□文/彭芳

看了最近很火的電影《我不是藥神》，大家都在關(guān)注為什么藥這么貴，仿制藥和原研藥的區(qū)別。可是作為一個(gè)病理科醫(yī)生，我卻更關(guān)注電影中基因檢測在疾病治療中的作用。

電影主人公陸勇確診為慢性粒細(xì)胞白血病，等待骨髓移植的過程中，主要靠靶向藥物“格列衛(wèi)”維持治療。慢性粒細(xì)胞白血病發(fā)病進(jìn)展比較緩慢，大約占成人白血病的20%。傳統(tǒng)的治療方法是應(yīng)用細(xì)胞毒藥、干擾素、造血干細(xì)胞移植。后來發(fā)現(xiàn)該病與基因染色體異常 (費(fèi)城染色體)密切相關(guān)，而這種基因異常使用靶向藥物“格列衛(wèi)”效果很好。

“格列衛(wèi)”是藥物的商品名，真名叫做伊馬替尼(Imatinib)，是一種口服靶向藥，除了用于慢性粒細(xì)胞白血病之外，還常用于惡性胃腸道間質(zhì)瘤等疾病。那靶向藥到底是什么呢？為什么對疾病有效？

顧名思義，靶向藥是指針對特定靶點(diǎn)如同開槍射靶直指目標(biāo)的藥物，是在細(xì)胞分子水平上，針對已經(jīng)明確的致癌位點(diǎn) (該位點(diǎn)可以是腫瘤細(xì)胞內(nèi)部的一個(gè)蛋白分子，也可以是一個(gè)基因片段)設(shè)計(jì)相應(yīng)的治療藥物，藥物進(jìn)入體內(nèi)會(huì)特異地選擇致癌位點(diǎn)來相結(jié)合發(fā)生作用，使腫瘤細(xì)胞特異性死亡，而不會(huì)波及腫瘤周圍的正常組織細(xì)胞，所以分子靶向治療又被稱為“生物導(dǎo)彈”。

腫瘤分子靶向治療具有特異性抗腫瘤作用，并且毒性明顯減少，因此藥物副作用較小，已經(jīng)越來越被病人接受用于各種腫瘤的臨床治療。但是靶向藥物并不是對所有腫瘤患者都有效，其療效與腫瘤的基因突變情況密切相關(guān)。

我們每個(gè)人都有自己獨(dú)特的基因，每一位腫瘤患者所攜帶的致病基因也不盡相同，同樣分型分期的腫瘤，使用同一藥物的治療效果也可能存在巨大差異。

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展和對腫瘤研究的不斷深入，腫瘤診療已進(jìn)入“精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代”。通過檢測病人血液或腫瘤組織的基因組，尋找到腫瘤發(fā)病的原因和治療的靶點(diǎn)，從對癥治療向?qū)σ蛑委熮D(zhuǎn)變，同一腫瘤可能因不同的基因變異而選用不同的治療藥物，不同的腫瘤也可能因有相同的基因變異而使用同一治療藥物，從而實(shí)現(xiàn)真正意義上的“同病異治”和“異病同治”。

目前，有些醫(yī)院病理科開展的腫瘤靶向化療用藥標(biāo)準(zhǔn)檢測(41基因)涵蓋當(dāng)下臨床腫瘤治療中常用化療及靶向藥物的敏感/耐藥檢測位點(diǎn)，可以一次性對目前臨床中常見的腫瘤化療及靶向藥物的基因及預(yù)后判斷基因的突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查，對胃癌、腸癌、食道癌、肝癌、腎癌、胰腺癌、甲狀腺癌等等腫瘤提供了臨床治療的參考依據(jù)。