楊 敏，許思嫻，秦海燕，張 浩，伊 海，韓海軍，賈東濤，張玉紅，李士林

（1.復旦大學生命科學學院，上海200438；2.南通市公安局，江蘇 南通226007）

南通漢族人群17個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性

楊 敏1，2，許思嫻1，秦海燕2，張 浩2，伊 海2，韓海軍2，賈東濤2，張玉紅2，李士林1

（1.復旦大學生命科學學院，上海200438；2.南通市公安局，江蘇 南通226007）

目的 分析南通漢族人群的基因表型，評測17個Y-STR基因座在南通人群中的應用價值。 方法采集343名南通漢族男性無關個體的外周血樣本，通過Chelex-100法提取基因組DNA，用AmpF?STR YfilerTM試劑盒進行基因分型，并與12個漢族人群［安徽、江蘇、江西、山東、上海、浙江（1）、蘭州、南陽、瀘州、牡丹江、山西和浙江（2）］以及9個少數(shù)民族人群（蒙古族、錫伯族、拉薩藏族、青海藏族、哈薩克族、維吾爾族、滿族、臺灣排灣族和土家族）進行比較。 結果 南通漢族群體在17個Y-STR基因座共檢出327種單倍型，單倍型多樣性（haplotype diversity，HD）值為0.999 7，與其他人群間的Rst值范圍為-0.000 6～0.263 5。多維尺度圖結果顯示南通漢族人群與大多數(shù)漢族人群之間差異無統(tǒng)計學意義，但明顯有別于其他少數(shù)民族人群。 結論17個Y-STR基因座在南通漢族人群中的群體多態(tài)性高，具有法醫(yī)學應用價值。

法醫(yī)遺傳學；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；Y染色體；短串聯(lián)重復序列；漢族；南通

南通位于中國東部的江蘇省境內(nèi)，是長江三角洲北翼的一座地級市。由于歷史等原因，南北人群的數(shù)次碰撞與融合使得南通的人群遺傳結構趨于復雜[1]。本研究分析了南通漢族人群樣本的17個Y-STR基因座，并將其等位基因分布頻率與其他中國人群比較，以探索這些人群之間潛在的關系。

1 材料與方法

本研究在知情同意的原則下，采集343名南通漢族男性無關個體的外周血樣本，通過Chelex-100法提取基因組DNA，用AmpF?STR YfilerTM試劑盒（美國Thermo Fisher Scientific公司）在9700型PCR儀（美國AB公司）上進行擴增，用3130xl型基因分析儀（美國Thermo Fisher Scientific公司）進行毛細管電泳，用GeneMapper?ID v3.2軟件進行基因分型。17個Y-STR基因座的分型和等位基因命名都基于國際法醫(yī)遺傳學學會（International Society of Forensic Genetics，ISFG）建議[2]。

用公式HD=n（1-∑Pi2）/（n-1）計算單倍型多樣性（haplotype diversity，HD），其中n為樣本數(shù)，Pi為第i個單倍型的頻率，由直接計數(shù)法計算。同時計算每個YSTR基因座的基因多樣性（gene diversity，GD），其公式類似于HD的計算：GD=n（1-∑Pi2）/（n-1），其中Pi為第i個等位基因的頻率，同樣由直接計數(shù)法計算[3]。

從文獻報道中選取9 640個參考樣本，包括12個漢族人群［安徽[4]、江蘇[4]、江西[4]、山東[4]、上海[4]、浙江（1）[4]、蘭州[5]、南陽[6]、瀘州[7]、牡丹江[8]、山西[9]和浙江（2）[10]］以及9個少數(shù)民族人群（蒙古族[11]、錫伯族[12]、拉薩藏族[13]、青海藏族[14]、哈薩克族[15]、維吾爾族[15]、滿族[16]、中國臺灣排灣族[17]和土家族[18]）。使用Arlequin v3.5軟件計算南通人群和中國其他人群之間的成對遺傳距離（Rst，排除DYS385a/b不分析，DYS389b為DYS389Ⅱ的單倍型減去DYS389Ⅰ所得值）[19]。Rst的結果通過R v3.1.2的多維尺度圖（multidimensional scaling，MDS）功能可視化。

2 結 果

在南通漢族人群的343名無關個體中，共檢出327種單倍型，其中314種是獨一的，11種在樣本中檢出了2次，1種檢出了3次，1種檢出了4次（表1）。人群的HD值為0.999 7，各個Y-STR基因座的GD值為0.354 3（DYS438）到0.963 8（DYS385a/b），見表2。

表1 南通漢族人群17個Y-STR基因座的等位基因分布頻率 （n=343）

表2 南通漢族人群17個Y-STR基因座的GD值（n=343）

南通漢族人群與其他人群間的Rst值范圍為-0.000 6～0.263 5（表3）。經(jīng)過Bonferroni校正（P＞0.05/ 231=0.000 216），發(fā)現(xiàn)南通人群與大多數(shù)漢族人群（如安徽、江蘇、江西、山東、上海和南陽人群）之間的差異沒有統(tǒng)計學意義，但與蘭州、瀘州、山西、浙江（2）之間的差異有統(tǒng)計學意義。相比漢族人群來說，少數(shù)民族人群與南通人群的差異更大。MDS的結果也表明南通漢族遺傳結構更接近于其他漢族群體，有別于其他少數(shù)民族人群（圖1）。

圖1 南通與其他21個不同中國人群Rst的多維尺度圖

3 討 論

Y染色體非重組區(qū)父系遺傳的特點，使其成為探索父系歷史的最佳工具。隨著商業(yè)試劑盒的成功開發(fā)，Y-STR基因座已被廣泛應用于群體遺傳學和法醫(yī)學研究。

研究[20]表明，漢族人群大體上可分為南方漢族和北方漢族兩支，以長江為界。本研究的對象是南通漢族人群，居住于連通中國南北方的重要位置，17個Y-STR基因座的分析結果也表明，南通漢族在遺傳結構上與大多數(shù)漢族人群相近，而與少數(shù)民族人群差異較大。17個Y-STR基因座在南通人群中的高基因多樣性證明了其作為男性個體識別工具的優(yōu)勢。

綜上所述，本研究獲得了南通漢族人群17個YSTR基因座的單倍型頻率和遺傳學參數(shù)，這些數(shù)據(jù)對于南通Y-STR數(shù)據(jù)庫的建立和人群遺傳結構分析都有著重要作用。

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表3 南通漢族人群與其他人群間的Rst值

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Genetic Polymorphisms of 17 Y-STR Loci in Nantong Han Population

YANG Min1,2,XU Si-xian1,QIN Hai-yan2,ZHAGN Hao2,YI Hai2,HAN Hai-jun2,JIA Dong-tao2,ZHANG Yu-hong2,LI Shi-lin1
（1.School of Life Science,Fudan University,Shanghai 200438,China;2.Nantong Municipal Public Security Bureau,Nantong 226007,China）

Objective To analyze the genetic phenotypes of Nantong Han population and evaluate the application value of 17 Y-STR loci in Nantong population.Methods The peripheral blood samples were collected from 343 unrelated Nantong Han males and the genomic DNA were extracted by Chelex-100 method.Genotyping was performed using the AmpF?STR YfilerTMKit.The results were compared with other 12 Han populations,including Anhui,Jiangsu,Jiangxi,Shandong,Shanghai,Zhejiang（1）,Lanzhou, Nanyang,Luzhou,Mudanjiang,Shanxi and Zhejiang（2）,and 9 minority populations（Mongol,Xibe, Tibetan in Lhasa,Tibetan in Qinghai,Kazak,Uighur,Manchu,Paiwan in Taiwan and Tujia）.Results A total of 327 different haplotypes were found in 17 Y-STR loci in Nantong Han population.The haplotype diversity（HD）was 0.999 7.The Rstvalue between Nantong Han and other Chinese populations ranged from-0.000 6 to 0.263 5.The multidimensional scaling results showed that Nantong Han population had no significant differences between most of the Han populations,but had significant differences between most of Chinese minority populations.Conclusion Seventeen Y-STR loci can be a powerful tool for forensic application because of its high polymorphism in Nantong Han population.

forensic genetics;polymorphism,genetic;Y chromosome;short tandem repeat;Han population;Nantong

DF795.2

A

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.011

1004-5619（2017）04-0383-05

2015-12-14）

（本文編輯：李 莉）

國家自然科學基金資助項目（31271338）；教育部科學技術研究資助項目（113022A）；國家高技術研究發(fā)展計劃資助項目（2012AA021802）

楊敏（1984—），女，碩士研究生，主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證檢驗鑒定工作；E-mail：yangmier1207＠163.com

李士林，男，副教授，主要從事法醫(yī)遺傳學研究；E-mail：lishilin＠fudan.edu.cn