王占平

·病例報告·

黃樣黃斑營養(yǎng)不良2例

王占平

例1，女性，8歲。家長發(fā)現(xiàn)患兒視物頭位不正2～3年。全身病(-)，足月順產(chǎn)，患兒母親患有先天性小眼球，父親眼部未見異常。眼部檢查：視力，右眼0.25，左眼0.4。雙眼前節(jié)(-)，雙眼玻璃體透明，雙眼底視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射不可見，雙眼黃斑中心凹偏下方可見不典型卵黃樣改變,雙眼對稱,邊界不清,其周圍視網(wǎng)膜呈不均勻暈輪狀淺色改變。自發(fā)熒光表現(xiàn)為雙眼卵黃樣改變灶呈強熒光，其周圍暈輪狀反射也較正常區(qū)域視網(wǎng)膜強，且其間雜散分布不均勻斑點狀高熒光，暈輪下方可見另一個類園形環(huán)狀高熒光灶，相互疊套，且下方高熒光灶最低處可見明顯的塊狀不規(guī)則高熒光斑。余未見異常。相干光斷層掃描(OCT)檢查：使用海德堡SpectralisOCT激光掃描頻域OCT。表現(xiàn)為雙眼黃斑區(qū)及其下方視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮脫離，黃斑區(qū)視網(wǎng)膜色素上皮下可見致密中等反射信號，反射均勻，色素上皮隆起程度不等(圖1A-F)。視網(wǎng)膜電圖檢查，雙眼視桿細胞反應(yīng)，最大混合反應(yīng)，視錐細胞反應(yīng)均未見明顯異常。眼電圖檢查，雙眼Arden比降低明顯。

例2，女性，28歲。主訴左眼視力下降，視物變形10余天。全身病(-)。眼部檢查：視力：右眼0.8，左眼0.6。雙眼前節(jié)(-)，雙眼玻璃體透明。右眼視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射可見，自發(fā)熒光未見明顯異常，余未見異常。左眼底視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射不可見，左眼黃斑區(qū)可見半透明淡黃紅色上部類圓形，下部套疊不規(guī)則形隆起病灶，邊界清晰，余未見異常。右眼黃斑區(qū)可見弱自發(fā)熒光灶，左眼半透明淡紅色隆起病灶呈強自發(fā)熒光，均勻一致，邊界清晰。OCT檢查：使用海德堡SpectralisOCT激光掃描頻域OCT，右眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜外節(jié)增厚，中央神經(jīng)上皮層淺脫離。左眼黃斑區(qū)及其周圍視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮外節(jié)廣泛增厚，黃斑中央視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮下可見致密均勻的中等反射物質(zhì)(圖2A-F)。視網(wǎng)膜電圖檢查，雙眼視桿細胞反應(yīng)，最大混合反應(yīng)，視錐細胞反應(yīng)均未見明顯異常。眼電圖檢查，右眼Arden比略低于正常，左眼Arden比降低。

討論：卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良(vitelliformmaculardystrophy)又稱Best病,是一種少見的常染色體顯性遺傳性原發(fā)性黃斑部變性，屬黃斑部營養(yǎng)不良性疾病，也有散發(fā)病例。發(fā)病年齡多在幼年及青年。卵黃樣黃斑變性發(fā)病隱匿且進展緩慢,早期不容易發(fā)現(xiàn)，當(dāng)眼底出現(xiàn)卵黃樣改變或視力下降時，易于診斷。本病為雙眼患病，雙側(cè)對稱，少數(shù)病例可先后發(fā)病。

病理組織學(xué)檢查,卵黃樣物質(zhì)是位于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮下或視網(wǎng)膜色素上皮與Bruch膜之間的彌漫性脂褐質(zhì)的積聚。

早期無任何癥狀,但眼電圖Arden比下降,這是本病的重要特征。病情發(fā)展，中心凹處出現(xiàn)黃色小點，類似蜂房樣結(jié)構(gòu)，逐漸呈現(xiàn)典型的卵黃樣改變,為圓形或卵圓形淡黃色囊樣隆起,邊界清晰,大小約為0.5～3PD，病灶極為醒目,視力損害與病灶表現(xiàn)不相稱性是本期的特點，原因是雖有大塊卵黃樣物質(zhì)積聚在黃斑區(qū),但感光細胞未受明顯影響。隨著病情進展，卵黃樣物質(zhì)出現(xiàn)崩解、脫水凝聚，沉降在下部，呈現(xiàn)蛋黃被打碎的形狀，上部出現(xiàn)液平面，稱為假性積膿，但在多數(shù)情況破碎后的卵黃樣結(jié)構(gòu)形態(tài)很不規(guī)則，患者視力明顯下降。后期后極部視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜形成瘢痕，視力中度到重度減退，視野出現(xiàn)絕對性中心暗點。

根據(jù)雙眼黃斑區(qū)卵黃樣改變，視力與病灶表現(xiàn)不相稱，病灶區(qū)強自發(fā)熒光，典型的光學(xué)相干視網(wǎng)膜斷層掃描表現(xiàn)，眼電圖光峰/暗谷比值(Arden)降低等，可做出診斷。

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(收稿：2017-02-22)

10.3969/j.issn.1006-8422.2017.02.022

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王占平(Email:wzpeye@163.com)