褚玉會 張智風 陳春麗 蘭海霞

鄭州市第三人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科 鄭州 450000

Waardenburg syndrome聾兒人工耳蝸植入術療效觀察

褚玉會 張智風*陳春麗 蘭海霞

鄭州市第三人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科 鄭州 450000

目的 探討伴有瓦登伯革綜合征(Waardenburg syndrome，WS)的重度感音神經性耳聾兒童人工耳蝸植入術的效果。方法 對8例伴WS的重度或極重度先天性感音性聾患兒(觀察組)和30例不伴WS的重度或極重度先天性感音性聾患兒(對照組)分別行人工耳蝸植入術。術后按時開機、言語康復，術后6、12個月進行聽力、言語方面的評估，比較2組患兒的療效。結果 觀察組患兒術后聽覺行為分級標準和言語可懂度分級標準與對照組比較， 差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。結論 伴WS的重度感音神經性聾的患兒，人工耳蝸植入術后聽力言語康復效果與不伴WS患兒基本相當，明確診斷后應盡早手術。

感音神經性聾； 人工耳蝸； Waardenburg 綜合征； 聽覺和言語康復

文獻報道[1]，每500個新生兒中就有1例是聽力障礙患兒，嚴重影響患兒的社會交往和生活質量。2013-06—2015-12間，我科分別對伴瓦登伯革綜合征(Waardenburg syndrome,WS)的8例重度或極重度先天性感音性聾患兒和30例不伴WS的重度或極重度先天性感音性聾患兒實施人工耳蝸植入術，現(xiàn)對療效進行比較，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組38例患兒術前均經嚴格的聽力學、影像學、智力、體格發(fā)育等方面評估，符合2003年長沙會議關于重度或極重度感音神經性耳聾的診斷標準，且均無內耳畸形。根據(jù)是否伴有WS分為2組，將8例伴WS的聾兒作為觀察組：男5例，女3例；年齡1～7歲，平均 3.52歲。 將不伴WS的30例聾兒作為對照組：男18例，女12例；年齡 1～6.5歲，平均3.49歲。2組患兒的性別、年齡、植入時間等一般資料比較，差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)，有可比性。

1.2 治療方法 氣管插管全麻下經乳突面神經隱窩入路行人工耳蝸植入術。手術順利，植入體均為諾爾康公司的CS-10A產品。術后1個月均開機并繼續(xù)言語能力康復。

1.3 觀察指標及評判標準 術后6、12個月進行CAP、 SIR評估。CAP反映患者日常生活環(huán)境中的聽覺能力，將其分為l～8級，由患者生活環(huán)境中的密切接觸者根據(jù)患者對于所有外界聲音(包括環(huán)境聲音和言語聲)的行為反應程度對其進行直觀的分級評價。SIR用于評估患者的言語能力，根據(jù)患者自發(fā)言語的受眾理解程度將其言語可懂度分為l～5級，同樣由患者生活環(huán)境中的密切接觸者進行直觀分級評價。

1.4 統(tǒng)計學分析 數(shù)據(jù)采用SPSS 22.0統(tǒng)計學軟件進行處理。計量資料采用t檢驗，計數(shù)資料采用χ2檢驗。以P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2組患者術后 6、12個月后進行CAP、 SIR測試評估比較，差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.05)，見表1。

表1 2組患兒術后聽力言語比較

3 討論

2006年全國殘疾人抽樣調查顯示，我國有聽力障礙患者2 780萬人， 其中7歲以下兒童約80萬，每年仍約有3萬聾兒出生，其中大部分為重度、極重度感音性聾。

WS又稱聽力-色素綜合征，是一種較常見的綜合征型遺傳性聾,其主要遺傳方式為常染色體顯性遺傳,占先天性聾的2%～5%[2]。病因目前尚不明確，可能是胚胎時期神經嵴衍生細胞無法正常移行分化，而聽覺神經細胞、結腸神經結細胞及黑色素細胞均源自神經嵴細胞，患者從而表現(xiàn)出相應部位的臨床特征。WS有高度的遺傳異質性，已證實與MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、ENDRB和EDN3基因有關[3]，主要由基因MITF、PAX3、SOX10突變所致。Nishio等[4]報道，MITF基因表達于耳蝸中。WS共分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型4型。臨床主要表現(xiàn)為部分患者單耳或雙耳重度、極重度感音性聾，發(fā)生率為 9%～38%。虹膜異色征，即藍眼珠或兩眼一藍一正常。額前一撮白毛或易有少白發(fā)，內眥外移，鼻根增寬等。Ⅱ型聽力損失者占50%～87%。

本文2組患者術后 6、12個月CAP、 SIR測試評估無顯著差異。表明伴WS的重度、極重度感音性聾患兒人工耳蝸植入術后聽力言語康復效果與不伴WS患兒相當。

兒童語前期對一個人的語言形成是最關鍵的時期。Nikolopoulos TP等[5]認為耳蝸植入年齡是影響耳蝸植入術后語言理解及表達能力的一個主要因素。18個月以前行耳蝸植入可以獲得較好的語言理解及表達能力。陳雪清等[6]研究表明，3周歲以內患兒人工耳蝸術后早期言語可懂度發(fā)育沒有顯著差異。故對伴WS患兒及早明確診斷，及早行人工電子耳蝸植入術干預治療，將對改善此類患兒的社會交往、個人生活質量發(fā)揮重大作用，從而促進使其早期回歸社會正常生活。

[1] Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening-a silent revolution[J]. N Engl J Med,2006,354(20): 2151-2164.

[2] GAD A,LAURINO M, MARAVILLA K R,et al. Sensorineural deafness,distinctive facial features, and abnormal cranial bones: a new variant of Waardenburg syndrome[J]. Am J Med Genet A,2008,146A: 1880-1885.

[3] Pingauh V，Ente D，Dastot—Le Moal F，et a1．Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome[J]．Hum Mutat，2010，31(4)：391-406．

[4] Nishio SY，Hattori M，Moteki H，et a1．Gene expression profiles of the cochlea and vestibular endorgans：localization and function of genes causing deafness[J].Ann Otol Rhinol Laryngol，2015，124：6-49．

[5] Nikolopoulos TP, O’Donoghue GM,Archbold S.Age at implantation:its importance in pediatric cochlear implantation[J]．Laryngoscope,1999,109(4):595-599.

[6] 陳雪清，程佳佳,劉博，等．植入年齡對嬰幼兒人工耳蝸植入患者早期言語可懂度的影響[J]．中國耳鼻咽喉頭頸外科，2012，19(10)：529-531．

(收稿 2016-12-31)

Therapeutic effect of cochlear implantation in children with Waardenburg Syndrome

ChuYuhui,ZhangZhifeng,ChenChunli,LanHaixia.

DepartmentofOtolaryngology,theThirdPeople'sHospitalofZhengzhou,Zhengzhou450000,China

Objective Tottally evaluate the efficacy of of cochlear implantation in children with Waardenburg syndrome. Methods Totally 8 patients with Waardenburg syndrome was found, 30 patients without Waardenburg syndrome were enrolled randomly as control group,they

cochlear implantation, The outcome of surgery and rehabilitation between two groups were compared by means of CAP and SIR following 6～12 month follow-up.Results No significant differences in Categories of Auditory Performance (CAP) and Speech Intelligibility Rating (SIR) between two groups were found.Conclusion The efficacy of cochlear implantation in children with Waardenburg syndrome is similar to those without Waardenburg syndrome. Cochlear implantation could be performed in the cases with Waardenburg syndrome.

Sensorineural hearing loss; Cochlear implants; Waardenburg syndrome; Speech and language rehabilitation

張智風，zhifeng4zhang@126.com

鄭州市科技局科技攻關項目(20150038)

R764.43

B

1077-8991(2017)04-0003-02