張玉蘭，尚 寧，歐陽(yáng)春艷，肖祎偉，楊朝湘，何 薇，王麗敏，馬小燕

（廣東省婦幼保健院，廣東 廣州 511400）

先天性食管裂孔疝 （Esophageal hiatal hernia，EHH）是指除了食管以外的任何腹腔結(jié)構(gòu)通過(guò)擴(kuò)大的膈肌食管裂孔疝入胸腔的先天性疾病，疝入的腹腔臟器最常見(jiàn)的是胃泡，亦可見(jiàn)腸管、肝臟等其他臟器[1-2]。EHH主要分為四種類型：Ⅰ型為滑動(dòng)型、Ⅱ型為單純食管旁疝、Ⅲ型為混合型食管旁疝、Ⅳ型為多器官型。到目前為止，EHH的病理生理學(xué)基礎(chǔ)仍不完全清楚，其發(fā)病機(jī)理似乎是多因素的[3]；另外，由于疝的類型、大小差別很大，產(chǎn)前超聲的精確診斷并分型常常遇到很大困難。盡管如此，超聲檢查不失為一種有價(jià)值、安全和實(shí)用的診斷方案[4]。本研究收集分析了10例胎兒EHH的病例資料，了解其產(chǎn)前超聲影像特征，為胎兒期診斷此類疾病提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

收集2013—2017年在廣東省婦幼保健院行產(chǎn)前超聲檢查，產(chǎn)前或產(chǎn)后1周內(nèi)診斷EHH的病例10例，經(jīng)胸部MRI檢查或出生后手術(shù)證實(shí)，年齡19～36歲，首次診斷孕周16～39周。所有病例孕周根據(jù)末次月經(jīng)或早孕期（6～8周）超聲檢查結(jié)果確定。

1.2 儀器

采用GE公司Volusion E8及E10彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹三維容積探頭（4～8 MHz）。胎兒胸部MRI檢查儀為GE公司的1.5T核磁。

1.3 檢查方法

使用超聲探頭掃查胎兒全身結(jié)構(gòu)及附屬物，行Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查，如在Ⅰ級(jí)及Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒異常，改行Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查。超聲檢查中詳細(xì)觀察胎兒胃泡的大小、位置及與膈肌、心臟、主動(dòng)脈及食管的位置關(guān)系；肝臟、門(mén)靜脈與膈肌的位置關(guān)系。胸腔有無(wú)異?；芈暭捌渌骨慌K器，注意縱隔是否移位，縱隔移位明顯壓迫健側(cè)肺臟時(shí)測(cè)量健側(cè)肺頭比。注意掃查是否合并其他畸形，特別是心血管畸形。

任何孕周發(fā)現(xiàn)EHH，回查從早孕期開(kāi)始整個(gè)孕期在我院產(chǎn)前超聲檢查的圖像及檢查報(bào)告進(jìn)行分析統(tǒng)計(jì)。

所有病例建議行產(chǎn)前胎兒胸部MRI檢查、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查及染色體核型及基因檢查。對(duì)所有病例進(jìn)行電話追蹤隨訪，對(duì)出生后患兒在我院手術(shù)的追蹤手術(shù)記錄。

2 結(jié)果

10例中7例出生后手術(shù)證實(shí)，3例超聲或MRI檢查考慮為EHH，引產(chǎn)未尸解。

10例中1例疝入物為多器官型，在孕26周診斷，疝內(nèi)容物為部分胃泡及腸管，超聲考慮為膈疝，MRI檢查考慮多器官型EHH，余9例疝入物均為胃泡或部分胃泡。10例中無(wú)肝臟疝入。

10例中3例在中孕期發(fā)現(xiàn) （14～26周）；5例早中孕期超聲檢查均未見(jiàn)異常，回查圖像均可見(jiàn)正常位置的胃泡（圖1），在晚孕期（32～39周）常規(guī)超聲檢查時(shí)出現(xiàn) EHH（圖2，3）；2 例晚孕期（39 周）超聲檢查時(shí)均可見(jiàn)正常位置胃泡，出生后3天內(nèi)MRI檢查發(fā)現(xiàn)EHH。

10例中4例為單純的EHH，產(chǎn)前產(chǎn)后均未見(jiàn)合并其它異常；6例合并其它異常：3例合并嚴(yán)重的心臟畸形，1例合并食道重復(fù)畸形，1例合并肝囊腫，新生兒出生后合并甲狀腺功能減退，1例合并胎兒四肢長(zhǎng)骨偏短。

10例中5例產(chǎn)前超聲及MRI均診斷為EHH；2例產(chǎn)前超聲診斷為膈疝，MRI診斷為EHH，2例產(chǎn)前無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)后MRI診斷EHH，1例產(chǎn)前已出現(xiàn)異常，發(fā)生漏診。

10例EHH胎兒，除1例多器官型外，其它疝入物較小均不影響胎兒肺臟的發(fā)育，不合并其它嚴(yán)重畸形的5例EHH胎兒出生后隨訪，術(shù)后均預(yù)后良好。

因單純的EHH發(fā)現(xiàn)孕周均較晚，而多器官型及合并其他嚴(yán)重畸形者家屬放棄治療及觀察，10例中無(wú)胎兒行染色體及基因檢查。但出生后7例患兒均未發(fā)現(xiàn)染色體及基因相關(guān)異常征象。

3 討論

EHH是一種為數(shù)不多的先天性異常疾病[5]，是膈食管裂孔的增大、環(huán)繞食管的膈肌腳薄弱等致使腹段食管、賁門(mén)或胃底或其他腹腔臟器隨腹壓增高[6]，經(jīng)寬大的裂孔而進(jìn)入縱隔，其發(fā)病原因不明，Arman等[7]研究發(fā)現(xiàn)，在懷孕期間服用抗驚厥藥可能會(huì)引起胎兒EHH。關(guān)于胃上部進(jìn)入胸腔的原因，主流觀點(diǎn)認(rèn)為主要有三點(diǎn)：①胃內(nèi)壓力增加迫使胃食管接口進(jìn)入胸腔；②纖維化或過(guò)度迷走神經(jīng)刺激引起食管縮短；③先天性或獲得性分子和細(xì)胞變化（如膠原蛋白alpha-（Ⅲ）的異常）遷移到胸膜引起膈腳和食管韌帶發(fā)育障礙而形成寬大的食管裂孔[3]。產(chǎn)前檢查時(shí)，早中孕期常常表現(xiàn)為正常，晚孕期或出生后開(kāi)始出現(xiàn)部分或全部胃泡及腹腔其他臟器疝入胸腔的表現(xiàn)，部分表現(xiàn)為可逆性。同時(shí)由于疾病的特殊性及胎兒期檢查手段的限制，使得早期診斷成為挑戰(zhàn)[8]。既往報(bào)道的文獻(xiàn)數(shù)量不多，不斷累積的診療經(jīng)驗(yàn)，尤其是胎兒的EHH產(chǎn)前檢查，對(duì)于患者及醫(yī)務(wù)人員都顯得尤為重要。

圖1～3 EHH胎兒，24周及32周檢查均未見(jiàn)異常，37周檢查發(fā)現(xiàn)EHH。AO：主動(dòng)脈；ST：胃泡；SP：脊柱；H：心臟。圖1：32周腹部橫切面，胃泡位置及大小未見(jiàn)異常。圖2：37周四腔心切面胸主動(dòng)脈與左房之間見(jiàn)胃泡回聲。圖3：矢狀正中切面胸主動(dòng)脈與心臟之間見(jiàn)腹腔臟器回聲。Figure 1～3. Fetal EHH，no abnormalities were found in 24 and 32 weeks.EHH was discovered in 37 weeks.AO：aorta，ST：stomach，SP：spine，H：heart.Figure 1：32 weeks of abdomen transverse section，stomach was normal.Figure 2：The gastric vesicles echo between the thoracic aorta and the left atrium in 37 weeks.Figure 3：The visceral echo of the abdominal cavity between the thoracic aorta and the heart.

胎兒EHH的聲像圖特征及診斷要點(diǎn)包括有：①橫切面：胸主動(dòng)脈右前方食管區(qū)域顯示腹腔內(nèi)臟器回聲，最常見(jiàn)為胃泡，可有肝、腸管等；脊柱、降主動(dòng)脈、左心房之間有分離征象出現(xiàn)，這是最主要且直接的診斷依據(jù)；②矢狀正中切面胸主動(dòng)脈與心臟之間見(jiàn)腹腔臟器回聲；③腹腔內(nèi)胃泡回聲消失或變小，向腹中線移位，這是最常見(jiàn)首要發(fā)現(xiàn)的間接征象；④懷疑有肝臟疝入時(shí)，應(yīng)注意胃的位置是否后移，同時(shí)彩色多普勒血流顯像追蹤門(mén)靜脈是否位于膈上方胃部具有向后位移的情況，若肝疝入胸腔內(nèi)部，可觀察到門(mén)靜脈在經(jīng)過(guò)疝孔處或是位于疝上方時(shí)腸管蠕動(dòng)現(xiàn)象。⑤疝入物是否隨呼吸滑動(dòng)，是否會(huì)滑回正常腹腔位置。⑥多臟器型EHH時(shí)，腹圍小于相應(yīng)孕周。⑦EHH可合并羊水過(guò)多?；瑒?dòng)性EHH，EHH的內(nèi)容物（食管下段、賁門(mén)部、胃底部）會(huì)隨著腹壓的升高降低而上下移動(dòng)，超聲檢查時(shí)可表現(xiàn)為正常位置的胃泡，超聲診斷此種類型EHH有一定難度，容易漏診。本研究10例中3例在中孕期發(fā)現(xiàn)（14～26周），均為合并其它異?；蛘叨嗥鞴傩?，5例僅胃泡疝入的胎兒，早中孕期超聲檢查均未見(jiàn)異常，回查圖像早中孕期，甚至晚孕早期均可見(jiàn)正常位置的胃泡，在晚孕期（32～39周）檢查時(shí)首次出現(xiàn)EHH；2例晚孕期（39周）超聲檢查時(shí)均可見(jiàn)正常位置胃泡，出生后3天內(nèi)MRI檢查發(fā)現(xiàn)EHH。5例晚孕期病例中，1例發(fā)生漏診，在35周發(fā)現(xiàn)胃泡位于腹中線，腹主動(dòng)脈右前方，37周發(fā)現(xiàn)胃泡偏小，未引起重視，導(dǎo)致漏診。掌握上述EHH的特點(diǎn)，為臨床提供指導(dǎo)，也利于向病人客觀解釋這種疾病的特點(diǎn)、診斷條件和漏診的原因。

胎兒EHH注意與膈疝鑒別。注意仔細(xì)觀察疝孔與胸主動(dòng)脈、食管的關(guān)系，正常食管裂孔附近的三線樣結(jié)構(gòu)清晰：高回聲的食管黏膜和肌層位于中央，低回聲的為食管壁位于兩邊；EHH患者由于右膈角的肌纖維分離形成局部缺損，膈下腹腔臟器經(jīng)由周圍膈肌薄弱的食管裂孔進(jìn)入胸腔，食管裂孔增大，層次紊亂導(dǎo)致形態(tài)無(wú)法辨識(shí)。在僅見(jiàn)小胃泡或胃泡向腹中線移位時(shí)需超聲連續(xù)動(dòng)態(tài)觀察，甚至可通過(guò)探頭對(duì)胎兒腹部適當(dāng)加壓，觀察有無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。本研究2例診斷為膈疝的EHH回查圖像時(shí)均可見(jiàn)三線樣結(jié)構(gòu)消失，疝孔均位于胸主動(dòng)脈右前方。

胎兒EHH可能會(huì)合并其他器官的異常[3]，Jetley等[9]回顧性分析了1997—2007年10年間沙特阿拉伯一家三級(jí)醫(yī)院先天性單純食管旁疝的9名患兒臨床特征提示，先天性單純食管旁疝常常合并其他的先天性疾病，其中有些可能致命。最常見(jiàn)的是心臟方面的畸形，其他的包括家族遺傳、右旋異構(gòu)、馬凡氏綜合征等因素也有少量報(bào)道。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)EHH應(yīng)建議患者行詳細(xì)的胎兒心臟檢查，并建議進(jìn)一步行染色體及基因檢查，本研究3例合并嚴(yán)重的心臟畸形，另本院有3例心臟畸形合并EHH病例，因產(chǎn)前無(wú)超聲檢查記錄未納入本研究。

胎兒出生后出現(xiàn)嘔吐、食管炎、胃食管返流等一系列疾病。大多數(shù)EHH患兒以非膽汁性嘔吐為主要癥狀，平臥時(shí)吐奶明顯，本研究1例漏診病例就是出生后反復(fù)嘔吐、咳喘，行胸部MRI檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)；早期發(fā)現(xiàn)，經(jīng)治療的EHH大部分患兒預(yù)后良好。一些年幼的患兒若出現(xiàn)發(fā)育不良、睡眠欠佳、容易激惹、胃納差等癥狀，或是一些年齡稍大的患兒出現(xiàn)反酸、和體位改變相關(guān)的胸痛、缺鐵性貧血等癥狀時(shí)，應(yīng)警惕EHH的可能性[10]。另外，非典型的EHH癥狀包括反復(fù)的呼吸道感染、彌漫性實(shí)質(zhì)性肺部疾病[11]、發(fā)作性哮喘、難愈的中耳炎、喉炎等，甚至新生兒時(shí)期的突然窒息死亡。因此，早期診斷與及時(shí)的外科手術(shù)非常重要，本研究7例胎兒出生后，除2例合并嚴(yán)重心血管異常預(yù)后較差，其它5例單純性EHH術(shù)后均恢復(fù)良好，而產(chǎn)前超聲診斷EHH對(duì)胎兒評(píng)估及出生后的及時(shí)手術(shù)治療有重要意義。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)和診斷EHH，多在晚孕期發(fā)現(xiàn)，疝入物多為胃泡，EHH常合并胎兒其它異常，特別是心血管異常，單純EHH不影響肺臟發(fā)育，不合并其它嚴(yán)重畸形時(shí)預(yù)后良。產(chǎn)前診斷EHH對(duì)出生后的早期治療有重要意義，早期診斷與及時(shí)治療可以阻止并發(fā)癥的發(fā)生，避免食管裂孔疝給患兒帶來(lái)的危害。