閆磊

[摘要] 目的 探討羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷相關問題，分析羊水細胞染色體核型結果來得到胎兒染色體異常特點和高危因素，提升羊膜腔穿刺對胎兒異常染色體核型的檢出率。方法 方便選取該院2016年1月—2017年1月有產(chǎn)前診斷指征的300名孕婦實施羊膜腔穿刺術來抽取羊水，利用羊水細胞培養(yǎng)、制片、G顯帶技術來分析胎兒染色體有無異常。結果 300名孕婦都是一次性穿刺成功，其中染色體核型異常患者有15例，檢出率為5%；夫婦一方染色體異常檢出率超過高齡妊娠產(chǎn)婦；高齡妊娠染色體異常比例超過18—三體綜合征高風險以及21—三體綜合征高風險孕婦。結論 孕婦產(chǎn)前血清學篩查異常、高齡、不良孕產(chǎn)史是孕婦有效羊膜腔穿刺的主要指征，夫婦一方染色體異常對于產(chǎn)前診斷提胎兒染色體異常有著良好的推動作用，臨床工作中需要加以重視。

[關鍵詞] 羊膜腔穿刺；產(chǎn)前診斷；臨床分析

[中圖分類號] R5 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2017）07（a）-0051-03

Clinical Research on Prenatal Diagnosis of Amniocentesis

YAN Lei

Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Department， Dezhou Women and Children Hospital， Dezhou， Shandong Province， 253015 China

[Abstract] Objective To study the related problems of prenatal diagnosis of amniocentesis and analyze the features of fetal chromosome abnormity and high-risk factors and improve the test rate of amniocentesis to the fetal abnormal karyotype. Methods Convenient selection 300 cases of delivery women undergoing the amniocentesis with prenatal diagnosis features in our hospital from January 2016 to January 2017 were selected and whether the fetal chromosome was abnormal or not was analyzed by the amniotic fluid cell culture， film production and g-banding technology. Results 300 cases of delivery women were with disposable puncture success， and there were 15 cases with abnormal chromosome karyotype， and the test rate was 5%， and the test rate of chromosome abnormalities in either side of couples was higher than the senile pregnant women， and the chromosome abnormality ratio of senile pregnant women was higher than that of delivery women with high-risk trisomy 18 syndrome and trisomy 21 syndrome. Conclusion The abnormal prenatal serum screening， old age and adverse delivery history are the major signs of effective amniocentesis， and the amniocentesis has a good promotion effect on the prenatal diagnosis of amniocentesis， and we need to pay attention to it in clinical work.

[Key words] Amniocentesis； Prenatal diagnosis； Clinical analysis

羊膜腔穿刺術作為當今世界上可靠安全的一種產(chǎn)前診斷取材方法，在診斷胎兒染色體病、單基因遺傳病方面得到廣泛應用[1]。為了能夠提升胎兒染色體異常檢出率，降低出生缺陷發(fā)生率，現(xiàn)對該院2016年1月—2017年1月有產(chǎn)前診斷指征的300名孕婦實施羊膜腔穿刺抽取羊水，并對其實施羊水細胞染色體核型檢測，通過分析檢查結果來探究胎兒染色體異常特點、臨床高危因素，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選擇該院有產(chǎn)前診斷指征的300名孕婦作為研究對象，其年齡分布在20～43歲之間，平均年齡為（26.5±3.5）歲，孕周在18～25周之間，平均為（20.5±1）周。

1.2 方法

對孕婦實施B超定位，無菌條件下經(jīng)其腹壁實施羊水穿刺，抽取25 mL羊水細胞，對其離心之后去除上清，細胞懸液接種在2個不同細胞培養(yǎng)瓶中，放置在溫度為37 ℃的CO2培養(yǎng)箱中，間隔8～9 d更換一次液體，觀察細胞生長情況[2]。羊水細胞貼壁生長較為旺盛，鏡下多出現(xiàn)多個克隆時，結合細胞生長情況選擇不同的收獲方式，常規(guī)進行制片，核型計數(shù)不低于分裂像，異常核型計數(shù)30個分裂像以上，分析出3～5個核型[3]。endprint

1.3 統(tǒng)計方法

孕婦相關資料和數(shù)據(jù)使用SPSS 16.0統(tǒng)計學軟件來處理，針對不同指征異常染色體檢出率實施χ2檢驗。

2 結果

2.1 手術操作以及細胞培養(yǎng)結果

300名孕婦羊膜腔穿刺都實現(xiàn)一次性穿刺成功，術后未出現(xiàn)胎兒流產(chǎn)、宮內感染、胎兒損傷、羊水栓塞等并發(fā)癥，羊水細胞培養(yǎng)成功為100%。

2.2 胎兒染色體檢查結果

300名孕婦中染色體異常的有15例，檢出率為5%，其中結構異常有2例、染色體數(shù)目異常有13例。異常核型中21-三體綜合征最多，其次為18-三體綜合征，見表1。

3 討論

根據(jù)相關資料來分析[4]，我國新生兒中染色體異常占總人數(shù)的0.5%，染色體病作為當前臨床醫(yī)學中導致新生兒出生缺陷相對較多的一種疾病，很多染色體疾病都難以實現(xiàn)治療，給患者帶來痛苦，給家庭、社會造成沉重的精神負擔和經(jīng)濟負擔。因此，通過羊膜腔穿刺可對產(chǎn)前血清學篩查高風險、高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史及夫妻一方染色體異常進行產(chǎn)前診斷[5]。

羊膜腔穿刺作為經(jīng)典的介入性穿刺手術，之前的報道中提到羊膜腔穿刺所導致的孕婦流產(chǎn)風險為0.5%，這和楊慧等[6]報道結果一致，其提到的該種手術誘發(fā)的孕婦流產(chǎn)風險為0.3%左右。隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的不斷發(fā)展和進步，通過實施超聲引導穿刺，讓這種風險逐漸降低，該文中通過超聲引導進行羊膜腔穿刺術300名孕婦無1例發(fā)生并發(fā)癥。為了能夠避免胎兒遭到損傷、出現(xiàn)宮內感染、流產(chǎn)、羊水栓塞等并發(fā)癥，可以盡可能固定一名操作經(jīng)驗豐富的婦產(chǎn)科醫(yī)生來操作，在胎兒穿刺之前對其實施B超檢查，從而尋找最佳穿刺位置[7]。手術過程中要能夠嚴格進行消毒，盡量避開穿刺胎盤，丟棄抽取到的前2 mL羊水，避免母體細胞受到污染，高質量的羊水細胞培養(yǎng)、收獲技術也是對孕婦實施羊水染色體分析成功的前提條件。該次研究發(fā)現(xiàn)的胎兒染色體數(shù)目異常多于結構異常，這可能和產(chǎn)前診斷指征構成不同、血清學篩查假陽性率不同存在一定關系，孕婦年齡升高將會和產(chǎn)前診斷異常染色體檢出率相關，而且和人類生存環(huán)境不斷惡化有關，這些因素都可能導致胎兒染色體出現(xiàn)異?，F(xiàn)象[8]。

該次研究中對21-三體綜合征篩查高風險孕婦共有152例，占總人數(shù)的51%，對其實施羊水細胞染色核體型分析發(fā)現(xiàn)，異常染色體確診率為2.6%，這就表示通過正確的篩查能夠提升21-三體綜合征檢出率[9]。因為AFP、β-HCG母體血清水平在孕周不同的影響下出現(xiàn)變化，所以，在唐氏篩查時，進行孕周核對顯得十分重要。

胎兒染色體來自于父親和母親兩方，雙方任何染色體結構出現(xiàn)異常，都可能導致胎兒染色體出現(xiàn)異?，F(xiàn)象。該次研究中3例夫婦一方染色體結構異常，胎兒異常檢出2例，發(fā)生幾率為66%，屬于所有指征中檢出率最高的，所以，對具有相關指征的孕婦而言，需要開展相應的產(chǎn)前診斷。

隨著二孩政策的放開，分娩年齡大于35歲的高齡孕婦來該院進行產(chǎn)前診斷的人數(shù)越來越多，而且高齡孕婦胎兒發(fā)生染色體異常的比率也最高，高達8.3%，隨著年齡的增加，減數(shù)分裂染色體不分離的發(fā)生率也越來越高，這就導致18-三體綜合征、21-三體綜合征、X-三體綜合征等非整倍體風險逐漸增加[10]。該次研究中高齡孕婦有96例染色體異常8例，占胎兒染色體異常的53%。孕婦分娩年齡超過35歲之后，胎兒染色體核型異常發(fā)生率逐漸增加，這都表示高齡孕婦需要進行產(chǎn)前診斷。之前認為胎兒額外染色體是因為母親生殖細胞減數(shù)分裂時誘發(fā)的異常現(xiàn)象，父親年齡效應則展現(xiàn)在基因方面，但是，最近也有研究表明唐氏綜合癥額外染色體有1/4來自于父親。該次研究中染色體異常父親年齡和正常胎兒父親年齡差異明顯[11]。

綜上所述，孕婦產(chǎn)前血清學篩查異常、高齡、不良孕產(chǎn)史是產(chǎn)婦進行羊膜腔穿刺的主要指征，夫婦一方染色體異常對于產(chǎn)前診斷提胎兒染色體異常有著良好的推動作用，臨床檢查中需要加以重視。

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（收稿日期：2017-04-08）endprint