楊小萍，陳 芳，劉 霞

（司法鑒定科學(xué)研究院 上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實驗室 上海市司法鑒定專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺，上海 200063）

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

我國是出生缺陷高發(fā)國家，據(jù)2012年發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增的出生缺陷人數(shù)約為90萬例。出生缺陷嚴(yán)重影響嬰幼兒的生命和生活質(zhì)量，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，已經(jīng)成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題。

我國政府高度重視出生缺陷的防治工作，堅持出生缺陷綜合防治策略，大力推廣三級預(yù)防措施。國家先后頒布實施了《中華人民共和國母嬰保健法》（1994年10月27日）及《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》（2001年6月20日），為保障母嬰健康、提高出生人口素質(zhì)、預(yù)防出生缺陷提供了法律保障。衛(wèi)生部于2002年9月24日頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》等相關(guān)文件，使出生缺陷防治基本實現(xiàn)了有法可依。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷作為二級預(yù)防措施，在出生缺陷防治工作中起著重要作用。胎兒畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，而產(chǎn)前超聲檢查又是其中重要的組成部分。

早在20世紀(jì)70年代，超聲技術(shù)就已經(jīng)被應(yīng)用于產(chǎn)科臨床以觀察胎兒并診斷胎兒疾病。隨著超聲診斷儀器的不斷改進(jìn)和更新，以及計算機(jī)技術(shù)的飛速發(fā)展，超聲已成為產(chǎn)前監(jiān)測和產(chǎn)前診斷的重要手段，尤其在產(chǎn)前診斷方面，超聲更突顯出其獨(dú)特的優(yōu)勢。超聲影像不僅可以用來顯示胎兒的形態(tài)、結(jié)構(gòu)，實時觀察胎兒在宮內(nèi)的運(yùn)動、行為及胎兒的血流動力學(xué)變化，而且能對胎兒的主要結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行篩查。超聲檢查的廣泛應(yīng)用有利于出生人口質(zhì)量的提高。

2012年6月1日，中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會正式公布了《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）》，指南對從事產(chǎn)前超聲篩查和產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)、人員、儀器設(shè)備和各階段產(chǎn)前超聲檢查的時機(jī)、適應(yīng)證、檢查內(nèi)容及診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了規(guī)范化的要求，同時也對超聲檢查技術(shù)的局限性、影響因素、目前國內(nèi)外文獻(xiàn)報道的部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率等做了說明。然而，雖然我國產(chǎn)前超聲標(biāo)準(zhǔn)有了大幅度提高，但由于胎兒醫(yī)學(xué)是一門新興學(xué)科，很多胎兒異常表現(xiàn)和疾病尚未被認(rèn)識或從未聽說，加上胎兒超聲難度高，影響因素多，種種原因造成超聲醫(yī)生水平提高較慢。不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)、檢測人員對指南所要求內(nèi)容的理解和遵循的程度不盡相同，產(chǎn)前超聲檢查的質(zhì)量也就相距甚遠(yuǎn)。另外，還有些臨床醫(yī)生和孕婦們對超聲的期望值過高，從而導(dǎo)致糾紛量增多。

1 案例資料

1.1 鑒定時間及委托單位、鑒定次數(shù)

2010—2017年筆者鑒定的涉及產(chǎn)前檢查的醫(yī)療糾紛共49例，每一案例的鑒定材料包括司法鑒定委托書（除1例為醫(yī)療糾紛調(diào)解委員會委托鑒定外，其余48例均為法院委托鑒定）、病歷資料、超聲和放射影像學(xué)資料以及醫(yī)、患各方的陳述意見（包括民事起訴狀、答辯狀等）。

從本組案例中可以看到，因新生兒“出生缺陷”或“錯誤出生”而使家長認(rèn)為醫(yī)院在產(chǎn)前超聲檢查中存在過錯而引發(fā)訴訟和鑒定呈逐年增多的趨勢，且近2年來增勢迅猛（表1）。

表1 案例委托鑒定的時間分布情況

1.2 醫(yī)療機(jī)構(gòu)的等級與性質(zhì)

本組中45例委托單位為基層人民法院，3例為中級人民法院，1例為醫(yī)療糾紛調(diào)解委員會。從鑒定次數(shù)來看，中級人民法院委托的鑒定中，2例為第2次鑒定，1例為第3次鑒定，基層法院委托的45例案件中41例為初次鑒定，4例為第2次鑒定。

據(jù)筆者了解，本組案件在委托至本中心之前，大多曾委托當(dāng)?shù)厮痉ㄨb定機(jī)構(gòu)鑒定，但多因案件技術(shù)難度大，而被退卷。故本組多數(shù)實際上并非初次委托。

本組中絕大部分（41例）被告僅為一家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，5例有兩家被告醫(yī)療機(jī)構(gòu)，3例有三家被告醫(yī)療機(jī)構(gòu)，被告醫(yī)療機(jī)構(gòu)的總數(shù)達(dá)59家。其中三級醫(yī)院26家（44%）；二級醫(yī)院 22家（37%）；一級醫(yī)院 6家（10%），其他5家（9%）醫(yī)療機(jī)構(gòu)等級不詳，分別為民營婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院、醫(yī)療有限公司、體檢中心等。上述這59家被告醫(yī)療機(jī)構(gòu)，從經(jīng)營性質(zhì)來看，公立醫(yī)院51家（86%），民營醫(yī)療機(jī)構(gòu)8家（14%）。

上述資料提示，患者去三級醫(yī)院和二級醫(yī)院做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的比例較高，去一級醫(yī)院、民營醫(yī)療機(jī)構(gòu)的比例較低，患者對二級以上醫(yī)院寄予的期望值亦較高，發(fā)生糾紛和訴訟的幾率亦相應(yīng)較大。

1.3 患兒出生年份及是否正規(guī)產(chǎn)檢

本組中患兒男性24例，女性25例，沒有明顯差異?；純旱某錾攴輳?008年至2016年。

《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）》（以下簡稱《指南》）于2012年6月1日正式公布。依據(jù)指南公布的時間、并結(jié)合孕婦行產(chǎn)前超聲檢查的時間，考慮以2013年為時間界限，按出生年份將本組患兒分為兩組，其中2012年及以前出生的為14例，2013年及以后出生的為35例，后一組明顯增多。我們認(rèn)為，《指南》公布后，一方面醫(yī)療機(jī)構(gòu)及患者均對產(chǎn)前超聲檢查重視程度有所增加，進(jìn)行檢查的數(shù)量（比例）明顯增加；另一方面，不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)、檢測人員的技術(shù)水平、對指南理解和遵循程度的不盡相同，產(chǎn)前超聲檢查質(zhì)量的提高較慢；同時，孕婦及家屬法律意識和自我保護(hù)意識不斷增強(qiáng)，眼見耳聞相似案例的法律判決，從而導(dǎo)致糾紛與訴訟增加。

本組中，孕婦在孕期進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)前檢查的計42例，鑒定意見為醫(yī)療機(jī)構(gòu)有過錯32例（76.2%），無過錯10例（23.8%）；孕期沒有進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)前檢查的7例中，鑒定意見為醫(yī)療機(jī)構(gòu)有過錯3例（42.9%），無過錯4例（57.1%）。相關(guān)統(tǒng)計結(jié)果見表2。

表2 孕婦是否正規(guī)產(chǎn)前檢查與鑒定結(jié)果中醫(yī)療機(jī)構(gòu)過錯情況的分布

孕期保健的主要特點(diǎn)是要求在特定的時間段，系統(tǒng)進(jìn)行有證可循的產(chǎn)前檢查。其時間安排要根據(jù)產(chǎn)前檢查的目的而定。根據(jù)目前我國孕期保健的現(xiàn)狀和產(chǎn)前檢查項目的需要，產(chǎn)前檢查孕周分別為：妊娠 6～13+6周，14～19+6周，20～24 周，24～28 周以及30～32 周，33～36 周，37～41 周。 產(chǎn)前檢查內(nèi)容與產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷有關(guān)的分別為：（1）首次產(chǎn)前檢查（妊娠6～13+6周）時的備查項目包括①胎兒染色體非整倍體異常的早孕期母體血清學(xué)篩查〔妊娠相關(guān)血漿蛋白 A（PAPP-A）和游離 β-hCG，妊娠 10～13+6周〕。高危者可考慮絨毛活檢或聯(lián)合中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果再決定羊膜腔穿刺檢查。②超聲檢查確定宮內(nèi)妊娠和孕周，胎兒是否存活，胎兒數(shù)目或雙胎絨毛膜性質(zhì)，子宮附件情況；在妊娠l1～13+6周超聲檢查測量胎兒頸后透明層厚度（NT）；核定孕周。③絨毛活檢（妊娠10～12周，主要針對高危孕婦）。（2）妊娠14～19+6周產(chǎn)前檢查時的備查項目包括①胎兒染色體非整倍體異常的中孕期母體血清學(xué)篩查（妊娠 15～20周，最佳檢測孕周為 16～18周）。②羊膜腔穿刺檢查胎兒染色體核型（妊娠16～21周；針對預(yù)產(chǎn)期時孕婦年齡≥35歲或高危人群）。（3）妊娠20～24周產(chǎn)前檢查時的必查項目包括胎兒系統(tǒng)超聲篩查（妊娠18～24周），篩查胎兒的嚴(yán)重畸形[1]。

對本組中未行正規(guī)產(chǎn)前檢查、鑒定意見為醫(yī)療機(jī)構(gòu)無過錯的4例簡單說明如下：（1）孕婦于妊娠38+2周至一家二級醫(yī)院建立孕產(chǎn)婦保健卡，分娩前行Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查1次，娩出新生兒為左前臂缺失；（2）孕婦在孕期未建立孕產(chǎn)婦保健卡，除了于妊娠36+5周時就診于一家一級醫(yī)院，做了1次Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查外，未行其他任何產(chǎn)前檢查，娩出新生兒為唇腭裂；（3）孕婦在孕期未建立孕產(chǎn)婦保健卡，除了于妊娠24+5周時就診于一家民營婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院，進(jìn)行1次Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查外，未行其他任何產(chǎn)前檢查，娩出的新生兒為復(fù)雜先天性心臟??；（4）孕婦在孕期未建立孕產(chǎn)婦保健卡，于早孕期（孕6周許）行1次超聲檢查確認(rèn)懷孕，于妊娠34周行1次Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查，早孕期及中孕期均沒有行血清學(xué)篩查，娩出的新生兒為21三體綜合征合并復(fù)雜先天性心臟病。

上述案例的孕婦在懷孕期間均沒有進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)前檢查。由于孕婦沒有進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)前檢查，喪失了在產(chǎn)前檢查過程中檢出胎兒畸形機(jī)會。據(jù)此，孕婦在孕期是否進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)前檢查是非常重要的，且與是否認(rèn)定醫(yī)院存在過錯亦密切相關(guān)。

1.4 產(chǎn)前超聲檢查級別

根據(jù)《指南》，中晚孕期超聲檢查分為4級：（1）一般產(chǎn)前超聲檢查（Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查）；（2）常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查）；（3）系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查）；（4）針對性產(chǎn)前超聲檢查（IV級產(chǎn)前超聲檢查）。一般產(chǎn)前超聲檢查（Ⅰ級）主要進(jìn)行胎兒主要生長參數(shù)的檢查，不進(jìn)行胎兒解剖結(jié)構(gòu)的檢查，不進(jìn)行胎兒畸形的篩查。按《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》（衛(wèi)基婦發(fā)〔2002〕307號）規(guī)定，初步篩查六大類畸形包括：無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅱ級）最少應(yīng)檢出以上六大類嚴(yán)重胎兒畸形。系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅲ級）建議在20～24孕周進(jìn)行，通過對胎兒解剖結(jié)構(gòu)的系統(tǒng)篩查，篩查出胎兒的嚴(yán)重畸形。但由于超聲技術(shù)的局限性，以及超聲檢查時的影響因素，并非所有畸形都能檢出。針對性產(chǎn)前超聲檢查（Ⅳ級）主要是針對胎兒、孕婦特殊問題進(jìn)行特定目的的檢查，如胎兒超聲心動圖檢查、胎兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查、胎兒肢體檢查、胎兒顏面部檢查等。建議在具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院、由具有產(chǎn)前超聲診斷資格的醫(yī)師開展。雖然針對性產(chǎn)前超聲檢查是較高級別的產(chǎn)前超聲檢查，但仍然有一定的局限性，不可能檢出所有畸形[2-3]。

本組59家醫(yī)療機(jī)構(gòu)共行超聲檢查185次，其中Ⅰ級檢查90次（48.6%），Ⅱ級檢查75次（40.5%），Ⅲ級檢查18次（9.7%），IV級檢查2次（1.1%）。

據(jù)上述數(shù)據(jù)，Ⅰ級與Ⅱ級檢查的總數(shù)為160次（89.2%），明顯高于Ⅲ級和IV級檢查的總數(shù)據(jù)20次（10.8%）。

依據(jù)中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會產(chǎn)科學(xué)組《孕前和孕期保健指南（第1版）》，妊娠18周～24周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲篩查，篩查胎兒的嚴(yán)重畸形，是產(chǎn)前檢查的必查項目之一[1]。據(jù)此認(rèn)為，沒有進(jìn)行Ⅲ級檢查恰恰是本組發(fā)生胎兒畸形漏檢的關(guān)鍵問題。說明醫(yī)療機(jī)構(gòu)對指南重視不足，在進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查時未嚴(yán)格遵照要求操作。

1.5 患兒畸形或疾病情況

依據(jù)本組患兒畸形發(fā)生的部位將畸形或疾病分為以下類型：頭面部、顱腦、心血管、脊柱、腹部臟器、肢體、多發(fā)畸形及染色體異常、雙胎異常情況等，各類別的案例數(shù)及構(gòu)成比見表3。

頭面部畸形3例（6%），包括：（1）耳部畸形2例，表現(xiàn)為外耳畸形（如耳廓畸形或缺如）、中耳畸形（如耳道閉鎖、聽小骨缺如等）、內(nèi)耳畸形（如耳蝸畸形或缺如）。（2）面部異常1例，表現(xiàn)為面橫裂、唇腭裂、小眼球等。（3）顱腦異?；蚣膊」灿?例（4%）：Dandy-Walker綜合征與顱內(nèi)腫瘤。（4）心血管畸形10例（20%），包括動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈高壓、法洛氏四聯(lián)癥、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、主動脈弓離斷、右肺動脈起源于升主動脈，單心室及復(fù)雜先心病等。（5）脊柱畸形5例（10%），包括閉合性脊柱裂3例、半椎體和椎弓根畸形1例、脊柱后凸1例。（6）腹部臟器異常或疾病共有3例（6%），包括：孤立腎1例、膽道閉鎖1例、肝母細(xì)胞瘤1例。（7）肢體畸形13例（27%），包括以肱骨短小、股骨短小、尺橈骨短小或缺如、脛腓骨短小或缺如、手足畸形、指趾畸形等較多見，另有1例為出生后近2個月出現(xiàn)左下肢明顯增粗，后經(jīng)病理檢驗證實為“左下肢嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤”，屬罕見病例。多發(fā)畸形則系患兒的畸形表現(xiàn)為包含上述兩種以上不同類型的先天性異常，共4例（8%），分別為雙耳廓畸形、耳道閉鎖合并雙手、足畸形1例；復(fù)雜先心合并肛門閉鎖及雙側(cè)馬蹄內(nèi)翻足1例；左耳廓畸形、耳道閉鎖、聽小骨缺如合并復(fù)雜先心1例；腦膜膨出、左眼小眼球伴眼部結(jié)構(gòu)發(fā)育異常、雙耳聾（雙耳部結(jié)構(gòu)未見異常異常）1例。另有一大類即染色體異常共8例（16%），其中21-三體綜合征6例（4例合并先天性心臟病，2例無明顯結(jié)構(gòu)畸形）、18-三體綜合征合并先天性心臟病1例、先天性顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征1例。雙胎輸血綜合征1例（2%）。

表3 患兒畸形或疾病的分布情況

2 醫(yī)療過錯與診療過程中的主要問題

本組中有14例不存在醫(yī)療過錯，35例存在醫(yī)療過錯。其中部分案例存在一種過錯情形，亦有部分案例同時存在兩種以上過錯。以下對主要的醫(yī)療過錯或產(chǎn)前檢查過程中存在的問題分別進(jìn)行闡述。

2.1 關(guān)于產(chǎn)前超聲檢查的告知

根據(jù)《指南》，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)該告知孕婦產(chǎn)科超聲檢查內(nèi)容，Ⅲ級和Ⅳ級檢查應(yīng)與服務(wù)對象簽署知情同意書[2]。

本組中20例未見告知的證明，尤其是一些基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)在行Ⅰ級（48.6%）和Ⅱ級（40.5%）產(chǎn)前超聲檢查時，沒有明確告知患者該機(jī)構(gòu)僅能夠開展Ⅰ級、Ⅱ級檢查，沒有行Ⅲ級檢查資質(zhì)和能力；沒有向孕婦解釋Ⅰ級檢查不進(jìn)行胎兒畸形篩查，Ⅱ級檢查僅篩查六種嚴(yán)重的致死性畸形；亦沒有告知若需對胎兒進(jìn)行大畸形篩查應(yīng)該去有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)做Ⅲ級檢查。本組案例中做過Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查的總數(shù)僅為18次（9.7%），亦說明了上述問題。

此外，本組中幾乎未見醫(yī)療機(jī)構(gòu)推薦孕婦去有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)做Ⅲ級檢查，并且還有個別公立的二級、三級醫(yī)院建議或暗示孕婦去一些民營婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院、甚至去體檢中心做“三維彩超”或“四維彩超”，且使其誤以為就是“大排畸”檢查，而有些醫(yī)院的“三維彩超”或“四維彩超”實際檢查內(nèi)容僅屬或略超出Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查，而使患者喪失了產(chǎn)前檢出胎兒畸形的機(jī)會。

例如，某孕婦在行Ⅱ級檢查時已提示胎兒存在異常，但醫(yī)療機(jī)構(gòu)沒有建議或?qū)⒃袐D轉(zhuǎn)診行Ⅲ級和/（或）IV級產(chǎn)前超聲檢查，終致孕婦喪失了在產(chǎn)前檢出胎兒畸形的機(jī)會；另一例孕婦在Ⅲ級檢查中已發(fā)現(xiàn)胎兒異常，但醫(yī)療機(jī)構(gòu)未行針對性IV級檢查，使其喪失了產(chǎn)前確診的機(jī)會。

筆者認(rèn)為，中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會于2012年就已公布《指南》，相關(guān)衛(wèi)生行政管理部門應(yīng)切實擔(dān)負(fù)起管理重任，同時建議行業(yè)協(xié)會做好行業(yè)的“老大”，對產(chǎn)前超聲檢查的相關(guān)告知內(nèi)容提出規(guī)范化要求，避免出現(xiàn)不告知或告知不充分的問題，使患者的知情權(quán)和選擇權(quán)得到充分保障，切實提高產(chǎn)前超聲檢查的質(zhì)量。

2.2 關(guān)于二維超聲和三維、四維超聲

目前，我國很多醫(yī)院均擁有了三維或四維超聲診斷儀，三維和四維超聲技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前檢查已經(jīng)非常普遍。在產(chǎn)前超聲檢查中，由于“三維彩超”或“四維彩超”檢查而引發(fā)糾紛的并不在少數(shù)。本組中就有14例是因為“三維彩超”或“四維彩超”檢查仍未能檢出胎兒畸形所引發(fā)的。在此，有必要對二維、三維和四維超聲的概念、以及三維、四維超聲臨床應(yīng)用的優(yōu)缺點(diǎn)進(jìn)行詳細(xì)說明。

B型超聲是應(yīng)用二維超聲診斷儀，采用灰度調(diào)制顯示，以光點(diǎn)的亮度表示回聲的大小，以聲束進(jìn)行一維掃查，形成與聲束方向一致的二維切面聲像圖。聲像圖內(nèi)亮暗不等、疏密不等、排列多樣的光點(diǎn)直觀構(gòu)成組織器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)剖面圖。三維超聲圖像是由多幅連續(xù)的二維超聲圖像通過計算機(jī)軟件重建而成，形成立體的三維圖像；計算機(jī)三維圖像處理速度達(dá)到20幀/秒以上時，會使人眼觀察到連續(xù)出現(xiàn)的圖像，稱為實時三維超聲圖像，即成了四維超聲成像[4-6]。四維超聲成像就是三維超聲圖像的動態(tài)形式（即實時三維超聲圖像）。

三維超聲技術(shù)能夠克服二維超聲空間顯像的不足，是二維超聲技術(shù)的重要輔助手段，如在觀察胎兒唇腭裂、顱腦中線結(jié)構(gòu)畸形和心臟某些畸形方面起到一定的輔助功能。但三維超聲是在二維超聲的基礎(chǔ)上重建而成的，它最大的缺點(diǎn)是分辨率較二維超聲低，可能丟失一些細(xì)微結(jié)構(gòu)的信息，二維聲像圖中的聲影、回聲失落等物理現(xiàn)象，三維超聲也同樣存在，因而出現(xiàn)三維偽像、漏診、測量差錯等現(xiàn)象。三維超聲離不開二維超聲，三維成像的效果直接受二維圖像質(zhì)量的影響，建立在不準(zhǔn)確的二維超聲數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上的，或是脫離二維超聲的三維成像，假陽性或假陰性率高。故三維超聲在產(chǎn)科檢查的應(yīng)用是有局限性的，不能取代二維超聲。目前產(chǎn)前超聲檢查仍是以二維超聲為主，尤其是胎兒大畸形篩查。臨床上總是先做二維超聲檢查，在需要三維協(xié)助診斷時再選擇不同形式的三維成像[4-7]。

然而，目前有不少開展Ⅰ級、Ⅱ級以及部分Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，常對三維、四維超聲進(jìn)行過度的宣傳而實際上有些“三維彩超”或“四維彩超”的檢查內(nèi)容僅僅符合Ⅰ級～Ⅱ級檢查的內(nèi)容，往往是僅在超聲檢查報告單上打印1～2幅不太清晰的胎兒面部的三維成像圖，實際上對胎兒畸形的檢出并無切實的幫助，反而使孕婦喪失了檢出胎兒畸形的機(jī)會。據(jù)此認(rèn)為，醫(yī)療機(jī)構(gòu)對三維、四維超聲的過度宣傳和不當(dāng)應(yīng)用應(yīng)屬醫(yī)療過錯。

由于“三維彩超”或“四維彩超”的表述對于產(chǎn)前超聲檢查而言并不規(guī)范，故建議相關(guān)衛(wèi)生行政部門加強(qiáng)規(guī)范化管理，要求醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用規(guī)范的專業(yè)表述，盡可能實事求是的告知。

2.3 關(guān)于超聲存圖和報告描述不規(guī)范

《指南》對于中晚孕期各級產(chǎn)前超聲檢查均建議存留超聲圖像，并要求根據(jù)不同的超聲檢查級別留存相應(yīng)的存圖[1]。存留超聲圖像對于再現(xiàn)產(chǎn)前超聲檢查當(dāng)時的實際情況以及分析和認(rèn)定是否存在醫(yī)療過錯都是非常重要的資料和依據(jù)。

本組中有7例沒有依照《指南》的要求存留超聲圖像者，且超聲檢查報告單中超聲所見描述的內(nèi)容與患兒畸形的實際情況不符；有3例超聲檢查報告單中超聲所見描述的胎兒結(jié)構(gòu)與新生兒出生后畸形的實際情況不符，但提供的產(chǎn)前超聲檢查存圖不夠清晰，不能再現(xiàn)當(dāng)時實際的檢查情況。以下結(jié)合1例患兒脊柱呈“S”型側(cè)彎合并第2腰椎至第2骶椎水平閉合性脊柱裂的醫(yī)療糾紛鑒定案例進(jìn)行說明。

案例1孕婦王某懷孕后定期在某民營婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)前檢查，該院分別于妊娠25+周、妊娠31周及妊娠36+周對該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，報告依次描述為“胎兒脊柱：脊柱呈雙光帶平行排列，整齊連續(xù)”“胎兒脊柱排列規(guī)整，呈自然彎曲”及“胎兒脊柱排列規(guī)整，呈自然彎曲”。該院于妊娠25+周及妊娠36+周進(jìn)行“胎兒四維彩超檢查”前均對孕婦做出書面告知，并有孕婦簽字。

該孕婦于妊娠38+周到一家三甲醫(yī)院住院分娩，分娩前行Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查提示：胎兒脊柱排列不連續(xù)，椎體間隙增寬，骶尾部可見3.3cm×31.7 cm低回聲，向外突出。提示胎兒畸形（考慮脊柱裂并脊膜膨出）。新生兒出生后體檢示：脊柱彎曲畸形，腰骶部偏右側(cè)可見一腫物，約6 cm×6 cm×3 cm大小，不紅不腫不痛，表面皮膚大部正常，中央有約6 cm×2 cm淡青色皮膚區(qū)，脊柱正中可見約2 cm大小發(fā)青區(qū)，局部皮膚菲薄，未捫及明顯包塊及局部骨性缺損，包塊質(zhì)軟，邊界不清，右側(cè)邊緣達(dá)腋前線，透光試驗陰性。左側(cè)下肢自主活動好，右側(cè)下肢自主活動較左側(cè)少，左下肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅳ+級，雙足活動好。腰骶部CT檢查，提示“腰椎脊柱裂”。腰骶部B超檢查提示骶尾部脊膜膨出。腰骶部MRI檢查，提示脊柱側(cè)彎畸形，脊髓栓系，脊柱裂并脊膜膨出，脊髓空洞（頸胸段脊髓）?；純河诔錾?個月余行“脊髓脊膜膨出切除修補(bǔ)術(shù)，脊髓栓系松解術(shù)”。術(shù)后病理：（腰骶部包塊）脊膜膨出，脂肪組織瘤樣增生。另送三小塊組織為脂肪組織，其中查見數(shù)條神經(jīng)纖維結(jié)構(gòu)。出院診斷：脂肪瘤型脊髓脊膜膨出；脊髓栓系；脊柱裂；脊柱側(cè)彎畸形。

鑒定人分析認(rèn)為，產(chǎn)前超聲診斷開放性脊柱裂的兩大要素是脊柱本身的形態(tài)學(xué)改變及顱骨顱腦改變。如果脊柱病變較嚴(yán)重，病變范圍較大，引起的脊柱變形較明顯，產(chǎn)前超聲就較易發(fā)現(xiàn)；反之，閉合性脊柱裂由于不存在顱骨及顱內(nèi)改變，產(chǎn)前診斷的唯一根據(jù)就是脊柱的聲像圖表現(xiàn)。一旦脊柱變形扭曲不很明顯，超聲不易發(fā)現(xiàn)脊柱改變；或胎兒在宮內(nèi)的位置姿勢只顯示左側(cè)而未顯示右側(cè)，那么偏右側(cè)的隱性脊柱裂就可能漏診[8]。

妊娠18～24周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲篩查，篩查胎兒的嚴(yán)重畸形，是產(chǎn)前檢查的必查項目之一[1]。根據(jù)王某的3次產(chǎn)前超聲檢查報告分析，妊娠31周為Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查，妊娠25+周及妊娠36+周均為Ⅱ級檢查，沒有行Ⅲ級檢查。

該院在妊娠25+周超聲檢查前予以書面告知的醫(yī)療行為符合《指南》的要求，但未明確告知該院產(chǎn)前超聲檢查的具體服務(wù)內(nèi)容及超聲檢查的級別和資質(zhì)，亦沒有告知患者若需對胎兒進(jìn)行大畸形篩查應(yīng)該在適當(dāng)?shù)脑兄苋ビ匈Y質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)做Ⅲ級檢查。據(jù)此分析認(rèn)為該院的醫(yī)療行為存在以下過錯：關(guān)于產(chǎn)前超聲檢查的告知內(nèi)容不夠充分。此外，本例在孕36+周超聲檢查報告單所描述的胎兒脊柱情況與新生兒脊柱呈“S”型側(cè)彎合并L2-S2水平閉合性脊柱裂的實際情況不符，且對3次超聲檢查均不能提供存圖，存在不規(guī)范之處。36+周脊柱顯示無異常，38+周在另一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)脊柱排列異常骶尾部包塊。當(dāng)事醫(yī)院不能提供超聲聲像圖，就無法證實36+周的脊柱確實“無異?！?。另外，將Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查表述為“胎兒四維彩超檢查”，不夠準(zhǔn)確、嚴(yán)謹(jǐn)。

故鑒定認(rèn)為：被鑒定人王某之子屬于閉合性脊柱裂（有包塊型），不屬于嚴(yán)重開放性脊柱裂，不屬于六種嚴(yán)重的致死性畸形范圍，經(jīng)產(chǎn)前超聲檢出確存在一定的技術(shù)難度。該先天性畸形系患兒自身發(fā)育異常，并非醫(yī)院的診療行為所致。某婦產(chǎn)醫(yī)院對王某行產(chǎn)前超聲檢查的過程中存在以下過錯：產(chǎn)前超聲檢查的告知不夠，超聲檢查報告單描述與新生兒畸形的實際情況不符，且未能提供存圖；將Ⅱ級超聲檢查表述為“胎兒四維彩超檢查”，不夠準(zhǔn)確。上述過錯使王某喪失了在產(chǎn)前行Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查而有可能檢出胎兒畸形的機(jī)會。醫(yī)療過錯與王某之子畸形出生的不良后果之間存在一定的因果關(guān)系。

在產(chǎn)前超聲檢查實踐中，檢查者不僅應(yīng)該嚴(yán)格遵照相關(guān)指南的要求進(jìn)行規(guī)范操作，同時應(yīng)該實事求是出具報告。比如在檢查胎兒四肢時，如只檢查了一側(cè)股骨和肱骨、沒有檢查另一側(cè)股骨和肱骨，也沒有檢查雙側(cè)尺橈骨和脛腓骨的情況下，就不能描述為胎兒“四肢可見”，而應(yīng)該實事求是告知孕婦，胎兒常規(guī)超聲檢查中不包括此項檢查內(nèi)容，或因為胎兒胎位、羊水過少等原因顯示不清，這樣即使新生兒出生后四肢出現(xiàn)問題，孕婦及家屬也會理解。如果孕婦及家屬想要了解胎兒四肢情況，可申請進(jìn)行胎兒四肢的針對性超聲檢查（Ⅳ級產(chǎn)前超聲檢查）。若該院沒有開展此項檢查項目，則應(yīng)推薦孕婦到已經(jīng)開展此項檢查的上級醫(yī)院。這樣既體現(xiàn)了醫(yī)務(wù)人員的嚴(yán)謹(jǐn)與認(rèn)真，達(dá)到了自我保護(hù)，也體現(xiàn)了對患者高度負(fù)責(zé)的精神[9]。

同時，中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會產(chǎn)科學(xué)組《孕前和孕期保健指南（第1版）》將妊娠18～24周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲篩查，篩查胎兒的嚴(yán)重畸形作為產(chǎn)前檢查的必查項目之一[1]，而且Ⅲ級檢查對胎兒畸形的檢出確為關(guān)鍵所在，故筆者建議我國衛(wèi)生行政管理部門和超聲專業(yè)行業(yè)協(xié)會盡快加強(qiáng)對從事產(chǎn)科超聲檢查及產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)師的有計劃的、系統(tǒng)化的、規(guī)范化的專業(yè)培訓(xùn)，提高技能水平，大力擴(kuò)展符合規(guī)范要求的、有資質(zhì)進(jìn)行Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)范圍，以滿足大眾對產(chǎn)前超聲檢查（尤其是大畸形篩查）的實際需求；特別要關(guān)注并加強(qiáng)對中西部醫(yī)師的培訓(xùn)，盡可能縮小地區(qū)差距，并實施嚴(yán)格管理與質(zhì)量監(jiān)測、控制，全面提高我國產(chǎn)前超聲檢查的質(zhì)量。

2.4 關(guān)于產(chǎn)前染色體異常篩查的問題

染色體病包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。它常常表現(xiàn)為胎兒器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期并不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。常見的常染色體數(shù)目異常疾病有21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。21-三體綜合征（又稱唐氏綜合征，簡稱唐氏兒），是常染色體異常中最常見的一種疾病。唐氏兒約30%～50%合并有先天性心臟病，但并非所有的唐氏兒都有異常超聲表現(xiàn)，約1/2～2/3可無明顯解剖結(jié)構(gòu)畸形。

傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)方法亦稱染色體核型分析，是確診染色體病的主要方法，通過抽取羊水，分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞的染色體核型，可診斷染色體數(shù)目異常和明顯染色體結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前篩查則是通過簡便、經(jīng)濟(jì)和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。

衛(wèi)生部先后于2002年9月、12月頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)配套文件（包括附件1-7），附件5為“21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范”，對21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的相關(guān)問題進(jìn)行規(guī)范性要求。如醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬，21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對于篩查陽性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。對21-三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作應(yīng)該按照規(guī)范的流程圖進(jìn)行[10]。

唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查及超聲篩查，但是兩種方法都有一定的局限性。目前常用的產(chǎn)前篩查標(biāo)志物包括：甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、非結(jié)合雌三醇（uE3）、妊娠相關(guān)血漿蛋白 A（PAPP-A）、抑制素 A（InhA）及胎兒頸后透明層厚度（nuchal translucency，NT）。NT是目前染色體異常產(chǎn)前超聲篩查中唯一一個得到廣泛認(rèn)可的篩查指標(biāo)。

中孕期唐氏篩查始于20世紀(jì)70年代，最初是依據(jù)孕婦的年齡，對高齡孕婦（＞35～38歲）進(jìn)行中孕期羊膜腔穿刺術(shù)。由于觀察到中孕期唐氏綜合征孕婦低水平的母血甲胎蛋白（AFP）現(xiàn)象，建立了根據(jù)孕婦年齡和血清AFP水平的單血清指標(biāo)產(chǎn)前篩查模式。隨后，相關(guān)研究報道了中孕期唐氏綜合征孕婦母血中hCG呈高水平狀態(tài)，產(chǎn)生了二聯(lián)的產(chǎn)前篩查模式（年齡+AFP+hCG）；進(jìn)而又有三聯(lián)篩查（年齡+AFP+uE3+hCG）和四聯(lián)篩查（年齡+AFP+uE3+hCG+InhA）模式。不同研究中的中孕期二、三、四聯(lián)篩查的檢出效果（檢出率、假陽性率、陽性預(yù)測值等）不同[10]，如表 4。

表4 不同研究中的中孕期二、三、四聯(lián)篩查的檢出效果

超聲篩查的敏感性差異很大，有些唐氏兒有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常，超聲篩查就容易發(fā)現(xiàn)，而有些唐氏兒沒有結(jié)構(gòu)異常，僅是智力低下，超聲篩查則不可能發(fā)現(xiàn)。雖然唐氏篩查不能篩出所有的唐氏胎兒，但中孕期血清學(xué)篩查結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲檢查（大排畸超聲檢查），能篩查出75%～90%的高危病例[12-13]。所有的超聲篩查的異常發(fā)現(xiàn)及血清學(xué)篩查的異常結(jié)果，均只能提示21-三體綜合征的可能及推算風(fēng)險率，最后確診必須進(jìn)行胎兒核型分析，抽取羊水、胎盤絨毛和臍血都可進(jìn)行核型分析。

相較中孕期篩查而言，唐氏綜合征的早孕期（11～13+6周）篩查是較新模式。目前所謂的唐氏綜合征早中孕期聯(lián)合篩查，即早孕期進(jìn)行NT及PAPPA檢測，中孕期進(jìn)行四聯(lián)篩查（AFP+hCG+uE3+InhA）。有研究表明，這種模式檢出率最高可達(dá)93%～95%，但目前尚未大規(guī)模開展。在這種情況下，F(xiàn)ASTER研究提出了早中孕期序貫篩查的模式，其假陽性率為5%，檢出率則可達(dá)88%[11]。

產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的，以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，并告知目前篩查的先天性疾病的檢出率假陽性率及意義。《胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》（2010年）第1部分《中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查》規(guī)定：提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到的檢出率，以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。

本組有8例染色體異常患兒，其中21-三體綜合征6例（4例合并先天性心臟病，2例無明顯結(jié)構(gòu)畸形）、18-三體綜合征合并先天性心臟病1例、先天性顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征1例。6例21-三體綜合征患兒中，2例按照規(guī)范進(jìn)行血清學(xué)篩查及超聲篩查，醫(yī)療行為不存在過錯，與唐氏兒出生不存在因果關(guān)系；有3例血清學(xué)篩查和/或超聲篩查不規(guī)范，另有1例未做血清學(xué)篩查及超聲篩查，醫(yī)療行為存在過錯，與唐氏兒出生存在一定的因果關(guān)系。以下結(jié)合1例血清學(xué)篩查和超聲篩查不規(guī)范的醫(yī)療糾紛鑒定案例進(jìn)行說明。

案例2金某懷孕后到某市人民醫(yī)院進(jìn)行檢查，確認(rèn)為妊娠6+5周，并領(lǐng)取了孕產(chǎn)婦保健手冊。該院于妊娠12+6周對金某行B超檢查，提示宮內(nèi)單活胎，但未見測定NT值；于16+5周采血后委托某第三方檢測機(jī)構(gòu)對金某行染色體疾病優(yōu)生篩查（篩查唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷），告知相關(guān)內(nèi)容并簽署知情同意書，5天后出具報告（表5）。

表5 中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查報告

金某于孕足月時分娩一男嬰。新生兒出生后經(jīng)檢查系21-三體綜合征合并復(fù)雜先心病，故此發(fā)生醫(yī)療糾紛。第一次經(jīng)市級醫(yī)學(xué)會鑒定為不構(gòu)成醫(yī)療事故。第二次經(jīng)某司法鑒定中心認(rèn)為：某市人民醫(yī)院產(chǎn)科門診在孕婦金某的產(chǎn)前檢查過程中存在過錯，與其唐氏胎兒的未檢出及錯誤出生存在因果關(guān)系，建議其過錯參與度為50%～60%。被告醫(yī)院對司法鑒定意見提出異議，并申請重新鑒定。

鑒定人分析認(rèn)為，據(jù)被告醫(yī)院孕產(chǎn)婦保健手冊，“孕期檢查項目”包括：孕9～13+6周唐氏綜合征篩查Ⅰ期，孕 11～13+6周彩超（NT），孕 14～26+6周唐氏綜合征篩查Ⅱ期或羊水檢查。該孕期檢查項目無宣教者簽名，亦無孕婦簽名。該孕產(chǎn)婦保健手冊“產(chǎn)前檢查知情同意書”中唐氏綜合征產(chǎn)前篩查方法包括：（1）唐氏綜合征篩查Ⅰ期：孕 9～13+6周檢查；（2）胎兒頸項透明層厚度（NT）測定：孕11～13+6周檢查；③唐氏綜合征篩查Ⅱ期：孕14～20+6周檢查；中期妊娠四維彩超檢查：孕22～28周檢查。唐氏綜合征篩查Ⅰ期+Ⅱ期聯(lián)合彩超NT測定檢出率90%以上。該產(chǎn)前檢查知情同意書無醫(yī)生簽字，亦無孕婦簽字。

金某之子21-三體綜合征系自身染色體疾病，依據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)技術(shù)和水平，通過產(chǎn)前篩查檢出該疾病在客觀上存在漏診率。某市人民醫(yī)院對金某行產(chǎn)前篩查的過程中存在以下過錯：早孕期沒有做唐氏綜合征篩查Ⅰ期及NT測定，醫(yī)院沒有告知患者為什么不做唐氏綜合征篩查Ⅰ期及NT測定；中孕期行血清學(xué)篩查時采用二聯(lián)篩查模式（年齡+AFP+hCG），醫(yī)院沒有告知只做唐氏綜合征篩查Ⅱ期及采用二聯(lián)篩查模式的檢出率和假陽性率等重要信息；篩查報告未充分告知重大出生缺陷發(fā)生的概率；中孕期行系統(tǒng)胎兒彩超（含三維）的實際檢查內(nèi)容不夠完善；在對金某行產(chǎn)前篩查時未告知醫(yī)院當(dāng)時尚沒有被認(rèn)定具有產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)資格。

故鑒定認(rèn)為：由于某市人民醫(yī)院對金某行產(chǎn)前篩查的過程中存在多環(huán)節(jié)、多方面的未告知或告知不夠充分的過錯，在一定程度上使孕婦喪失了在產(chǎn)前篩查時發(fā)現(xiàn)異常的機(jī)會進(jìn)而喪失了在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒異常的機(jī)會。故醫(yī)療過錯與金某的損害后果（唐氏兒不當(dāng)出生）之間存在一定的因果關(guān)系。

2.5 關(guān)于遺傳咨詢的問題

衛(wèi)生部先后于2002年9月、12月頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)配套文件（包括附件1-7），其中附件4為“遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范”，本技術(shù)規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢，是指取得了《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。該技術(shù)規(guī)范要求遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結(jié)果能正確判斷，并對各種遺傳的風(fēng)險與再現(xiàn)風(fēng)險做出估計。夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者為遺傳咨詢的對象。遺傳咨詢需按照規(guī)范要求的技術(shù)程序進(jìn)行，在遺傳咨詢過程中注意像患者闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時限性、風(fēng)險和可能結(jié)局等問題[10]。

產(chǎn)前咨詢分為婚前咨詢、孕前咨詢、孕期一般咨詢及產(chǎn)前篩查或診斷后咨詢?；榍白稍兪恰扒罢靶宰稍儭保瑢︻A(yù)防那些有明確遺傳性疾病家族生育畸形兒最為有效。例如男女雙方登記結(jié)婚前應(yīng)主動自愿做婚前檢查，通過婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)是否患有遺傳性疾病、傳染性疾病及生殖系統(tǒng)疾病。如有遺傳性疾病，應(yīng)分析遺傳病類型、遺傳方式、后代再發(fā)風(fēng)險，有無產(chǎn)前診斷方法。孕前咨詢對于夫婦雙方或一方有內(nèi)外科疾病或遺傳病者，根據(jù)內(nèi)外科疾病的嚴(yán)重性及可能對胎兒的影響，或是遺傳病類型和遺傳方式推算對后代的影響，說明妊娠的風(fēng)險，以及提供適當(dāng)?shù)拇胧┤缰委焹?nèi)科疾病以改善妊娠的結(jié)局。孕期一般咨詢主要是針對產(chǎn)科登記的孕婦，除了了解孕婦本人、配偶以及家族有無特殊病史、遺傳病史，對無高危因素的孕婦，還應(yīng)告知并提供目前針對遺傳性疾病的常規(guī)篩查方式、其優(yōu)缺點(diǎn)。而產(chǎn)前篩查或診斷后咨詢，是針對那些胎兒有遺傳疾病高風(fēng)險的病例，有產(chǎn)科、超聲科、遺傳科、小兒內(nèi)外科等專家共同咨詢。

以下結(jié)合1例先天性顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征，由于遺傳咨詢不規(guī)范，導(dǎo)致患兒畸形出生的醫(yī)療糾紛鑒定案例予以說明。

案例3沈某夫婦二人均系肢體殘疾人，結(jié)婚后發(fā)現(xiàn)妻子懷孕。由于二人均為殘疾人，為確保下一代健康，夫婦決定產(chǎn)前一定要做個全方位的排畸檢查，以做到優(yōu)生優(yōu)育。如果查出胎兒存在缺陷就墮胎。妻子到被告醫(yī)院建立孕產(chǎn)婦健康（教育）手冊，孕期行正規(guī)產(chǎn)前檢查，至住院分娩前共計檢查9次，被告醫(yī)院的接診醫(yī)生均告知其胎兒健康，沒有任何畸形和缺陷。妻子在被告處經(jīng)剖宮產(chǎn)分娩一女嬰，剖宮產(chǎn)術(shù)中發(fā)現(xiàn)新生兒頭顱骨質(zhì)部分軟似皮球，顱頂大片骨骼缺如，頂骨發(fā)育不全，可觸及縮小的枕骨。新生兒出生后行顱腦CT檢查提示“先天性顱骨發(fā)育不全”。原告認(rèn)為被告產(chǎn)前檢查（包括超聲檢查）有誤，導(dǎo)致未能及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，使其喪失了選擇墮胎的機(jī)會。

鑒定人分析認(rèn)為，沈某夫婦二人均系肢體殘疾人，屬骨骼系統(tǒng)畸形，多為遺傳綜合征。根據(jù)鑒定資料（包括病歷及影像學(xué)資料等）顯示，丈夫符合先天性顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病（編號MMl19600），發(fā)病率約為1:100000。其生育胎兒骨骼系統(tǒng)畸形的風(fēng)險屬極高危范圍。故該夫婦應(yīng)該在婚前和孕前進(jìn)行遺傳咨詢。由于其未行婚前和孕前遺傳咨詢，未能在婚前和（或）孕前對所患疾病明確確診，是其喪失及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形、喪失選擇墮胎機(jī)會的自身不利因素。

相當(dāng)一部分遺傳綜合征通過染色體核型檢查無法查出。即使染色體核型正常，仍不能排除胎兒骨骼系統(tǒng)畸形的風(fēng)險。被告醫(yī)院在孕婦產(chǎn)前檢查過程中予行羊水染色體檢查，報告顯示染色體核型大致正常，未查見數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變；Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查亦未檢出胎兒顱骨異常，仍不能完全排除胎兒骨骼系統(tǒng)畸形的風(fēng)險。

故鑒定認(rèn)為：本例為夫婦之一有明確的遺傳性先天畸形，應(yīng)屬產(chǎn)前咨詢的對象[12]。雖然夫婦本人未進(jìn)行婚前及孕前咨詢，但懷孕后到被告醫(yī)院建立孕產(chǎn)婦健康（教育）手冊，登記行正規(guī)產(chǎn)前檢查，院方就應(yīng)該進(jìn)行規(guī)范的孕期咨詢，如果該院沒有遺傳科，則應(yīng)推薦孕婦去相關(guān)的遺傳科咨詢。但該院沒有對患者夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，亦沒有建議患者夫婦去醫(yī)療技術(shù)條件更好、水平更高的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，說明醫(yī)院對該夫婦均系肢體殘疾人、可能系遺傳綜合征認(rèn)識不足，對其后代骨骼系統(tǒng)畸形風(fēng)險極高的情況重視不夠，存在過錯，使患者夫婦喪失了及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的可能性，喪失了選擇墮胎的機(jī)會。故該院的醫(yī)療過錯與患者的損害后果 （喪失及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形、喪失選擇墮胎機(jī)會）存在一定的因果關(guān)系。

本例夫婦二人均系肢體殘疾人，存在胎兒異常的極高危因素，具有行針對性產(chǎn)前超聲檢查的適應(yīng)證。被告醫(yī)院不具備行針對性產(chǎn)前超聲檢查的資質(zhì)和能力，應(yīng)該告知并建議患者去有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、由具有產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的醫(yī)師行針對性產(chǎn)前超聲檢查。當(dāng)然，雖說針對性產(chǎn)前超聲檢查是較高級別的產(chǎn)前超聲檢查，但仍然是一種影像學(xué)檢查，它仍然有一定的局限性，受影像學(xué)檢查影響因素的影響，不可能將所有胎兒畸形檢查出來。

3 涉及產(chǎn)前檢查醫(yī)療糾紛的法醫(yī)學(xué)鑒定

從本組案例可見，委托鑒定要求或鑒定事項可歸納為：對醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員在對患者的診療過程中是否存在醫(yī)療過失或過錯行為；若存在醫(yī)療過失或過錯行為，醫(yī)療過失或過錯行為與患者的損害后果之間是否存在因果關(guān)系，以及醫(yī)療過失或過錯與損害后果之間的參與程度（原因力大小）進(jìn)行法醫(yī)學(xué)鑒定。

以下就我們的鑒定思路和過程進(jìn)行具體闡述：

3.1 確定損害后果

根據(jù)委托要求，我們首先需要委托人及患者確認(rèn)損害后果。本組案例的損害后果可歸納為：患兒父母喪失了知情權(quán)、選擇權(quán)，致使畸形患兒出生。

3.2 確定醫(yī)方是否存在醫(yī)療過錯

根據(jù)司法鑒定程序通則（2016）第二十三條，司法鑒定人進(jìn)行鑒定，應(yīng)當(dāng)依下列順序遵守和采用該專業(yè)領(lǐng)域的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、技術(shù)規(guī)范和技術(shù)方法：（一）國家標(biāo)準(zhǔn)；（二）行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)規(guī)范；（三）該專業(yè)領(lǐng)域多數(shù)專家認(rèn)可的技術(shù)方法。故我們在進(jìn)行產(chǎn)前檢查醫(yī)療糾紛鑒定分析時，首先須依據(jù)法律、法規(guī)和一些相關(guān)的臨床技術(shù)規(guī)范、指南等綜合分析、衡量和判斷醫(yī)方的醫(yī)療行為是否符合相關(guān)法律、法規(guī)和臨床技術(shù)規(guī)范，是否存在醫(yī)療過錯。

3.3 分析胎兒畸形的具體情況

在鑒定分析時，我們需要對患者主訴的損害后果、即胎兒畸形的具體情況進(jìn)行分析，著重在超聲檢查的技術(shù)層面進(jìn)行分析。如胎兒畸形是否屬于《超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范》要求在妊娠16～24周經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查應(yīng)該檢出的6種嚴(yán)重致死性畸形之一；胎兒畸形是否屬于目前我國現(xiàn)有產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)所能檢出的，以及經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查的檢出率和技術(shù)難度大小等，特別是要分析胎兒畸形在行產(chǎn)前超聲檢查的當(dāng)時（如妊娠18～24周）是否有檢出的可能性及可能性大小等。

由于當(dāng)前醫(yī)療水平和產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)仍存在相當(dāng)?shù)木窒扌?，期望所有胎兒畸形都能通過系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查檢出是不現(xiàn)實也是不可能的，不同胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢出率不同，例如：無腦兒產(chǎn)前超聲檢出率為87%以上，嚴(yán)重腦膨出產(chǎn)前超聲檢出率為77%以上，開放性脊柱裂檢出率為61%～95%，嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻產(chǎn)前超聲檢出率為60%～86%，胎兒唇腭裂產(chǎn)前超聲總檢出率為26.6%～92.5%，單純腭裂產(chǎn)前超聲檢出率為0～1.4%，房間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率為0～5.0%，室間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率為0～66.0%，法洛四聯(lián)征產(chǎn)前超聲檢出率為14.0%～65.0%，胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲檢出率為22.9%～87.2%[2]。

如耳朵的畸形，無論在國內(nèi)還是國際上[2，16]，均不屬大畸形超聲篩查的常規(guī)項目，這是由于目前超聲技術(shù)難以獲得耳部成像的緣故，國外發(fā)達(dá)國家大樣本資料顯示，胎兒大畸形的產(chǎn)前診斷率為68%，但耳部畸形無一例在產(chǎn)前經(jīng)超聲檢查得以診斷，漏診率為100%[17]。耳道閉鎖等畸形則是產(chǎn)前超聲根本無法檢查的。

如胎兒手指及足趾的畸形，國內(nèi)外中孕期大畸形超聲篩查的檢查項目中均不要求檢查，國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會最新公布的中孕中期胎兒畸形篩查指南中也特別強(qiáng)調(diào)不包括手指與腳趾的檢查[2，16]，只要求檢查四肢長骨及手足。根據(jù)發(fā)達(dá)國家報道，骨骼肌肉肢體畸形的產(chǎn)前診斷率為32%左右，而手指畸形總的產(chǎn)前診斷率僅為5%左右，這還包括了刻意觀察手指的病例[17]，說明超聲對手指和腳趾的檢查有相當(dāng)?shù)木窒扌浴?/p>

目前我國可以通過產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的遺傳性疾病或先天缺陷是很少的。有數(shù)據(jù)顯示，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有數(shù)千種，但能用產(chǎn)前診斷方法檢測疾病的還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不足10%。即使是可以開展相關(guān)診斷技術(shù)進(jìn)行檢測的疾病，由于當(dāng)前醫(yī)療水平的限制，不少診斷仍存在大量的假陽性率和假陰性率、或無法解釋的變異現(xiàn)象。產(chǎn)前超聲診斷的結(jié)果與儀器質(zhì)量、最佳檢查時間、檢查者經(jīng)驗、孕婦腹壁厚薄、羊水量多少、檢查所占用時間、胎兒自身發(fā)育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等因素均有一定關(guān)系。因此，依據(jù)當(dāng)前的醫(yī)療技術(shù)水平，無法通過產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病或先天畸形的，醫(yī)療機(jī)構(gòu)不具有過失，不應(yīng)承擔(dān)損害賠償責(zé)任[3]。

因此，國家必需加強(qiáng)對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷相關(guān)知識宣傳，對公眾進(jìn)行相關(guān)知識的科普教育，使公眾對產(chǎn)前超聲檢查的局限性有一定的認(rèn)識，既對產(chǎn)前超聲檢查的作用和意義以及每次具體檢查內(nèi)容有所了解，也能對產(chǎn)前超聲檢查的局限性與時效性有所認(rèn)知。尤其是要使孕婦及其家屬明白，由于超聲檢查技術(shù)的局限性和影響因素多，產(chǎn)前超聲檢查并不能檢出所有的胎兒畸形，也不能對胎兒以后的發(fā)育做出預(yù)測，更不可能對胎兒功能異常如盲、聾和智力障礙等做出診斷，所以產(chǎn)前超聲診斷不能等同于新生兒出生后的臨床診斷。使孕婦和家屬對產(chǎn)前超聲檢查有正確的、客觀的、理性的認(rèn)識，從而減少此類醫(yī)療糾紛的發(fā)生。

3.4 分析醫(yī)療過錯與損害后果之間的因果關(guān)系

醫(yī)方若存在醫(yī)療過錯，則需進(jìn)一步分析醫(yī)療過錯是否與患者的損害后果（即患兒畸形出生）之間的因果關(guān)系，并盡可能分析評估醫(yī)療過錯因果關(guān)系的類型以及醫(yī)療過錯參與程度（原因力）的大小。這里需要根據(jù)胎兒畸形經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查檢出的可能性大?。礄z出率的大?。?、技術(shù)難度大小，醫(yī)方醫(yī)療過錯程度，患方因是否正規(guī)產(chǎn)檢、就診時間等原因是否應(yīng)該承擔(dān)相應(yīng)的責(zé)任等等因素，做出綜合分析評估。