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        血友病有治愈的辦法嗎

        2018-12-25 17:59:10
        家庭醫(yī)藥 2018年12期
        關(guān)鍵詞:宋先生血友病基因治療

        我患血友病多年,一直在靠打凝血因子維持。最近病友群里有人說現(xiàn)在有基因治療,能治愈血友病,請問這是真的嗎?我也能像正常人一樣生活了嗎?

        湖南 宋先生

        宋先生:

        血友病是先天性遺傳性凝血因子缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病,表現(xiàn)有自發(fā)出血,或是輕傷后出血不易停止,皮膚黏膜有延遲、持續(xù)而緩慢的滲血等現(xiàn)象,出血通常發(fā)生在關(guān)節(jié)中,可引起明顯的疼痛,并可導(dǎo)致慢性腫脹、畸形、活動(dòng)能力下降和長期關(guān)節(jié)損傷。目前診斷性檢查有篩查、因子水平檢測及基因診斷,基因診斷可以明確致病基因,疾病根據(jù)因子水平分為輕、中、重型。

        該病的危害集中在重型患者,治療方法主要是補(bǔ)充相應(yīng)缺乏的凝血因子。

        既往主要是補(bǔ)充血漿、冷沉淀,隨著醫(yī)療科技發(fā)展,現(xiàn)今臨床用的是濃縮的去病毒血漿源性凝血因子及新一代基因重組凝血因子,來達(dá)到控制出血、治療出血的目的,臨床稱之為“替代治療”,原則是缺什么補(bǔ)什么。一般來說需要長期替代治療的患者為重型患者。治療目標(biāo)是能夠滿足正常的日常生活,如果治療方案合理,生活質(zhì)量不會(huì)受到影響;如果治療不積極,可能導(dǎo)致血友病并發(fā)癥致關(guān)節(jié)畸形,甚或重要臟器出血危及生命。

        目前患者治療方案實(shí)施障礙最主要是經(jīng)濟(jì)原因、認(rèn)識(shí)不足和抑制物的產(chǎn)生。不過,國家非常重視該群體的治療,且有世界血友病聯(lián)盟的指導(dǎo),全國有多個(gè)血友病診療中心,診斷及治療方案的研究非常多,并取得了很好的臨床效果。

        因?yàn)槭腔蛉毕輰?dǎo)致的疾病,所以基因治療研究永遠(yuǎn)是科學(xué)家所關(guān)注的。但是沒有廣泛研究報(bào)道。最新研究是今年Spark Therapeutics宣布,12名甲型血友病患者在接受基因療法SPK-8011治療后,緩解率達(dá)到97%。Spark公司打算在今年年底啟動(dòng)3期試運(yùn)行研究。我們期待這款基因療法能為甲型血友病患者帶來長久的疾病緩解。

        湖南省兒童醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師 李婉麗

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