王青森 湯麗川 鄒藝輝
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科(北京100853)
臨床流行病學采用流行病學的原理和方法,通過嚴謹?shù)脑O計、測量和評價,系統(tǒng)研究疾病的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診療、預防、預后等規(guī)律,為臨床決策提供科學的證據(jù)[1]。先天性中外耳畸形是面部常見的先天性畸形,文獻報道先天性中外耳畸形在我國發(fā)生率為1.4/萬到5.18/萬[2,3]。本研究通過收集我院就診先天性中外耳畸形患者資料進行分析,了解先天性中外耳畸形臨床流行病學情況。
查閱病房患者住院電子病歷,門診病人通過記錄進行資料收集。已統(tǒng)計2006.4–2017.11來我院住院治療先天性中外耳畸形患者371例;2016.10-2017.11月來我院門診治療(非住院)先天性中外耳畸形患者180例,共551例(650耳)。
采用SPSS2.0軟件,以t檢驗對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學分析,分別對不同畸形程度耳廓的平均語言聽閾均值行兩兩間比較,以P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。
2.1.1 551例來我院就診患者地域分布前三位:河北(105例)、河南(66例)、山東(64例)。
2.1.2 不同性別發(fā)病差異 551患者例中,男性73.1%(403/551例),女性26.9%(148/551例);男:女=2.7:1。
2.1.3 不同側(cè)別發(fā)病差異 551患者例中,右側(cè)49.9%(275/551例)﹥左側(cè)32.1%(177/551例)﹥雙側(cè)18.0%(99/551例)。
2.1.4 家族發(fā)病情況 375例有多發(fā)畸形和/或合并癥患者中7例患者有家族史陽性,其中4例為父子同時發(fā)病,2例為兄弟同時發(fā)病,1例為父親的叔叔同時發(fā)??;有家族史患者所占比例為1.9%(7/375例)。
將進行純音測聽的患者中合并膽脂瘤、中耳炎、內(nèi)耳畸形患者排除后余264耳,采用我科鄒藝輝主任醫(yī)師制定的5度分級法進行小耳畸形分級[4]。采用美國聽力和平衡委員會在1995年制定的傳導性聾治療結(jié)果評價指南推薦使用的0.5KHz、1kHz、2 kHz、4kHz,4個語言頻率純音聽閾的平均值作為平均語言聽閾[5]。對不同程度的小耳畸形病例聽力結(jié)果進行統(tǒng)計學分析結(jié)果如下。
結(jié)合患者體檢結(jié)果及顳骨CT可明確外耳道情況543耳。外耳道閉鎖90.6%(492/543耳)﹥外耳道狹窄7.6%(41/543耳)﹥外耳道未見明顯異常1.8%(10/543耳)。
Table1
375例(485耳)有多發(fā)畸形和/或合并癥患者;有雙腎彩超36例;有超聲心動圖40例;有顳骨CT 233例;行三期手術198例。
375例患者中Treacher-Collins綜合征15例;Goldenhar綜合征9例;綜合征患者所占比例為6.4%(24/375例)。
先天性中外耳畸形在臨床上可分為綜合征型和非綜合征型,非綜合征型又可分為單發(fā)畸形和多發(fā)畸形。單發(fā)畸形是指單純的耳部畸形,多發(fā)畸形是指除耳以外合并其它器官的畸形。綜合征型各器官畸形是同時出現(xiàn)的,多發(fā)畸形各器官的畸形不一定同時出現(xiàn)[4]。
本調(diào)查顯示男性占73.1%,女性占26.9%,男:女=2.7:1,右側(cè)畸形49.9%﹥左側(cè)畸形32.1%﹥雙側(cè)畸形18.0%;與潘博[6]調(diào)查顯示先天性中外耳畸形患者男性占65.4%,女性占34.6%,男:女=1.9:1,右側(cè)畸形46.4%﹥左側(cè)畸形34.5%﹥雙側(cè)畸形19.1%;Stoll C[7]調(diào)查顯示男性占63.0%,女性占37.0%,男:女=1.7:1,右側(cè)畸形61.0%﹥左側(cè)畸形39.0%﹥雙側(cè)畸形20.6%;結(jié)果相近。男性患病率明顯高于女性,右耳發(fā)病率高于左耳,鄒藝輝認為男性雄激素能降低線粒體的呼吸率,增加對化學缺氧的敏感性。故男性患病率高于女性。右耳線粒體成熟較左耳晚,故右側(cè)發(fā)病率高于左側(cè)發(fā)病率[8]。張曄[9]調(diào)查34.1%的患者有家族史,本調(diào)查僅有1.9%的患者有家族史,這可能與本調(diào)查為回顧性調(diào)查,信息統(tǒng)計有偏差有關系。
本調(diào)查顯示Ⅲ度小耳畸形患者所占比例最多達83.0%(219/264耳),而且有小耳畸形程度越嚴重聽力越差的趨勢。
本調(diào)查顯示伴有外耳道狹窄或閉鎖的發(fā)生率為98.2%(533/543耳),行鼓室探查的病人100%合并中耳畸形,合并內(nèi)耳畸形的僅為3.0%(7/233例)。Okajima H[10]顯示92%的先天性中外畸形患者伴有外耳道的狹窄或閉鎖,陳坤[11]調(diào)查示106耳患耳100%合并外耳道閉鎖或狹窄。中外耳起源于第一、二咽弓,所有中外耳結(jié)構在第30周完成[7]。內(nèi)耳起源于菱腦R5-R6區(qū)的外胚層組織,第23周發(fā)育完成[7,12]。所以臨床上先天性中、外耳畸形常同時發(fā)生,表現(xiàn)為小耳畸形、外耳道狹窄或閉鎖和中耳畸形,在聽力上表現(xiàn)為傳導性耳聾。
本調(diào)查顯示先天性中外耳畸形合并副耳發(fā)生率為14.0%遠高于單純副耳畸形發(fā)病率0.056%~0.22%[13]。副耳起源于第一、二咽弓,有研究認為副耳為鰓弓的殘余或異位的外耳組織[14,15]。耳前瘺管常因第1鰓溝背部閉合不全,或第1、2鰓弓發(fā)生的耳丘融合不良所致。本調(diào)查示10.7%先天性中外耳畸形患者合并先天性耳前瘺管。張曄[9]調(diào)查顯示33.8%先天性中外耳畸形患者伴發(fā)副耳/耳前瘺管。
Table2
本調(diào)查顯示合并頜面畸形患者達67.2%。高于朱軍等[2]調(diào)查顯示43.4%,張曄調(diào)查顯示的30.1%,Luquetti[16]調(diào)查顯示10.6%??赡苁窃u判頜面畸形標準不同或因本調(diào)查有一側(cè)頜面畸形記為一例造成。下頜骨與錘骨頭、砧骨均來源于第一咽形成的下頜突[7,17]。故先天性中外耳畸形常常合并下頜骨畸形,被認為是半面短小綜合癥的表征之一。
本調(diào)查顯示7.5%患者合并有面癱。面神經(jīng)、鐙骨均來自第二咽弓,其發(fā)育相互影響。故先天性中外耳畸形患者常合并面癱。
本調(diào)查顯示巨口畸形、鰓裂瘺管發(fā)病率分別為1.6%、0.5%。Luquetti[16]調(diào)查顯示巨口畸形發(fā)病率為6.4%,張曄[9]報道巨口畸形發(fā)病率為2.2%。起初原始口腔開口寬大,隨著雙側(cè)上、下頜突向中線融合,同側(cè)上、下頜突從分叉處向中線融合形成頰,口裂逐漸縮小。若這一過程受到影響將形成巨口畸形。當鰓溝或咽囊或兩者不完全閉合時會引起鰓裂瘺管。
本調(diào)查顯示先天心臟畸形、腎臟畸形、手指/足趾畸形發(fā)病率僅為5%、2.8%、1.3%較其他調(diào)查[16-17]少,這可能與本研究是基于醫(yī)院的而不是人群,可能會漏診嚴重內(nèi)臟畸形和肢體畸形患者有關。
本調(diào)查顯示外耳道膽脂瘤、耳后膿腫、中耳膽脂瘤發(fā)生概率分別為16.2%、
3.0%、2.5%。由于胚胎發(fā)育過程中上皮殘留,先天性中外耳畸形可并發(fā)外耳道或中耳膽脂瘤。臨床醫(yī)生接診這類患者時應明確有無感染病灶,先處理感染病灶,再制定聽力及外形治療方案[4,18]。
先天性中外耳畸形常常會合并復雜的畸形、并發(fā)癥或為綜合征患者,我們在臨床上接診這類病人時要有個性化序列治療的理念,以達到治療的最佳效果[18]。
1 黃悅勤.臨床流行病學[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2014:1.Huang YQ.Clinical Epidemiology[M].Beijing:People's Medical Publishing House,2014:1
2 朱軍,王艷萍,梁娟,et al.1988~1992年全國先天性無耳和小耳畸形發(fā)病率的抽樣調(diào)查[J].中華耳鼻咽喉科雜志,2000,(1):61-64.Zhu J,Wang YP,Lang J,et al.An Apidemiological Investigation of Anotia and Microtia in China During 1988-1992[J].Chinese Jour?nal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,2000,(1):61-64.
3 陳佳鵬,張蕾,陳功,et al.中國1993-1998年出生缺陷監(jiān)測能力分析[J].中華流行病學雜志,2006,(5):392-395.Chen JP,Zhang L,Chen Gong,et al.Capacity of Monitoring System on Birth Defects During1990s in China[J].
4 鄒藝輝.先天性中外耳畸形[J].中華耳科學雜志,2014,12(4):531-536.Zou YH.Congenital Malformation of the Middle and Outer Ears[J].Chinese Journal of Otology,2014,12(4):531-536.
5 Committee on Hearing and Equilibrium Guidelines for the Evalua?tion of Results of Treatment of Conductive Hearing Loss.Ameri?Canacademy of Otolaryngology-head and Neck Surgery Founda?tion,inc[J].Otolaryngology--Head and Neck Surgery:Official journal of American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery,1995,113(3):186-187.
6 潘博,蔣海越,莊洪興,et al.皮膚定量擴張法在耳廓再造中的應用及并發(fā)癥的處理[J].中華整形外科雜志,2009,25(4):254-257.Pan B,Jang HY,Zhuang HX,et al.Application of Quantitative Tis?sue Expansion in Ear Reconstruction[J].Chinese Journal of Plas?tic surgery,2009,25(4):254-257.
7 Stoll C,Alembik Y,Dott B,et al.Associated Anomalies in Cases with Anotia and Microtia[J].European Journal of Medical Genet?ics,2016,59(12):607-614.
8 鄒藝輝.耳的胚胎發(fā)育[J].中華耳科學雜志,2014,12(4):537-539.Zou YH.The Embryonic Development of the Ear[J].Chinese Jour?nal of Otology,2014,12(4):537-539.
9 張曄.先天性小耳畸形的發(fā)病特征及候選基因檢測研究[D].北京:中國醫(yī)學科學院,2017.Zhang Y.The Research of the Clinical Characteristics and Candi?date Genes Detecting of Congenital Microtia[D].Beijing:Chinese Academy of Medical Scieces,2017.
10 Okajima H,Takeichi Y,Umeda K,et al.Clinical Analysis of 592 Patients with Microtia[J].Acta Oto-laryngologica Supplementum,1996,(525):18-24.
11 陳坤.先天性小耳畸形外耳、中耳及聽力間相關性研究[D].上海:上海交通大學,2015.Chen K.Correlation Among External Ear,Middle Ear and Hearing Levels in Patients with Microtia[D].Shanghai:Shanghai Jiao Tong University,2015.
12 Richard C,Courbon G,Laroche N,et al.Inner Ear Ossification and Mineralization Kinetics in Human Embryonic Development-Microtomographic and Histomorphological Study[J].2017,7(1):4825.
13 高建中,陳英.副耳遺傳方式的臨床研究[J].當代醫(yī)師,1996,1(3):42-43.Gao JZ,Chen Y.Clinical Study of the Deputy Ear Genetic pattern[J].Current Physician Journal,1996,1(3):42-43
14 Hogan D,Wilkinson RD,Williams A.Congenital anomalies of the head and neck[J].International journal of dermatology,1980,19(9):479-486.
15 范志朋,王松靈.副耳的研究現(xiàn)狀[J].北京口腔醫(yī)學,2003,11(3):181-183.Fan ZP,Wang SL.Research status of the deputy ear[J].Beijing Jour?nal of Stomatology,2003,11(3):181-183.
16 LuquettiDV,Cox TC,Lopez-Camelo J,et al.Preferential associat?ed anomalies in 818 cases ofmicrotia in south america[J].Ameri?can journal of medical genetics Part A,2013,161a(5):1051-1057.
17 Bontemps C,Cannistra C,Hannecke V,et al.[the firstappearance of meckel's cartilage in the fetus][J].Bulletin du Groupement in?ternational pour la recherche scientifique en stomatologie&odon?tologie,2001,43(3):94-99.
18 鄒藝輝.培養(yǎng)醫(yī)生“序列治療”理念對先天性中外耳畸形患者的重要意義[J].中華耳科學雜志,2017,(2):263-266.Zou YH.Importance of Sequential Treatment Training in Manage?ment of Middle and Outer Ear Congenital Deformations[J].Chi?nese Journal of Otology,2017,(2):263-266.