王松挺 張韡 白娟 喬建軍

315806浙江省寧波市北侖區(qū)人民醫(yī)院皮膚科（王松挺）；中國醫(yī)學科學院 北京協(xié)和醫(yī)學院 皮膚病研究所病理科（張韡）；浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院皮膚科（白娟、喬建軍）

患者女，24歲。頭頂部頭皮增厚伴脫發(fā)24年。患者出生時發(fā)現(xiàn)頭頂部頭皮增厚，上有十余處數(shù)毫米至1 cm大小紅斑，紅斑上無毛發(fā)及皮紋，無破潰。兒童期無明顯誘因脫發(fā)斑塊反復發(fā)紅、疼痛，能自行緩解。脫發(fā)斑塊隨頭部發(fā)育而增大，頭皮發(fā)紅、疼痛逐漸減輕。無瘙癢、麻木、頭痛等癥狀。患者既往體健，否認服用避孕藥及性激素類藥物史，否認頭部外傷史，否認糖尿病、高脂血癥、紅斑狼瘡、干燥綜合征等疾病史及家族遺傳病史。體檢：各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查：頭頂部散在分布0.5～3 cm大小圓形淡紅色脫發(fā)斑塊，邊緣稍隆起，界清。脫發(fā)區(qū)皮膚光滑，無毛發(fā)及皮紋。頭頂部至頭枕部彌漫性增厚，質(zhì)地柔軟，觸之似吸水海綿樣。用力壓之，可觸及顱骨，松手后頭皮立刻回彈恢復原樣，無壓痛（圖1）。實驗室檢查：血常規(guī)、生化全套、抗核抗體、甲狀腺功能、性激素及腫瘤標志物篩查均未發(fā)現(xiàn)異常。頭顱CT：頭頂至枕部頭皮及皮下組織彌漫增厚，頭皮厚度最大測量值18.2 mm。脫發(fā)區(qū)皮膚鏡檢查：毛囊口消失，無皮脊和皮溝，局部可見樹枝狀血管（圖2）。皮損組織病理檢查：表皮大致正常，毛囊明顯減少，大部分區(qū)域毛囊缺如；真皮上部見不規(guī)則形擴張的管腔，管壁免疫組化D2?40陽性；脂肪層明顯增厚，由成熟的脂肪細胞組成（圖3）。診斷：先天性脂腫性頭皮及脂腫性脫發(fā)。治療：予以手術切除脫發(fā)區(qū)域的頭皮。

圖1 頭頂部散在分布0.5～3 cm大小圓形淡紅色脫發(fā)斑塊，邊緣稍隆起，界清。脫發(fā)區(qū)皮膚光滑，無毛發(fā)及皮紋

圖2 脫發(fā)區(qū)皮膚鏡檢查 毛囊口消失，無皮脊和皮溝，局部可見樹枝狀血管

圖3 皮損組織病理檢查 3A：表皮大致正常，毛囊明顯減少，大部分區(qū)域毛囊缺如；脂肪層明顯增厚，增厚的脂肪層由成熟的脂肪細胞組成（HE×10）；3B：真皮層見擴張的管腔（HE×100）

討論 脂腫性頭皮及脂腫性脫發(fā)是一種病因不明的罕見疾病。1935年Cornbleet[1]首先報道1例頭皮異常增厚的病例，提出了脂腫性頭皮（lipedematous scalp，LS）這一病名。1961年Coskey等[2]報道了伴有脫發(fā)的脂腫性頭皮，因此提出了脂腫性脫發(fā)（1ipedematous alopecia，LA）這一病名。

LS與LA的病因不清，可能與性激素水平、遺傳等有關[3?4]。本例患者頭皮增厚、脫發(fā)出生即有，屬于先天性LS與LA。國外報道過2例先天性LA[5]。

LA和LS多見于女性，共同的特征性表現(xiàn)為頭皮明顯增厚、柔軟，皮損觸之似吸水海綿樣或沼澤樣，用力壓可觸及顱骨，松手后頭皮立刻回彈。LA在增厚的頭皮區(qū)還可見脫發(fā)或短發(fā)。皮損多發(fā)生于頭頂及枕部，緩慢發(fā)展，嚴重者可累及整個頭皮。可伴有瘙癢、疼痛、麻木等不適。部分患者還可有頭痛、頸項強直等表現(xiàn)。一般無系統(tǒng)癥狀。正常人頭皮的平均厚度為5～6 mm，而LA或LS患者的頭皮厚度為10～16 mm，皮下脂肪層為8～13 mm[3]。主要組織學改變表現(xiàn)為頭皮（尤其是皮下脂肪層）明顯增厚。

根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，單純頭皮海綿樣增厚應考慮LS。如增厚的頭皮上伴有脫發(fā)或短發(fā)時應考慮LA。鑒別診斷：①頭皮脂肪瘤：可單發(fā)或多發(fā)，質(zhì)軟，基底寬，可移動，多無自覺癥狀，組織病理學上可見成熟脂肪細胞群集成小葉，周圍有纖維結(jié)締組織及毛細血管包繞；②回狀顱皮：表現(xiàn)為頭皮增厚、折疊，并伴有溝回狀改變，無吸水海綿樣觸感及脫發(fā)；③毛囊黏蛋白病：表現(xiàn)為浸潤性硬化性斑塊或聚集性毛囊性丘疹或孤立的堅實性結(jié)節(jié)伴脫發(fā)，其組織病理學特征為外毛根鞘及皮脂腺黏蛋白沉積，毛囊、血管周圍有不同程度的炎癥細胞浸潤；④先天性局限性脫發(fā)性疾?。合忍煨云つw發(fā)育不全愈合病灶常常以瘢痕覆蓋，組織病理學可見表皮、真皮和皮下脂肪層均缺乏或個別層缺乏。

LA和LS為皮下脂肪層增生性良性疾病，缺乏特效的治療方法。本例患者采用手術切除皮損，取得了一定的療效。