云賀

基因測序儀器的普及，將使更多普通民眾成為人類乃至全物種云端基因數(shù)據(jù)庫的構建者。屆時，海量的基因組數(shù)據(jù)將形成一個龐大且復雜的“生物互聯(lián)網(wǎng)”。

基因測序作為一種新型基因檢測技術，近年來在全球范圍內(nèi)引起廣泛關注。通過采集和分析人類的血液或唾液樣本，基因序列可以預判疾病、評定個體健康狀況乃至行為特點，部分媒體甚至以“高科技算命”來形容這一前沿技術。

隨著人工智能技術的進步和便攜式測序設備的普及，業(yè)界普遍認為，未來基因測序產(chǎn)業(yè)規(guī)模不可限量，人類將邁入“第二次基因革命”的門檻，并帶動精準醫(yī)療、傳染病防控等事業(yè)的顛覆性發(fā)展。

今年7月，美國知名智庫威爾遜中心研究員艾蘭諾·保韋爾斯（Eleonore Pauwels）發(fā)表了名為《生物互聯(lián)網(wǎng)》的文章，認為基因測序儀器的普及將使更多普通民眾成為人類乃至全物種云端基因數(shù)據(jù)庫的構建者，屆時，海量的基因組數(shù)據(jù)將形成一個龐大且復雜的“生物互聯(lián)網(wǎng)”。不過，數(shù)據(jù)的法定權屬、數(shù)據(jù)庫的門檻設定等諸多棘手問題能否圓滿解決，將是決定未來生物互聯(lián)網(wǎng)愿景是否成真的關鍵。

基因測序儀大顯身手

在《生物互聯(lián)網(wǎng)》一文中，艾蘭諾·保韋爾斯描述了這樣一幅場景：巴西的醫(yī)務人員將一名病患的血樣放入U盤大小的基因組測序儀中，并與電腦相連接；立等片刻，基因分析結果就顯示，病患血液中檢測出一種新型寨卡病毒突變；隨后，醫(yī)務人員迅速將此消息上報當?shù)丶部貦C構，以便評判風險。

其實，上述場景并非是艾蘭諾·保韋爾斯對于未來世界天馬行空的想象。就當今世界基因測序技術水平而言，這一場景已成現(xiàn)實。

如今，便攜式DNA測序儀已開始在全球各個領域投入使用。無論是在醫(yī)院檢測抗病性的新菌株、在南極冰谷探索微生物的多樣性，還是在食品供應鏈條中鑒別傳染性病原體，如一個U盤大小的輕便型DNA測序儀都能大展拳腳。

例如，在2015年，倫敦帝國理工學院公共衛(wèi)生專業(yè)的喬安娜·伯茲博士（Dr.Johanna Rhodes），就曾利用一臺便攜式基因測序儀成功檢測出耳道假絲酵母菌——一種多重耐藥的“超級病菌”——是造成倫敦一家醫(yī)院病患大規(guī)模感染的源頭。

同年，伯明翰大學的研究團隊使用相同的基因測序技術，在幾內(nèi)亞地區(qū)的人體血液中發(fā)現(xiàn)了埃博拉病毒株。短短數(shù)月間，這個團隊就對142個埃博拉病毒基因組進行了測序，而且，團隊在收到樣本的24小時內(nèi)就能得到分析結果，極大地促進了當?shù)丶部毓ぷ鞯拈_展。

第二次基因革命

在艾蘭諾·保韋爾斯的設想中，未來每一位社會公民——科學家、病患、官員、學生——都有可能利用方便攜帶、操作簡便的基因檢測儀器或軟件，成為自身健康的檢測者和公共衛(wèi)生安全的預警者和保衛(wèi)者。

隨著人工智能、云計算等前沿技術的融合發(fā)展，特別是基因測序技術及其設備的普及，未來將會形成一個包括人類和其他物種的龐大的DNA數(shù)據(jù)庫乃至云端數(shù)據(jù)市場。艾蘭諾·保韋爾斯認為，這就是所謂的“第二次基因革命”。屆時，數(shù)以億計的基因組數(shù)據(jù)將組成一個龐大的“生物互聯(lián)網(wǎng)”，這會對人類社會預判大規(guī)模傳染病、發(fā)展精準醫(yī)療等發(fā)揮巨大的積極作用。

不過，要完成這次全民范圍的基因革命，必須具備兩大條件。首先就是相關儀器設備的普及應用?，F(xiàn)在，只需要一個U盤大小的測序儀，幾乎就能在任何時間和地點完成基因信息的讀取工作，而且人們只要掌握簡單的采血樣方式和儀器操作方法就能完成這一步。甚至在不久前，測序公司新秀——英國Oxford Nanopore公司生產(chǎn)的一款名為MinION的測序儀，還被美國宇航局帶上太空，在國際空間站完成了DNA測序實驗。如今需要做的，就是在更大范圍內(nèi)普及相關儀器設備。

此外，還需要功能較為完善的基因分析平臺來幫助人們解讀基因數(shù)據(jù)。當前，Oxford Nanopore公司已設計出一款名為Metrichor的智能云端軟件，它可以與手機APP相關聯(lián)，具體解讀和分析基因組反映出的信息。

四大難題待解

雖然建立生物基因互聯(lián)網(wǎng)的前景美好、意義重大，但在《生物互聯(lián)網(wǎng)》一文中，艾蘭諾·保韋爾斯也表示出對如何維護好這樣一個規(guī)模龐大的數(shù)據(jù)庫的擔心。畢竟，基因信息的存儲、監(jiān)管、更新和保護，不僅需要大量人力財力的支持，還要經(jīng)過謹慎考慮，設計出一個復雜且精細的制度架構。

可以說，與現(xiàn)在我們相對熟悉的大數(shù)據(jù)庫相比，基因數(shù)據(jù)庫監(jiān)管涉及到的難點更多、也更具敏感性。

首當其沖的是如何合理設立基因數(shù)據(jù)庫的門檻?，F(xiàn)在，包括谷歌和亞馬遜等公司都推出了基因組云端存儲服務，但這些服務基本都是收費項目。

艾蘭諾·保韋爾斯預測，由于數(shù)據(jù)庫的更新和維護并非一筆小數(shù)目，因此未來無論是醫(yī)院、科研機構還是普通公民，想要存儲、分析和轉移基因組數(shù)據(jù)，很可能要繼續(xù)繳費。這無疑會將一部分無力承擔這筆費用的組織和個人排除在“生物互聯(lián)網(wǎng)”之外，讓本就分布不均、水平不一的醫(yī)療資源更加向著權勢一族傾斜。

同時，隨著越來越多的角色加入到采集、上傳、分析和存儲基因組數(shù)據(jù)的隊伍中，基因信息的法定歸屬問題將愈加復雜。

當前，數(shù)據(jù)私有化趨勢與網(wǎng)絡信息的濫用和泄露問題并行?！渡锘ヂ?lián)網(wǎng)》一文認為，未來很有可能會是出現(xiàn)如下情境：擁有強大計算能力和機器學習平臺的大型互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)，占據(jù)著生物互聯(lián)網(wǎng)的優(yōu)勢位置，圍繞基因數(shù)據(jù)歸屬權的商業(yè)戰(zhàn)一觸即發(fā)，而為了公眾長遠利益，公益醫(yī)療機構和科研機構將不得不為提倡數(shù)據(jù)開源而奔走呼號。

另外，保證基因組數(shù)據(jù)的準確性更是至關重要?？梢灶A見，誤測埃博拉病毒將會造成嚴重的社會恐慌。如何在采集樣本、上傳數(shù)據(jù)、機器分析等每個環(huán)節(jié)都保證準確、可控，對制度設計者和技術研發(fā)者而言，都是極大的挑戰(zhàn)。

一個最棘手的問題是，基因測序產(chǎn)業(yè)的發(fā)展與成熟或將帶來社會經(jīng)濟鴻溝的不斷擴大，一端是掌握著海量基因數(shù)據(jù)的硅谷巨擘，而另一端則是數(shù)據(jù)的來源——普通公眾。《生物互聯(lián)網(wǎng)》一文認為，信息、技術手段和話語權的不對等，可能將進一步固化全球本就亟待改良的社會地位強弱對比狀況。而這一問題能否圓滿解決，將是決定生物互聯(lián)網(wǎng)美好愿景是否成真且步入良性循環(huán)的關鍵。endprint