李琮，陳凡，劉金霞，孫珉丹

（吉林大學第一醫(yī)院 1.腎病內科，2.神經腫瘤外科，吉林 長春 130012）

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病，又稱為Wilson?。╓ilson’s disease，WD），該病是由于銅代謝障礙導致的各器官功能損害，無特異臨床表現，多見于豆狀核變性為主的錐體外系癥狀和肝臟病變?yōu)橹鞯南腊Y狀，少見于精神障礙起病者，易誤診。Wernicke腦病（wernicke encephalopathy，WE）是一種因維生素B1缺乏引起的精神錯亂、眼肌麻痹及共濟失調綜合征。

1　臨床資料

男性患者，35歲，因腦室-腹腔分流術后6個月，精神障礙1個月入院?；颊?個月前于本院行腦室-腹腔分流術，術后恢復良好。2個月前與戀人分手后開始酗酒，1個月前患者出現精神異常，表現為意識淡漠，不愿與人交流，言語不清，有自殺傾向，口服黛力新后未見好轉，為求進一步診治入本院。入院查體：神志清楚，查體不配合。意識淡漠，言語欠流利，眼球震顫，心肺檢查無異常。四肢肌力正常，病理反射未引出。輔助檢查：血常規(guī)、凝血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)、生化、外科綜合、自身免疫及血脂未見明顯異常。天門冬氨酸氨基轉移酶（aspartate transaminase，AST）150 U/L。MRI提示雙側丘腦、中腦、大腦腳、乳頭體及視神經交叉見對稱性異常信號，T1像稍低信號（見圖1），T2像（見圖2）和FLAIR像（見圖3、4）呈高信號，增強后無明顯強化。結合患者癥狀、體征及輔助檢查，診斷為WE，治療上給予維生素B1100 mg肌注，1次/d，患者癥狀未見好轉。查銅藍蛋白0.07 g/L，行裂隙燈檢查雙眼角膜色素環(huán)（kayser-fleischer ring，K-F）陽性，診斷為肝豆狀核變性，給予二巰丙磺鈉驅銅治療，治療3周后，患者精神癥狀好轉，可與人正常交流，眼球震顫消失。

圖1　雙側丘腦T1像呈等及稍低信號

圖2　雙側丘腦、中腦T2像呈對稱性高信號

圖3　雙側丘腦、中腦、大腦腳FLAIR呈對稱性高信號

圖4　雙側丘腦、乳頭體FLAIR呈對稱性高信號

2　討論

WD做為一種常染色體隱性銅代謝遺傳病，發(fā)病率為1/10萬～1/3萬，以青少年多見，臨床表現較為復雜，多以肝臟癥狀為首發(fā)表現，由13號染色體上的腺嘌呤核苷三磷酸（adenosine triphosphate，ATP）ATP 7β基因變異引起，其編碼肝細胞內金屬轉運蛋白ATP酶。當其缺失或功能減退時，引起銅蓄積于肝臟并進入血液[1]。WD可累及多個器官，包括肝臟、神經系統(tǒng)、骨骼及腎臟等，臨床缺乏特異癥狀，易診[2]。

WD分為肝型、腦型、其他類型及混合型，臨床上以肝型及腦型較為常見。其中腦型一般表現為帕金森綜合征、運動障礙、口-下頜肌張力障礙及精神癥狀[3]。WD患者MRI多表現為豆狀核、尾狀核、中腦、腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1低信號和T2高信號。

WE是維生素B1缺乏引起，常見于慢性酒精中毒，也可見于營養(yǎng)不良、嘔吐、惡性腫瘤及厭食癥等[4]。WE累及第三四腦室旁、乳頭體、四疊丘腦、腦橋、中腦、尾狀核及大腦皮層等，MRI一般表現為病變部位在T1呈對稱性低信號、T2呈對稱性高信號，FLAIR呈明顯高信號。

誤診分析如下，①患者有酗酒病史：WE由各種原因導致的維生素B1缺乏引起，最常見于長期酗酒；②臨床癥狀不典型：WE的典型三聯(lián)癥是精神神經障礙、眼部癥狀、共濟失調，本例患者以精神障礙起?。虎鄄∈泛舜疟憩F與Wernicke腦病相似：WE可有乳頭體、四疊丘腦，也可累及腦橋、中腦、尾狀核及大腦皮層等病變部位在T1呈對稱性低信號，T2呈對稱性高信號，FLAIR呈高信號。本例患者核磁表現與WE相似；④入院后未行裂隙燈及銅藍蛋白檢查：裂隙燈檢查雙眼角膜K-F環(huán)陽性及銅藍蛋白較高可確診肝豆狀核變性[5]。

對于精神障礙起病的中青年患者，頭MRI提示豆狀核、腦干、尾狀核及丘腦等部位異常信號，應考慮WD的可能。有家族史的需仔細采集病史，高度懷疑WD者需行血清銅藍蛋白、尿銅及裂隙燈檢查有無角膜K-F，其中裂隙燈下雙眼角膜出現對稱性K-F，對本病診斷意義重大。

參 考 文 獻：

[1]ALA A, WALKER A P, ASHKAN K, et al. Wilson’s disease[J].Lancet, 2007, 369(9559): 397.

[2]劉雁, 彭忠田, 周斌. 肝豆狀核變性誤診為“腎炎”1例[J]. 中華肝臟病雜志, 2016, 24(4): 310-311.

[3]中華醫(yī)學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組. 肝豆狀核變性的診斷與治療指南[J]. 中華神經科雜志, 2008, 41(8): 566-569.

[4]LING L, CAI X D, JIAN B, et al. Total parenteral nutrition caused Wernicke’s encephalopathy accompanied by wet beriberi[J].American Journal of Case Reports, 2014, 15: 52-55.

[5]YOUNG-JAI C, KYU-HO Y, KWAN-SOO P, et al. Wernicke’s encephalopathy in a patient with masticator and parapharyngeal space abscess: a case report:[J]. Journal of the Korean Association of Oral & Maxillofacial Surgeons, 2016, 42(2): 120-122.