由南方科技大學(xué)、中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院”）等多家單位聯(lián)合完成的“第三代單分子測(cè)序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)研究”結(jié)果顯示，使用我國(guó)完全自主研發(fā)的第三代單分子基因測(cè)序儀，可成功應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（英文簡(jiǎn)稱NIPT），且檢測(cè)結(jié)果100%準(zhǔn)確。

“這是世界上首次利用單分子測(cè)序技術(shù)進(jìn)行NIPT臨床檢測(cè)并獲得成功的案例。”中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所研究員、項(xiàng)目測(cè)序技術(shù)負(fù)責(zé)人于軍說，作為中國(guó)第三代基因測(cè)序技術(shù)研究在國(guó)際研究領(lǐng)域的一次引領(lǐng)性重大突破和原創(chuàng)成果，這項(xiàng)研究“將實(shí)質(zhì)性地開啟健康與醫(yī)療體系的個(gè)體化時(shí)代”。

目前，基于二代測(cè)序的NIPT還存在著一些不足，如檢測(cè)胎兒18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的假陽(yáng)性率還明顯高于21-三體綜合征，胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復(fù)檢測(cè)的準(zhǔn)確性有待提高等。

論文第一作者、項(xiàng)目臨床負(fù)責(zé)人、浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師董旻岳表示，三代測(cè)序儀摒棄了二代測(cè)序的PCR擴(kuò)增環(huán)節(jié)，不受GC偏好影響，在保證了21-三體的精確檢測(cè)基礎(chǔ)上，對(duì)18-、13-三體綜合征的檢出率更高，可有效降低假陽(yáng)性率。此外，使用二代基因測(cè)序儀做NIPT，至少需要在孕12周后才能獲得比較準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果；相比之下，三代基因測(cè)序儀靈敏度更高，可檢測(cè)的cffDNA（母體血漿中存在胎兒游離DNA）濃度低至2%，使得NIPT的檢測(cè)時(shí)間有可能被提前至孕8周。這無疑有利于及早發(fā)現(xiàn)、及早處置，將為臨床診治爭(zhēng)取到更多寶貴的時(shí)間。

董旻岳同時(shí)表示，三代測(cè)序技術(shù)還有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復(fù)無創(chuàng)檢測(cè)的靈敏度，拓寬NIPT檢測(cè)的疾病譜。

據(jù)介紹，該項(xiàng)目所使用的第三代基因測(cè)序平臺(tái)是由深圳市瀚海基因生物科技有限公司2017年7月宣布研發(fā)成功并投入小批量樣機(jī)生產(chǎn)、擁有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的第三代單分子基因測(cè)序儀GenoCare。中國(guó)科學(xué)院院士陳潤(rùn)生評(píng)價(jià)說，基于GenoCare的NIPT研究獲得成功，證明了無需擴(kuò)增就可以實(shí)現(xiàn)NIPT，這是重大的技術(shù)創(chuàng)新，是中國(guó)基因測(cè)序技術(shù)研究領(lǐng)域一次真正意義上的彎道超車。