文/徐慧慧（上海瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心） 編輯/樂(lè)然

染色體檢查的必要性

文/徐慧慧（上海瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心） 編輯/樂(lè)然

在做輔助生育檢查的時(shí)候，一般醫(yī)生都會(huì)讓患者做一項(xiàng)染色體核型分析檢查，尤其是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦。那么這個(gè)檢查有必要嗎？接下來(lái)就對(duì)這個(gè)問(wèn)題做一下分析。

第一，什么是染色體核型分析？

正常人總共有46條染色體，包含22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，XX表示女性，XY表示男性。染色體核型分析是根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體的有無(wú)等特征，并借助染色體分帶技術(shù)對(duì)染色體進(jìn)行分析、比較、排序和編號(hào)。其分析以體細(xì)胞分裂中期染色體為研究對(duì)象。染色體核型分析是預(yù)防染色體遺傳病發(fā)生的有效方法。

第二，正常人需要做染色體核型分析嗎？

很多人會(huì)有這樣的疑問(wèn)：我是一個(gè)正常人，染色體會(huì)有問(wèn)題么？答案是：不一定。如果一個(gè)人的臨床表型正常，這表明他的遺傳物質(zhì)的多少?zèng)]有發(fā)生改變，但是遺傳物質(zhì)的位置可能會(huì)發(fā)生變化。例如平衡易位、羅氏易位、倒位等，即染色體某處發(fā)生了斷裂，然后重新連接。他們?cè)谏蟠臅r(shí)候就會(huì)遇到麻煩，通常臨床表現(xiàn)為不孕、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胎?；蛘呱钦?、發(fā)育落后、后代行為異常。這些都給家庭帶來(lái)了很大的痛苦。

第三，如何正確理解染色體核型分析結(jié)果？

染色體具有多態(tài)性，常見(jiàn)的有近端著絲粒染色體（13、14、15、21、22）短臂隨體或隨體柄增加，以及1、9、16號(hào)染色體異染色質(zhì)增加等，由于它們并不包含遺傳物質(zhì)，所以臨床上通常表型正常，后代也不會(huì)有臨床癥狀，它們與不孕、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等通常無(wú)關(guān)。

有一些夫婦染色體核型分析發(fā)現(xiàn)染色體之間發(fā)生了平衡易位，他們被稱為平衡易位攜帶者，這時(shí)候要引起充分的注意，這可能與不孕不育有關(guān)。由于平衡易位攜帶者遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變，所以臨床表型正常，但是它們的生殖細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，由于同源染色體被隨機(jī)分開(kāi)，配子容易發(fā)生遺傳物質(zhì)增加或減少，因此精卵結(jié)合后的合子可能會(huì)因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而停止發(fā)育或者發(fā)育為畸形胎兒。研究表明平衡易位攜帶者會(huì)產(chǎn)生18種可能的配子，其中有1種配子是正常的，1種配子是攜帶者，但這并不代表他們生育臨床表型正常及攜帶者的后代幾率分別為1/18，通常它們占到的比例會(huì)更高。剩余的配子受精之后可能會(huì)發(fā)生流產(chǎn)、胎停或畸形兒等，臨床建議平衡易位攜帶者夫婦懷孕后通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體核型分析，避免生育染色體異常的后代。有些夫婦因此經(jīng)歷了多次流產(chǎn)或者一直不孕的痛苦，這時(shí)候如果他們拒絕植入前第三代試管嬰兒遺傳學(xué)檢測(cè)，可以選擇供卵或者供精進(jìn)行輔助生殖。

因此，正在備孕的夫婦進(jìn)行染色體核型分析是優(yōu)生優(yōu)育的重要保障。我們祝愿所有備孕夫婦都能夠順利生下健康聰明的寶寶。