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        著色性干皮病繼發(fā)基底細胞癌及鱗狀細胞癌一例

        2018-05-09 07:20:48王惠琳
        實用皮膚病學雜志 2018年2期
        關(guān)鍵詞:皮病著色鱗狀

        王惠琳

        臨床資料

        患者,女,21歲,新疆奇臺縣人。因面部、頸部、軀干、四肢出現(xiàn)色斑20年,于2015年7月就診?;颊咦?歲起,面部出現(xiàn)綠豆至黃豆大小的褐色斑片,無自覺癥狀。之后皮損逐漸增多、增大,顏色加深并波及整個面部、頸部、軀干及四肢,未治療?;颊咧橇Πl(fā)育正常,但上學時成績不佳。無其他慢性病史。無食物及藥物過敏史。父母體健,非近親結(jié)婚,患者系第3胎第3產(chǎn),其哥、姐均無類似疾病,家族中無類似患者。體格檢查:一般情況好,系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:面部、頸部、軀干部、四肢可見數(shù)百個綠豆至甲蓋大小的褐色、暗棕色色素沉著斑片,部分中央可見有點狀白色萎縮性斑點,面部散在萎縮性瘢痕;雙側(cè)眼瞼周圍、雙側(cè)顴部、鼻根部可見多處境界清楚的淺潰瘍,黑紅色潰瘍表面有少許血性分泌物,邊緣隆起有珍珠光澤的丘疹(圖1)。初步診斷:①著色性干皮??;②基底細胞癌?選取4處面部淺潰瘍行組織病理檢查,其中3處組織病理大致相同:真皮內(nèi)可見大小不等的基底樣細胞巢,細胞明顯異形,細胞巢外部呈柵欄狀排列,周圍可見收縮間隙,符合基底細胞癌(圖2a,2b)。另一處皮損組織病理示:真皮內(nèi)不規(guī)則的鱗狀細胞呈條索狀及團塊狀散在分布,瘤體內(nèi)可見角珠,腫瘤細胞可見較多的不典型核分裂相,符合鱗狀細胞癌(圖2c,2d)。最后診斷:①著色性干皮病;②基底細胞癌;③鱗狀細胞癌。因經(jīng)費困難,患者拒絕做進一步系統(tǒng)檢查及口服藥物治療,開始采取嚴格防曬措施。同年10月,患者再次就診并行面部潰瘍切除術(shù),術(shù)后創(chuàng)面愈合良好,目前仍在隨訪中。

        圖1 著色性干皮病患者面部皮損

        圖2 著色性干皮病患者面部潰瘍組織病理(HE染色)

        討論

        著色性干皮?。▁eroderma pigmentosa,XP)屬于常染色體隱性遺傳疾病,美國的發(fā)病率為1:100萬,日本人中的發(fā)病率更高,目前中國尚無具體發(fā)病率數(shù)據(jù)?;颊吒改笧榻H結(jié)婚的占61.3%,有學者報道兄弟姐妹同患本病者,父母近親結(jié)婚的比率高達72.7%[1]?;颊呙撗鹾颂呛怂幔╠eoxyribonucleic acid,DNA)切除修復功能缺陷,因而不能有效的清除紫外線所致的嘧啶二聚體,發(fā)生皮膚癌的可能性幾乎是100%。根據(jù)非程序DNA合成檢測技術(shù)目前已明確分為7個互補組(A-G)。XP患者發(fā)生惡性腫瘤的機會與日光暴露程度有關(guān),20歲以下的XP患者皮膚惡性腫瘤發(fā)病率比正常人高出1 000倍,最常見的為基底細胞癌、鱗狀細胞癌和黑素瘤。有報道稱XP患者發(fā)生內(nèi)臟惡性腫瘤的危險性比正常人高10~20倍[2]。本例患者切除面部明顯的4處潰瘍性皮損,組織病理檢測結(jié)果顯示3處符合基底細胞癌,1處符合鱗狀細胞癌,同時出現(xiàn)兩種皮膚惡性腫瘤。分析其原因,患者出生并生長于新疆農(nóng)村,長期暴露于紫外線輻射高的環(huán)境,且從未采取任何相應的防曬等措施,面部暴露部位同時并發(fā)多種皮膚惡性腫瘤與其日光暴露強度較大有關(guān)。本例患者年僅21歲,目前面部已有多處皮損伴發(fā)2種甚至以上的皮膚惡性腫瘤,可以預測其發(fā)生內(nèi)臟惡性腫瘤的危險性相對較高。癌癥、感染和其他各種并發(fā)癥是該病死亡的主要原因,45歲以上遠期存活率不被看好。XP目前無徹底治療方法,只能對癥處理[3]。在生活中可以采取簡單預防措施,如避免日曬和對皮膚損傷進行早期檢測和管理,提高患者受教育水平及遺傳咨詢等措施,以預防那些最終致命的疾病[4]。由于本例患者在確診后已采取了嚴格的防曬措施,每6個月定期隨訪一次,因此,截止發(fā)稿前,患者全身暫無新發(fā)皮損,原發(fā)皮損暫無明顯變化。

        【參 考 文 獻】

        [1]鄧雪琴, 農(nóng)祥. 兄妹同患著色性干皮病 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2015,44(2):100-101.

        [2]王俠生, 廖康煌. 楊國亮皮膚病學 [M]. 上海: 上??萍嘉墨I出版社,2005:794-795.

        [3]吳志華. 皮膚科治療學 [M]. 3版. 北京: 科學出版社, 2016:516-518.

        [4]Halkud R, Shenoy AM, Naik SM, et al. Xeroderma pigmentosum:clinicopathological reviewof the multiple oculocutaneous malignancies and complications [J]. Indian Surg Oncol, 2014,5(2):120-124.

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