文/本刊記者 郭瀟雅

不是所有疑難病門診都叫“UDP”

文/本刊記者 郭瀟雅

我國(guó)首個(gè)UDP的成立，為疑難中的疑難病、罕見(jiàn)中的罕見(jiàn)癥打開了一扇新的希望之窗。

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)日新月異的發(fā)展，現(xiàn)今已有許多傳統(tǒng)意義上的疑難雜癥可以通過(guò)一些醫(yī)學(xué)新技術(shù)獲得診斷和治療，但是仍有許多復(fù)雜疾病和罕見(jiàn)病無(wú)法明確診斷。2008年，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）針對(duì)這部分極難診斷的特殊疾病，啟動(dòng)了“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”項(xiàng)目，至今已形成一個(gè)覆蓋全美的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)（UDN），使得眾多此類患者大為受益。借鑒美國(guó)UDP的成功經(jīng)驗(yàn)，上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“復(fù)旦兒科”）于2016年1月正式掛牌成立UDP中心。經(jīng)過(guò)一年多的平穩(wěn)運(yùn)行，復(fù)旦兒科在今年2月28日國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，開設(shè)了UDP門診，進(jìn)一步提升疑難罕見(jiàn)病患者的收治量，為我國(guó)疑難罕見(jiàn)病診療揭開了新的歷史篇章。

“UDP”與傳統(tǒng)的“疑難病門診”有什么區(qū)別？對(duì)此，復(fù)旦兒科副院長(zhǎng)王藝通俗地解釋道：“UDP收治的患者是傳統(tǒng)疑難雜癥門診無(wú)法診治的，可稱之為疑難中的疑難病、罕見(jiàn)中的罕見(jiàn)癥，需要醫(yī)學(xué)前沿學(xué)術(shù)和尖端技術(shù)，這就是‘UDP’。因此，不是所有疑難病門診都叫UDP?！?/p>

在UDP專項(xiàng)會(huì)議中，團(tuán)隊(duì)中的每一個(gè)專家將重新全面回顧患者的病史，做進(jìn)一步深入、細(xì)致的體格檢查，并將體檢數(shù)據(jù)充分量化和評(píng)估，然后通過(guò)對(duì)各相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查的再分析，將病理切片圖像實(shí)時(shí)發(fā)送至美國(guó)洛杉磯兒童醫(yī)院等國(guó)際知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對(duì)患者的病情作出綜合判斷，制定進(jìn)一步的診治計(jì)劃。

UDP中心改寫歷史

疑難罕見(jiàn)疾病常常涉及多個(gè)醫(yī)學(xué)學(xué)科，在我國(guó)尚沒(méi)有一個(gè)專門診治這些疾病的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，僅靠各學(xué)科醫(yī)生各自為政，頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳。因此，患者往往難以得到最有效的診治。

在調(diào)查過(guò)美國(guó)UDP項(xiàng)目運(yùn)行情況后，王藝認(rèn)為，一方面，中國(guó)擁有數(shù)倍于美國(guó)的人口基數(shù)，UDP項(xiàng)目在我國(guó)將擁有更多更廣泛的受益人群；另一方面，由于醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展差異，目前在我國(guó)存在著不少罹患復(fù)雜疾病的患者，這些患者輾轉(zhuǎn)于各地醫(yī)院但依然無(wú)法明確診斷，而兒童由于其自身生理特點(diǎn)，在復(fù)雜疾病的診治中尤為不宜，因此，兒科學(xué)UDP項(xiàng)目在我國(guó)顯示出更為重要的緊迫性。

復(fù)旦兒科擁有國(guó)內(nèi)兒科學(xué)領(lǐng)域綜合實(shí)力最強(qiáng)、學(xué)科建設(shè)最齊全的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，在各個(gè)?？祁I(lǐng)域的診療能力均已達(dá)到全國(guó)領(lǐng)先水平，很多?？埔堰_(dá)到國(guó)際水平。近年來(lái)，更是通過(guò)成立“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”“分子遺傳診斷中心”等診治平臺(tái)，使得近3000例兒童復(fù)雜疾病及罕見(jiàn)病得以確診，包括近2000例單基因疾病以及百余例染色體拷貝數(shù)異常性疾病，為醫(yī)院成立UDP中心奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

同時(shí)，復(fù)旦兒科參照美國(guó)UDN的標(biāo)準(zhǔn)并借鑒其模式，通過(guò)與美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院、辛辛那提兒童醫(yī)院、洛杉磯兒童醫(yī)院、杜克大學(xué)兒童醫(yī)院等世界知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)的密切協(xié)作和廣泛交流，為醫(yī)院UDP中心的建設(shè)創(chuàng)造了良好的技術(shù)支撐。

2016年1月，我國(guó)首個(gè)UDP中心在復(fù)旦兒科成立，中心由醫(yī)務(wù)部管理，分管副院長(zhǎng)兼任主任。結(jié)合我國(guó)國(guó)情，醫(yī)院為UDP中心的診治對(duì)象制定了兩條納入標(biāo)準(zhǔn)：首先是既往已經(jīng)于國(guó)內(nèi)其他三甲醫(yī)院就診但仍無(wú)法明確診斷的疾病，其次是經(jīng)過(guò)相關(guān)專科會(huì)診仍無(wú)法提供明確診治策略的疾病，尤其是多器官多系統(tǒng)受累疾病和罕見(jiàn)病。

納入U(xiǎn)DP中心的患者，醫(yī)院將做進(jìn)一步篩選，再經(jīng)過(guò)倫理審查并取得患兒家長(zhǎng)充分的知情同意之下，每?jī)芍苓x擇2～4個(gè)病例舉行UDP專項(xiàng)會(huì)議。參與UDP的專家團(tuán)隊(duì)涵蓋了全院所有的臨床科室和影像醫(yī)學(xué)、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)等輔助科室以及分子診斷中心等生物技術(shù)部門，充分發(fā)揮復(fù)旦兒科的強(qiáng)大綜合實(shí)力。

在UDP專項(xiàng)會(huì)議中，團(tuán)隊(duì)中的每一個(gè)專家將重新全面回顧患者的病史，做進(jìn)一步深入、細(xì)致的體格檢查，例如測(cè)量患者肢體長(zhǎng)度、口唇厚度等，并將體檢數(shù)據(jù)充分量化和評(píng)估，然后通過(guò)對(duì)各相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查的再分析，將病理切片圖像實(shí)時(shí)發(fā)送至美國(guó)洛杉磯兒童醫(yī)院等國(guó)際知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對(duì)患者的病情作出綜合判斷，制定進(jìn)一步的診治計(jì)劃。診治過(guò)程中，通過(guò)UDP會(huì)議后的日?qǐng)?bào)告或周報(bào)告制度來(lái)密切隨訪患者的病情變化及治療進(jìn)展。

河南省安陽(yáng)市兒童醫(yī)院一名醫(yī)生評(píng)價(jià)道：“復(fù)旦兒科UDP中心改寫了兒科疑難雜癥診治的歷史，為疑難病患者提供了一條新路子，具有里程碑式的意義?！?/p>

UDP門診續(xù)寫未來(lái)

“我家10歲的女兒2016年出現(xiàn)了不明原因的雙腎積水，病情很快進(jìn)展至腎功能衰竭狀態(tài)，我?guī)氜D(zhuǎn)就診于四川、重慶等多地三甲醫(yī)院，無(wú)法明確診斷，僅能靠血液透析維持生命。后慕名來(lái)到復(fù)旦兒科醫(yī)院，通過(guò)UDP專家團(tuán)隊(duì)深入的檢查和分析，診斷為特發(fā)性后腹膜纖維化，經(jīng)過(guò)外科手術(shù)、藥物治療等多學(xué)科的密切配合，女兒腎功能逐漸恢復(fù)，現(xiàn)已成功擺脫血液透析康復(fù)出院?！彼拇幻繉?duì)記者說(shuō)道。

據(jù)了解，截至2016年底，復(fù)旦兒科UDP中心的診斷率已超過(guò)60%，達(dá)到了國(guó)際一流水平?；谝呻y病診療技術(shù)的不斷提升和成熟，診療范圍不斷擴(kuò)大，患者數(shù)量持續(xù)增加。為此，復(fù)旦兒科于今年2月底為UDP中心下設(shè)了UDP門診，方便更多患者前來(lái)就醫(yī)。

醫(yī)院為UDP門診組建了一支由29名臨床專家組成的疑難罕見(jiàn)病診治核心團(tuán)隊(duì)，這些專家均已在各自的研究領(lǐng)域具有深厚的造詣，在國(guó)內(nèi)同行中享有很高的知名度。醫(yī)院定期邀請(qǐng)美國(guó)NIH和UDP專家來(lái)院開設(shè)講座，讓UDP核心團(tuán)隊(duì)及時(shí)了解國(guó)際最新技術(shù)發(fā)展和醫(yī)學(xué)動(dòng)態(tài)。

王藝告訴記者，和美國(guó)UDP診療模式不同，復(fù)旦兒科為UDP門診制定了獨(dú)特的三級(jí)診療模式：一級(jí)為高年資的主治醫(yī)生診療，主要收集并整理患者的病歷資料，如果能診斷出疾病，就將其轉(zhuǎn)介到相關(guān)科室，診斷不明的患者進(jìn)入二級(jí)；二級(jí)為高級(jí)職稱的主任醫(yī)師坐診，如果診斷明確就即刻轉(zhuǎn)診到相應(yīng)科室，需要住院的患者，將通過(guò)綠色通道直達(dá)UDP專用床位，當(dāng)天可辦理住院，診斷不明的患者進(jìn)入三級(jí)；三級(jí)則由29名UDP核心團(tuán)隊(duì)成員共同診治，通過(guò)定期開展的多學(xué)科聯(lián)合診療、遠(yuǎn)程會(huì)診等形式，為患者提供個(gè)性化的診療方案。

為了擴(kuò)大UDP門診影響力，解除更多疑難罕見(jiàn)病患者的痛苦，醫(yī)院一方面在官網(wǎng)開設(shè)UDP專欄，面向全國(guó)各地為患者提供多種聯(lián)系方式，廣泛收集疑難病資料；另一方面，積極與Angelman綜合征、Dravet綜合征、Rett綜合征等各類疑難病病友會(huì)取得聯(lián)系，由病友會(huì)推介患者到UDP門診就診。據(jù)統(tǒng)計(jì)，各類病友會(huì)每天推介患者數(shù)量多達(dá)70人左右。

因病致貧是疑難病患者家庭普遍的遭遇，為此，醫(yī)院和北京某慈善機(jī)構(gòu)合作，成立了每年200萬(wàn)元額度的UDP專項(xiàng)基金，并有30多項(xiàng)社會(huì)慈善專項(xiàng)基金為困難家庭解決燃眉之急。此外，醫(yī)院還和40余家社會(huì)公益組織及志愿者團(tuán)隊(duì)簽訂了伙伴關(guān)系協(xié)議，長(zhǎng)年為這些患兒提供心理障礙疏導(dǎo)和社會(huì)功能恢復(fù)等幫助。

王藝表示，UDP項(xiàng)目在復(fù)旦兒科僅開展了一年多，在患者全程管理、后續(xù)治療、跟蹤隨訪等方面還有待完善。下一步，醫(yī)院將在保證UDP門診診治水平的基礎(chǔ)上，將原本每周兩個(gè)半天的出診時(shí)間改為每周一至周六上午出診。待時(shí)機(jī)成熟，將建立覆蓋全中國(guó)的兒科學(xué)UDP協(xié)作網(wǎng)（CPUDN），并與美國(guó)UDN開展合作，把這項(xiàng)造福社會(huì)的醫(yī)療事業(yè)做大做強(qiáng)。