耿怡 徐秀蓮

210042南京，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 皮膚病研究所病理科

·病例報(bào)告·

孤立性肌纖維瘤一例

耿怡 徐秀蓮

210042南京，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 皮膚病研究所病理科

患兒女，10歲，因左手無名指結(jié)節(jié)6月余來診。患兒6個(gè)月前無明顯誘因左手無名指出現(xiàn)一米粒大小的暗紅色結(jié)節(jié)，無自覺癥狀，逐漸增大。患兒既往體健。家族中無類似疾病患者。體檢：一般情況好，各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查：左手無名指可見一0.5 cm×0.5 cm暗紅色結(jié)節(jié)，表皮光滑，無破潰，界限清楚，質(zhì)硬，無觸痛（圖1）。皮損組織病理：表皮大致正常，腫瘤位于真皮中下部，邊界清楚，無包膜。腫瘤由兩類細(xì)胞構(gòu)成，一類為深染嗜酸性肌成纖維細(xì)胞，具有細(xì)長或泡狀核；另一類是小圓細(xì)胞和梭形細(xì)胞，胞質(zhì)少，核圓形或卵圓形；病變中央見多數(shù)不規(guī)則的管腔結(jié)構(gòu)，未見明顯細(xì)胞異形性和核分裂象（圖2）。免疫組化結(jié)果：波形蛋白+++，結(jié)蛋白灶狀陽性，平滑肌肌動(dòng)蛋白（SMA）+++，CD34、S100、上皮膜抗原（EMA）、細(xì)胞角蛋白（CK）均陰性。診斷：孤立性肌纖維瘤。治療：外科手術(shù)切除皮損。

圖1 患兒左手無名指單發(fā)0.5 cm×0.5 cm暗紅色結(jié)節(jié)，表皮光滑無破潰，界限清楚，質(zhì)硬無觸痛

圖2 皮損組織病理 表皮大致正常，腫瘤位于真皮中下部，邊界清楚，無包膜（2A：HE×20）；病灶由兩類細(xì)胞構(gòu)成，一類為深染嗜酸性肌成纖維細(xì)胞；另一類是小的圓形和梭形細(xì)胞，胞質(zhì)少。病變中央見多數(shù)不規(guī)則的管腔結(jié)構(gòu)，未見明顯細(xì)胞異形性和核分裂象（2B：HE×200）

討論嬰幼兒肌纖維瘤病是一種罕見的良性間葉組織腫瘤，多見于新生兒或2歲以內(nèi)的嬰幼兒（65%），散見于年齡較大的兒童和成人。2013年WHO軟組織腫瘤分類將其歸于血管周細(xì)胞腫瘤，生物學(xué)行為定性為中間性（局部侵襲性）（ICD?1）［1］。現(xiàn)認(rèn)為，血管平滑肌瘤、肌纖維瘤/肌纖維瘤病、血管球瘤、肌周皮細(xì)胞瘤及嬰幼兒血管外皮瘤屬于同一病譜。本病一般分為三型：1型（孤立性）最常見，約占所有病例的50%，表現(xiàn)為累及皮膚及皮下組織的單一結(jié)節(jié)；2型（多中心性）表現(xiàn)為多部位皮膚、皮下組織、肌肉及骨內(nèi)有病灶，但不伴內(nèi)臟累及；3型（全身泛發(fā)性）除皮損外，尚合并心臟、胃腸、肺等內(nèi)臟病變。該例患兒年齡相對(duì)較大，皮損單發(fā)，無明顯系統(tǒng)累及，考慮屬于孤立性肌纖維瘤。本病組織學(xué)表現(xiàn)：病變大多位于真皮及皮下，腫瘤邊界清楚，無包膜。典型病變呈雙相結(jié)構(gòu)，可見特征性兩群細(xì)胞，病灶周邊為短束狀或結(jié)節(jié)狀排列的深染嗜酸性肌成纖維細(xì)胞，其形態(tài)介于成纖維細(xì)胞及平滑肌細(xì)胞之間，具有細(xì)長或泡狀核；中央由小的低分化圓形、短梭形或多角形細(xì)胞構(gòu)成，胞質(zhì)少，核圓形或卵圓形，常分布于鹿角狀血管周圍，呈血管外皮瘤樣生長，或呈實(shí)性片狀分布。免疫組化：兩種腫瘤細(xì)胞均表達(dá)波形蛋白和SMA，一般不表達(dá)S100、EMA、CK，而結(jié)蛋白、CD34在極少數(shù)病例中可為陽性。部分腫瘤兩種細(xì)胞成分所占比例不等，當(dāng)以一種成分為主時(shí)，診斷較困難［2］。臨床上需與皮膚肌纖維瘤、皮膚/血管平滑肌瘤、腱鞘纖維瘤、血管周皮細(xì)胞瘤等鑒別。

［1］Jo VY,Fletcher CD.WHO classification of soft tissue tumours:an update based on the 2013（4th）edition［J］.Pathology,2014,46（2）:95?104.DOI:10.1097/PAT.0000000000000050.

［2］Molés?Poveda P,Noguera L,Torrelo A.Spontaneous regression of an infantile scalp tumor.Infantile myofibromatosis［J］.JAMA Dermatol,2015,151（6）:663?664.DOI:10.1001/jamadermatol.2014.4985.

徐秀蓮，Email：xxlqjl@sina.com

10.3760/cma.j.issn.0412?4030.2017.11.019

2016?12?19）

吳曉初）