朱玉春 ，李小會(huì)，傅行禮 ，周 偉，邢 偉

（1.江蘇省昆山市第一人民醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科，江蘇 昆山 215300；2.重慶市墊江縣人民醫(yī)院放射科，重慶 438003；3.江蘇大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)部，江蘇 鎮(zhèn)江 212013；4.江蘇省常州市第一人民醫(yī)院放射科，江蘇 常州 213003）

馬蹄腎（horseshoe kidney，HSK）是指雙腎上極或下極融合而形成的發(fā)育異常，是臨床相對(duì)少見(jiàn)的先天性泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形，融合的峽部結(jié)構(gòu)85%為腎臟實(shí)質(zhì)，15%為纖維結(jié)締組織，其發(fā)病率約0.1%，以腎臟下極融合最多見(jiàn)，男女比例約2∶1。該病為胚胎解剖學(xué)變異，常并發(fā)異常的臨床癥狀，以泌尿系統(tǒng)和脊柱異常為主，同時(shí)異常發(fā)育畸形多合并多支異常供血?jiǎng)用}，為臨床綜合治療帶來(lái)困難［1-3］。本文就HSK的胚胎解剖學(xué)基礎(chǔ)、臨床癥狀和并發(fā)癥、影像學(xué)診斷方法（特別是CTA）、供血?jiǎng)用}表現(xiàn)及其臨床治療進(jìn)行綜述，旨在提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

1 胚胎解剖學(xué)基礎(chǔ)

雖有文獻(xiàn)［4-5］報(bào)道HSK可伴家族同胞患病的散發(fā)病例，但目前為止其基因遺傳特征和調(diào)控機(jī)制尚不清楚，可能的機(jī)制是HNF-1β基因突變及Foxd1信號(hào)通路異常引起腎臟發(fā)育異常，異常的發(fā)育遷移從而形成HSK畸形。腎臟的胚胎發(fā)育于妊娠4～7周開(kāi)始，由前腎尾部相互移行靠近合并形成后腎胚芽和后腎組織，隨著生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)間的推移，第9～10周逐漸上升到正常的腎區(qū)水平；而HSK的發(fā)生可能因在妊娠4～5周后腎胚芽發(fā)育影響了遷移和旋轉(zhuǎn)。既往研究［6-7］認(rèn)為，胚胎早期盆腔內(nèi)腎組織尚未發(fā)育成熟，其生長(zhǎng)速度低于脊柱和盆腔的其他臟器，從而導(dǎo)致未發(fā)育成熟的腎臟相互緊挨靠近的時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，慢慢形成相互融合的峽部，這與后腎細(xì)胞的異常遷移而導(dǎo)致腎實(shí)質(zhì)異常融合密切相關(guān)，該也是導(dǎo)致HSK更易并發(fā)腫瘤（如腎母細(xì)胞瘤和類(lèi)癌）的重要原因。盡管如此，HSK發(fā)生、發(fā)展的分子基礎(chǔ)和確切經(jīng)過(guò)尚未完全明確，需進(jìn)一步深入研究。

胚胎發(fā)育的變異導(dǎo)致大體解剖和供血?jiǎng)用}異常，特別是會(huì)出現(xiàn)異常途徑的供血?jiǎng)用}，形成復(fù)雜的解剖結(jié)構(gòu)和血管關(guān)系。HSK含3種異常的基本解剖學(xué)特征，即腎臟位置異常、腎盂旋轉(zhuǎn)不良和異常的供血?jiǎng)用}。HSK以腎臟下極的峽部腎臟實(shí)質(zhì)融合最常見(jiàn)，多位于L3～4水平，腸系膜下動(dòng)脈起始部夾角的固定，阻礙了HSK峽部的上移，使其在腹膜后的位置低于正常腎臟位置（T12～L3水平），固定于腹主動(dòng)脈和下腔靜脈前方。但多數(shù)文獻(xiàn)［6-8］報(bào)道，盡管HSK的位置低于正常腎臟位置，但左右雙腎上極的高度基本一致，該表現(xiàn)有別于正常的腎臟上極位置（正常右腎上極比左腎上極低一個(gè)或半個(gè)椎體水平）。特殊的騎跨阻擋外旋，使得輸尿管移行角度較大，常導(dǎo)致腎盂及輸尿管不同程度梗阻，從而引起諸多并發(fā)癥，如結(jié)石、積水、感染等，同時(shí)峽部的異常融合，會(huì)引起除左右腎動(dòng)脈以外的多支終末功能性血管供應(yīng)。

2 HSK的臨床癥狀及合并癥

臨床約30%的HSK患者可無(wú)異常表現(xiàn)，但相對(duì)于正常人群，HSK患者更易出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)的并發(fā)癥，如泌尿系感染、結(jié)石、腎盂輸尿管交界處梗阻、腎臟腫瘤等；其臨床表現(xiàn)多由并發(fā)癥引起，異常的腎臟融合畸形旋轉(zhuǎn)不良、輸尿管走行扭曲、腎盂輸尿管連接處畸形變異等均是產(chǎn)生并發(fā)癥的重要因素［9-10］。

泌尿系統(tǒng)的結(jié)石、梗阻、感染是HSK最常見(jiàn)的并發(fā)癥，約占HSK并發(fā)癥的1/3，其中伴泌尿系結(jié)石的發(fā)生率高達(dá)60%；無(wú)結(jié)石的情況下，單純由于腎盂輸尿管扭曲狹窄所致的梗阻性積水發(fā)生率為22%～40%，究其原因主要是腎盂輸尿管連接部狹窄、跨越峽部的輸尿管異常外旋走行、腎盂輸尿管開(kāi)口被異常供血血管壓迫等［11］。長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作的梗阻、繼發(fā)尿路逆流、上行性感染、尿液滯留等因素相互作用，一段時(shí)間后，可引起泌尿系統(tǒng)結(jié)石，以多發(fā)結(jié)石最常見(jiàn)［9］。HSK患者尿路逆流常導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)反復(fù)上行性感染，這也是此類(lèi)患者喪失腎功能的重要原因之一；臨床約50%的HSK患者伴發(fā)膀胱輸尿管逆流，其相應(yīng)常見(jiàn)的癥狀為反復(fù)尿路感染、蛋白尿、腎臟衰竭［9］。

HSK合并腎臟腫瘤臨床少見(jiàn)，多為個(gè)案報(bào)道，其中以合并腎臟透明細(xì)胞癌和尿路移行上皮癌較常見(jiàn)，約占HSK合并腫瘤的45%［9］。目前尚無(wú)研究表明HSK伴發(fā)透明細(xì)胞癌的概率、預(yù)后與正常人群腎腫瘤有顯著差異，其預(yù)后主要與惡性腫瘤細(xì)胞的病理分化程度、是否浸潤(rùn)、臨床評(píng)估分期有關(guān)，而與是否合并泌尿系畸形無(wú)關(guān)。HSK患者發(fā)生尿路上皮移行細(xì)胞癌的概率高于正常人群的3～4倍，該表現(xiàn)與HSK合并反復(fù)慢性感染、尿路梗阻積水、結(jié)石密切相關(guān)。 此外，有研究［7，12］認(rèn)為，HSK 峽部發(fā)生惡性腫瘤，如腎臟類(lèi)癌、移行細(xì)胞癌、腎母細(xì)胞瘤的概率大，其主要的機(jī)制可能與后腎細(xì)胞異常遷移進(jìn)而導(dǎo)致腎實(shí)質(zhì)異常融合有關(guān)。

單純性腎囊腫在正常人群中很常見(jiàn)，相比HSK合并腎囊腫的概率，差異尚無(wú)明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但HSK合并常染色體顯性遺傳的多囊腎非常少見(jiàn)，兩者之間是否具有基因?qū)W關(guān)聯(lián)尚無(wú)明確依據(jù)，兩者同時(shí)發(fā)生時(shí)，病情常迅速加重，短時(shí)間內(nèi)即可導(dǎo)致腎功能衰竭［8-9，11］。

HSK可合并腎小球疾病，其病理類(lèi)型多樣，如急慢性膜性腎病、膜增生性腎小球腎炎、腎臟淀粉樣變性、狼瘡性腎小球腎炎等。 文獻(xiàn)［11，13］認(rèn)為 HSK 異常的解剖結(jié)構(gòu)更易導(dǎo)致長(zhǎng)期的慢性反復(fù)刺激，從而形成抗原抗體免疫復(fù)合物的沉積和腎臟淀粉樣變性，但目前尚無(wú)足夠的證據(jù)明確兩者之間的必然因果關(guān)系。

HSK可單獨(dú)以孤立性腎臟發(fā)育畸形存在，還可與其他泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形同時(shí)存在，如腎盂輸尿管重復(fù)畸形、重復(fù)腎等，甚至合并泌尿系統(tǒng)以外的發(fā)育異常。有文獻(xiàn)［14-15］報(bào)道HSK可合并染色體異常，如Down綜合征、Turner綜合征等。

除泌尿系統(tǒng)合并癥外，HSK常伴先天性的脊柱異常，甚至合并神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)畸形，其主要發(fā)生機(jī)制可能與某種基因缺失、胚胎發(fā)育過(guò)程中的內(nèi)外因損傷有關(guān)。周鶯等［6］收集22例兒童先天性HSK患者，50%合并脊柱畸形，主要包括脊髓脊膜膨出、骶尾椎發(fā)育不良、多發(fā)椎體畸形合并脊柱側(cè)彎、椎管內(nèi)脂肪瘤或脂肪變性、脊髓空洞；22例中，36.4%（8/22）合并泌尿系統(tǒng)異常，22.7%（5/22）合并脊柱異常，27.3%（6/22）合并泌尿系統(tǒng)和脊柱異常。由此可見(jiàn)，HSK合并泌尿系統(tǒng)及其以外并發(fā)癥的發(fā)生率較高，應(yīng)在臨床實(shí)際工作中增加樣本量進(jìn)一步研究。

3 HSK的常規(guī)影像表現(xiàn)及CTA表現(xiàn)

3.1 常規(guī)影像表現(xiàn) HSK診斷需借助超聲、IVP、CT、MRI等影像學(xué)檢查方法。左右腎臟相連的峽部是診斷HSK最重要的直接證據(jù)［16］，但若峽部為纖維連接，超聲或靜脈腎盂造影時(shí)易漏診。此外，超聲檢查易受人為因素、腸腔內(nèi)氣體干擾、峽部較小不易顯示的影響。傳統(tǒng)的IVP一直是診斷腎臟形態(tài)輪廓、評(píng)估腎臟排泄功能的基本影像手段，HSK特殊的解剖變異，特別是腎盂不同程度的前內(nèi)側(cè)外旋和腎盂輸尿管連接處梗阻，在IVP中顯示明確。腹部CT掃描聯(lián)合MPR可明確診斷HSK，同時(shí)可發(fā)現(xiàn)其合并癥，包括腎臟結(jié)石、積水、感染及腫瘤等異常表現(xiàn)，能明確區(qū)分峽部的腎臟實(shí)質(zhì)連接或纖維連接，以及與周?chē)徑K器的關(guān)系，有助于該病及其并發(fā)癥的綜合治療方案的選擇［17-18］。腹部MRI的冠、矢狀位重組能清晰顯示腎臟融合的直觀圖，聯(lián)合MRU可發(fā)現(xiàn)異常的腎盂輸尿管狹窄、梗阻及發(fā)育畸形，但MRI的空間和密度分辨力較低，對(duì)細(xì)節(jié)的顯示較CT差，易漏診較小腎盂結(jié)石。腹部平片可觀察腎臟的輪廓、位置、旋轉(zhuǎn)方向及是否合并泌尿系統(tǒng)陽(yáng)性結(jié)石；99mTc-DTPA不僅可觀察腎臟的形態(tài)、血流灌注，還能通過(guò)血流灌注曲線計(jì)算腎小球?yàn)V過(guò)率，真實(shí)反映腎功能［19］；但腹部平片和放射性核素診斷HSK的價(jià)值相對(duì)有限。

3.2 CTA供血?jiǎng)用}表現(xiàn) MSCT能清晰顯示峽部的異常連接、供血?jiǎng)用}及腎臟并發(fā)癥，在診斷方面具有絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，尤其是64層以上CTU，超快速容積掃描和豐富的后處理技術(shù)，可同時(shí)顯示腎實(shí)質(zhì)、腎集合系統(tǒng)、輸尿管及膀胱，已經(jīng)逐步替代IVP成為診斷泌尿系統(tǒng)疾病的主要影像檢查方法之一，可作為泌尿系統(tǒng)等多數(shù)解剖性病變的首選檢查［1-2，20］。 CTA 對(duì) HSK的異常供血?jiǎng)用}分型的顯示評(píng)價(jià)不僅優(yōu)于IVP，也優(yōu)于超聲和MRI，目前已成為一種快速、簡(jiǎn)單、全面的泌尿系統(tǒng)首選的“一站式”檢查技術(shù)。

國(guó)外學(xué)者［21］于 1925年提出 Eisendrath的 HSK分型（5型）：①Ⅰ型，左右各有1支腎動(dòng)脈供血（2支）；②Ⅱ型，左右各有1支腎動(dòng)脈，腹主動(dòng)脈前壁分支分左、右2支供應(yīng)峽部（3支）；③Ⅲ型，左右各有2支腎動(dòng)脈，腹主動(dòng)脈前壁分左右2支供應(yīng)峽部（5支）；④Ⅳ型，共6支，左右各有2支腎動(dòng)脈，1支或更多起自兩側(cè)髂總動(dòng)脈，包括峽部分支；⑤Ⅴ型，多支腎動(dòng)脈起自主動(dòng)脈、腸系膜動(dòng)脈、髂動(dòng)脈。在以上經(jīng)典分型中，以Ⅱ型最常見(jiàn)，發(fā)生率約30%，其次是Ⅰ型和Ⅴ型。

1971 年國(guó)外學(xué)者［3，22］又提出了更細(xì)致的 Graves’s 6種基本分型，此分型更經(jīng)典，已成為HSK血管外科最實(shí)用的分型標(biāo)準(zhǔn)：①Ⅰ型，2支腎動(dòng)脈供血（左右各1支腎動(dòng)脈供應(yīng)上、中、下極）；②Ⅱ型，4支腎動(dòng)脈供血（左右各有1支腎動(dòng)脈供應(yīng)上、中極，主動(dòng)脈分支分別供應(yīng)下極）；③Ⅲ型，3支腎動(dòng)脈供血（左右各有1支腎動(dòng)脈供應(yīng)上、中極，主動(dòng)脈分支共干供應(yīng)雙腎下極）；④Ⅳ型，6支腎動(dòng)脈供血（上、中、下極分別腎動(dòng)脈供血）；⑤Ⅴ型，最常見(jiàn)，占28%，7～8支腎動(dòng)脈供血（上、中、下極分別腎動(dòng)脈供血，峽部以下主動(dòng)脈分支，單獨(dú)或共干供應(yīng)峽部）；⑥Ⅵ型，7～8支（下極由髂總動(dòng)脈供血，很少有髂內(nèi)動(dòng)脈或腸系膜下動(dòng)脈供血）。其中，最常見(jiàn)的為Ⅴ型和Ⅵ型，分別占28%和24%；Ⅱ型又包括Ⅱa 5支（右腎上極、中級(jí)、下極、左腎中上極、下極各1支腎動(dòng)脈供血），Ⅱb 3支（右腎1支腎動(dòng)脈供應(yīng)上中下極，左腎中上極、下極各1支腎動(dòng)脈），Ⅱc4支（右腎1支腎動(dòng)脈供應(yīng)上中下極，左腎上、中、下極各1支腎動(dòng)脈供血），Ⅱd 3支，左右腎各有1支腎動(dòng)脈供應(yīng)上中下極，下極由峽部以下腹主動(dòng)脈分支分左右2支供應(yīng)雙腎下極。Ⅴ型包含了一種變異，即3支（左右腎中上極均由1支腎動(dòng)脈供血，峽部以下由1支起源于主動(dòng)脈的共干動(dòng)脈供應(yīng)左右下極）。Ⅵ型細(xì)化包含5種變異，包括Ⅵa：5支（右腎中上極、左腎中上極、左腎下極各1支腎動(dòng)脈供血，右腎下極由右側(cè)髂總動(dòng)脈供血，峽部由左側(cè)髂總動(dòng)脈供血）；Ⅵb：6支（右腎上極、中極、左腎各由1支動(dòng)脈供血，右腎下極、峽部左右側(cè)各有1支起源于峽部以下髂總動(dòng)脈的分支供血）；Ⅵc：4支（左右腎各有1支腎動(dòng)脈供應(yīng)腎臟中上極，左右下極各有同側(cè)的髂總動(dòng)脈分支供血）；Ⅵd：3支（左右各有1支腎動(dòng)脈供應(yīng)腎臟，峽部由右側(cè)髂總動(dòng)脈分支供血）；Ⅵe：3支（左右各有1支腎動(dòng)脈供應(yīng)腎臟，峽部由左側(cè)髂總動(dòng)脈分支供血）。朱玉春等［23］收集了19例HSK的CTA表現(xiàn)，累計(jì)發(fā)現(xiàn)86支腎臟供血?jiǎng)用}，平均每例患者4.53支，對(duì)照Graves’s 6種基本分型，其中Ⅱ型6例，Ⅲ型2例，Ⅴ型1例，Ⅵ型10例。同時(shí)還發(fā)現(xiàn)1例峽部為腸系膜下動(dòng)脈分支供血，2例伴腎動(dòng)脈瘤，1例伴右側(cè)髂總動(dòng)脈提前分支變異。HSK動(dòng)脈變異多且復(fù)雜，最多見(jiàn)的起源于腹主動(dòng)脈前壁和側(cè)壁、腸系膜下動(dòng)脈、髂總動(dòng)脈和髂內(nèi)外動(dòng)脈等，而變異的HSK腎靜脈同樣可異?；亓魅雽?duì)側(cè)腎靜脈、髂總靜脈、髂內(nèi)外靜脈。認(rèn)識(shí)和把握HSK的特殊供血?jiǎng)用}對(duì)臨床具有很大的意義，對(duì)HSK并發(fā)癥和HSK移植患者術(shù)前更需謹(jǐn)慎，避免盲目手術(shù)導(dǎo)致更多的出血。

4 HSK的臨床內(nèi)外科處理

近年來(lái)，腹腔鏡逐漸應(yīng)用于HSK并發(fā)癥的治療，HSK并發(fā)泌尿系統(tǒng)結(jié)石的概率非常高，傳統(tǒng)的體外碎石治療成功率低且復(fù)發(fā)率高，切開(kāi)腎盂取石創(chuàng)傷大，患者接受度低，因此，經(jīng)皮腎鏡下取石的微創(chuàng)技術(shù)已成為研究熱點(diǎn)，并迅速推廣應(yīng)用。但如何控制出血及預(yù)防尿漏是術(shù)中面臨的最嚴(yán)峻問(wèn)題，其關(guān)鍵點(diǎn)在于對(duì)其HSK血管解剖變異和解剖結(jié)構(gòu)顯示不清［24-25］。MSCT的多期尿路掃描，結(jié)合二維和三維重組技術(shù)（MPR、MIP、VR）可清晰顯示 HSK 的腎動(dòng)脈血管分支，特別是峽部和下極的供血血管，以及腎盂和輸尿管之間的解剖關(guān)系，同時(shí)可明確腎臟梗阻積水的原因，極大降低了術(shù)中尿路損傷和尿漏的發(fā)生概率。

HSK合并腎臟腫瘤臨床少見(jiàn)，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)多見(jiàn)散發(fā)病例報(bào)道，其發(fā)生率與正常人群相近，因此，一旦HSK患者伴發(fā)泌尿系惡性腫瘤，在無(wú)手術(shù)禁忌證的情況下，應(yīng)積極首選手術(shù)治療，治療方式主要包括腫瘤根治術(shù)、峽部離斷術(shù)和淋巴清掃。有文獻(xiàn)［7，12］報(bào)道，HSK伴發(fā)腎臟腫瘤的患者中，約66%的惡性腫瘤累及峽部，在離斷峽部過(guò)程中，盡可能的修補(bǔ)處理集合系統(tǒng)至關(guān)重要。HSK多伴異常的供血?jiǎng)用}，術(shù)前綜合評(píng)估HSK的分支供血?jiǎng)用}、峽部解剖位置及腎盂輸尿管之間的解剖關(guān)系，可減少出血、尿路系統(tǒng)損傷等并發(fā)癥，特別是腹腔鏡腎切除患者，術(shù)前通過(guò)CT血管重建充分評(píng)估變異血管和明確腫瘤的供血?jiǎng)用}是術(shù)中高選擇性阻斷腎動(dòng)脈的關(guān)鍵。

HSK合并腹主動(dòng)脈瘤占腹主動(dòng)脈瘤的0.12%，其手術(shù)治療的關(guān)鍵是充分評(píng)估腎臟本身的解剖異常、峽部騎跨瘤體的位置及異常起源的供血?jiǎng)用}。由于HSK峽部騎跨于腹主動(dòng)脈的前方或后方，此異常結(jié)構(gòu)是阻礙腹主動(dòng)脈瘤充分暴露的最大障礙，且多支功能性終末腎動(dòng)脈供血，相互間吻合較少，一旦結(jié)扎常會(huì)導(dǎo)致腎臟區(qū)段缺血壞死，手術(shù)方式包括經(jīng)腹或腹膜后的開(kāi)放手術(shù)、腔內(nèi)修復(fù)支架術(shù)和綜合雜交手術(shù)。目前，最主流的雜交手術(shù)方案是力求將開(kāi)放手術(shù)和腔內(nèi)支架修復(fù)的優(yōu)勢(shì)最大化，相互融合最精準(zhǔn)的優(yōu)化變異腎動(dòng)脈，規(guī)避峽部所致的解剖阻擋，血運(yùn)重建能最大程度地避免損傷腎臟，特別是對(duì)腎功能不全患者，能夠改善術(shù)中缺血，盡可能地保留殘存腎功能，具有潛在的發(fā)展趨勢(shì)［26-28］。

5 小結(jié)

HSK作為一種相對(duì)少見(jiàn)的腎臟融合發(fā)育畸形，常伴解剖位置異常、旋轉(zhuǎn)不良、異常的供血?jiǎng)用}、泌尿系統(tǒng)及其以外的并發(fā)癥。其診斷主要依靠影像診斷，CT和MRI是診斷HSK及其合并癥的主要手段。隨著影像新技術(shù)的發(fā)展，特別是MSCT血管和尿路造影的應(yīng)用，其為HSK的綜合評(píng)估和全面分型提供了幫助，可作為該病診斷和治療最重要的一站式檢查手段，值得臨床推廣應(yīng)用。