美國《科學》雜志以研究長文形式發(fā)表了武漢大學生命科學學院院長、湖北省細胞穩(wěn)態(tài)重點實驗室主任宋保亮教授課題組的最新研究成果。他們成功發(fā)現(xiàn)人體內的一個新基因LIMA1，該基因可以調控人膽固醇吸收，這一發(fā)現(xiàn)為治療高脂血癥提供了新的藥物研發(fā)靶點。

據(jù)介紹，人體內血漿中“低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）”濃度升高是導致心腦血管疾病的主要風險。LDL-C水平受遺傳和飲食雙重控制，了解人體LDL-C水平的遺傳調控機制是疾病診治和醫(yī)藥研發(fā)的先決條件，而目前只有少數(shù)影響LDL-C的基因被鑒定出來。

不同種族之間LDL-C的含量及冠心病的發(fā)病率有很大差異，為揭示新的膽固醇調控基因，宋保亮課題組與新疆醫(yī)科大學馬依彤團隊合作，在針對新疆人群心腦血管疾病的風險調查中，發(fā)現(xiàn)了一個家族性低LDL-C的哈薩克族人家系，通過全基因組外顯子測序和基因關聯(lián)性分析，發(fā)現(xiàn)LIMA1基因罕見移碼突變（K306fs）與低LDL-C顯著相關。

該團隊深入研究發(fā)現(xiàn)，LIMA1特異性表達在小腸上，通過與NPC1L1蛋白互作將后者錨定到肌球蛋白Myosin Vb上，從而調控小腸膽固醇的吸收。該研究為降膽固醇提供了新的藥物研發(fā)靶點，并將有助于理解為什么哈薩克族人雖然消耗較多牛羊肉，但心腦血管疾病患病率低于漢族人群。