袁 偉，陳伶俐，侯英勇，侯 君，紀 元，曾海英，黃 潔

腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤1例并文獻復習

袁 偉，陳伶俐，侯英勇，侯 君，紀 元，曾海英，黃 潔

目的探討罕見的腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤的臨床病理學特征。方法回顧性分析1例腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤患者的臨床資料和病理學形態(tài)，對其原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶行免疫組化EnVision兩步法檢查及SS18-SSX融合基因檢測，并復習相關(guān)文獻。結(jié)果患者男性，31歲，2014年11月影像學檢查發(fā)現(xiàn)右腎腫瘤，行右腎根治性手術(shù)，鏡下見腫瘤細胞呈短梭形，彌漫排列，胞質(zhì)豐富，可見嗜伊紅團塊樣物，初次病理診斷為腎臟橫紋肌樣瘤。2015年10月影像學檢查發(fā)現(xiàn)肝臟及膈肌間占位，行肝臟腫瘤及部分膈肌切除，鏡下見腫瘤細胞均呈長梭形，細胞密集，交叉束狀排列，細胞質(zhì)較少，胞質(zhì)內(nèi)未出現(xiàn)嗜伊紅團塊樣物，該形態(tài)學為典型滑膜肉瘤。免疫表型：EMA、TLE1、vimentin、CD56均陽性，INI1陰性。FISH檢測SS18-SSX融合基因，原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶均為陽性，最終證實原發(fā)灶即為滑膜肉瘤。結(jié)論腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤罕見，易誤診為腎臟橫紋肌樣瘤，該例腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤拓寬了腎臟橫紋肌樣腫瘤的鑒別診斷瘤譜，即使為典型的橫紋肌樣形態(tài)，也需利用分子生物學手段進行鑒別診斷。SS18-SSX融合基因檢測陽性是確診滑膜肉瘤的依據(jù)。

腎臟腫瘤；滑膜肉瘤；橫紋肌樣；免疫組織化學；融合基因

滑膜肉瘤是常見的軟組織肉瘤之一，在軟組織肉瘤中位居第4位，全身各處均可發(fā)生，好發(fā)于四肢關(guān)節(jié)，原發(fā)于腎臟的滑膜肉瘤相對少見。組織形態(tài)上滑膜肉瘤可以分為單相纖維型、雙相型及低分化型，其中單相纖維型和雙相型滑膜肉瘤在常規(guī)診斷中易于掌握，分化差的滑膜肉瘤不易識別。少數(shù)低分化滑膜肉瘤中可出現(xiàn)橫紋肌樣形態(tài)等罕見形態(tài)，更增加了診斷的迷惑性，其中完全呈橫紋肌樣形態(tài)的滑膜肉瘤目前文獻僅報道6例[1-4]。我們在日常工作中遇見1例腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤，因腫瘤富含嗜伊紅物，初次病理診斷為腎臟橫紋肌樣瘤，直至11個月后肝轉(zhuǎn)移灶切除標本呈典型的單相纖維型滑膜肉瘤，才意識到原發(fā)病灶為腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤。本文現(xiàn)報道1例原發(fā)于腎臟伴肝臟轉(zhuǎn)移的橫紋肌樣滑膜肉瘤并復習相關(guān)文獻，探討該腫瘤的臨床病理學特征、免疫表型及分子特征，旨在提高認識水平。

1 材料與方法

1.1臨床資料患者男性，31歲，右側(cè)腰部刺痛半年，于2014年11月在當?shù)蒯t(yī)院就診，腹部CT示右側(cè)腹膜后巨大囊實性腫塊，考慮右腎來源肉瘤，平滑肌肉瘤或成人型腎母細胞瘤可能性大；腹部增強CT示右腎中極囊性占位伴附壁結(jié)節(jié)形成，囊性腎癌待查。患者于2014年11月3日在我院行右腎根治性切除術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)右腎腫瘤體積巨大，術(shù)后測量腫瘤最大徑18 cm?；颊咝g(shù)后未接受輔助治療，每3個月行影像學復查，于2015年10月患者再次出現(xiàn)右上腹及右腰部疼痛伴活動后加重，再次行CT檢查，提示右腎MT術(shù)后，肝包膜下積液及混雜密度灶，伴部分強化，轉(zhuǎn)移性腫瘤待排(圖1)?；颊哂?015年10月5日經(jīng)評估后在我院行肝VI、VII段切除伴部分膈肌切除。

圖1轉(zhuǎn)移灶CT示肝右葉低密度灶

1.2免疫組化手術(shù)標本經(jīng)10%中性福爾馬林固定。常規(guī)處理后行HE染色并進行組織學觀察。復習患者臨床資料及所有的病理組織學切片。選取其中有代表性的蠟塊進行免疫組化染色和FISH檢測。免疫組化采用EnVision兩步法，抗體包括：CKpan、EMA、vimentin、desmin、CK7、HMB-45、S-100、CD45、Syn、CgA、Ki-67，均購自DAKO公司；SMA、Myogenin、MyoD1、INI1，均購自基因科技公司；CD99、CD56、CD10，均購自徠卡公司；TLE1、Calponin均購自福州邁新公司；CK8、CD34，均購自長島公司，按照試劑盒說明書的比例稀釋。

1.3FISH檢測2次標本均行FISH檢測SS18-SSX及EWS-Fli1基因融合。FISH：其中SS18-SSX基因檢測使用雅培公司Vysis Lsi SS18(18 q11.2) Break Apart FISH Probe，EWSR1-Fli1基因檢測使用雅培公司Vysis Lsi EWSR1(22 q12)Break Apart FISH Probe，具體操作步驟按其說明書進行。熒光雜交信號用Zeiss帶ISIS圖像處理軟件的熒光顯微鏡觀察。正常信號為細胞核內(nèi)有2對同時存在的紅綠信號點，當存在SS18-SSX基因或EWSR1-Fli1基因融合時，1對紅綠信號出現(xiàn)分離。陽性結(jié)果判定：每個病例切片計數(shù)50個以上的腫瘤細胞核，>20%的細胞出現(xiàn)紅綠分離信號時判讀為陽性。

1.4隨訪患者行腎臟根治切除術(shù)及肝臟膈肌轉(zhuǎn)移灶切除術(shù)，患者預(yù)后采用電話回顧性隨訪及本院門診定期隨訪。

2 結(jié)果

2.1眼觀腎臟原發(fā)灶：一側(cè)腎臟根治切除腫瘤，大小19 cm×17 cm×6 cm，標本最大徑18 cm，整個切面呈囊性，占據(jù)腎臟大部分。囊壁部分區(qū)光滑，部分區(qū)粗糙，呈乳頭狀，直徑0.5～2 cm，囊內(nèi)含暗褐色液體，實性區(qū)切面灰紅色，質(zhì)地軟(圖2)。

肝臟及膈肌轉(zhuǎn)移灶：部分肝臟切除標本，大小13 cm×10 cm×3 cm，表面附膈肌組織，大小7 cm×5 cm×2 cm，切面膈肌內(nèi)見1枚腫物，大小4 cm×4 cm×1.5 cm，切面灰白色，質(zhì)軟，均質(zhì)狀。另見游離結(jié)節(jié)狀腫物1枚，大小8 cm×8 cm×5 cm，腫物切面灰白、灰紅色，質(zhì)軟，均質(zhì)狀。

2.2鏡檢腎臟原發(fā)灶：腫瘤境界相對清楚，有纖維性包膜，局灶區(qū)腫瘤突破纖維性包膜浸潤腎實質(zhì)，細胞實性片狀排列，其內(nèi)見少許纖細的纖維性分隔和較多薄壁血管。大部分區(qū)腫瘤細胞呈短梭形或上皮樣，胞質(zhì)豐富，內(nèi)見嗜伊紅團塊樣物，細胞核偏位，呈卵圓形或腎形，異型性明顯，核膜厚，染色質(zhì)深染，部分細胞核仁明顯，核分裂象不易見(圖3)；近包膜及纖維間隔區(qū)細胞長梭形，排列較致密，細胞質(zhì)稍豐富，仍可見嗜伊紅色胞質(zhì)，核呈長桿狀，核仁不明顯，偶見單個小核仁。部分區(qū)域可見大片狀腫瘤性壞死和腫瘤細胞固縮、退變。

肝臟及膈肌轉(zhuǎn)移灶：腫瘤細胞呈彌漫片狀生長，部分區(qū)細胞較致密，其間見較多薄壁血管，偶見個別厚壁血管，腫瘤細胞大小相對一致，胞質(zhì)稀少，未見嗜伊紅團塊樣物，胞核短梭形至長梭形，染色質(zhì)較細膩，可見小核仁，核分裂象不易見(圖4)；部分區(qū)細胞相對稀疏，間質(zhì)出血明顯，仍可見較多薄壁血管，胞質(zhì)不明顯，核圓形或卵圓形，空泡狀，核膜較厚，核內(nèi)可見1～2個明顯的核仁，核分裂象不易見。

2.3免疫表型免疫組化結(jié)果2次手術(shù)腫瘤細胞表達一致，均彌漫表達vimentin、EMA、CD56和TLE1(圖5)，少量表達Calponin，INI1缺失表達，Ki-67增殖指數(shù)原發(fā)病灶約60%，轉(zhuǎn)移灶約40%；CKpan、desmin、SMA、Myogenin、MyoD1、CK8、CK7、CD10、HMB-45、S-100、CD34、CD45、CD99、Syn、CgA均陰性。

2.4FISH檢測結(jié)果2次腫瘤細胞均為約50%的腫瘤細胞SS18基因分離(圖6)；EWSR1-Fli1為陰性。

2.5隨訪結(jié)果患者腎臟原發(fā)腫瘤術(shù)后11個月出現(xiàn)肝臟及膈肌轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移灶術(shù)后至今1個月余未見特殊不適，繼續(xù)隨訪中。

3 討論

滑膜肉瘤是一類缺乏明確起源的軟組織腫瘤，但是在臨床和病理上該腫瘤具有明確定義，其好發(fā)于四肢及關(guān)節(jié)旁，也可以發(fā)生在全身任何位置。腎臟原發(fā)的滑膜肉瘤較少見，國內(nèi)多為個案報道，最大宗的報道有9例[5]，腎臟惡性軟組織腫瘤中，其發(fā)病率文獻報道不一，5.9%～12.5%，平均8.7%[6-7]。臨床上滑膜肉瘤好發(fā)于年輕成人，臨床表現(xiàn)腹痛和腹部腫塊，影像學表現(xiàn)為囊實性腫塊，術(shù)前影像學常常難以與腎細胞癌鑒別[8]。

組織形態(tài)上滑膜肉瘤可以分為單相型、雙相型及低分化型，其中單相纖維型和雙相型在常規(guī)病理診斷中易于掌握，分化差的滑膜肉瘤不易識別，其具有三種組織形態(tài)學亞型，小圓細胞型、大圓細胞型和胖梭細胞型，分別需與原始神經(jīng)外胚層腫瘤(primitive neuroectodermal tumour, PNET)、惡性外周神經(jīng)鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumour, MPNST)和纖維肉瘤鑒別。少數(shù)低分化的滑膜肉瘤可出現(xiàn)橫紋肌樣形態(tài)，此時需與惡性橫紋肌樣瘤等腫瘤進行鑒別診斷，然而在日常病理診斷中，具有橫紋肌樣形態(tài)的滑膜肉瘤還未引起足夠的重視。

本例患者為年輕男性，因腹痛入院，術(shù)前CT檢查呈囊實性腫塊，鏡下見腫瘤以上皮樣細胞為主，胞質(zhì)富含嗜伊紅團塊物，初次病理診斷為腎臟橫紋肌樣瘤，并在上海市骨與軟組織病理讀片會上被其他單位認可。術(shù)后11個月患者發(fā)生肝臟轉(zhuǎn)移，表現(xiàn)為典型的單相纖維型滑膜肉瘤，免疫組化結(jié)果及SS18-SSX融合基因FISH檢測均陽性，支持滑膜肉瘤診斷。作者再次對腎臟標本進行SS18-SSX基因檢測，F(xiàn)ISH結(jié)果陽性，因此更正為腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤。查閱文獻從2003年至今報道6例橫紋肌樣滑膜肉瘤(表1)。

橫紋肌樣滑膜肉瘤發(fā)病年齡分布廣(年齡13～71歲)，以年輕成人多見，女性多見。發(fā)生于腎臟者以右腎多見，腫瘤一般體積巨大，術(shù)前影像學表現(xiàn)為囊實性腫塊，易誤診為囊性腎癌。7例中4例最初病理誤診為成人橫紋肌樣瘤。除2例無詳細的病理描述外，其余5例均檢測出SS18-SSX融合基因。在未行SS18-SSX基因檢測情況下，單純依靠病理形態(tài)和免疫組化結(jié)果診斷為腎臟橫紋肌樣瘤誤診的可能性大，因此有必要對這些病例進行復習，再次行SS18-SSX基因檢測，對這些腫瘤進行再次分類。7例中6例均為梭形細胞和橫紋肌樣細胞，未見上皮樣細胞，而發(fā)生于腎臟外的1例同時出現(xiàn)梭形細胞、

②③④⑤A⑤B⑥A⑥B

圖2原發(fā)灶腫瘤呈囊性生長圖3腎臟原發(fā)灶：部分區(qū)腫瘤細胞呈短梭形，胞質(zhì)豐富嗜伊紅色圖4轉(zhuǎn)移灶腫瘤細胞呈長梭形，密集排列胞質(zhì)少圖5A.原發(fā)灶TLE1腫瘤細胞彌漫強陽性，血管內(nèi)皮細胞陰性；B.轉(zhuǎn)移灶TLE1腫瘤細胞彌漫強陽性，血管內(nèi)皮細胞陰性，EnVision法圖6A.原發(fā)灶SS18-SSX FISH檢測陽性；B.轉(zhuǎn)移灶SS18-SSX FISH檢測陽性

表1 6例橫紋肌樣滑膜肉瘤的臨床病理特點

上皮樣細胞和橫紋肌樣細胞，提示發(fā)生于腎臟的橫紋肌樣的滑膜肉瘤與腎臟外的橫紋肌樣滑膜肉瘤不同。該病預(yù)后較差，7例中，5例獲得隨訪，1例死亡，1例術(shù)后11個月出現(xiàn)肝臟及膈肌轉(zhuǎn)移。文獻報道病例中未出現(xiàn)復發(fā)轉(zhuǎn)移病例，本例患者出現(xiàn)肝臟及膈肌轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移灶形態(tài)為典型的單相纖維型，呈現(xiàn)與原發(fā)病灶完全不同的形態(tài)，更讓人懷疑是新發(fā)腫瘤而非轉(zhuǎn)移。這種現(xiàn)象的出現(xiàn)是個例現(xiàn)象還是橫紋肌樣滑膜肉瘤共有的特點，有待于更多的病例進一步分析。

滑膜肉瘤免疫組化結(jié)果不恒定，腫瘤細胞CKpan、EMA和vimentin均陽性，BCL-2、CD99和CD56在部分病例中陽性。最近文獻報道TLE1在滑膜肉瘤的診斷中具有特異性的診斷價值，其陽性率為96%[9]?；と饬鼍哂歇毺氐姆肿犹卣?，腫瘤細胞X染色體p11.2和18號染色體q11.2的易位導致SS18和SSX基因重排[10]。在臨床上通過FISH檢測SS18-SSX的融合基因是方便和可靠的方法。本例腎臟腫瘤初次免疫組化標記EMA陽性，但未聯(lián)想到滑膜肉瘤的可能而忽略對該疾病進行鑒別診斷，僅在腫瘤轉(zhuǎn)移以后為典型的滑膜肉瘤后，才對腎臟病灶進行SS18-SSX基因檢測，表明對橫紋肌樣的滑膜肉瘤還缺乏足夠的認識及重視。因此對于腎臟的橫紋肌樣形態(tài)的腫瘤，建議常規(guī)行SS18-SSX基因檢測。

鑒別診斷：(1)橫紋肌樣瘤，兩者在病理形態(tài)學上難以區(qū)分，目前報道的6例中，有3例誤診為橫紋肌樣瘤。腎原發(fā)橫紋肌樣瘤好發(fā)于3歲以下兒童，成人少見，腫瘤體積較大，直徑5～10 cm，以實性腫塊多見[11]，滑膜肉瘤好發(fā)于年輕成人，腫瘤體積巨大，呈囊實性改變[8]。病理形態(tài)上：橫紋肌樣瘤細胞由黏附性差的巢狀或?qū)嵭云瑺畹臋M紋肌樣細胞組成，腫瘤細胞核大，圓形、卵圓形或腎形，核偏位，染色質(zhì)空泡狀，內(nèi)見明顯的大核仁，核分裂象易見，胞質(zhì)豐富，嗜伊紅色，PAS染色陽性。免疫表型及分子特征：橫紋肌樣瘤存在特征性的SMARCB1基因突變，可以通過免疫組化INI1缺失表達來協(xié)助診斷，但是其他軟組織腫瘤如上皮樣肉瘤、MPNST等也可以出現(xiàn)INI1的缺失[12]。同樣有文獻報道滑膜肉瘤是第一個被確定除外橫紋肌樣瘤的存在SMARCB1基因突變的軟組織腫瘤，免疫組化檢測INI1缺失表達具有較高的敏感性(88.2%)和特異性(97.3%)[13]，因此INI1的缺失表達支持滑膜肉瘤的診斷，而不能作為鑒別兩者的依據(jù)。滑膜肉瘤特征性的表達TLE1，同時存在SS18-SSX融合基因，可以通過該指標和融合基因檢測從而鑒別這兩種腫瘤。本例患者免疫組化標記TLE1陽性，INI的缺失表達，SS18-SSX融合基因陽性，符合滑膜肉瘤的診斷。(2)橫紋肌肉瘤等肌源性腫瘤，尤其是胚胎性橫紋肌肉瘤，該腫瘤好發(fā)于嬰幼兒及兒童，平均年齡7.2歲，成人少見，好發(fā)于頭頸部及泌尿生殖道，腎臟罕見[14]。腫瘤細胞形態(tài)多種多樣，基本重演了骨骼肌發(fā)育的各個階段細胞，當腫瘤細胞以梭形細胞和橫紋肌樣細胞為主時，鑒別較為困難，當橫紋肌細胞出現(xiàn)橫紋時，診斷較為容易，特殊染色PTAH可使橫紋更加明顯。免疫組化染色示腫瘤細胞表達肌源性標記，如desmin、Myogenin和MyoD1等，從而易于橫紋肌樣滑膜肉瘤鑒別。(3)PNET：該腫瘤好發(fā)年輕成人，發(fā)病部位常常是中線部位，與神經(jīng)關(guān)系密切。形態(tài)學上經(jīng)典的PNET腫瘤細胞由緊密呈片狀或呈分葉狀的小圓細胞組成，細胞核比較規(guī)則，呈圓形或卵圓形，核膜清晰，染色質(zhì)細膩均勻，似粉塵樣，核分裂象多少不等，可出現(xiàn)核溝及核重疊，10%～20%的病例中可出現(xiàn)Homer-Wright菊形團。免疫組化標記腫瘤細胞除表達CD56以外，可表達Syn、NSE、CgA等神經(jīng)內(nèi)分泌標記，遺傳學上有EWSR1-Fli1融合基因改變，可以通過FISH檢測加以鑒別[15]。本例腫瘤前后2次行免疫組化檢查Syn、CgA，均陰性，EWSR1-Fli1基因檢測陰性，因此可以排除該腫瘤。(4)上皮樣血管平滑肌脂肪瘤，該腫瘤為腎臟最常見的軟組織腫瘤，完全呈上皮樣的形態(tài)相對少見，大體上常常為邊界清楚的實性腫塊，腫瘤內(nèi)部出血、壞死常見。形態(tài)學上腫瘤由彌漫的形態(tài)多樣的上皮樣細胞組成，腫瘤細胞呈圓形、多邊形或短梭形，胞質(zhì)豐富，淡嗜伊紅色，細胞核大，圓形或卵圓形，核仁明顯。免疫組化染色示腫瘤細胞表達肌源性標記(SMA、desmin)和黑色素標記(S-100、HMB-45、Melan-A)，不表達上皮性標記(CK、EMA)[16]。

滑膜肉瘤治療首先行手術(shù)治療，術(shù)后輔助放、化療，目前由于病例較少，缺乏明確的化療方案，放、化療療效也不明確[17]?；と饬龅膼盒远雀?，預(yù)后極差，常出現(xiàn)復發(fā)轉(zhuǎn)移，肝臟和肺是常見的轉(zhuǎn)移部位。本例患者術(shù)后11個月出現(xiàn)肝臟及膈肌轉(zhuǎn)移。

腎臟滑膜肉瘤少見，橫紋肌樣滑膜肉瘤臨床更為罕見，腎臟原發(fā)橫紋肌樣滑膜肉瘤易誤診為腎臟橫紋肌樣瘤，本例腎臟橫紋肌樣滑膜肉瘤拓寬了腎臟橫紋肌樣腫瘤的鑒別診斷瘤譜，即使為典型的橫紋肌樣形態(tài)，也需要利用分子生物學手段進行鑒別診斷。SS18-SSX融合基因FISH檢測陽性，TLE1陽性和INI1的缺失表達有助于滑膜肉瘤的診斷，僅INI1的缺失表達不足以鑒別橫紋肌樣瘤與橫紋肌樣滑膜肉瘤。

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Renalrhabdoidsynovialsarcoma:reportofacasewithliteraturereview

YUAN Wei, CHEN Ling-li, HOU Ying-yong, HOU Jun, JI Yuan, ZENG Hai-ying, HUANG Jie

(DepartmentofPathology,ZhongshanHospital,FudanUniversity,Shanghai200032,China)

PurposeTo report a rare case of renal rhabdoid synovial sarcoma and review the literature, in order to improve the realization for this disease and reduce misdiagnosis.MethodThe clinicopathological data of 1 case rhabdoid renal synovial sarcoma were retrospectively analyzed. The tumors were examined by immunohistochemical of EnVision two-step staining and FISH, the related literatures were reviewed.ResultA 31-year-old male patient accepted the right kidney radical operation in November 2014 after imaging examination of right kidney tumor. Microscopically, the tumor cells showed short spindle cells with rich cytoplasm and eosinophilic bodies in the cytoplasm. The pathological diagnosis is the renal rhabdoid tumor for this time. The patient was found a tumor between the liver and the diaphragm by imaging examination in October 2015. The second operation was carried out successfully. Microscopically, the tumor cells were spindle with little cytoplasm and without eosinophilic bodies in the cytoplasm. It was a typical synovial sarcoma in morphology for this time. Immunohistochemical staining showed positive for vimentin, EMA, CD56, and TLE1, SS18-SSX fusion gene was disclosed in the primary and recurrent tumor cells, it was therefore corrected as rhabdoid synovial sarcoma for the primary tumor.ConclusionRenal rhabdoid synovial sarcoma is rare. Renal primary rhabdoid synovial sarcoma is easily misdiagnosed as renal rhabdoid tumor. The renal rhabdoid synovial sarcoma has broadened the differential diagnosis of renal rhabdoid tumors spectrum. Even for a tumor with typical rhabdoid morphology, molecular biology method for differential diagnosis is needed. SS18-SSX fusion gene is the basis for diagnosis of synovial sarcoma.

renal neoplasm; synovial sarcoma; rhabdoid; immunohistochemistry; fusion gene

時間：2017-7-18 11:52 網(wǎng)絡(luò)出版地址：http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170718.1152.015.html

上海市衛(wèi)計委薄弱科室項目(2015ZB0201)、復旦大學附屬中山醫(yī)院青年基金(2015ZSQN17)

復旦大學附屬中山醫(yī)院病理科，上海 200032

袁 偉，男，碩士，醫(yī)師。E-mail: yuan.wei@zs-hospital.sh.cn 侯英勇，女，博士，教授，通訊作者。E-mail: houyingyong@hotmail.com

R 737.11

:A

:1001-7399(2017)07-0773-05

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.07.015

接受日期：2017-05-12