李王，楊蓊勃，蔣逸秋，李楊，陶天奇，張凱彬

（南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京醫(yī)院（南京市第一醫(yī)院）手外科，江蘇 南京 210006）

Poland綜合征，又稱波蘭氏綜合征，是一種較為罕見的先天性發(fā)育不良疾病，臨床上男性患者多見，一般為單側(cè)發(fā)病，癥狀主要集中于上肢，常表現(xiàn)為胸大肌缺損及手指并指畸形。本文報(bào)道我院近年收治的1例以右手示中指并指為主要癥狀的Poland綜合征，并結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)資料進(jìn)行分析，以提高臨床對Poland的認(rèn)識(shí)。

1 病例資料

患者為2歲幼童，男性，因家長發(fā)現(xiàn)右手示、中、環(huán)指并指畸形兩年，伴活動(dòng)受限就診。查體見頭面部未見明顯異常，右手示、中自指蹼至遠(yuǎn)端相連，中、環(huán)指自指蹼至近節(jié)近端相連，右手各指中節(jié)指骨偏短，右示、中、環(huán)指屈伸活動(dòng)正常，門診診斷為右手示、中、環(huán)指并指畸形?；純杭议L要求手術(shù)治療，遂收入病房。入院后查體發(fā)現(xiàn)患兒右側(cè)胸大肌明顯發(fā)育不良，胸大肌體部及止點(diǎn)未觸及，患側(cè)胸廓發(fā)育偏小，行B超檢查：胸大肌止點(diǎn)未探及。追問病史，患兒家長從未注意患兒胸大肌發(fā)育異常，結(jié)合臨床表現(xiàn)，故修正診斷為Poland綜合征。

2 討論

2.1 流行病學(xué)

Poland綜合征，1841年由倫敦的醫(yī)學(xué)生Poland[1]在作尸體解剖時(shí)發(fā)現(xiàn)并首次報(bào)告，1962年Clarkson遇到同樣的病例并將此先天畸形命名為Poland綜合征[2]。Poland綜合征是一種先天性的發(fā)育缺陷疾病，目前病因尚不明確，相關(guān)研究文獻(xiàn)報(bào)道與胚胎時(shí)期上肢胚芽發(fā)育不良有關(guān)，胚胎發(fā)育第6～8周是上肢胚芽發(fā)育期，此期間內(nèi)一側(cè)鎖骨下動(dòng)脈或某一分支出現(xiàn)發(fā)育缺陷時(shí)，會(huì)導(dǎo)致其動(dòng)脈支配區(qū)域內(nèi)的肋骨、乳房及上肢等組織器官形成障礙[3]。由于臨床該病較為罕見，目前對于該疾病的認(rèn)識(shí)及治療還很有限，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，男性患病概率約是女性3倍，常見于右側(cè)，發(fā)生率約1/7 000～1/100 000[4]。

2.2 臨床癥狀

由于Poland綜合征是先天性發(fā)育缺陷疾病，故以幼兒多見，癥狀主要集中于上肢，男性多見，一般為單側(cè)，極少雙側(cè)發(fā)病，最輕的患者僅表現(xiàn)為胸大肌的胸骨頭部缺損和第3，4指并指畸形，嚴(yán)重的可累及整塊胸大肌的缺失，甚至涉及胸小肌、前鋸肌、肋間肌等相鄰肌肉群，可表現(xiàn)為胸部反常呼吸、肺疝，患者皮膚及皮下脂肪發(fā)育不良，女性乳房小或無乳房，手部畸形會(huì)出現(xiàn)不同類型的并指、短指、缺如、2～4指中節(jié)指骨缺損、尺橈骨融合等諸多表現(xiàn)，個(gè)別病例還伴有耳廓畸形、脊柱側(cè)凸、腎畸形、隱睪等罕見癥狀。胸大肌發(fā)育缺陷伴并指是診斷Poland綜合征的必要條件[5-7]。

2.3 診斷及鑒別診斷

Poland綜合征發(fā)病率極低，臨床診治經(jīng)驗(yàn)缺乏，首診常出現(xiàn)漏診、誤診，根據(jù)臨床上報(bào)道的相關(guān)文獻(xiàn)顯示：患者具備先天性胸大肌發(fā)育受限且伴有并指畸形的癥狀，即可考慮診斷Poland綜合征，沒有上肢畸形的病例稱之為部分 Poland綜合征[6,7]，除了胸部及并指畸形外，有的患者伴有多重畸形，屬于輔助診斷范圍內(nèi)。由于世界范圍內(nèi)對于本病的認(rèn)識(shí)非常有限，且Poland綜合征診斷條件目前較明確，臨床往往易出現(xiàn)漏診，鑒別診斷并不多見，主要應(yīng)與單側(cè)胸壁發(fā)育不全相鑒別，后者也存在單側(cè)胸壁凹陷及乳房發(fā)育不良，但胸大肌發(fā)育正常[7]，還有和單純的并指畸形相鑒別等。

2.4 治療及預(yù)后

Poland綜合征雖有先天的發(fā)育不良，但根據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，Poland綜合征的患者由于正常肌肉組織會(huì)代償性增大，故肩部活動(dòng)及上肢活動(dòng)基本不受影響，病變區(qū)的神經(jīng)感覺也未見明顯異常，所以，功能問題不是治療Poland綜合征的重點(diǎn)，核心問題是疾病帶來的身體美觀，包括盡量恢復(fù)胸部正常形態(tài)，女性患者涉及重建乳房[6-8]。相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道常見的治療方法：⑴恢復(fù)皮下組織厚度；⑵恢復(fù)胸大肌邊緣形態(tài)；⑶女性乳房再造，還有多種肌瓣轉(zhuǎn)移術(shù)，包括背闊肌瓣轉(zhuǎn)移術(shù)，腹部肌瓣轉(zhuǎn)移術(shù)等[9-11]。

2.5 誤診原因及防范措施

本例誤診原因分析：⑴臨床經(jīng)驗(yàn)缺乏：由于Poland綜合征是罕見病，很多臨床醫(yī)師對此領(lǐng)域的了解甚少，是出現(xiàn)漏診的主要原因；⑵采集病史不詳細(xì)：Poland綜合征有明顯的臨床體征，采集病史不詳細(xì)是造成漏診誤診的重要原因；⑶診斷思維局限：雖然目前世界上對于Poland綜合征的認(rèn)識(shí)仍然很有限，但是目前該病的診斷見于諸多文獻(xiàn)，臨床醫(yī)師也基本能掌握該病的診斷條件，由于局限于對常見病的診斷思維，而忽略了Poland綜合征的可能性。

通過對本病的診治，我們認(rèn)為臨床醫(yī)師應(yīng)提高對Poland綜合征的認(rèn)識(shí)，診斷嚴(yán)謹(jǐn)?shù)耐瑫r(shí)，學(xué)會(huì)發(fā)散診斷思維，遇及并指就診的患者，尤其注重查體觀察同側(cè)胸大肌的發(fā)育情況，以進(jìn)一步提高臨床Poland綜合征的診斷率。隨著人們對生活質(zhì)量的追求，而且由于上肢及手的畸形對外觀及功能影響較大，患者在解決手部畸形、改善外觀及功能的同時(shí)，要求手外科醫(yī)師對Poland綜合征可能出現(xiàn)的形態(tài)學(xué)特征有更全面的了解，從而對患者進(jìn)行細(xì)致的檢查，才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)其他部位的畸形。通過聯(lián)合相應(yīng)科室，針對不同性別的患者在不同年齡段，制定個(gè)體化治療方案或建議，最大限度地改善疾病帶來的損害。

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