2019年，婦幼健康工作繼續(xù)把加強出生缺陷防治作為重點任務來抓，近年來，在出生缺陷三級防控領域中，不斷有新的干預技術被研發(fā)并轉化到臨床應用，推動了行業(yè)內出生缺陷防控水平的提高，使目標人群受益。當前我們正處于一個傳統(tǒng)技術與新技術并存、不斷交融與發(fā)展的時代，如產(chǎn)前唐氏綜合征血清學篩查與產(chǎn)前無創(chuàng)技術，新生兒聽力篩查與耳聾基因檢測等，我

們需要根據(jù)世界的經(jīng)驗，不斷普及和完善適宜的、具有良好成本效果的干預措施，提高人群覆蓋率；重點關注弱勢地區(qū)和弱勢人群，提高公平性，惠及所有孕婦人群和出生缺陷患兒；同時，必須加強供方的能力建設和資源配置，強化技術實施過程的質量控制，提高干預技術的均質化和規(guī)范化程度，提高干預效果。當然，新技術也帶來了新的問題，例如咨詢能力的同步提升、干預技術的選擇、結果的不確定性、臨床倫理新問題等，這些都需要在發(fā)展中不斷規(guī)范，不斷完善。

根據(jù)三級防控措施的實施對象、實施范圍、實施效果以及實施所需要的環(huán)境、資源和政策，當前仍然需要做好三級干預措施的頂層設計，形成中國特色的優(yōu)勢和模式；合理布局，優(yōu)化質量，完善機制，服務需求。規(guī)范實施和有效監(jiān)管干預技術，使中國出生缺陷防控邁上一個新的發(fā)展階段。