杜巧新 關(guān)雅麗 張莉 王段霞 邢亞靜

1 引言

孤獨(dú)癥譜系障礙（autism spectrum disorders，ASD）是表現(xiàn)為在社會(huì)性互動(dòng)、人際交流方面有欠缺，并在行為與興趣上有固著性與反復(fù)性的廣泛性發(fā)育疾病[1]。ASD主要在3歲前起病，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)對(duì)于ASD兒童的預(yù)后非常重要，目前健聽孤獨(dú)癥兒童在18個(gè)月出現(xiàn)異常表現(xiàn)征象，主要是聽覺和視覺發(fā)育差（1歲前家長(zhǎng)就可觀察到），眼神接觸差、肢體語(yǔ)言少、不會(huì)玩“過(guò)家家”等游戲，但是因?yàn)槟挲g較小的兒童社交需求互動(dòng)本身較少，且這些癥狀難以被觀察到，使得很難鑒別。到了兩三歲，語(yǔ)言交流差、社會(huì)交往差、狹窄興趣和怪異行為等癥狀較多且容易被觀察到，使得大多數(shù)兒童在4歲左右被診斷[2，3]。

隨著聽力篩查和基因篩查的廣泛普及，聽力障礙很早就被識(shí)別和診斷。聽力障礙的發(fā)現(xiàn)時(shí)間最早為0～1個(gè)月，診斷時(shí)間最早為出生后6個(gè)月。ASD是常見的聽力障礙合并精神心理疾病之一，患病率在1.9%～5.3%[4，5]。當(dāng)兒童表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)展落后時(shí)，聽力障礙和ASD都是可能的病因，因此合并癥的早期識(shí)別很困難。由于單純聽力障礙和單純孤獨(dú)癥都會(huì)出現(xiàn)社交受限的表現(xiàn)，因此合并癥的明確診斷更加困難。本研究擬對(duì)聽力障礙合并ASD兒童的臨床特點(diǎn)進(jìn)行研究，總結(jié)合并癥的診斷歷程、臨床表現(xiàn)、診斷時(shí)評(píng)估結(jié)果特點(diǎn)，提出如何早期識(shí)別和早期診斷的臨床思路。

2 對(duì)象與方法

2.1 研究對(duì)象

選擇2010～2017年在中國(guó)聽力語(yǔ)言康復(fù)研究中心門診就診的聽力障礙合并ASD兒童15名，年齡2～7歲。聽力障礙由聽力師診斷，ASD方面由兒童精神科醫(yī)生或三甲醫(yī)院的兒科醫(yī)生診斷，符合根據(jù)美國(guó)精神病學(xué)學(xué)會(huì)公布的孤獨(dú)癥DSM-V診斷標(biāo)準(zhǔn)[6]。

15名聽力障礙合并ASD兒童中男孩12名（80%），女孩3名（20%）。2名兒童伴有發(fā)育落后，1名兒童伴有腦癱，1名兒童存在共同腔畸形，1名兒童存在Mondini畸形。15名兒童平均聽力損失91.33 dB，其中2名輕度-中度聽力損失，平均50.00 dB，13名重度-極重度聽力損失，平均97.69 dB。

2.2 研究工具

2.2.1 助聽聽閾測(cè)試 用GSF-61聽力計(jì)在標(biāo)準(zhǔn)隔聲室進(jìn)行測(cè)試，本底噪聲＜30 dB(A)，測(cè)試范圍為250～4000 Hz。

2.2.2 聽覺能力評(píng)估 使用聽障兒童聽覺能力評(píng)估系列詞表，以圖畫為主要表現(xiàn)形式，內(nèi)容包括韻母識(shí)別、聲母識(shí)別、單音節(jié)詞識(shí)別、雙音節(jié)詞識(shí)別、三音節(jié)詞識(shí)別、短句識(shí)別、自然環(huán)境聲識(shí)別、數(shù)字識(shí)別、聲調(diào)識(shí)別、選擇性聽取10項(xiàng)。采用2011年修訂的聽障兒童聽覺、語(yǔ)言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)[7]，分別計(jì)算10項(xiàng)的得分(最大識(shí)別率)，聽覺能力得分為平均數(shù)。

2.2.3 言語(yǔ)能力評(píng)估 使用聽障兒童言語(yǔ)能力評(píng)估系列詞表，主要評(píng)估聽障兒童的語(yǔ)言清晰度、詞匯量、模仿句長(zhǎng)、聽話識(shí)圖、看圖說(shuō)話、主題對(duì)話6方面，采用2011年修訂的聽障兒童聽覺、語(yǔ)言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)[7]，分別得出聽障兒童在語(yǔ)言年齡，言語(yǔ)能力為6方面得分的平均數(shù)。

2.2.4 認(rèn)知能力評(píng)估 3歲以內(nèi)兒童使用格雷費(fèi)斯精神發(fā)育量表，對(duì)其中的運(yùn)動(dòng)、手眼協(xié)調(diào)、操作3個(gè)分量表進(jìn)行測(cè)驗(yàn)。采用2011年修訂的常模[8]計(jì)算其發(fā)育商。3歲以上兒童使用希-內(nèi)學(xué)習(xí)能力測(cè)驗(yàn)，內(nèi)容分別為穿珠、記顏色、辨認(rèn)圖畫、看圖聯(lián)想、折紙、短期視覺記憶、擺方木和完成圖畫。采用我國(guó)2011年修訂的希-內(nèi)學(xué)習(xí)能力測(cè)驗(yàn)常模[9]計(jì)算其離差智商。

2.2.5 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（child autism rating scale，CARS）[1]該量表由Schoplem等于1988年編制，按照4級(jí)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分，每級(jí)評(píng)分意義依次為與年齡相當(dāng)?shù)男袨楸憩F(xiàn)：輕度異常、重度異常、嚴(yán)重異常。每級(jí)評(píng)分有具體的描述說(shuō)明，最高分為60分。總分低于30分則評(píng)為非孤獨(dú)癥；總分等于或高于36分，并且至少有5項(xiàng)的評(píng)分高于3分，則評(píng)為重度孤獨(dú)癥；總分30～36，并且低于3分的項(xiàng)目不到5項(xiàng)，則評(píng)為輕-中度孤獨(dú)癥。

2.3 方法

收集聽力障礙合并ASD兒童臨床診斷過(guò)程中的發(fā)病時(shí)間、診斷時(shí)間、診斷類型等資料，收集診斷前后1個(gè)月內(nèi)的助聽聽閾測(cè)試、聽覺能力評(píng)估、言語(yǔ)能力評(píng)估、認(rèn)知能力評(píng)估、CARS量表的結(jié)果。

2.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

在臨床資料部分，對(duì)聽力障礙和ASD的發(fā)病時(shí)間、診斷時(shí)間、間隔時(shí)間、最大識(shí)別率、語(yǔ)言年齡、發(fā)育商/離差智商等采取連續(xù)變量的描述性統(tǒng)計(jì)分析，對(duì)聽力損失程度、ASD診斷類型、ASD最初由誰(shuí)發(fā)現(xiàn)、是否經(jīng)過(guò)疑難病歷會(huì)診等采取分類變量的描述性統(tǒng)計(jì)分析。對(duì)不同聽力損失程度的臨床特點(diǎn)的統(tǒng)計(jì)，連續(xù)變量采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)，分類變量采用Chi-square檢驗(yàn)。使用相關(guān)分析對(duì)ASD診斷時(shí)間以及診斷時(shí)各項(xiàng)評(píng)估結(jié)果進(jìn)行分析。

3 結(jié)果

3.1 基本臨床資料

在聽力障礙診斷方面，15名兒童聽力障礙發(fā)現(xiàn)時(shí)間的平均月齡為7.33月，其中8名兒童在新生兒聽力篩查時(shí)未通過(guò)即被發(fā)現(xiàn)聽力障礙，最大月齡30月。重度／極重度聽力損失組聽力障礙發(fā)現(xiàn)時(shí)間的平均月齡8.46月，輕度-中度聽力損失組2例兒童均在新生兒聽力篩查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，兩組發(fā)現(xiàn)時(shí)間有顯著差異（t=2.858，P=0.014）。聽力障礙診斷時(shí)間的平均月齡為11.67月，聽力障礙的診斷與發(fā)現(xiàn)時(shí)間間隔平均為4.33月，兩組診斷時(shí)間、診斷間隔時(shí)間無(wú)明顯差異（P＞0.05）。

在ASD的診斷方面，15名兒童ASD發(fā)現(xiàn)時(shí)間的平均月齡為31.00月，其中最早發(fā)現(xiàn)時(shí)間為12月，最大月齡64月。ASD診斷時(shí)間的平均月齡為43.53月，不同聽力損失的兩組在ASD發(fā)現(xiàn)時(shí)間、診斷時(shí)間上無(wú)明顯差異。ASD的診斷與發(fā)現(xiàn)時(shí)間間隔平均為12.53月，兩組有極顯著差異（t=4.233，P=0.001）。ASD診斷與聽力障礙診斷間隔時(shí)間平均為31.87月。聽力輔具的開始配戴時(shí)間平均為20.33月，ASD診斷與聽力輔具配戴時(shí)間的間隔平均為23.20月，兩組在開始配戴時(shí)間及時(shí)間間隔上無(wú)明顯差異（P＞0.05）。研究對(duì)象的基本臨床資料見表1。

在ASD的診斷類型方面，15名兒童中有11名（73.33%）被診斷為孤獨(dú)癥，4名（26.67%）被診斷為待分類的廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder-not otherwise specified，PDD-NOS），無(wú)研究對(duì)象被診斷為Asperger綜合征，不同聽力損失兩組診斷類型無(wú)明顯差異。在ASD相關(guān)癥狀最初由誰(shuí)發(fā)現(xiàn)方面，15名兒童中有4名（26.67%）由家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，10名（66.67%）由老師發(fā)現(xiàn)，1名（6.67%）由聽力師發(fā)現(xiàn)，不同聽力損失兩組ASD最初發(fā)現(xiàn)人員無(wú)明顯差異。在是否經(jīng)過(guò)機(jī)構(gòu)內(nèi)疑難病歷會(huì)診方面，10名（66.67%）兒童經(jīng)歷了疑難病例會(huì)診。ASD的診斷類型和發(fā)現(xiàn)過(guò)程見表2。

表1 被試發(fā)病時(shí)間、診斷時(shí)間的基本臨床資料

表2 ASD的診斷類型和發(fā)現(xiàn)過(guò)程結(jié)果

表3 合并診斷時(shí)聽覺言語(yǔ)結(jié)果

3.2 合并診斷時(shí)聽覺言語(yǔ)發(fā)展情況

15名研究對(duì)象中，12名使用人工耳蝸，3名使用助聽器。助聽聽閾測(cè)試結(jié)果聽力補(bǔ)償值平均為40.20 dB，重度-極重度聽力損失組1名使用助聽器，12名使用人工耳蝸，助聽聽閾值平均為41.77 dB，輕度-中度聽力損失組2名兒童均使用助聽器，助聽聽閾值平均30 dB，兩組的助聽聽閾測(cè)試有極顯著差異（t=3.264，P=0.007）。聽覺能力評(píng)估結(jié)果顯示，聽覺最大識(shí)別率平均為52.20%，重度-極重度組聽覺能力水平低于輕度-重度組，差異有極顯著性（t=-3.566，P=0.004）。言語(yǔ)能力評(píng)估結(jié)果顯示，語(yǔ)言年齡平均為16.44個(gè)月，語(yǔ)言發(fā)展落后于實(shí)際年齡，落后實(shí)際年齡（實(shí)際年齡-語(yǔ)言年齡）平均為27.09個(gè)月。語(yǔ)言發(fā)展落后于聽覺經(jīng)驗(yàn)時(shí)間，落后聽覺經(jīng)驗(yàn)時(shí)間（實(shí)際年齡-聽力輔具開始配戴的時(shí)間）平均為6.76個(gè)月。兩組在語(yǔ)言年齡、落后實(shí)際年齡、落后聽覺經(jīng)驗(yàn)時(shí)間方面，均無(wú)顯著差異。合并診斷時(shí)聽覺言語(yǔ)結(jié)果詳見表3。

3.3 合并診斷時(shí)認(rèn)知、行為情況

認(rèn)知能力評(píng)估結(jié)果顯示，15名兒童中有2名（13%）合并精神發(fā)育遲滯，發(fā)育商低于70分，有1名（6.7%）智商在邊緣狀態(tài)發(fā)育商在70～90分。15名兒童的發(fā)育商/離差智商平均為94.60分，不同聽力損失組認(rèn)知能力水平無(wú)顯著性差異。CARS評(píng)估結(jié)果顯示，15名兒童CARS的平均分為42.20分，其中2名分值小于30分，屬于正常范圍，1名分值在30～36分，屬于輕到中度孤獨(dú)癥，12名分值在37分以上，為重度孤獨(dú)癥，不同聽力損失組CARS的得分無(wú)顯著性差異。合并診斷時(shí)認(rèn)知、行為結(jié)果詳見表4。

表4 合并診斷時(shí)認(rèn)知、行為結(jié)果

3.4 相關(guān)分析

對(duì)ASD診斷時(shí)間、助聽聽閾、言語(yǔ)識(shí)別率、語(yǔ)言年齡、發(fā)育商/離差智商、CARS評(píng)分之間進(jìn)行相關(guān)分析顯示，除發(fā)育商/離差智商與助聽聽閾和言語(yǔ)識(shí)別率無(wú)明顯相關(guān)外，各個(gè)變量之間均存在極顯著相關(guān)（P＜0.01）。合并診斷時(shí)各項(xiàng)評(píng)估結(jié)果之間的相關(guān)性見表5。

4 討論

在聽力障礙合并癥中，ASD是臨床診斷和鑒別診斷困難，干預(yù)較為復(fù)雜的一種疾病。本研究對(duì)聽力障礙合并ASD兒童的臨床診斷歷程、診斷時(shí)的評(píng)估特點(diǎn)進(jìn)行了初步研究，是漢語(yǔ)語(yǔ)言文化兒童的首次研究報(bào)告，但研究對(duì)象樣本量較小，研究對(duì)象年齡均在10歲以內(nèi)。本研究男孩多于女孩，這與ASD的男孩多于女孩的特點(diǎn)一致，與Gallaudet大學(xué)[4]的611名聽力障礙合并孤獨(dú)癥兒童中，男孩473名（77.4%），女孩137名（22.4%）的比例也大致相同。

隨著聽力篩查和基因篩查的廣泛普及，聽力障礙很早就被識(shí)別和診斷。本研究結(jié)果顯示聽力障礙發(fā)現(xiàn)時(shí)間為7.33月，診斷時(shí)間為11.67月，平均間隔為4.33月。這與臨床上單純聽力障礙的診斷歷程基本一致[10]。

ASD早期診斷是影響此類聽障兒童預(yù)后的重要環(huán)節(jié)。在實(shí)際工作中，ASD經(jīng)常被延誤診斷。本研究對(duì)ASD的診斷歷程的研究結(jié)果顯示，ASD發(fā)現(xiàn)時(shí)間為31.00月，最早有1例兒童在1歲發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩的癥狀，家長(zhǎng)曾經(jīng)懷疑孩子有ASD，但未就醫(yī)，其余14例均在2歲后發(fā)現(xiàn)社交缺陷的癥狀，最晚在5歲多發(fā)現(xiàn)社交缺陷的癥狀，而對(duì)于健聽兒童，約80%的ASD病例在2歲前就發(fā)現(xiàn)社交缺陷的癥狀[11]。本研究合并ASD診斷時(shí)間平均年齡為43.53月，其中有6名（30%）兒童在4歲后進(jìn)行診斷，ASD診斷與發(fā)現(xiàn)時(shí)間間隔平均為12.53月。熊超等[12]對(duì)71名健聽孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行分析顯示，平均發(fā)病時(shí)間為17.92月，首次就診時(shí)間為22.78月，在發(fā)病時(shí)間和診斷時(shí)間上均早于本研究的聽障兒童。聽力損失的程度可能影響ASD的診斷歷程。本研究結(jié)果顯示，聽力損失越重，ASD診斷與發(fā)現(xiàn)的時(shí)間間隔越長(zhǎng)，這與Gallaudet大學(xué)[4]研究結(jié)果合并者診斷孤獨(dú)癥的時(shí)間也與聽力障礙的程度有關(guān)一致。因此加強(qiáng)對(duì)聽力障礙兒童尤其是重度-極重度聽力損失兒童的社會(huì)交往發(fā)展特點(diǎn)、社交缺陷的早期識(shí)別的相關(guān)研究和培訓(xùn)非常有必要。當(dāng)聽障兒童一旦出現(xiàn)社交缺陷、刻板行為等癥狀，要及時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)診。

ASD的早期發(fā)現(xiàn)是進(jìn)行早期診斷的基礎(chǔ)。本研究結(jié)果顯示，15名兒童中大多由老師發(fā)現(xiàn)，其次是家長(zhǎng)，再次是其他專業(yè)人員。在健聽兒童中，ASD絕大多數(shù)由家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，但在聽障兒童中，很多兒童在機(jī)構(gòu)內(nèi)康復(fù)，家長(zhǎng)僅僅重視聽障兒童聽和說(shuō)，忽略了社交交往的缺陷，或者即使發(fā)現(xiàn)了嚴(yán)重社會(huì)交往的缺陷，也多傾向于僥幸的用單純聽力障礙來(lái)解釋社交缺陷的癥狀，在康復(fù)機(jī)構(gòu)的教師有專業(yè)知識(shí)能夠幫助家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)社交交往的缺陷。在本研究中，66.67%的兒童進(jìn)行了機(jī)構(gòu)內(nèi)的疑難病歷會(huì)診，從而進(jìn)行進(jìn)一步診斷和干預(yù)。因此，繼續(xù)對(duì)聽力語(yǔ)言康復(fù)專業(yè)人員加強(qiáng)心理行為問(wèn)題的專業(yè)知識(shí)培訓(xùn)，嘗試對(duì)家長(zhǎng)開展心理行為問(wèn)題的科普講座，嘗試在康復(fù)機(jī)構(gòu)內(nèi)開展疑難病歷會(huì)診或遠(yuǎn)程會(huì)診非常必要。

聽障兒童的聽覺語(yǔ)言能力是重要的康復(fù)效果評(píng)價(jià)指標(biāo)。聽障兒童合并ASD兒童的聽覺語(yǔ)言發(fā)展落后。本研究結(jié)果顯示，聽力損失越重，使用助聽設(shè)備后的助聽補(bǔ)償效果、聽覺能力越差。這可能與此類兒童的社交缺陷、異常行為等導(dǎo)致測(cè)試配合欠佳有關(guān)。合并ASD兒童的語(yǔ)言年齡平均為16.44月，顯著低于其實(shí)際年齡大約27.09月，這與Meinzen-Derr等[13]和Kellogg等[14]對(duì)聽力障礙合并孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行研究語(yǔ)言發(fā)展落后的結(jié)果基本一致。考慮到聽障兒童在未接受聽力輔助設(shè)備前缺少很好的聽覺經(jīng)驗(yàn)，本研究將實(shí)際年齡減去聽力輔具開始配戴的時(shí)間為修正的聽覺經(jīng)驗(yàn)時(shí)間[15]，使用聽覺經(jīng)驗(yàn)時(shí)間進(jìn)行比較，結(jié)果顯示，合并ASD兒童的語(yǔ)言發(fā)展落后于聽覺經(jīng)驗(yàn)時(shí)間，落后聽覺經(jīng)驗(yàn)的時(shí)間平均為6.76月。因此對(duì)聽障兒童進(jìn)行聽力干預(yù)后，如果聽覺能力、語(yǔ)言進(jìn)展緩慢是可能的早期篩查指標(biāo)之一。

在認(rèn)知和行為方面，在經(jīng)過(guò)及時(shí)有效的干預(yù)后，單純聽障兒童的認(rèn)知和行為發(fā)展規(guī)律基本與健聽兒童一致，可能存在暫時(shí)性的輕度認(rèn)知落后。單純孤獨(dú)癥約有25%～75%合并認(rèn)知障礙[1]。本研究結(jié)果顯示，約有13%兒童合并認(rèn)知障礙，這與Gallaudet大學(xué)[4]研究中約有15.5%聽障兒童存在認(rèn)知障礙的研究結(jié)果基本一致。因此對(duì)此類兒童要進(jìn)行認(rèn)知的評(píng)估和干預(yù)。在孤獨(dú)癥行為方面，CARS評(píng)定量表是供專業(yè)人員用于孤獨(dú)癥兒童言語(yǔ)、行為、感知覺等方面的觀察評(píng)定工具。本研究使用CARS對(duì)15名兒童進(jìn)行評(píng)估，顯示平均在42.20分，約80%的研究對(duì)象為重度孤獨(dú)癥。因?yàn)閷?duì)此類兒童要進(jìn)行階段性的評(píng)估和持續(xù)的社交、行為等的干預(yù)。

聽力障礙合并ASD兒童主要存在聽覺、語(yǔ)言、社交、行為方面的問(wèn)題，因此對(duì)此類兒童要進(jìn)行全面系統(tǒng)的評(píng)估。本研究結(jié)果顯示ASD診斷時(shí)間、助聽聽閾、言語(yǔ)識(shí)別率、語(yǔ)言年齡、發(fā)育商/離差智商、CARS評(píng)分之間存在不同程度的相關(guān)。在實(shí)際工作中，對(duì)每一個(gè)兒童在進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估之后，再綜合分析各項(xiàng)評(píng)估階段，最終進(jìn)行個(gè)別化的教育康復(fù)計(jì)劃，評(píng)估應(yīng)階段性進(jìn)行，約6～12個(gè)月一次。

本研究梳理了15名聽力障礙合并ASD兒童的臨床特點(diǎn)，目前臨床上對(duì)此類兒童存在延誤診斷的問(wèn)題，因此要對(duì)專業(yè)人員和家長(zhǎng)進(jìn)行精神心理行為疾病培訓(xùn)，同時(shí)開展康復(fù)機(jī)構(gòu)內(nèi)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的疑難病歷會(huì)診項(xiàng)目。當(dāng)聽障兒童一旦出現(xiàn)聽力干預(yù)后聽覺發(fā)展緩慢、語(yǔ)言發(fā)展緩慢、社交缺陷、刻板行為等早期敏感的指標(biāo)，就要及時(shí)進(jìn)行疑難病歷會(huì)診或轉(zhuǎn)診。在進(jìn)行可疑或明確診斷后，要對(duì)此類兒童的聽覺、語(yǔ)言、社交、行為、認(rèn)知能力進(jìn)行全面系統(tǒng)的評(píng)估，制定個(gè)別化教育康復(fù)計(jì)劃，由聽力師、聽覺言語(yǔ)康復(fù)教師、言語(yǔ)病理師、學(xué)前教師、心理治療師、行為矯正師等組成跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同參與，幫助兒童進(jìn)行全面康復(fù)。