何婷婷，顧海萍，賈 虹

遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥臨床罕見，易與手掌部其他角化性皮損相混淆，現(xiàn)將門診所見的2例患者報告如下。

臨床資料

病例1 患者，女，36歲。因雙手掌丘疹10余年，于2017年2月就診。10余年前，無明顯誘因患者雙手大魚際、掌側(cè)緣出現(xiàn)數(shù)十個半透明性丘疹，針尖至粟粒大小，對稱分布，表面光滑，遇冷水后變白，無自覺癥狀；雙足未見類似皮損，毛發(fā)、甲無異常。皮損持續(xù)存在并逐漸增多?；颊呒韧w健，無系統(tǒng)性疾病史，無藥物及食物過敏史，否認(rèn)家族史。皮膚科檢查：雙手大魚際、掌側(cè)緣對稱分布數(shù)十個粟粒大小黃白色半透明性扁平丘疹，表面光滑發(fā)亮，部分相互聚集，但不融合，質(zhì)地較硬，無壓痛；指（趾）甲板及雙足未見明顯異常（圖1）。皮損組織病理示：表皮角化過度、棘層肥厚，伴表皮突延長、增寬，真皮膠原纖維間散在淋巴細(xì)胞浸潤，彈性纖維染色陰性（圖2）。診斷：遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥。治療：維生素E軟膏、復(fù)方維胺酯軟膏（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院皮膚病研究所院內(nèi)制劑，JSZBH20092140Z）外涂，每日2次。1月后電話隨訪，患者訴皮損變化不大，未見新發(fā)皮損。

病例2 患者，女，31歲。因雙手丘疹20年余，于2017年3月就診。20年前，患者雙手掌、手指背側(cè)出現(xiàn)數(shù)個針尖大小丘疹，逐漸增多、增大，部分相互融合，除手掌易出汗外無其他自覺不適。既往史無特殊，否認(rèn)家族史。皮膚科檢查：雙手掌大魚際、掌側(cè)緣、雙手遠(yuǎn)端指關(guān)節(jié)伸側(cè)可見數(shù)十個膚色半透明性扁平丘疹，粟粒至綠豆大小，部分相互融合，表面光滑，質(zhì)地較硬，無壓痛；雙手掌皮膚干燥、少量脫屑；頭發(fā)稀疏，無明顯脫發(fā)，其余部位毛發(fā)正常（圖3）?；颊呶葱薪M織病理檢查，根據(jù)發(fā)病部位及皮損特征，臨床診斷：遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥。治療：維生素E軟膏、0.05%維A酸軟膏，按1:1比例混合外用，每日2次。2個月后電話隨訪，患者訴部分丘疹變平，手掌無明顯脫屑。

討論

圖1 遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥患者（例1）手部皮損

圖2 遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥患者（例1）皮損組織病理

圖3 遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥患者（例2）手部皮損

遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥（heredilary papulotranslucent acrokeratoderma，HPA）是以肢端半透明性角化性丘疹為特征的常染色體顯性遺傳病。本病好發(fā)于青春期，臨床表現(xiàn)為半透明膚色或黃白色扁平丘疹，表面光滑，質(zhì)地較硬，無壓痛，局部穿刺無液體滲出。皮損持續(xù)存在，無自覺癥狀，多對稱分布于掌緣、雙手指關(guān)節(jié)伸面、手掌、手背的移行部位，可同時累及足部。組織病理為角質(zhì)層角化過度，顆粒層、棘層肥厚，表皮突幅度較廣，真皮無顯著炎癥浸潤及毛細(xì)血管擴(kuò)張，膠原彈性纖維無撕裂、減少[1]。HPA是一種罕見的肢端角化性皮膚病，通常伴有特應(yīng)性體質(zhì)或頭發(fā)稀疏等[2]。本病多有家族史[3]，病因尚不明確，可能與遺傳基礎(chǔ)有關(guān)，皮損也可發(fā)生于受壓或創(chuàng)傷后。本文報道的這2例患者均有典型的發(fā)病部位、皮損特點(diǎn)，但無家族史，國內(nèi)也有類似單發(fā)病例的報道[4]。

HPA與肢端角化性彈性纖維病（acrokeratoelastoidosis, AKE）、局灶性肢端角化過度 （focal acral hyperkeratosis, FAH）、點(diǎn)狀掌跖角化病（punctate palmoplantar keratoderma, PPK）等具有相似性，Lambiris等[5]認(rèn)為這類疾病是以表皮角化性丘疹為特點(diǎn)的遺傳性皮膚病的不同遺傳變異類型，可能與常染色體顯性遺傳性網(wǎng)狀真皮層、彈性纖維的不同表達(dá)有關(guān)。Rongioletti 等[6]將表現(xiàn)為掌跖邊緣角化性丘疹的這類疾病統(tǒng)稱為邊緣丘疹性肢端角化?。╩arginal papular acrokeratoderma, MPA）。此類疾病臨床表現(xiàn)相似，需與掌跖部位的其他角化性皮損相鑒別。AKE其獨(dú)特的組織病理特點(diǎn)為角化過度伴真皮彈性纖維組織斷裂或變性。FAH表現(xiàn)為漏斗狀角化性丘疹，但無遇水后加重的特點(diǎn)，組織病理表現(xiàn)為顆粒層顯著增厚，棘層輕度增生，真皮彈性纖維及膠原纖維正常。PPK表現(xiàn)為掌跖部的點(diǎn)狀黃色角化性丘疹，除去角質(zhì)丘疹后，留有火山口樣凹陷，組織病理表現(xiàn)為角化過度伴角質(zhì)栓形成，棘層及顆粒層肥厚[4]。HPA遇水后可發(fā)白或有褶皺，部分可無變化，需與水源性肢端角化相鑒別。水源性肢端角化癥（aquagenic papulotranslucent acrokeratoderma, APA）有典型的“水桶之手癥（hand in the bucket sign）”，除遇水后皮損加重外，通常伴灼痛或水腫，拭干水后半小時內(nèi)可恢復(fù)正常；組織學(xué)有小汗腺導(dǎo)管開口擴(kuò)張的證據(jù)[7]。

HPA的治療尚無有效療法，外用藥通常選用角質(zhì)剝脫劑，如12%的乳酸霜、5%的水楊酸、0.05%維A酸軟膏及保濕潤膚劑等；系統(tǒng)治療予以小劑量阿維A口服有一定的療效，但口服維生素A、維生素E療效不確定[8]。本病通常無全身癥狀，一般可不予特殊治療。