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鞍區(qū)非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤是一種臨床病理和遺傳學(xué)上獨(dú)特的變異亞型

非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(AT/RT)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)的侵襲性腫瘤，好發(fā)于兒童。成人AT/RT臨床罕見(jiàn)，主要發(fā)生于鞍區(qū)。有文獻(xiàn)報(bào)道12例鞍區(qū)AT/RT均發(fā)生于成年女性，提示成人AT/RT與兒童普通型AT/RT生物學(xué)不同。

作者報(bào)道6例鞍區(qū)AT/RT的形態(tài)學(xué)特征、INI1 / SMARCB1基因狀態(tài)及臨床特點(diǎn)。6例患者均為成年女性，年齡21～69歲。腫瘤組織學(xué)特點(diǎn)為致密的、彌漫增生的混雜細(xì)胞內(nèi)見(jiàn)不等量的血管外皮瘤樣鹿角狀血管結(jié)構(gòu)及少量呈散在分布的橫紋肌樣細(xì)胞。該血管模式在AT/RT中并不常見(jiàn)，似乎為鞍區(qū)AT/RT特有的組織學(xué)特點(diǎn)。5例行熒光原位雜交、直接測(cè)序及多重探針擴(kuò)增分析的病例中，4例被證實(shí)有INI1雙等位基因異常。其中3例存在2種不同的突變(不同位點(diǎn)的復(fù)合性雜合突變)，1例為剪接位點(diǎn)突變。結(jié)合以往病例的遺傳學(xué)結(jié)果，發(fā)現(xiàn)成人鞍區(qū)AT/RT發(fā)生復(fù)合性雜合突變及剪接位點(diǎn)突變要比兒童AT/RT發(fā)生率更高。

綜上所述，作者認(rèn)為鞍區(qū)AT/RT可能代表一種臨床病理和遺傳學(xué)上獨(dú)特的AT/RT變異亞型，有典型的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)特征、不同的INI1突變方式以及獨(dú)特的組織學(xué)血管結(jié)構(gòu)特征。

Nakata S, Nobusawa S, Hirose T,etal. Sellar atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT): a clinicopathologically and genetically distinct variant of AT/RT. Am J Surg Pathol, 2017 [Epub ahead of print].

(康鍶鵬1摘譯，余英豪2審校/1解放軍第180醫(yī)院病理科，泉州 362000；2解放軍福州總醫(yī)院病理科，福州 350025)