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        性腺發(fā)育不良患者240例細胞遺傳學分析

        2017-01-10 04:07:00林暉
        現代實用醫(yī)學 2016年12期
        關鍵詞:孕產性腺遺傳學

        林暉

        性腺發(fā)育不良患者240例細胞遺傳學分析

        林暉

        目的分析性腺發(fā)育不良患者的細胞遺傳學特征。方法選取具有不良孕產史夫婦,無精、少精等不育男性或性腺發(fā)育不良女性共240例性腺發(fā)育不良患者作為研究對象,采用外周血淋巴細胞培養(yǎng),分析染色體核型分析,檢測其染色體核型。結果240例性腺發(fā)育異?;颊咧袡z出異常核型88例,主要涉及染色體數目異常,結構異常及性反轉,另152例核型雖正常,但也有性腺發(fā)育異常表現。結論染色體異常是導致性腺發(fā)育異常的重要原因,對性腺發(fā)育異?;颊咝型庵苎毎旧w核型檢查分析,對研究性腺發(fā)育異常的病因、治療和估計患者預后具有十分重要的意義。

        染色體核型;性腺發(fā)育不全

        據WTO報道,15%的育齡夫婦存在不育癥狀,半數以上因男性因素誘發(fā)[1]。導致生育異常存在較多病因,涉及遺傳學、免疫學、微生物學、內分泌學及環(huán)境等諸多因素,其中遺傳學因素近年來得到頗多研究者的關注,在遺傳學研究層面,染色體異常被認為是造成男性不育、流產死胎的重要誘因[2]。性腺與性發(fā)育具有連貫有序的特征,染色體以及宮內胎兒性腺分化發(fā)育的調節(jié)因子是決定性腺發(fā)育的主要因子。一旦性腺發(fā)育發(fā)生異常,就會引起性發(fā)育異常疾病的出現[3]。現就廈門大學附屬第一醫(yī)院收治的240例性腺發(fā)育不良患者作細胞遺傳學分析,報道如下。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料收集2015年1月至2016年1月廈門大學附屬第一醫(yī)院收治的具有不良孕產史夫婦,無精、少精等不育男性或性腺發(fā)育不良女性患者240例,納入標準:(1)具有不明原因的不孕不育;(2)有自然流產史;(3)有胚胎停育史;(4)有生育畸形兒史或染色體病兒史;(5)葡萄胎等不良妊娠史者;(6)男性或女性第二性征、性腺發(fā)育異常,女性包括閉經,男性包括無精、少精等不育。所選患者均需符合上述標準之一。

        1.2 淋巴細胞染色體核型分析所有患者均詳細詢問并記錄病史,抽取正中肘靜脈血3 ml,肝素抗凝。常規(guī)細胞遺傳學方法進行外周血淋巴細胞培養(yǎng)制備染色體。在無菌條件下,將外周血接種于5 ml人外周血淋巴細胞培養(yǎng)基中,置37℃培養(yǎng)72h后加入秋水仙素,再繼續(xù)培養(yǎng)1 h,離心收集培養(yǎng)物,氯化鉀低滲處理30 min,加入固定液(甲醇∶冰乙酸=3∶1)固定,最后進行制片和G顯帶,顯微鏡下觀察。根據國際人類染色體命名系統ISCN2005,確定并記錄染色體核型結果。分析30個中期分裂相,核型分析3~5個細胞,異常者增加眾數分析和核型分析細胞數[4]。

        2 結果

        2.1 一般情況納入對象240例,平均年齡(28.6±3.4)歲;其中有不良孕產史的夫婦180例,占75.0%;男性無精、少精等不育癥患者51例,占21.25%;女性性腺/第二性征發(fā)育不良等患者9例,占3.75%。

        2.2 染色體核型分析240例性腺發(fā)育異?;颊咧袡z出異常核型88例,占36.7%。其中42例性染色體數目異常(包括嵌合體),38例性染色體結構異常(包括嵌合體),8例性反轉。另152例核型雖正常,但也有性腺發(fā)育異常表現。見表1。

        3 討論

        人類正常性發(fā)育按階段劃分包括性別決定與性別分化階段,性分化、性腺發(fā)育異常是造成染色體遺傳異常的關鍵因素。該疾病的最常見表現包括兩性畸形、性腺發(fā)育不全等,部分病例同時兼具染色體異常、性發(fā)育不全等癥。本文研究中共納入對象240例,其中有不良孕產史的夫婦180例,占75.0%;檢出異常核型88例,占36.7%。其中42例性染色體數目異常(包括嵌合體),38例性染色體結構異常(包括嵌合體),8例性反轉。3.1染色體異常與不良孕產史反復自然流產、死產、死胎及新生兒死亡等生育異常表現均屬于不良孕產史范疇,以上也是遺傳咨詢中的常見問題。夫妻雙方任意一人存在染色體異常都可能成為反復流產的誘因。國內統計數據顯示,5%~11%的自然流產病例同期伴有染色體異常癥狀。以往研究多主張女性染色體異常發(fā)生率較高,但也有文獻持相反意見。推斷其原因可能是異常的染色體結構會造成男性生育能力發(fā)生遠高于對女性的影響,比如出現無精、死精甚至畸形精子等異常表現,造成男性不育,并因此對男性患者染色體異常檢出率造成干擾。近年來更多的研究者多傾向于染色體異常與性別無直接關聯,故有不良孕產史的夫婦建議同時接受染色體檢查以提高診斷效率[5]。

        表1 240例性征異常核型及臨床表現

        3.2 染色體異常與男性不育約15%的育齡夫婦患有不育癥,其發(fā)病因素半數以上因男性引起。精液異常所致不育癥尤其常見,九成以上男性不育患者伴有生精障礙癥狀。導致原發(fā)性不育的主要病因之一就包括染色體異常,19%的不育癥男性患者存在染色體異常,其異常發(fā)生率是已育男性的9~11倍。

        3.3 染色體多態(tài)性與生育障礙染色體多態(tài)性是指結構異染色質具有高度重復DNA系列的特征,且著絲粒、次績痕、隨體和Y染色體長臂等部位存在正常范圍內的微小差異。染色體多態(tài)性變異發(fā)生率約2.6%,主要臨床表現包括畸胎、流產、男性不育及發(fā)育異常等。據相關研究,染色體多態(tài)極易誘發(fā)早期生殖障礙風險,二者間存在高度相關性。同時,結構異染色質還具有穩(wěn)定著絲粒區(qū)的作用,可以有效分離染色體分離并預防基因突變及交換。故異染色質的變異可能直接或間接影響到生殖細胞的染色體聯會配對,合子的形成也會因此受到諸多干擾,也可能進一步干預到胚胎細胞的分裂分化及基因表達,最終導致生殖異常[6]。

        綜上所述,染色體異常與生育障礙存在明顯的關系,常和多態(tài)性進行研究,還可對患者診斷和治療提供依據。

        [1]陳欣,陳慧,杜濤,等.自然流產夫婦262例染色體核型分析[J].中華臨床醫(yī)師雜志:電子版,2011,5(3):871-873.

        [2]胡七一,費前進,蔡鍵,等.中國男性不育患者染色體核型及Y染色體微缺失分析[J].中華泌尿外科雜志,2011,32(3):160-163.

        [3]黃荷鳳.ICSI治療男性不育的生殖遺傳安全性[C].全國男性生殖醫(yī)學與人類精子庫技術及管理學術研討會,長沙:2010.

        [4]張建明,龍海,王鵬程,等.815例少精無精癥患者在不育中的細胞遺傳學分析[J].中華臨床醫(yī)師雜志:電子版,2012,6(11):3059-3061.

        [5]張美華,蓋凌,于建春,等.染色體多態(tài)性與男性不育的關系分析[J].中國計劃生育和婦產科,2012,4(2):34-36.

        [6] Ferguson KA, Chow V, Ma S. Silencingof unpaired meioticchromosomes and alteredrecombination patterns in an azoospermiccarrier of a t(8;13) reciprocaltranslocation[J]. HumReprod,2008,23(4):988-995.

        10.3969/j.issn.1671-0800.2016.12.055

        R711.1

        A

        1671-0800(2016)12-1644-02

        2016-05-15

        (本文編輯:鐘美春)

        361003福建省廈門,廈門大學附屬第一醫(yī)院

        林暉,Email:31674600@qq.com

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