王惠琳

臨床資料

患者，女，21歲，新疆奇臺縣人。因面部、頸部、軀干、四肢出現(xiàn)色斑20年，于2015年7月就診?；颊咦?歲起，面部出現(xiàn)綠豆至黃豆大小的褐色斑片，無自覺癥狀。之后皮損逐漸增多、增大，顏色加深并波及整個面部、頸部、軀干及四肢，未治療?；颊咧橇Πl(fā)育正常，但上學時成績不佳。無其他慢性病史。無食物及藥物過敏史。父母體健，非近親結婚，患者系第3胎第3產(chǎn)，其哥、姐均無類似疾病，家族中無類似患者。體格檢查：一般情況好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：面部、頸部、軀干部、四肢可見數(shù)百個綠豆至甲蓋大小的褐色、暗棕色色素沉著斑片，部分中央可見有點狀白色萎縮性斑點，面部散在萎縮性瘢痕；雙側眼瞼周圍、雙側顴部、鼻根部可見多處境界清楚的淺潰瘍，黑紅色潰瘍表面有少許血性分泌物，邊緣隆起有珍珠光澤的丘疹（圖1）。初步診斷：①著色性干皮??；②基底細胞癌？選取4處面部淺潰瘍行組織病理檢查，其中3處組織病理大致相同：真皮內(nèi)可見大小不等的基底樣細胞巢，細胞明顯異形，細胞巢外部呈柵欄狀排列，周圍可見收縮間隙，符合基底細胞癌（圖2a，2b）。另一處皮損組織病理示：真皮內(nèi)不規(guī)則的鱗狀細胞呈條索狀及團塊狀散在分布，瘤體內(nèi)可見角珠，腫瘤細胞可見較多的不典型核分裂相，符合鱗狀細胞癌（圖2c，2d）。最后診斷：①著色性干皮?。虎诨准毎?；③鱗狀細胞癌。因經(jīng)費困難，患者拒絕做進一步系統(tǒng)檢查及口服藥物治療，開始采取嚴格防曬措施。同年10月，患者再次就診并行面部潰瘍切除術，術后創(chuàng)面愈合良好，目前仍在隨訪中。

圖1 著色性干皮病患者面部皮損

圖2 著色性干皮病患者面部潰瘍組織病理（HE染色）

討論

著色性干皮病（xeroderma pigmentosa，XP）屬于常染色體隱性遺傳疾病，美國的發(fā)病率為1:100萬，日本人中的發(fā)病率更高，目前中國尚無具體發(fā)病率數(shù)據(jù)。患者父母為近親結婚的占61.3%，有學者報道兄弟姐妹同患本病者，父母近親結婚的比率高達72.7%[1]?；颊呙撗鹾颂呛怂幔╠eoxyribonucleic acid，DNA）切除修復功能缺陷，因而不能有效的清除紫外線所致的嘧啶二聚體，發(fā)生皮膚癌的可能性幾乎是100%。根據(jù)非程序DNA合成檢測技術目前已明確分為7個互補組（A-G）。XP患者發(fā)生惡性腫瘤的機會與日光暴露程度有關，20歲以下的XP患者皮膚惡性腫瘤發(fā)病率比正常人高出1 000倍，最常見的為基底細胞癌、鱗狀細胞癌和黑素瘤。有報道稱XP患者發(fā)生內(nèi)臟惡性腫瘤的危險性比正常人高10～20倍[2]。本例患者切除面部明顯的4處潰瘍性皮損，組織病理檢測結果顯示3處符合基底細胞癌，1處符合鱗狀細胞癌，同時出現(xiàn)兩種皮膚惡性腫瘤。分析其原因，患者出生并生長于新疆農(nóng)村，長期暴露于紫外線輻射高的環(huán)境，且從未采取任何相應的防曬等措施，面部暴露部位同時并發(fā)多種皮膚惡性腫瘤與其日光暴露強度較大有關。本例患者年僅21歲，目前面部已有多處皮損伴發(fā)2種甚至以上的皮膚惡性腫瘤，可以預測其發(fā)生內(nèi)臟惡性腫瘤的危險性相對較高。癌癥、感染和其他各種并發(fā)癥是該病死亡的主要原因，45歲以上遠期存活率不被看好。XP目前無徹底治療方法，只能對癥處理[3]。在生活中可以采取簡單預防措施，如避免日曬和對皮膚損傷進行早期檢測和管理，提高患者受教育水平及遺傳咨詢等措施，以預防那些最終致命的疾病[4]。由于本例患者在確診后已采取了嚴格的防曬措施，每6個月定期隨訪一次，因此，截止發(fā)稿前，患者全身暫無新發(fā)皮損，原發(fā)皮損暫無明顯變化。

【參 考 文 獻】

[1]鄧雪琴, 農(nóng)祥. 兄妹同患著色性干皮病 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2015,44(2):100-101.

[2]王俠生, 廖康煌. 楊國亮皮膚病學 [M]. 上海: 上海科技文獻出版社,2005:794-795.

[3]吳志華. 皮膚科治療學 [M]. 3版. 北京: 科學出版社, 2016:516-518.

[4]Halkud R, Shenoy AM, Naik SM, et al. Xeroderma pigmentosum:clinicopathological reviewof the multiple oculocutaneous malignancies and complications [J]. Indian Surg Oncol, 2014,5(2):120-124.