龍翔云 蔣亦軍 龔植超 徐建峰

（桂林市婦女兒童醫(yī)院小兒骨科，廣西 桂林 541001）

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是一種常染色體顯性遺傳性的良性腫瘤，常常累及人骨骼系統(tǒng)從而影響軟骨化骨，腫瘤位于四肢長管骨的干骺端或扁平骨表面，有軟骨帽覆蓋，往往是多發(fā)的。由于腫瘤可干擾正常骨骺的生長導(dǎo)致骨骼畸形，患者大多肢體力線異常以及功能障礙。病因不明確，目前研究考慮與EXT基因突變有關(guān)[1]，生長在尺骨遠端的遺傳性多發(fā)性骨軟骨，常常會導(dǎo)致前臂畸形，如尺骨彎曲、尺骨短縮，肘內(nèi)翻、橈骨頭半脫位或脫位、肱橈關(guān)節(jié)脫位、下尺橈關(guān)節(jié)分離、腕關(guān)節(jié)尺偏畸形等，統(tǒng)稱為尺骨骨干續(xù)連癥，直接影響到肘關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)和前臂的旋轉(zhuǎn)功能等[2]。自2009年3月至2017年6月我院共收治10例尺骨骨干續(xù)連癥患兒，應(yīng)有單臂可延長外固定器（Orthofix外固定器）予尺骨逐漸延長法治療，取得了滿意效果。

1 資料與方法

1.1 臨床資料：本組10例，均為前臂尺骨短縮、腕關(guān)節(jié)尺偏、肘內(nèi)翻患兒，其中男8例，女2例，年齡5～13歲，尺骨短縮長度35～55 mm（平均41 mm），均為單側(cè)前臂受累，左側(cè)7例，右側(cè)3例，隨訪時間3個月～5年。根據(jù)前臂HME分型，本組病例7例為Ⅱa型，3例為Ⅱb型。

1.2 治療方法：本組病例運用單臂可延長外固定器Orthofix外固定器（上?？刀ㄡt(yī)療器械公司）行尺骨延長，并切除尺骨遠端瘤體。術(shù)前行雙側(cè)尺橈骨正側(cè)位X線片，了解雙側(cè)前臂不等長情況。手術(shù)方法：選擇氣管插管全麻，留置導(dǎo)尿。于尺骨遠端，以瘤體表面為中心行縱向切口，切口皮膚及皮下組織，骨膜下顯露瘤體，用骨刀于瘤體基底部盡可能完整切除腫瘤，注意保護尺骨遠端骨骺。于尺骨遠近兩端，運用C臂透視定位，垂直于尺骨的縱軸，在同一平面置入兩組各2枚相互平行的螺紋針，并要求穿透尺骨雙側(cè)骨皮質(zhì)。于尺骨中段兩組螺紋針之間用線鋸截斷尺骨，處分止血后逐層閉合切口。安裝Orthofix骨外固定器于螺紋針針尾。術(shù)后1周開始行尺骨延長，每天延長1 mm（螺帽旋轉(zhuǎn)360°），分4次延長，同時行患肢功能鍛煉。針道滴75%酒精每日3次，每月復(fù)查X線片觀察尺骨延長速度、方向及斷端骨痂生長情況。延長到術(shù)前設(shè)定長度，并完全矯正肘內(nèi)翻及腕關(guān)節(jié)尺偏畸形后停止延長，待尺骨延長段骨性愈合后拆除外固定支架[3]。

2 結(jié) 果

10例尺骨均延長35～55 mm（平均41 mm），截骨處均骨性愈合，術(shù)后12～14 d出院。本組病例均獲得隨訪，平均隨訪時間為（3個月～5年），瘤體切除后均無復(fù)發(fā)。肘內(nèi)翻畸形及腕關(guān)節(jié)尺偏畸形得到糾正前臂旋轉(zhuǎn)功能改善，旋前平均增加15°，旋后平均增加18°。腕關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)功能明顯改善。術(shù)后針道無明顯紅腫疼痛，均無感染、骨不連及血管神經(jīng)損傷等并發(fā)癥。

3 討 論

發(fā)病機制及臨床特點 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是一種常染色體顯性遺傳性的良性腫瘤，占骨軟骨瘤的12%。位于四肢長管骨的干骺端或扁平骨表面，有軟骨帽覆蓋的良性腫瘤，又被稱為骨疣。瘤體基底部形態(tài)分為兩種一種較窄小，另外一種則較寬大[4]，從19世紀開始關(guān)于本病的臨床癥狀陸續(xù)被報道，Jaffe等從病理學(xué)上將本病和內(nèi)生軟骨瘤（Ollier ?。┫噼b別，到20世紀90年代初逐步發(fā)現(xiàn)腫瘤形成與EXT基因突變有關(guān)[5]。HME患者有30%～60%的可出現(xiàn)不同程度的前臂畸形，生長在尺骨遠端的遺傳性多發(fā)性骨軟骨，常常會導(dǎo)致前臂畸形，如尺骨彎曲、尺骨短縮，肘內(nèi)翻、橈骨頭半脫位或脫位、肱橈關(guān)節(jié)脫位、下尺橈關(guān)節(jié)分離、腕關(guān)節(jié)尺偏畸形等，可能與尺骨遠端橫截面積較小、縱向生長能力較強以及瘤體發(fā)病率較橈骨遠端高有關(guān)。

既往單純骨軟骨瘤切除術(shù)，復(fù)發(fā)率高達36.4%，前臂旋后功能略有改善，但肘關(guān)節(jié)屈伸功能及前臂旋前功能均不能有效改善。有學(xué)者運用尺骨截骨并自體髂骨植骨一次延長尺骨的方法治療HME前臂畸形，因延長過快過長增加了血管神經(jīng)損傷風(fēng)險[6]。運用Ilizarov環(huán)形外固定予尺骨延長，需要多針多平面固定，結(jié)構(gòu)復(fù)雜、操作難度大，基層醫(yī)院的骨科醫(yī)師難以熟練掌握，也增加了神經(jīng)血管損傷及感染的風(fēng)險?，F(xiàn)階段，對于HME前臂畸形的治療目的國內(nèi)外多數(shù)學(xué)者認為是糾正前臂畸形，改善腕關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)功能，手術(shù)切除瘤體，減少對尺骨遠端骨骺發(fā)育的影響。運用本方法行尺骨延長與瘤體切除，可以通過延長尺骨矯正前臂彎曲、短縮畸形，進而矯正腕關(guān)節(jié)尺偏及肘部畸形，又可以清除瘤體，解除瘤體對尺骨遠端骨骺的擠壓，恢復(fù)尺骨遠端骺板的生長潛能，使尺骨能夠自然生長。單臂可延長Orthofix 外固定器相對Ilizarov環(huán)形外固定器而言，更具有美觀，對患兒日?；顒佑绊懶?，手術(shù)操作相對簡便，基層及年輕醫(yī)師易于掌握。手術(shù)器械價格相對實惠，患兒家屬更容易接受等特點。本組病例運用本方法治療均取得較滿意效果，尺骨截骨處均達到骨性愈合。術(shù)后前臂旋轉(zhuǎn)功能明顯改善，肘內(nèi)翻畸形及腕關(guān)節(jié)尺偏畸形得到有效糾正，相應(yīng)關(guān)節(jié)功能較術(shù)前明顯改善。

手術(shù)時機的選擇一般8～12歲最佳[7]，具體應(yīng)視病情而定?；蜗鄬^輕或病情發(fā)展遲緩，可適當推遲手術(shù)年齡而對于畸形較重、發(fā)生早且進展快的患兒，手術(shù)可在提前手術(shù)年齡，在骨骼發(fā)育成熟前進行，術(shù)后注意畸形復(fù)發(fā)。行瘤體切除時，應(yīng)注意保護尺骨遠端骨骺，以免影響尺骨遠端的發(fā)育。尺骨延長時，應(yīng)注意延長速度，本組病例術(shù)后1周開始行尺骨延長，每天延長1 mm（螺帽旋轉(zhuǎn)360°），分4次延長，每次延長0.25 mm，對尺骨局部微循環(huán)血流量影響很小[8]，延長速度過快或過慢，均不利于尺骨延長。

綜上所述，運用單臂可延長外固定器治療尺骨干骨干續(xù)連癥，具有美觀、微創(chuàng)、手術(shù)簡便易，術(shù)者掌握、術(shù)后易于護理，治療效果顯著等優(yōu)點。筆者最后想強調(diào)和說明的是，上述的治療方法是臨床的早期結(jié)果，以及所討論的這些問題，只是作者開展單臂可延長外固定器治療尺骨骨干續(xù)連癥的初步體會和有限的經(jīng)驗，隨著病例增多和隨訪時間延長，可能會發(fā)現(xiàn)一些新問題需要我們解決，相信在解決問題之后，也使會本手術(shù)方法更加成熟，可以在基層醫(yī)院廣泛開展。

參考文獻

[1] 李玉嬋,王志剛,王劍,等.遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤基因型和臨床表型相關(guān)性分析[J].中華小兒外科雜志,2011,32(10):769-773.

[2] 吉士俊,潘少川,王繼盂.小兒骨科學(xué)[M].濟南:山東科學(xué)技術(shù)出版社:2001:268-283.

[3] 郭永成,邢光衛(wèi),董延召,等.尺骨延長聯(lián)合瘤體切除治療兒童遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤尺骨短縮畸形近期效果觀察[J].臨床誤診誤治,2015,28(7):98-101.

[4] 李玉嬋.遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤研究進展[J].臨床兒科雜志,2016,34(3):232-236.

[5] Stieber JR,Dormans JP. Manifestations of hereditarymultiple exostoses [J]. J Am Acad Orthop Surg,2005,13(2):110-120.

[6] 劉振江,張立軍,馬瑞雪,等.髂骨植骨尺骨延長治療多發(fā)性骨軟骨瘤前臂畸形的療效評價[J].中國矯形外科雜志,2005,13(13):990-992.

[7] 沈陽,顏景斌,黃英,等. Orthofix 外固定器治療兒童骨干續(xù)連癥四肢畸形的療效分析[J].中國醫(yī)藥導(dǎo)刊,2014,16(1):1-2.

[8] 高質(zhì)鋼.不同延長速度對延長肢局部血流量及骨愈合的影響[D].重慶:第三軍醫(yī)大學(xué),1992.