鄧仙桃

（武漢市新洲區(qū)婦幼保健院婦產(chǎn)科，湖北 武漢 430400）

唐氏綜合征也被稱之為21-三體綜合征疾病，屬于發(fā)生率較高的一種常染色體遺傳病，疾病癥狀主要體現(xiàn)為特殊面容、先天性智力障礙以及先天性畸形等情況。通過對產(chǎn)婦展開產(chǎn)前篩查工作以及產(chǎn)前診斷工作，對于先天性缺陷胎兒發(fā)生率的降低可以做出充分保證[1]。本次研究將進一步探討對孕產(chǎn)婦進行孕中期唐氏綜合征篩查后獲得的臨床效果，以此對胎兒的健康安全做出充分保證。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院2015年06月～2017年09月收治的300例孕產(chǎn)婦作為實驗對象；年齡分布范圍為21～36歲，平均年齡為（29.39±2.53）歲。利用時間分辨免疫熒光法完成所有孕產(chǎn)婦血清學篩查工作，針對高風險孕婦展開產(chǎn)前診斷工作。對于此次研究均通過倫理委員會同意，所有孕產(chǎn)婦及其家屬均順利完成知情同意書簽署。

1.2 方法

對所有孕產(chǎn)婦2 mL～3 mL外用靜脈血進行抽取，之后進行血清分離，在2 h內(nèi)完成，之后于冰箱（-20℃）中進行保存。在具體進行臨床試驗前，需要做到提前解凍，于室溫進行平衡后，準備加以檢測[2]。臨床主要選擇時間分辨熒光分析法完成。主要針對孕產(chǎn)婦的游離絨毛膜促性腺激素、血清標記物甲胎蛋白以及游離雌三醇進行檢測。之后依據(jù)孕產(chǎn)婦體重、年齡以及孕周等系列因素，合理進行唐氏綜合征計算[3]。

1.3 判斷標準

對于唐氏綜合征，高風險判定標準為不小于1：270；對于18-三體風險，高風險判定標準為1：350；對于神經(jīng)管缺陷，高風險判定標準為AFP不小于2.5 mom[4]。

2 結(jié) 果

對于本次收治的300例孕產(chǎn)婦，最終發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)出21-三體高風險的患者11例（3.67%）；表現(xiàn)出18-三體高風險的患者4例（1.33%）；表現(xiàn)出神經(jīng)管畸形高風險的患者5例（1.67%）。

3 討 論

產(chǎn)前篩查作為一種檢測方法，呈現(xiàn)出便捷性以及經(jīng)濟性顯著的特點，其針對胎兒在進行檢測過程中，不會造成任何創(chuàng)傷，其主要利用對母體血清標志物進行檢測，從而針對表現(xiàn)出先天缺陷胎兒的患者進行有效明確，將異常胎兒出生進行最大限度減少，對于胎兒分娩安全做出充分保證，最終促進優(yōu)生優(yōu)育，將人口素質(zhì)顯著提高[5]。

對于唐氏綜合征，其屬于發(fā)生率以及影響率均較為顯著的一種新生兒嚴重缺陷疾病，此類患兒通常會表現(xiàn)出特殊面容的現(xiàn)象，疾病特征主要呈現(xiàn)出先天性智力障礙的現(xiàn)象，并且往往合并表現(xiàn)出先天性發(fā)育畸形的情況，當前尚未確定有效方法進行疾病治療。對于神經(jīng)管缺陷疾病，其主要包括脊柱裂疾病以及無腦畸形等系列疾病。當胎兒表現(xiàn)出開放性神經(jīng)管畸形的情況后，因為表現(xiàn)出脊髓外露以及腦組織的情況后，使得母血中AFP含量以及羊水含量表現(xiàn)出較為顯著增加，對此針對孕產(chǎn)婦施以唐氏綜合征篩查工作，并且在開展篩查工作期間，確保產(chǎn)婦能夠積極配合，對于缺陷出現(xiàn)的減少表現(xiàn)出顯著價值，為母嬰安全做出保證。

經(jīng)過本次研究發(fā)現(xiàn)，對于本次收治的300例孕產(chǎn)婦，最終發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)出21-三體高風險的患者11例（3.67%）；表現(xiàn)出18-三體高風險的患者4例（1.33%）；表現(xiàn)出神經(jīng)管畸形高風險的患者5例（1.67%）。從而證明針對產(chǎn)婦施以唐氏高風險篩查表現(xiàn)出顯著價值。針對孕產(chǎn)婦在具體開展唐氏綜合征篩查工作期間，需要做到耐心、細致以及認真，針對產(chǎn)前診斷可能表現(xiàn)出的系列風險加以充分明確，并且就產(chǎn)前技術(shù)能夠滿足的條件進行認真介紹，最終使得高風險產(chǎn)婦以及家屬內(nèi)心顧慮得以充分消除，使得心理負擔得以顯著緩解，從而對于臨床檢查可以做到自愿接受，最終使得胎兒表現(xiàn)出缺陷的概率獲得顯著降低，為胎兒分娩質(zhì)量的提高奠定堅實基礎(chǔ)，從而對母嬰安全做出充分保證。

綜上所述，對于孕產(chǎn)婦進行孕中期唐氏綜合征篩查工作，能夠?qū)⑾忍煨匀毕輧撼錾怕曙@著降低，從而使得人口質(zhì)量顯著提高，凸顯孕中期唐氏綜合征篩查工作開展價值。

[1] 溫金花.妊娠中期唐氏篩查在高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷中的應用價值分析[J].醫(yī)學檢驗與臨床,2016,27(8):58-59.

[2] 俞如葵,陳愛娥,陳娜波,等.1188例早中孕整合產(chǎn)前篩查結(jié)果分析及臨床意義[J].中華全科醫(yī)學,2014,12(4):587-588,593.

[3] 溫 嚴,俞冬熠,付 平,等.磁性分離酶免疫法在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中的應用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2012,10(1):44-45.

[4] 溫 嚴,俞冬熠,付 平,等.磁性分離酶免疫法在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中的應用[J].中國計劃生育學雜志,2011,9(5):286-287.

[5] 黃金林.妊娠中期唐氏篩查結(jié)果及產(chǎn)前診斷與妊娠結(jié)局分析[J].現(xiàn)代預防醫(yī)學,2012,39(12):2982-2983,2985.