楊冰峰

【摘要】 目的 探討產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形的價值。方法 1600例孕婦， 孕婦均采用彩色多普勒超聲檢查， 觀察胎兒情況。結(jié)果 1600例孕婦經(jīng)分娩或者尸檢臨床診斷出胎兒畸形共26例， 產(chǎn)前超聲共篩查出23例， 胎兒畸形檢出率為88.5%， 其中唇裂8例、唇腭裂2例、脊柱畸形5例、臍膨出5例、心臟畸形3例。結(jié)論 超聲檢查是產(chǎn)前檢查胎兒畸形的一種有效手段， 對于降低出生缺陷發(fā)生率、干預(yù)出生人口質(zhì)量有重要的臨床價值。

【關(guān)鍵詞】 胎兒畸形；產(chǎn)前超聲；診斷價值

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.11.032

所謂胎兒畸形主要指的是胎兒時期胎兒各個器官結(jié)構(gòu)伴有形態(tài)結(jié)構(gòu)異常， 合并或者不合并功能異常。當(dāng)前， 超聲檢查已經(jīng)成為孕婦產(chǎn)前常規(guī)檢查的重要項目之一， 通過超聲檢查不僅可以觀察胎兒器官組織的形態(tài)和結(jié)構(gòu)， 而且還能夠動態(tài)地觀察胎兒的運動和血流動力學(xué)變化情況， 超聲圖像能夠表現(xiàn)出不同胎兒畸形情況， 在胎兒畸形的篩查、診斷中發(fā)揮重要指導(dǎo)意義[1]。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 回顧性分析2015年1月～2017年12月湖北荊州監(jiān)利第二人民醫(yī)院接受產(chǎn)前超聲檢查的1600例孕婦臨床資料， 所有孕婦均為單胎妊娠。初產(chǎn)婦1054例， 經(jīng)產(chǎn)婦546例， 年齡最小18歲， 最大42歲， 平均年齡（25.6±5.5）歲， 孕周13～28周， 平均孕周（22.5±4.8）周。所有孕婦均在本院至少接受1次彩色多普勒超聲診斷， 并且保存好所有孕婦的診斷報告和超聲圖片等資料。

1. 2 方法 所有孕婦均接受產(chǎn)前彩色多普勒超聲檢查， 檢測所需的儀器為西門子2000HELX彩色多普勒超聲診斷儀， 將探頭的頻率設(shè)置為3.5 MHz。在檢查時， 提醒孕婦取仰臥位， 根據(jù)本院產(chǎn)前超聲篩查的標準， 分段有序地對胎兒開展系統(tǒng)篩查。篩查順序如下：①頭顱：依次觀察胎兒胎頭的形態(tài)、顱骨光環(huán)、腦中線、丘腦、小腦蚓部、第三和第四腦室、后顱窩池等。②顏面部：依次掃查胎兒的兩眼、眼眶、鼻骨和雙側(cè)鼻孔以及上唇等。③脊柱：分別觀察胎兒的縱切面、橫切面、冠狀切面， 特別是要重點觀察脊柱排列情況、彎曲度、椎骨形態(tài)以及背部皮膚的連續(xù)性。④內(nèi)臟：依次檢查胎兒肺部、肝、膽、脾、雙腎、膀胱等器官形態(tài)。⑤肢體：依次觀察胎兒的四肢和手足的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。⑥心臟：觀察胎兒四腔的結(jié)構(gòu)， 心臟中央呈“十”字交叉， 分析左心室和右心室流出道以及心室和大動脈的關(guān)系。⑦附屬結(jié)構(gòu)：主要包含孕婦胎盤位置、厚度、成熟度、羊水的最大深度、羊水指數(shù)以及臍帶等。

1. 3 觀察指標 觀察產(chǎn)前超聲胎兒診斷結(jié)果、胎兒畸形符合率及胎兒畸形影像學(xué)情況。

2 結(jié)果

2. 1 產(chǎn)前超聲胎兒診斷結(jié)果 1600接受產(chǎn)前超聲檢查的孕婦， 共篩查出23例胎兒畸形， 胎兒畸形率為1.4%， 其中唇裂8例， 占總例數(shù)的34.8%；唇腭裂2例， 占總例數(shù)的8.7% ；脊柱畸形5例， 均為開放性脊柱裂， 占總例數(shù)的21.7%；臍膨出5例， 占總例數(shù)的21.7%；心臟畸形（均是房室缺）3例， 占總例數(shù)的13.0%。

2. 2 超聲診斷胎兒畸形符合率 1600例孕婦經(jīng)分娩或者尸檢臨床診斷出胎兒畸形共26例， 胎兒畸形發(fā)生率為1.6%， 產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒畸形共23例， 胎兒畸形檢出率為88.5%， 漏診3例， 漏診率為11.5%， 其中唇裂2例、心臟室間隔缺損1例。

2. 3 胎兒畸形影像學(xué)

2. 3. 1 唇裂 超聲影響顯示：胎兒臉部上唇和鼻子之間有豁口， 可以清晰地看到上唇裂隙， 當(dāng)胎兒口唇微張時為“八”字形， 嘴唇連線回聲中斷， 可以看到兩個回聲增強的斷端， 中斷位置無回聲；針對唇裂對應(yīng)的牙床回聲中斷時， 可能合并有牙槽裂或者腭裂。見圖1。

2. 3. 2 脊柱畸形 超聲圖像顯示：胎兒病變部位皮膚呈連續(xù)性中斷， 椎管內(nèi)成部分或者全部經(jīng)過脊柱缺損處向后膨出， 腦脊液經(jīng)缺損位置露出。見圖2。

2. 3. 3 臍膨出 超聲影像顯示：胎兒的前腹壁中線位置腹壁呈現(xiàn)出連續(xù)性中斷， 胎兒的肚部表現(xiàn)為“葫蘆狀”突出， 或者可以在胎兒臍部近端腹壁缺損的位置看到突出包塊， 表現(xiàn)出強回聲， 并且膨出疝囊可以看到臍血流信息。見圖3。

2. 3. 4 心臟畸形 四腔切面中可見房室交界區(qū)缺失的特征， 常合并主動脈縮窄、21三體綜合征、骨骼發(fā)育異常等。

3 討論

胎兒畸形也常常被稱為胎兒出生缺陷， 是胎兒異常發(fā)育的一種表現(xiàn)， 其主要指的是胎兒在孕婦的子宮內(nèi)出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或者染色體異常， 但是胎兒異常在早期很難被發(fā)現(xiàn)[2]。臨床研究證實， 導(dǎo)致胎兒畸形的主要因素有遺傳因素、物理因素、化學(xué)因素、生物因素等， 這些因素主要是在胎兒的發(fā)育過程中影響其細胞分裂， 從而改變組織器官， 最終出現(xiàn)畸形， 嚴重時還可能導(dǎo)致胎兒死亡[3]。當(dāng)前臨床上產(chǎn)前診斷胎兒畸形的主要方法有孕婦血清生化檢查、超聲檢查、取胎兒的絨毛、胎兒臍血、羊水脫落細胞染色體核型分析檢查、核磁共振成像檢查、胎兒鏡檢查、X線檢查等， 其中提取胎兒的絨毛、胎兒臍血、羊水脫落細胞染色體核型分析檢查和胎兒鏡檢均對胎兒造成一定創(chuàng)傷， 容易引發(fā)各類并發(fā)癥， 不容易被孕婦接受， 而磁共振成像價格高昂， X線檢查會對胎兒造成輻射， 容易導(dǎo)致胎兒畸形， 孕婦血清生化檢查對孕周要求非常嚴格， 而很多孕婦因為生理周期不準確錯過了最佳檢查時機[4-7]。因此， 相比于上述幾類檢查方法， 超聲檢查因為無致畸效果， 不會對胎兒造成任何創(chuàng)傷， 可以重復(fù)使用， 并且在孕婦整個孕周期都可以利用超聲監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育情況， 因此超聲檢查已經(jīng)成為產(chǎn)前篩查胎兒畸形的重要手段。產(chǎn)前超聲篩查主要指的是借助多種方法在胎兒分娩之前篩查其是否患有某類先天性畸形或者異常、某些遺傳疾病先天性疾病的臨床診斷方法， 通過明確診斷出高風(fēng)險胎兒， 針對畸形胎兒選擇性終止妊娠， 最終實現(xiàn)降低出生缺陷率， 提高人口素質(zhì)和優(yōu)生質(zhì)量[8-10]。

本研究中， 本院從2015年1月～2017年12月應(yīng)用彩色多普勒超聲檢查對1600例孕婦進行產(chǎn)前篩查， 1600例孕婦經(jīng)分娩或者尸檢臨床診斷出胎兒畸形共23例， 產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)共篩查出26例胎兒畸形， 胎兒畸形檢出率為88.5%， 其中唇裂8例、唇腭裂2例、脊柱畸形5例、臍膨出5例、心臟畸形3例。由此可見， 超聲檢查在胎兒畸形中具有重要診斷價值。但是產(chǎn)前超聲在胎兒畸形診斷中依然存在一定局限性， 存在一定的漏診， 因此在產(chǎn)前超聲診斷中， 操作醫(yī)師必須充分了解影響超聲檢查的影響因素， 熟悉不同發(fā)育階段胎兒的解剖結(jié)構(gòu)和超聲聲像圖特點， 嚴格按照掃查順序檢查， 降低漏診率。

總之， 超聲檢查是產(chǎn)前檢查胎兒畸形的一種有效手段， 對于降低出生缺陷發(fā)生率、干預(yù)出生人口質(zhì)量有重要的臨床價值。

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[收稿日期：2017-12-26]