云賀

基因測(cè)序儀器的普及，將使更多普通民眾成為人類乃至全物種云端基因數(shù)據(jù)庫(kù)的構(gòu)建者。屆時(shí)，海量的基因組數(shù)據(jù)將形成一個(gè)龐大且復(fù)雜的“生物互聯(lián)網(wǎng)”。

基因測(cè)序作為一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，近年來(lái)在全球范圍內(nèi)引起廣泛關(guān)注。通過采集和分析人類的血液或唾液樣本，基因序列可以預(yù)判疾病、評(píng)定個(gè)體健康狀況乃至行為特點(diǎn)，部分媒體甚至以“高科技算命”來(lái)形容這一前沿技術(shù)。

隨著人工智能技術(shù)的進(jìn)步和便攜式測(cè)序設(shè)備的普及，業(yè)界普遍認(rèn)為，未來(lái)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)規(guī)模不可限量，人類將邁入“第二次基因革命”的門檻，并帶動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療、傳染病防控等事業(yè)的顛覆性發(fā)展。

今年7月，美國(guó)知名智庫(kù)威爾遜中心研究員艾蘭諾·保韋爾斯（Eleonore Pauwels）發(fā)表了名為《生物互聯(lián)網(wǎng)》的文章，認(rèn)為基因測(cè)序儀器的普及將使更多普通民眾成為人類乃至全物種云端基因數(shù)據(jù)庫(kù)的構(gòu)建者，屆時(shí)，海量的基因組數(shù)據(jù)將形成一個(gè)龐大且復(fù)雜的“生物互聯(lián)網(wǎng)”。不過，數(shù)據(jù)的法定權(quán)屬、數(shù)據(jù)庫(kù)的門檻設(shè)定等諸多棘手問題能否圓滿解決，將是決定未來(lái)生物互聯(lián)網(wǎng)愿景是否成真的關(guān)鍵。

基因測(cè)序儀大顯身手

在《生物互聯(lián)網(wǎng)》一文中，艾蘭諾·保韋爾斯描述了這樣一幅場(chǎng)景：巴西的醫(yī)務(wù)人員將一名病患的血樣放入U(xiǎn)盤大小的基因組測(cè)序儀中，并與電腦相連接；立等片刻，基因分析結(jié)果就顯示，病患血液中檢測(cè)出一種新型寨卡病毒突變；隨后，醫(yī)務(wù)人員迅速將此消息上報(bào)當(dāng)?shù)丶部貦C(jī)構(gòu)，以便評(píng)判風(fēng)險(xiǎn)。

其實(shí)，上述場(chǎng)景并非是艾蘭諾·保韋爾斯對(duì)于未來(lái)世界天馬行空的想象。就當(dāng)今世界基因測(cè)序技術(shù)水平而言，這一場(chǎng)景已成現(xiàn)實(shí)。

如今，便攜式DNA測(cè)序儀已開始在全球各個(gè)領(lǐng)域投入使用。無(wú)論是在醫(yī)院檢測(cè)抗病性的新菌株、在南極冰谷探索微生物的多樣性，還是在食品供應(yīng)鏈條中鑒別傳染性病原體，如一個(gè)U盤大小的輕便型DNA測(cè)序儀都能大展拳腳。

例如，在2015年，倫敦帝國(guó)理工學(xué)院公共衛(wèi)生專業(yè)的喬安娜·伯茲博士（Dr.Johanna Rhodes），就曾利用一臺(tái)便攜式基因測(cè)序儀成功檢測(cè)出耳道假絲酵母菌——一種多重耐藥的“超級(jí)病菌”——是造成倫敦一家醫(yī)院病患大規(guī)模感染的源頭。

同年，伯明翰大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)使用相同的基因測(cè)序技術(shù)，在幾內(nèi)亞地區(qū)的人體血液中發(fā)現(xiàn)了埃博拉病毒株。短短數(shù)月間，這個(gè)團(tuán)隊(duì)就對(duì)142個(gè)埃博拉病毒基因組進(jìn)行了測(cè)序，而且，團(tuán)隊(duì)在收到樣本的24小時(shí)內(nèi)就能得到分析結(jié)果，極大地促進(jìn)了當(dāng)?shù)丶部毓ぷ鞯拈_展。

第二次基因革命

在艾蘭諾·保韋爾斯的設(shè)想中，未來(lái)每一位社會(huì)公民——科學(xué)家、病患、官員、學(xué)生——都有可能利用方便攜帶、操作簡(jiǎn)便的基因檢測(cè)儀器或軟件，成為自身健康的檢測(cè)者和公共衛(wèi)生安全的預(yù)警者和保衛(wèi)者。

隨著人工智能、云計(jì)算等前沿技術(shù)的融合發(fā)展，特別是基因測(cè)序技術(shù)及其設(shè)備的普及，未來(lái)將會(huì)形成一個(gè)包括人類和其他物種的龐大的DNA數(shù)據(jù)庫(kù)乃至云端數(shù)據(jù)市場(chǎng)。艾蘭諾·保韋爾斯認(rèn)為，這就是所謂的“第二次基因革命”。屆時(shí)，數(shù)以億計(jì)的基因組數(shù)據(jù)將組成一個(gè)龐大的“生物互聯(lián)網(wǎng)”，這會(huì)對(duì)人類社會(huì)預(yù)判大規(guī)模傳染病、發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療等發(fā)揮巨大的積極作用。

不過，要完成這次全民范圍的基因革命，必須具備兩大條件。首先就是相關(guān)儀器設(shè)備的普及應(yīng)用?，F(xiàn)在，只需要一個(gè)U盤大小的測(cè)序儀，幾乎就能在任何時(shí)間和地點(diǎn)完成基因信息的讀取工作，而且人們只要掌握簡(jiǎn)單的采血樣方式和儀器操作方法就能完成這一步。甚至在不久前，測(cè)序公司新秀——英國(guó)Oxford Nanopore公司生產(chǎn)的一款名為MinION的測(cè)序儀，還被美國(guó)宇航局帶上太空，在國(guó)際空間站完成了DNA測(cè)序?qū)嶒?yàn)。如今需要做的，就是在更大范圍內(nèi)普及相關(guān)儀器設(shè)備。

此外，還需要功能較為完善的基因分析平臺(tái)來(lái)幫助人們解讀基因數(shù)據(jù)。當(dāng)前，Oxford Nanopore公司已設(shè)計(jì)出一款名為Metrichor的智能云端軟件，它可以與手機(jī)APP相關(guān)聯(lián)，具體解讀和分析基因組反映出的信息。

四大難題待解

雖然建立生物基因互聯(lián)網(wǎng)的前景美好、意義重大，但在《生物互聯(lián)網(wǎng)》一文中，艾蘭諾·保韋爾斯也表示出對(duì)如何維護(hù)好這樣一個(gè)規(guī)模龐大的數(shù)據(jù)庫(kù)的擔(dān)心。畢竟，基因信息的存儲(chǔ)、監(jiān)管、更新和保護(hù)，不僅需要大量人力財(cái)力的支持，還要經(jīng)過謹(jǐn)慎考慮，設(shè)計(jì)出一個(gè)復(fù)雜且精細(xì)的制度架構(gòu)。

可以說，與現(xiàn)在我們相對(duì)熟悉的大數(shù)據(jù)庫(kù)相比，基因數(shù)據(jù)庫(kù)監(jiān)管涉及到的難點(diǎn)更多、也更具敏感性。

首當(dāng)其沖的是如何合理設(shè)立基因數(shù)據(jù)庫(kù)的門檻?，F(xiàn)在，包括谷歌和亞馬遜等公司都推出了基因組云端存儲(chǔ)服務(wù)，但這些服務(wù)基本都是收費(fèi)項(xiàng)目。

艾蘭諾·保韋爾斯預(yù)測(cè)，由于數(shù)據(jù)庫(kù)的更新和維護(hù)并非一筆小數(shù)目，因此未來(lái)無(wú)論是醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)還是普通公民，想要存儲(chǔ)、分析和轉(zhuǎn)移基因組數(shù)據(jù)，很可能要繼續(xù)繳費(fèi)。這無(wú)疑會(huì)將一部分無(wú)力承擔(dān)這筆費(fèi)用的組織和個(gè)人排除在“生物互聯(lián)網(wǎng)”之外，讓本就分布不均、水平不一的醫(yī)療資源更加向著權(quán)勢(shì)一族傾斜。

同時(shí)，隨著越來(lái)越多的角色加入到采集、上傳、分析和存儲(chǔ)基因組數(shù)據(jù)的隊(duì)伍中，基因信息的法定歸屬問題將愈加復(fù)雜。

當(dāng)前，數(shù)據(jù)私有化趨勢(shì)與網(wǎng)絡(luò)信息的濫用和泄露問題并行?！渡锘ヂ?lián)網(wǎng)》一文認(rèn)為，未來(lái)很有可能會(huì)是出現(xiàn)如下情境：擁有強(qiáng)大計(jì)算能力和機(jī)器學(xué)習(xí)平臺(tái)的大型互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)，占據(jù)著生物互聯(lián)網(wǎng)的優(yōu)勢(shì)位置，圍繞基因數(shù)據(jù)歸屬權(quán)的商業(yè)戰(zhàn)一觸即發(fā)，而為了公眾長(zhǎng)遠(yuǎn)利益，公益醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研機(jī)構(gòu)將不得不為提倡數(shù)據(jù)開源而奔走呼號(hào)。

另外，保證基因組數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性更是至關(guān)重要?？梢灶A(yù)見，誤測(cè)埃博拉病毒將會(huì)造成嚴(yán)重的社會(huì)恐慌。如何在采集樣本、上傳數(shù)據(jù)、機(jī)器分析等每個(gè)環(huán)節(jié)都保證準(zhǔn)確、可控，對(duì)制度設(shè)計(jì)者和技術(shù)研發(fā)者而言，都是極大的挑戰(zhàn)。

一個(gè)最棘手的問題是，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的發(fā)展與成熟或?qū)?lái)社會(huì)經(jīng)濟(jì)鴻溝的不斷擴(kuò)大，一端是掌握著海量基因數(shù)據(jù)的硅谷巨擘，而另一端則是數(shù)據(jù)的來(lái)源——普通公眾?！渡锘ヂ?lián)網(wǎng)》一文認(rèn)為，信息、技術(shù)手段和話語(yǔ)權(quán)的不對(duì)等，可能將進(jìn)一步固化全球本就亟待改良的社會(huì)地位強(qiáng)弱對(duì)比狀況。而這一問題能否圓滿解決，將是決定生物互聯(lián)網(wǎng)美好愿景是否成真且步入良性循環(huán)的關(guān)鍵。endprint