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        淺表肢端纖維黏液瘤1例臨床病理學(xué)觀察

        2017-06-05 15:06:03陳祥義鄔萬新
        關(guān)鍵詞:肢端淺表梭形

        王 振,陳祥義,鄔萬新

        淺表肢端纖維黏液瘤1例臨床病理學(xué)觀察

        王 振,陳祥義,鄔萬新

        目的 探討淺表肢端纖維黏液瘤的臨床病理學(xué)特征、診斷及鑒別診斷。方法 對1例發(fā)生于右手食指末端的淺表肢端纖維黏液瘤的臨床表現(xiàn)、組織學(xué)形態(tài)及免疫表型進(jìn)行回顧性分析,并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 患者男性,78歲,因右手食指末端腫塊伴疼痛就診。術(shù)中見腫塊累及甲床,深至骨膜。大體可見腫塊界限不清,直徑約2 cm,切面灰白色,實(shí)性,質(zhì)韌。鏡下腫瘤位于真皮層內(nèi),無包膜。腫瘤實(shí)質(zhì)由星形及梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成,腫瘤細(xì)胞雜亂排列于間質(zhì)中,部分區(qū)域呈席紋狀及束狀排列,間質(zhì)呈黏液樣及黏液膠原樣。黏液樣基質(zhì)內(nèi)見較豐富的纖細(xì)血管,并見散在的肥大細(xì)胞。腫瘤細(xì)胞溫和,輕度異型。腫瘤無壞死,未見核分裂象。免疫表型:腫瘤細(xì)胞vimentin、CD34、CD99均呈彌漫陽性,EMA灶陽性,S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈陰性。術(shù)后隨訪10個(gè)月,未見復(fù)發(fā)。結(jié)論 淺表肢端黏液瘤是一好發(fā)于指趾末端的軟組織腫瘤,熟悉其臨床病理特征,有助于與其他發(fā)生于指趾的軟組織黏液性腫瘤鑒別。

        黏液瘤;診斷;軟組織腫瘤

        淺表肢端纖維黏液瘤(superficial acral fibromyxoma, SAF)也稱為指/趾纖維黏液瘤,國內(nèi)報(bào)道較少。本文現(xiàn)分析1例SAF并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí),探討其臨床病理學(xué)特征、診斷及鑒別診斷,以提高對該腫瘤的認(rèn)識(shí)。

        1 材料與方法

        1.1 材料 患者男性,78歲,因發(fā)現(xiàn)右手食指指甲下腫塊1個(gè)月住院。體檢顯示右手食指末端局部指甲缺如,指甲下皮膚隆起,色微紅,質(zhì)硬,輕度壓痛,腫塊表面皮膚破潰,擠壓有淡黃色液體滲出。食指無活動(dòng)受限。X線平片檢查示右手食指遠(yuǎn)節(jié)指骨末端局部骨質(zhì)破壞伴周圍軟組織腫脹,考慮骨破壞。行右手食指末端腫塊局部擴(kuò)大切除術(shù),術(shù)中見腫塊界限不清,累及甲床,深至骨膜,切除腫塊及周圍粘連組織。術(shù)后隨訪至今10個(gè)月余,未見復(fù)發(fā)。

        1.2 方法 切除標(biāo)本經(jīng)10%中性福爾馬林固定,常規(guī)脫水,石蠟包埋,4 μm厚切片,常規(guī)HE染色,光鏡觀察。免疫組化染色采用EnVision兩步法,一抗vimentin、CD34、CD99、EMA、S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK,均購自北京中杉金橋公司,具體操作步驟按試劑盒說明書進(jìn)行。

        1.3 結(jié)果判斷 按陽性細(xì)胞所占比例判讀:陽性細(xì)胞0~5%為陰性,6%~50%為灶陽性,51%~100%為彌漫陽性。

        2 結(jié)果

        2.1 眼觀 指節(jié)背側(cè)末端指甲下見一隆起型腫塊,腫塊表面甲床皮膚伴破潰,腫塊大小2 cm×1.5 cm×1 cm,切面灰白色,實(shí)性,質(zhì)韌。

        2.2 鏡檢 腫瘤位于真皮層內(nèi),無包膜,邊界不清,未見周圍神經(jīng)侵犯。腫瘤表面的鱗狀上皮伴棘層增生、過度角化及灶區(qū)潰瘍形成。腫瘤實(shí)質(zhì)由星形及梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成(圖1),腫瘤細(xì)胞雜亂排列于間質(zhì)中,部分區(qū)域呈席紋狀及束狀排列,間質(zhì)呈黏液樣及黏液膠原樣(圖2)。黏液樣基質(zhì)內(nèi)見較豐富的纖細(xì)血管,并見散在的肥大細(xì)胞。腫瘤細(xì)胞溫和,輕度異型,核染色質(zhì)均勻、細(xì)致,無明顯核仁,胞質(zhì)呈淡嗜酸性(圖3)。腫瘤無壞死,缺乏多形性,未見核分裂象。

        2.3 免疫表型 腫瘤細(xì)胞vimentin、CD34(圖4)、CD99均呈彌漫陽性,EMA灶陽性,S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈陰性。

        2.4 病理診斷 (右手食指)SAF。

        3 討論

        SAF是2001年由Fetsch等[1]首次報(bào)道的軟組織良性腫瘤,國外陸續(xù)有相關(guān)報(bào)道[2],但國內(nèi)報(bào)道較少[3],提示SAF尚未被國內(nèi)的病理學(xué)者廣泛認(rèn)識(shí)及重視。造成SAF少見的主要原因是對其認(rèn)識(shí)不夠,常被誤診為其他黏液性或纖維性病變,現(xiàn)結(jié)合本例及文獻(xiàn)[4-6]復(fù)習(xí)總結(jié)SAF的臨床病理特征。

        SAF患者年齡14~91歲,好發(fā)年齡40~60歲。男性多見,男女比約2 ∶1。SAF好發(fā)于手指及足趾,尤其是甲旁或甲下區(qū)域,偶見有發(fā)生于小腿、腳踝及大腿后部的病例。SAF臨床常表現(xiàn)為緩慢生長的孤立性實(shí)性腫塊或結(jié)節(jié),約半數(shù)病例伴疼痛,少部分病例可出現(xiàn)出血及感染,可有外傷史。本例患者無外傷史,因隆起處疼痛伴皮膚破潰及指甲缺如就診。

        ①②③④

        圖1 腫瘤由雜亂排列的梭形及星形細(xì)胞、黏液樣間質(zhì)及纖細(xì)的血管組成 圖2 腫瘤實(shí)質(zhì)由星形及梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成,間質(zhì)呈黏液樣及黏液膠原樣 圖3 腫瘤細(xì)胞溫和,輕度異型,核染色質(zhì)均勻、細(xì)致,無明顯核仁,胞質(zhì)呈淡嗜酸性 圖4 腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD34,EnVision兩步法

        大體上SAF常呈外生性,類圓形、疣狀或息肉狀的孤立性結(jié)節(jié)或腫塊,呈肉色,也可伴白色、粉色及紅色等成分。腫瘤直徑0.5~5 cm不等,平均1.75 cm。組織學(xué)常表現(xiàn)為腫瘤無包膜,位于真皮層,與表皮不相連,可蔓延至皮下組織,深筋膜或骨膜,腫瘤的邊緣呈推擠性或浸潤性。一些病例中可出現(xiàn)表皮的角化過度或形成相關(guān)的環(huán)狀領(lǐng)結(jié)構(gòu)[5]。腫瘤實(shí)質(zhì)由星形或梭形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成,間質(zhì)呈黏液樣、黏液膠原樣及膠原樣。膠原樣及黏液樣間質(zhì)可交替分隔,也可以其中某一成分為主。腫瘤細(xì)胞雜亂排列于間質(zhì)中,可排列成松散的席紋狀或束狀結(jié)構(gòu)。以黏液樣間質(zhì)為主的腫瘤內(nèi)可見較豐富的纖細(xì)血管結(jié)構(gòu)。腫瘤細(xì)胞溫和,僅有輕~中度異型,核染色質(zhì)均勻、細(xì)致,無明顯核仁,胞質(zhì)呈淡嗜酸性,核分裂象罕見(<1/10 HPF)。少數(shù)腫瘤顯示中~重度核多形性和核分裂象(多達(dá)7/50 HPF)。多數(shù)病例可見肥大細(xì)胞,少數(shù)病例間質(zhì)內(nèi)可見所謂“退行性變”的多核細(xì)胞。少數(shù)病例中可見輕度的淋巴細(xì)胞浸潤,如果腫瘤形成潰瘍,也可見漿細(xì)胞、組織細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤。腫瘤無壞死、無神經(jīng)或神經(jīng)周侵犯[4-6]。近期有文獻(xiàn)報(bào)道4例[7]SAF伴軟骨化生,2例SAF伴骨化生,1例SAF含有脂肪瘤成分伴混合性成熟的脂肪細(xì)胞及梭形細(xì)胞。免疫表型:除vimentin外,絕大多數(shù)的SAF表達(dá)CD34及CD99,部分病例EMA呈灶陽性,極少數(shù)病例表達(dá)CD10,SAF不表達(dá)SMA、desmin、S-100、HMB-45、GFAP和CK。遺傳學(xué)研究:基因測序未檢測出GNAS1突變;FISH檢測顯示無FUS-CREB3L2、FUS-CREB3L1融合基因[4-6]。

        鑒別診斷:(1)黏液型神經(jīng)纖維瘤,兩者形態(tài)學(xué)非常相似,但SAF有明顯的血管結(jié)構(gòu),且S-100陰性;而神經(jīng)纖維瘤無顯著的血管,S-100陽性。(2)淺表性血管黏液瘤,形態(tài)上與以黏液樣基質(zhì)為主的SAF相似,包括顯著的血管結(jié)構(gòu),黏液樣基質(zhì),以及梭形、星形細(xì)胞。但其黏液樣基質(zhì)非常豐富,可形成黏液池,黏液池周圍為無細(xì)胞裂隙樣腔隙,且該腫瘤好發(fā)于頭頸、軀干、下肢及生殖區(qū)的淺表真皮或皮下,并常與Carney綜合征相關(guān),CD34常呈陰性。(3)肢端黏液炎性纖維母細(xì)胞性肉瘤,好發(fā)于中年人的四肢遠(yuǎn)端,尤其是手指及手背。腫瘤呈結(jié)節(jié)狀生長,界限不清,由交替的細(xì)胞豐富區(qū)與細(xì)胞稀少的黏液樣區(qū)域組成,以包含混合性炎癥浸潤、巨細(xì)胞及假脂肪母細(xì)胞為特征。EMA呈陰性,CD34、vimentin、CD68可呈陽性。(4)黏液樣皮膚纖維瘤,好發(fā)于年輕及中年女性的手臂及腿,常由外傷引起。腫瘤界限清楚,席紋狀結(jié)構(gòu)更明顯, CD34呈陰性,F(xiàn)actor XIIIa呈陽性。

        目前,SAF治療以手術(shù)完整切除為主,保證切緣陰性。20%~25%的患者出現(xiàn)局部復(fù)發(fā),其中僅有1例顯示首次手術(shù)切緣陰性,其余均顯示切緣陽性。目前,暫無區(qū)域淋巴結(jié)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的報(bào)道。

        綜上所述,SAF在發(fā)生部位、組織學(xué)特點(diǎn)、免疫表型以及遺傳學(xué)等方面均具有一定的特征,認(rèn)識(shí)并正確診斷該腫瘤具有重要意義。

        [1] Fetsch J F, Laskin W B, Miettinen M,etal. Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 37 cases of a distinctive soft tissue tumor with a predilection for the fingers and toes[J]. Hum Pathol, 2001,32(7):704-714.

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        [3] 王奇峰,浦 勇,吳玉玉,等. 淺表肢端纖維黏液瘤的臨床病理特征[J]. 中華病理學(xué)雜志, 2009,38(10):682-685.

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        [7] Al-Daraji W I, Miettinen M. Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathological analysis of 32 tumors including 4 in the heel[J]. J Cutan Pathol, 2008,35(11):1020-1026.

        時(shí)間:2017-3-16 14:23

        http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170316.1423.027.html

        嘉興市科技局基金(2014AY21030-3)

        浙江省嘉興市第一醫(yī)院病理科 314000

        王 振,男,主管技師。E-mail: 14971541@qq.com 陳祥義,男,碩士,主治醫(yī)師,通訊作者。E-mail: socxy@163.com

        R 365

        B

        1001-7399(2017)03-0336-02

        10.13315/j.cnki.cjcep.2017.03.027

        接受日期:2017-01-23

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