梁曉璐　樊小剛

[摘要] 目的 評價超聲診斷小兒先天性巨結腸的價值。方法 選取2005年1月～2016年12月在我院兒外科采用手術診斷確診先天性巨結腸24例，巨結腸同源疾病22例，均采用超聲檢測。結果 先天性巨結腸24例、巨結腸同源疾病22例，超聲診斷先天性巨結腸敏感性83.33%（20/24），特異性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46），漏診4例，均為直徑在0.5～1.0 cm者。按照所在部位以及病變范圍大小，巨結腸表現(xiàn)為近端擴張腸管伴不同程度的氣、糞、糞石混雜強回聲，后壁衰減，在交界處，可出現(xiàn)遠端管徑癟陷、管徑細小情況，范圍隨著病變范圍擴大而擴大，甚至出現(xiàn)直線狀氣體回聲，同時隨著管徑縮小，腸段走形越來越僵硬，蠕動減弱或消失。結論 超聲診斷小兒先天性巨結腸的價值較高，無創(chuàng)、便捷，敏感性好，但容易將同源性疾病誤診。

[關鍵詞] 小兒；先天性巨結腸；超聲診斷

[中圖分類號] R445.1；R726.5 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2017）19-0102-03

[Abstract] Objective To evaluate the value of ultrasonography in the diagnosis of congenital megacolon in children. Methods From January 2005 to December 2016， 24 cases of congenital megacolon and 22 cases of allied Hirschsprung's disease who were diagnosed by the surgical method in the Department of Pediatric Surgery in our hospital were given ultrasonography. Results There were 24 cases of congenital megacolon， and 22 cases of allied Hirschsprung's disease. According to the ultrasound， the sensitivity of congenital megacolon was 83.33% （20/24）， specificity was 18.18%（4/22）， and the coincidence rate was 52.17%（24/46）. There were 4 cases of missed diagnosis， whose size of clone was between 0.5-1.0 cm in diameter. According to the location and the size of the lesions， the megacolon showed different degrees of strong mixed echo of proximal expanded intestinal canal combined with gas， feces and stones. The echo of the rear wall was attenuated. At the junction， the size of distal tube was narrowed with small diameter. The echo of the lesion expanded along with the expansion of the lesions， and even a linear gas echo was detected. At the same time， as the diameter became narrowing， the walking shape of intestinal canal was more and more rigid， and peristalsis was weakened or disappeared. Conclusion Ultrasonography in the diagnosis of congenital megacolon in children is of high value， which is noninvasive， convenient and sensitive， but it is easy to be misdiagnosed with homologous diseases.

[Key words] Children； Congenital megacolon； Ultrasonography diagnosis

先天性巨結腸癥又稱先天性腸神經(jīng)節(jié)缺乏癥，是一種常見的先天性消化道畸形，在胎兒期致死率較低，故出生率較高，發(fā)病率約為2～5/萬人，是第二大先天性畸形[1]。先天性巨腸癥危害較大，發(fā)生與遺傳有關，患兒可出現(xiàn)胎糞排出時間延長、腸梗阻、便秘等并發(fā)癥，生活質(zhì)量下降，影響患兒進食，與營養(yǎng)不良關系密切[2，3]。手術是治療先天性巨結腸的首選方法，一期根治術治愈率較高[4]。小兒先天性巨結腸診斷主要依賴于超聲、X線、CT等方案，其中X線、CT接受率較低，超聲是首選[5，6]。但有報道顯示超聲的敏感性較差，容易誤診，特別是近年來內(nèi)鏡技術的普及，有取代超聲的趨勢。本次研究試簡單分析超聲診斷小兒先天性巨結腸的價值，分析超聲診斷的特點，分析其應用價值?，F(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2005年1月～2016年12月在我院兒外科采用手術診斷確診先天性巨結腸以及巨結腸同源疾病46例，其中24例診斷為先天性巨結腸癥，12例進行二次手術。其中男30例、女16例，年齡3個月～4歲，平均（6.4±1.1）個月，3～8個月中確診手術44例?；純壕圆煌潭鹊谋忝鼐驮\，少部分有嘔吐等癥狀，家屬反映進食少、生長發(fā)育遲緩。

1.2 方法

超聲主要為TOS-Xairo、Aloka-α10、 Hit-Avius，因時間跨度較長，所涉及的儀器設備也較多，頻率在1MHz以上。檢查時，需做好安撫，部分口服水合氯醛，安靜狀態(tài)下平臥，探頭涂抹耦合劑，充分暴露腹部，沿著結腸走形，從盲腸、升結腸、橫結腸、降結腸、乙狀結腸直至直腸，進行多切面檢查，可反復進行檢查，若受到氣體干擾，需要掃查側腹部，經(jīng)會陰檢查遠端直腸。測量結腸痙攣狹窄處的直徑，測量擴張情況，判斷擴張程度。

2 結果

病理檢查，先天性巨結腸24例、巨結腸同源疾病22例，其中超聲診斷敏感性83.33%（20/24），特異性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46），漏診4例，均為直徑在0.5～1.0 cm者。聲像圖顯示，典型的先天性巨結腸者，按照巨結腸所在部位以及長短，表現(xiàn)為近端擴張腸管不同程度的氣、糞、糞石混雜強回聲，后壁明顯衰減，先天性巨結腸，擴張腸段管徑在0.3～2.0 cm，隨著管徑縮小，腸段走形越來越僵硬，蠕動減弱或消失。經(jīng)會陰部掃查，短段以及超短型先天性巨結腸，可顯示遠端直腸痙攣狹窄，近端擴張，內(nèi)部大量充盈氣糞回聲。在不同結腸交界，可出現(xiàn)遠端管徑癟陷、管徑細小情況，見圖1、2。隨著病變范圍的擴大，可出現(xiàn)整個結腸癟陷、細小，腔內(nèi)出現(xiàn)直線狀氣體回聲，主要為年齡較小的患兒，見圖3。

3 討論

先天性巨結腸是小兒外科常見病，病因并不完全清楚，可能與遺傳多樣性有關，在胚胎早期微環(huán)境改變也起到促進作用。有報道顯示[7]，當RET基因表達量減少一半時，神經(jīng)細胞便不能移行到腸壁內(nèi)，可能導致腸壁內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全，從而導致畸形。先天性巨結腸可進展變化，病情較嚴重的患兒可并發(fā)穿孔等并發(fā)癥，及早診斷可提高治愈率。目前可供選擇的診斷方法包括腹部X線片、內(nèi)鏡、超聲、鋇灌腸造影等，其中鋇灌腸造影是主要診斷方法，但鋇劑檢查有一定的缺陷，可能會導致痙攣腸管擴張，導致誤漏診。超聲檢查后無需過多的準備，無創(chuàng)，可反復檢查，接受率高。

從診斷的情況來看，本次研究中超聲診斷敏感性83.33%（20/24），特異性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46）。典型的先天性巨結腸者，按照巨結腸所在部位以及長短，表現(xiàn)為近端擴張腸管不同程度的氣、糞、糞石混雜強回聲，管徑病變范圍關系密切，后壁明顯衰減。超聲能夠區(qū)分痙攣細小的結腸段、擴張肥厚的結腸段[8]。超聲診斷的關鍵在于獲得高質(zhì)量的聲像圖，檢查時需要避開氣體干擾，合理地調(diào)整聲束角度，以利于顯示痙攣的結腸段[9]。先天性巨結腸往往因大量氣、糞便聚集在近端結腸，導致近端腸管擴張，可進行橫斷面的檢查，判斷擴張嚴重程度，輔助診斷[10]。經(jīng)會陰超聲具有明顯的優(yōu)勢，能夠有效地減少氣體、骨組織的遮擋帶來的負面影響，從任意角度、方位進行定位[11]。需注意的是，少部分先天性巨結腸患兒，會出現(xiàn)肛周膿腫，這與反復性的便秘、結腸擴張有關，采用超聲能夠判斷膿腫的范圍形態(tài)，判斷是否存在瘺管[12]。在進行超聲檢查時，可反復操作，以避開氣體的干擾，同時顯示遠端直腸段，可多部位檢查。部分先天性巨結腸會引起近端結腸氣液糞蓄積導致腸管被動擴張，后方回聲衰減，顯像困難，需要進行橫斷面檢查，判斷擴張程度。超聲不僅可定性判斷，還可準確測量痙攣腸段的長度，判斷病變腸段的范圍，測量腸壁厚度，進行診斷分型，對于手術方案的制定有重要指導意義。

需注意的是，超聲診斷先天性巨結腸的特異性明顯不足。對于同源性疾病，缺乏足夠的重視，容易誤診為先天性巨結腸[14]。超聲主要依據(jù)結構特點診斷，而巨結腸同源疾病往往也會形成類似的結構改變，病變腸管范圍可能還可能略大于普通的先天性巨結腸。從其他學者的調(diào)查資料來看，先天性巨結腸往往在學齡前、出生12個月內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，有手術指征，而同源性疾病流行病學與此類似[15]。部分同源性疾病有時擴展不明顯，看似正常，這是超聲鑒別診斷的主要依據(jù)，但對于有明顯結構改變的同源性疾病，超聲鑒別診斷較困難。當然，這可能并不影響手術治療，對于符合適應證的巨結腸同源性疾病，同樣適合根治術治療，術中病理檢查，可進一步明確疾病的病理類型，從而確定根治范圍，提高治療的效果，預防便秘復發(fā)。另外，還有部分特發(fā)性的先天性巨結腸，便秘、輔助癥狀不明顯或不存在，癥狀較輕，全身狀況較好，以腹脹為主要癥狀，也容易導致誤漏診。在基層地區(qū)部分醫(yī)師對先天性巨結腸缺乏足夠的認識。早期就診的先天性巨結腸，因腸段擴張并不明顯。從既往經(jīng)驗來看，80%發(fā)生在直腸以及乙狀結腸遠端，表現(xiàn)為痙攣、移行、擴張三類，可同時存在，不同年齡的患兒表現(xiàn)不盡相同。新生兒往往表現(xiàn)為超短段型，局限在直腸遠端。在新生兒出生后2個月內(nèi)，腸道功能障礙往往并不典型，超聲聲像特征不明顯，可能會導致誤漏診。痙攣段較短者，經(jīng)指檢、灌腸會導致糞便及氣體排除，減輕梗阻癥狀，擴張表現(xiàn)減輕，增加誤漏診風險。醫(yī)師需要給予足夠的重視，根據(jù)癥狀表現(xiàn)選擇合適的超聲檢查策略，對于可疑的對象進行必要的隨訪，及早診斷避免延誤治療。

超聲并非萬能，其診斷先天性巨結腸主要依賴于其對結構的顯示作用，前文提到同源性疾病也會導致類似于先天性巨結腸類似的結構改變，另一方面對于病情較輕、合并膿腫小段或微段巨結腸的患者，也容易因此漏診。超聲診斷對醫(yī)師的技術水平要求較高，近年來內(nèi)鏡技術普及率不斷上升，超聲檢查容易誤診，將來可能更多的是作為篩查、輔助診斷。

綜上所述，超聲診斷小兒先天性巨結腸的價值較高，無創(chuàng)、便捷，敏感性好，但容易將同源性疾病誤診。

[參考文獻]

[1] Tam PK. Hirschsprungs disease：A bridge for science and surgery[J].J Pediatr Surg，2016，51（1）：18-22.

[2] 李凱江，單振潮.960例新生兒外科性嘔吐的病因探討[J].寧夏醫(yī)科大學學報，2013，35（8）：902-903.

[3] 侯金鳳，金先慶.鈣視網(wǎng)膜蛋自診斷先天性巨結腸[J].中華小兒外科雜志，2014，35（7）：546-549.

[4] 劉小芳，劉慶華，張新村，等.超聲診斷小兒先天性巨結腸的價值[J].中國醫(yī)學影像技術，2013，29（1）：88-91.

[5] 羅世康.新生兒先天性巨結腸癥的影像診斷及手術后回顧性分析[J].醫(yī)學理論與實踐，2015，28（8）：1089-1091.

[6] 楊書龍，徐波，楊墨文，等.動態(tài)鋇灌腸造影診斷小兒先天性巨結腸的經(jīng)驗探討[J].哈爾濱醫(yī)科大學學報，2013， 47（4）：380-381.

[7] 莫丹，曾甜，李春宏，等.RET 基因3UR多態(tài)性同小兒先天性巨結腸癥的相關性[J].中國婦幼保健，2015，30（32）：5616-5619.

[8] 李明娟，曾建均，何玉婷.超聲診斷兒童先天性巨結腸1 例[J].臨床超聲醫(yī)學雜志，2014，16（11）：770.

[9] 劉慶華，劉小芳，張新村，等.小兒消化道畸形639例的超聲診斷分析[J].中華臨床醫(yī)師雜志（電子版），2013，7（21）：9810-9813.

[10] 李洪，金先慶.新生兒先天性巨結腸診斷與治療研究進展[J].現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生，2015，31（13）：1966-1969.

[11] 王巖，劉海飛，梁曉璐，等.經(jīng)會陰超聲診斷小兒直腸肛管疾病的價值[J].中國醫(yī)學影像學雜志，2016，26（2）：130-132.

[12] 陳惠.小兒先天性巨結腸的X線特點[J].大家健康，2015，9（17）：47.

[13] 王映飛，林劍軍.新生兒先天性巨結腸X線診斷及鑒別診斷分析[J]. 中國醫(yī)學創(chuàng)新，2013，10（32）：85-86.

[14] 甄亞琴，徐紀榮. 先天性巨結腸的研究進展[J].中國當代醫(yī)藥，2015，22（34）：21-24.

[15] 申文風.超聲在先天性腸旋轉不良及中腸扭轉診斷中的價值[J].內(nèi)蒙古醫(yī)學雜志，2017，49（1）：35-37.

（收稿日期：2017-04-22）