)。從上個世紀八十年代末開始，發(fā)達國家已經(jīng)著手運用孕期母血清標志物對唐氏綜合征加以篩查處理，以此來減少唐氏綜合征的產(chǎn)生率[6-7]。本研究結(jié)果也顯示出通過產(chǎn)前篩查可以控制唐氏綜合征的產(chǎn)生率，值得臨床使用。